Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na kromosomu 21, tj. Trisomija je opažena na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahycefalijom, ravnim licem i stražnjim dijelom glave, mongoloidnim rezom oka, epikantom, kožni nabori na vratu, skraćivanje ekstremiteta, kratke kosti, poprečni dlanoviti nabori itd. Dijetetski sindrom može se detektirati prenaturalno kod djeteta (prema ultrazvuku, biopsiji korionskih vila, amniocentezi, cordocentezusu) da li nakon poroda na temelju vanjskih karakteristika i genetskih istraživanja. Djecu s Downovim sindromom treba ispraviti zbog popratnih razvojnih poremećaja.

Downov sindrom

Downov sindrom je autosomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen sa 47 kromosoma zbog dodatne kopije kromosoma 21. para. Downov sindrom registriran je s učestalošću od 1 slučaja na 500-800 novorođenčadi. Omjer spolova kod djece s Downovim sindromom je 1: 1. Po prvi put, Downov sindrom opisao je engleski pedijatar L. Down 1866., ali kromosomska priroda i bit patologije (trisomija na kromosomu 21) identificirana je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma su različiti: od prirođenih malformacija i abnormalnosti u mentalnom razvoju do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu medicinsku skrb od raznih specijalista, te stoga čine posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci Downovog sindroma

Normalno, ljudske stanice sadrže po 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip je 46, XX; mužjak je 46, XY). U isto vrijeme, jedan od kromosoma svakog para je naslijedio od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se dodatni genetski materijal pridruži 21. paru kromosoma. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu određuje karakteristike karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske šanse (ne-divergencija uparenih kromosoma u onogenezi ili spermatogenezi), prekida stanične diobe nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od majke ili oca. S obzirom na ove mehanizme u genetici, postoje tri varijante abnormalnosti kariotipa u Downovom sindromu: redovita (jednostavna) trisomija, mozaicizam i neuravnotežena translokacija.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47, XX, 21+ ili 47, XY, 21+). U ovom slučaju, tri kopije 21. kromosoma su prisutne u svim stanicama zbog poremećaja u odvajanju uparenih kromosoma tijekom mejoze u majčinim ili očevim zametnim stanicama.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u obliku mozaika, što je uzrokovano kršenjem mitoze u samo jednoj stanici embrija koja se nalazi na stupnju blastule ili gastrule. Kada se mozaicizam trisomija 21. kromosoma otkrije samo u derivatima ove stanice, a ostatak stanica ima normalni kromosomski skup.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se kod 4-5% bolesnika. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment se veže (translocira) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze se s njim pomiče u novo formiranu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - 13, 22, 4 i 5. Takvo pregrađivanje kromosoma može biti slučajno ili naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je nositelj translokacije otac, onda je vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom iznosi 3%, ako je stanje nositelja povezano s majčinim genetskim materijalom, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano s načinom života, etničkom pripadnošću i regijom boravka roditelja. Jedini pouzdan faktor koji povećava rizik za dijete s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako žene mlađe od 25 godina imaju šansu 1: 1400 da imaju bolesno dijete, do 35. godine to je već 1: 400, a do 40. godine - 1: 100; ali za 45 - 1:35. Prije svega, to je povezano sa smanjenjem kontrole nad procesom stanične diobe i povećanjem rizika od neusklađenosti kromosoma. Međutim, budući da je učestalost porođaja kod mladih žena općenito veća, tada se, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izvješćima, dob oca starijeg od 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da u prisutnosti Downovog sindroma kod jednog blizanca ova patologija u 100% slučajeva će biti u drugoj. U međuvremenu, blizanci blizanci, kao i braća i sestre, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost osoba s Downovim sindromom, dob majke mlađe od 18 godina, nositelj translokacije od strane jednog od supružnika, usko povezane brakove, slučajne događaje koji ometaju normalan razvoj zametnih stanica ili embrija.

Zahvaljujući pred-implantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART-a (uključujući ekstrakorporalnu stimulaciju) značajno smanjuje rizik od djeteta s Downovim sindromom kod roditelja u rizičnim skupinama, ali ne isključuje takvu mogućnost u potpunosti.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od spontanog pobačaja: spontani pobačaj javlja se kod približno 30% žena tijekom 6-8 tjedana. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom, u pravilu, rađaju se do kraja, ali imaju umjerenu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijantama kromosomske abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične vanjske znakove koji ukazuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta od strane neonatologa. U djece s Downovim sindromom mogu se izraziti sve ili neke od fizikalnih svojstava opisanih u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalni dismorfizam: spljošteni most na licu i nosu, brachycephaly, kratki široki vrat, ravni potiljak, deformitet ušnih školjki; novorođenčad - karakteristična kožna nabora na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim rezom očiju, prisutnošću epikantusa (okomiti kožni sloj koji pokriva unutarnji kut oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima često s debelim usnama i velikim izbočenim jezikom (makroglosija). Mišićni ton kod djece s Downovim sindromom obično se smanjuje; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući Atlantsko-aksijalnu nestabilnost), deformaciju prsnog koša (u obliku kobilice ili lijevka).

Tipični fizički znakovi Downovog sindroma su krtični udovi, brahidaktilija (brahimizofalangeal), zakrivljenost malog prsta (klino-daktilija), poprečni ("majmunski") preklop na dlanu, široka udaljenost od 1 do 2 prsta (sandalasti prorez), itd. Kada se pregledaju za djecu sa sindromom Padovi su bijele mrlje na rubu šarenice (mrlje od Bushfilda), gotičke (ukrasne nepce), nenormalni ugrizi, izbrazdani jezik.

Sa verzijom translokacije Downovog sindroma, vanjski znakovi pojavljuju se jasnije nego s jednostavnom trisomijom. Intenzitet fenotipa u mozaicizmu određen je udjelom trisomskih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češća su od drugih u populaciji s KBS (otvoreni arterijski kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, itd.), Strabizmom, kataraktom, glaukomom, gubitkom sluha, epilepsijom, leukemijom, bolestima gastrointestinalnog trakta (atorezija jednjaka, stenoza i duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Karakteristični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca s Down sindromom su često bolesna; teže su podnijeti dječje infekcije, češće pate od upale pluća, upale srednjeg uha, akutnih respiratornih virusnih infekcija, adenoida, tonzilitisa. Slabi imunitet i prirođene mane su najvjerojatniji uzrok smrti u prvih 5 godina života.

Većina pacijenata s Downovim sindromom ima intelektualne poteškoće - obično blaga ili umjerena mentalna retardacija. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; Postoji sustavna nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su razvoju pretilosti, konstipacije, hipotiroidizma, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alzheimerove bolesti i dr. Muškarci s Down sindromom obično su neplodni; ženska plodnost je značajno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Rast odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Down sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusu predložen je sustav za prenatalnu dijagnostiku. Skrining prvog tromjesečja provodi se u razdoblju trudnoće od 11-13 tjedana i uključuje identifikaciju specifičnih ultrazvučnih znakova anomalije i određivanje razine biokemijskih biljega (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15 i 22 tjedna trudnoće provodi se skrining drugog tromjesečja: akušerski ultrazvuk, majčin krvni test za alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik dobivanja djeteta s Downovim sindromom (točnost - 56-70%, lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama iz rizične skupine za rađanje djeteta s Downovim sindromom ponuđena je prenatalna invazivna dijagnoza: biopsija koriona, amniocenteza ili cordocentesis s fetalnim kariotipiranjem i savjetovanjem medicinske genetike. Po primitku podataka za prisutnost Downovog sindroma kod djeteta, odluka o tome treba li produžiti ili prekinuti trudnoću ostaje kod roditelja.

Novorođenčad s Down sindromom u prvim danima života trebaju imati EchoCG, abdominalni ultrazvuk za rano otkrivanje urođenih malformacija unutarnjih organa; pregled pedijatrijskog kardiologa, dječjeg kirurga, dječjeg oftalmologa, traumatologa-ortopeda.

Medicinska i pedagoška podrška djeci s Down sindromom

Liječenje kromosomske abnormalnosti trenutno je nemoguće; sve predložene metode liječenja su eksperimentalne i nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Međutim, sustavna medicinska promatranja i pedagoška pomoć djeci s Downovim sindromom omogućavaju postizanje uspjeha u njihovom razvoju, socijalizaciji i stjecanju radnih vještina.

Tijekom života bolesnici s Downovim sindromom trebaju biti pod nadzorom specijalista (pedijatar, liječnik opće prakse, kardiolog, endokrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog itd.) Zbog popratnih bolesti ili povećanog rizika za njihov razvoj. Kod otkrivanja teških kongenitalnih oštećenja srca i gastrointestinalnog trakta prikazana je njihova rana kirurška korekcija. U slučaju naglašenog gubitka sluha, odabire se slušno pomagalo. U slučaju patologije organa vida, može biti potrebna korekcija spektakla, kirurško liječenje katarakte, glaukoma i strabizma. Kod hipotiroidizma propisana je nadomjesna terapija hormona štitnjače, itd.

Za poticanje razvoja motoričkih sposobnosti prikazana je fizioterapija, terapija vježbanjem. Za razvoj govornih i komunikacijskih vještina djeci s Down sindromom potrebna je nastava s logopedom i oligofrenopedagogom.

Obrazovanje za djecu s Downovim sindromom, u pravilu, provodi se u posebnoj odgojnoj školi, ali kao dio integriranog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovitu javnu školu. U svim slučajevima djeca s Downovim sindromom spadaju u kategoriju djece s posebnim obrazovnim potrebama, stoga im je potrebna dodatna pomoć od nastavnika i socijalnih edukatora, korištenje posebnih obrazovnih programa, te stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu igra psihološka i pedagoška podrška obiteljima u kojima se odgajaju „sunčeva djeca“.

Prognoza i prevencija Down sindroma

Mogućnosti učenja i druženja osoba s Down sindromom su različite; uvelike ovise o intelektualnim sposobnostima djece i naporima roditelja i učitelja. U većini slučajeva, djeca s Down sindromom uspijevaju usaditi minimalne svakodnevne i komunikacijske vještine potrebne u svakodnevnom životu. Međutim, poznati su slučajevi uspjeha takvih pacijenata u području likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i stjecanja visokog obrazovanja. Odrasli s Down sindromom mogu voditi samostalan život, ovladati jednostavnim zanimanjima, stvarati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, jer u svakom paru postoji vjerojatnost da postoji bolesno dijete. Opstetričari i ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću do kasnoga života. Genetsko savjetovanje za obitelji i sustav prenatalnog probira osmišljeni su kako bi pomogli u predviđanju rođenja djeteta s Downovim sindromom.

Downov sindrom: uzroci razvoja, simptomi, dijagnoza i liječenje

Downov sindrom je genetska abnormalnost koja proizlazi iz bifurkacije jednog od 21 kromosoma, što rezultira time da skup ljudskog kromosoma uključuje ne 46, nego 47 kromosoma, što uzrokuje daljnje kliničke znakove.

Fenomen je prvi put opisao engleski liječnik John Down (zahvaljujući kojem je sindrom dobio ime) 1866. kao mentalna retardacija s karakterističnim vanjskim znakovima, ali je tek 1959. godine francuski genetičar Jerome Lejeune utvrdio vezu između prekomjerne količine kromosoma i simptoma sindroma.

Danas, unatoč visokom razvoju medicinske tehnologije, Downov sindrom je vrlo uobičajen i nepotpun fenomen koji dovodi do mnogih različitih mitova koji ponekad proturječe jedan drugome. Međutim, poznato je da:

  1. Ova anomalija je jednako uobičajena u oba spola, različite etničke skupine i nacionalnosti.
  2. Razvoj sindroma ne ovisi o načinu života roditelja i ima genetsko "podrijetlo", kada se anomalije javljaju ili u fazi formiranja jajne stanice ili sperme (to nije isključeno, ali je malo vjerojatno da mogu biti pod utjecajem štetnih čimbenika okoline). stanica nakon oplodnje.
  3. Sindrom se javlja kada patološki procesi u genima, kada se još jedan kromosom spaja s 21 parom (dakle 47 su umjesto 46). Najčešće je to zbog činjenice da se tijekom dijeljenja stanica kromosomi ne divergiraju. Osim toga, jedan od glavnih razloga može biti nasljednost mutacija 21. kromosoma - kada se taj kromosom stapa s drugim. Ta se mutacija naziva trisomija, a javlja se kod jedne od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva je zbog "ne-divergencije" ženskih spolnih stanica (reproduktivnih stanica).
  4. Downov sindrom je uobičajena patologija koja ima 3 oblika (nasljedna bolest, mutacija 21. kromosoma, mozaična bolest) i 4 stupnja bolesti:
  • slabi - pacijenti se praktički ne razlikuju od obične djece, često se uspješno prilagođavaju društvu i mogu zauzeti vrlo prestižno mjesto u društvu;
  • prosjeka;
  • teški;
  • duboko - djeca ne mogu voditi opće prihvaćeni način života društva, a to uvelike otežava život roditelja. Danas postoji posebna prenatalna dijagnoza koja vam omogućuje da na vrijeme saznate o vjerojatnosti razvoja patologije. Ako se sumnja na Downov sindrom, roditelji se suočavaju s pitanjem: ostaviti dijete ili se riješiti trudnoće? Na rođenju djeteta pojavit će se drugi: kako odgajati dijete, kako mu osigurati normalan život i istovremeno živjeti sam?

5. Down sindrom se ne preporučuje nazivati ​​bolešću, budući da ljudi koji žive s ovim sindromom, iako imaju patološke promjene koje ih sprečavaju da ostvare svoj puni potencijal, ipak, s pravim pristupom, stručnjaci iz rane dobi mogu se dovoljno dobro prilagoditi. u društvu.

Uzroci Downovog sindroma

Kao što smo rekli, Downov sindrom nastaje zbog anomalija stanične diobe, kada se drugi treći kromosom lijepi na 21. par kromosoma. Drugim riječima, to je prirođena patologija koja se ne može dobiti u životu. Vrlo je teško utvrditi uzroke kromosomskih abnormalnosti.

To se događa kao rezultat 3 oblika patologije, koji imaju gotovo identičnu kliničku sliku ovog sindroma:

  1. Trisomija je podvrsta sindroma karakterizirana stvaranjem triju kromosoma u 21 paru. Ovaj fenomen je malo proučavan, ali postoji verzija da majčina dob igra značajnu ulogu: što je starija žena, to je veća vjerojatnost da će imati bebu s Downovim sindromom. To je uzrokovano starošću jajeta, kada je moguće pojavljivanje gamete ne s 23, nego s 24 kromosoma. U ovom slučaju, kada je stanica oplođena muškim gametom s 23 kromosoma, jedan ostaje suvišan, a javlja se mutacija: kromosom je zalijepljen (spojen) na 21 par. Kao rezultat, sve stanice fetusa će sadržavati 47 kromosoma.
  2. Mozaicizam je rijedak fenomen (koji čini samo 1-2% svih slučajeva), u kojem neće sve stanice fetusa sadržavati abnormalan broj kromosoma, stoga je samo određeni organi i tkiva pogođeni fenomenom sindroma (ako kopiranje pada na gene odgovorne za mentalni i motorički razvoj) tada se razvoj sindroma u fetusu ne može izbjeći). To je posljedica "nedisupcije" kromosomskog reda ne u fazi formiranja roditeljskih zametnih stanica, već u ranim fazama razvoja embrija. Ovaj oblik sindroma - s izglađenom kliničkom slikom - je blag, ali je vrlo teško dijagnosticirati tijekom perinatalnih studija.
  3. Translokacija - javlja se tijekom sjedinjenja stanica i istodobno dolazi do pomaka dijela jednog kromosoma u 21. par na stranu drugog kromosoma.

Međutim, postoje i drugi razlozi za razvoj Downovog sindroma:

  1. Starost roditelja je premlada, ili, naprotiv, žena je starija od 40 godina, a za muškarce je starija od 45 godina (rizik od dobivanja djeteta s sindromom je 1:30). Zbog starosti, sazrijevanje i podjela kromosoma "usporava" i dobiva se neispravna stanica. Biti uključen u oplodnju, kasnije će uzrokovati razvoj Downovog sindroma.
  2. Usko povezani brak (obveznica).
  3. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće.
  4. Vjerojatnost da se dijete s Downovim sindromom poveća ako se bolest pojavi u rodovima.

Simptomi Downovog sindroma

Bolest se obično naziva sindromom, budući da ga karakteriziraju brojni simptomi i znakovi, kao i karakteristične manifestacije:

  • uske i koso (mongoloidne) oči (patologija se nekada zvala "mongolizam");
  • prisutnost epikanta (poseban nabor na unutarnjem kutu oka koji pokriva suznu tuberkuzu i ne ide do gornjeg kapka);
  • strabizam i zamjetna pigmentacija šarenice (mrlje u Brushfieldu), moguća je katarakta;
  • ravni profil - ravni i široki nosni most i kratki nos, okcipitalno područje;
  • skraćena (mala) lubanja;
  • skraćeni vrat - novorođenče na ovome području ima nabor kože;
  • nerazvijene uši;
  • hipotenzija (slab ton) mišića;
  • lukasto nepce, abnormalno veliki jezik (makroglosija) i otvorena usta zbog smanjenog tonusa mišića;
  • široke ruke s kratkim prstima zbog nerazvijenosti srednjih falanga - u malom prstu postoji zakrivljenost,
  • na dlanovima se nalazi jedan poprečni nabor;
  • kratki udovi;
  • deformacija (kobilica ili lijevak) prsnog koša;
  • često se (oko 40%) djeca sa sindromom rađaju s prirođenim srčanim bolestima (defektni procesi u septumu između ventrikula), što je jedan od glavnih uzroka njihove smrtnosti;
  • patološki procesi gastrointestinalnog trakta (na primjer, arterijska arterija 12 duodenalnog ulkusa);
  • dijete se može roditi s leukemijom;
  • dijete je zakržljalo u rastu i mentalnom razvoju;
  • glas je promukao;
  • najčešće su pacijenti sterilni, ali s pojavom potomstva djeca imaju istu patologiju.

Međutim, vrijedi napomenuti da osobe s Downovim sindromom rijetko imaju maligne tumore, a to je zbog zaštite dodatnog gena.

Kod rođenja se kod oba djeteta pojavljuje sindrom blizanaca.

Težina gore navedenih simptoma kod svih bolesnika je različita.

Dijagnoza Down sindroma

Sadašnja razina medicine i tehnologije za sumnja na Down sindrom omogućuje pravovremenu dijagnozu i, ako se otkriju abnormalnosti DNA, da se riješe trenutne trudnoće.

Za dijagnostiku koristite nekoliko metoda:

1. Ultrazvuk - provodi se u 2 ili 3 trimestra trudnoće, kada se fetus skenira kako bi se identificirala patologija. Ova metoda omogućuje "vidjeti" znakove Down sindroma uz pomoć nekih "mjerenja":

  • zadebljanje ovratnika (sa sindromom u razvoju, biti će više od 3 mm);
  • nedostatak nosne kosti;
  • mala veličina frontalnog režnja i malog mozga (hipoplazija);
  • skraćene kosti femoralne i lakatne kosti, itd.

Međutim, ultrazvuk otkriva samo jedan oblik sindroma - trisomiju. Preostali tipovi patologije koji se koriste ovom dijagnostičkom metodom ne mogu se otkriti.

2. Biokemijska analiza krvi trudnice u 1. tromjesečju (za utvrđivanje kariotipa - genskog sadržaja majčine krvi), tijekom kojeg se uzima u obzir razina fetus-sintetiziranog hormona (hCG) i PAPP-A. U drugom tromjesečju analiza se ponovno izvodi.

3. Biokemijski test (u smislu razine slobodnog hormona hormona) omogućuje dijagnosticiranje Downovog sindroma u 12. tjednu trudnoće, au 16. tjednu testiranje na estriol i α-fetoprotein, pokazatelje prisutnosti Downovog sindroma. Prilikom potvrđivanja podataka trebate odmah kontaktirati genetičare koji imenuju:

  • horiobiopija - proučavanje tkiva fetalne membrane;
  • amniocetez (analiza amnionske tekućine) - proučavanje staničnog sastava amnionske tekućine, kao i tkiva djeteta, koji će dati informacije o staničnom skupu kromosoma djeteta;
  • cordocentesis - analiza krvi pupčane vrpce.

Ove metode su vrlo točne, ali, nažalost, nesigurne za žene - mogu dovesti do komplikacija, do pobačaja, i stoga se provode samo u ekstremnim slučajevima (ako je dob trudnice veća od 35 godina, ako postoji sumnja na sindrom u ultrazvučnim ispitivanjima ili postoji bolest u obitelj).

Međutim, znanost ne stoji na mjestu, a posebni test već je razvijen na klinikama u Londonu koji vam omogućuje da točno znate o svim genetskim bolestima.

Nakon rođenja djeteta, svi znakovi Downovog sindroma su jasno vidljivi i očigledni, ali genetski uzorci se potvrđuju (to je potrebno kako bi se isključila vjerojatnost razvoja druge bolesti). Treba napomenuti da svi gore opisani simptomi ne smiju biti prisutni u svakom bolesnom djetetu - pojedinačna beba može imati svoj vlastiti skup.

S godinama se simptomi pogoršavaju, a mogu se razviti i druge bolesti - pretilost, oslabljen imunitet (a to su česte prehlade i zarazne bolesti), katarakta, zaostali razvoj živčanog sustava, mentalne sposobnosti i govor.

Liječenje Down sindroma

Downov sindrom je neizlječiva bolest, jer nitko ne može "ispraviti" DNK, ali je moguće poboljšati opće stanje pacijenta i poboljšati kvalitetu života.

Liječenje kongenitalnih patologija provode specijalisti - pedijatar, kardiolog, gastroenterolog, okulist i drugi. Njihovi napori usmjereni su na poboljšanje zdravlja pacijenta, i unatoč činjenici da ne postoji specifičan tretman za sindrom, potrebno je izbjegavati uzimanje lijekova. Među njima su:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - za normalizaciju cirkulacije krvi u mozgu;
  • živčanih stimulatori;
  • vitaminski kompleksi - za jačanje općeg zdravlja.

Međutim, često s godinama, djeca s Down sindromom pokazuju brojne komplikacije vezane uz fizičko zdravlje: bolesti srca i probavnih organa, poremećaji endokrinog i imunološkog sustava, problemi sa sluhom, spavanjem, vidom, a česti su i slučajevi respiratornog zatajenja. Osim toga, gotovo četvrtina pacijenata nakon 40 godina (a ponekad i ranije) ima pretilost, epilepsiju, Alzheimerovu bolest i leukemiju. Teško je pretpostaviti kako će se bolest razvijati, jer sve ovisi o individualnim značajkama organizma, opsegu bolesti i aktivnostima s djetetom. Malo ljudi s Downovim sindromom živi 50 godina.

Istovremeno, logoped, neuropatolog i drugi specijalisti bave se otklanjanjem značajnih poremećaja verbalnih i motoričkih funkcija, mentalnom retardacijom; obuku za samopomoć. Temeljem toga preporuča se slanje djece s Downovim sindromom u specijalizirane obrazovne ustanove.

Posebno razvijeni programi obuke koriste se za ispravljanje mentalne retardacije, a valja napomenuti da su mentalni i kognitivni simptomi u svakom pojedinom slučaju različito izraženi.

Ovisno o opsegu lezije i provedenom liječenju (vježbanje s djetetom) moguće je postići značajno smanjenje razvojnog zaostajanja. Redovitim aktivnostima s djetetom može naučiti kako hodati, govoriti, pisati i služiti samome sebi. Djeca s Downovim sindromom mogu pohađati općeobrazovne škole, studirati u ustanovama, vjenčati se i čak u nekim slučajevima imati svoju djecu.

Mnogo je umjetnika, pisaca i umjetnika među ljudima s Downovim sindromom. Čak postoji i mišljenje da "djeca Sunca" nisu samo genetska bolest, već zasebna "vrsta" ljudi koji se ne razlikuju samo u prisutnosti "ekstra" kromosoma, nego žive prema vlastitim moralnim zakonima i imaju svoja vlastita načela.

Osobe s Downovim sindromom često se nazivaju "djeca sunca" ili "sunčana" jer se stalno smiju, nježne, ljubazne i zrače toplinom. Godine 2006. uspostavljen je Međunarodni dan čovjeka s Down sindromom koji se 21. ožujka obilježava širom svijeta.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetska bolest koja potkopava budućnost osobe. Mnoge majke koje su tijekom trudnoće naučile o patologiji fetusa odlučuju se za pobačaj, ali ne i za sve. A neki čak ne pretpostavljaju da će se njihova beba roditi bolesna. Stoga se ponekad roditelji suočavaju s problemom, nakon što su naučili o strašnoj dijagnozi nedavno rođenog i dugo očekivanog djeteta. Svaka osoba koja planira imati bebu u budućnosti, važno je znati koji su uzroci bolesti i njezin opis, kao i prognozu s dijagnozom i obilježjima terapije, za Downov sindrom.

Značajke fenomena

Bolest se smatra jednom od najneobičnijih, još nije u potpunosti istražena, jer identificirati sve značajke svog podrijetla za modernu medicinu nije moguće. To je dovelo do stvaranja velikog broja špekulacija i mitova koje zbunjuju i oblikuju zablude o sindromu kod očajnih roditelja.

Glavna promjena u tijelu kada takva bolest postane neobičan broj kromosoma. To je ono što u potpunosti mijenja život djeteta. Pacijent nema 46, nego 47 kromosoma, dok je višak dio 21 para, koji se uklapa u treću jedinicu. Postoje i vrste bolesti u kojima se broj kromosoma ne mijenja, ali se javlja njihova deformacija ili kretanje. Prvi put je postao poznat 1886. godine, kada je znanstvenik DL Down predstavio rezultate svojih istraživanja patologije. Stoga je sindrom dobio ime kao prezime.

Solarna djeca - to je ime koje se daje pacijentima s ovim sindromom. To je zbog činjenice da se sve osobe s ovom bolešću od ostalih razlikuju posebno razvijenom ljubaznošću i nježnošću. Nikada ne pokazuju negativne emocije, ne ljuti se na druge, a gotovo uvijek možete vidjeti slatki osmijeh na licu. Nažalost, unatoč takvoj ljubaznosti, osobe s Downovim sindromom ne mogu u potpunosti živjeti, nedostaju im potrebne vještine i za njih postaje praktički nemoguć zadatak da formiraju normalne odnose s drugim ljudima.

Medicinska statistika pokazuje da se u suvremenom svijetu rađa oko 0,1% osoba s takvom dijagnozom. Čini se da je broj vrlo mali, ali iza njega su milijuni djece, čiji život nikada neće biti isti kao i svi drugi. Najčešće se taj sindrom očituje u bebama čija je majka zatrudnjela u kasnijoj dobi, a svake se godine značajno povećava vjerojatnost da će imati bolesno dijete. Ako u 25 godina rizici nisu tako visoki, a novorođenčad s takvim sindromom pojavljuju se samo 0,05%, tada 40-godišnji mame rađaju djecu s tom patologijom u 0,5% slučajeva. A kad je otac stariji od 40 godina, opasnost od bolesti se još više povećava.

Dijete s tom dijagnozom neće moći živjeti bez pomoći. Roditelji koji su sami ostavili dijete, trebali bi biti spremni na sve poteškoće koje se mogu pojaviti u budućnosti. Zbog toga liječnici održavaju posebne konzultacije i propisuju tečajeve na kojima uče kako se brinuti za bolesno dijete i koji je pravi pristup njegovom odgoju.

Najveći broj djece rođene s Down sindromom zabilježen je početkom 1987. godine. Razlozi za ovaj porast patologije do danas nisu poznati.

klasifikacija

Liječnici su stvorili klasifikaciju Down sindroma, prema kojoj postoje tri vrste ove bolesti. Svaki od njih karakteriziraju osobitosti razvoja bolesti i promjena unutar ljudskog mozga. Njihovi simptomi su identični, ali pristupi liječenju mogu se neznatno razlikovati u određenim okolnostima.

Ukupno postoje tri oblika sindroma:

  1. Trisomija. Najčešći tip sindroma. Karakterizira ga prisutnost dodatnog kromosoma u 21 paru, što remeti funkcioniranje mozga. Takva anomalija povezana je s abnormalnom staničnom diobom tijekom razvoja jajne stanice ili stanice sperme. To je često uzrokovano nedisjunkcijom kromosoma tijekom stvaranja jaja. Rezultat je negativan učinak na sve moždane stanice.
  2. Translokacija. Translokacijski oblik bolesti je vrlo rijedak. Kada se to dogodi, fragment jednog kromosoma pomiče se prema drugom ili neznatno odstupa od početnog položaja. Nositelj takve mutacije je čovjek, zbog čega se prijenos sindroma može dogoditi samo od strane oca.
  3. Mozaicizam. Ovaj tip sindroma nalazi se samo u 1% slučajeva, što ga čini najrjeđim. Razlikuje se u prisutnosti 47 kromosoma samo u nekim stanicama, dok ih je u ostalima 46. Takva anomalija uzrokovana je defektom stanične diobe nakon rođenja fetusa u majčinoj jajnoj stanici. To je često povezano s poremećenom mejozom. Djeca s ovom vrstom sindroma imaju nešto razvijeniji mozak.

Podjela ovog sindroma na oblike nije jedina metoda za klasificiranje ove bolesti. Osim toga, u medicini postoje stupnjevi Downovog sindroma koji opisuju težinu mentalnog zaostajanja djeteta. Ima ih 4:

Slab stupanj nije tako strašan, jer djeca koja se s njom susreću gotovo se ne razlikuju od onih oko sebe i mogu ostvariti svoje ciljeve. Umjerena otežava djetetov život. Teška i duboka osoba lišava svake mogućnosti da u potpunosti razumije što se događa i da napravi planove za budućnost. Stoga je vrlo važno pravodobno identificirati kromosomske abnormalnosti i započeti liječenje bez čekanja na povećanje patologije.

Vjerojatnost da žena s Down sindromom zatrudni ne prelazi 50%. Muškarci su u tom pogledu mnogo gori - postati otac ispada samo u izoliranim slučajevima. To je zbog djelomičnog poremećaja u funkcioniranju genitalija.

razlozi

Odgovori na mnoga pitanja o Downovom sindromu ostaju nepoznati, a razlozi za njihovo pojavljivanje nisu iznimka. Ipak, liječnici i dalje aktivno istražuju ovu bolest, redovito uče nešto važno i novo. Možda će se uskoro saznati više o njoj.

Glavni uzrok razvoja sindroma je nasljednost. Na roditeljima je da li će njihovo dijete patiti od tako strašne bolesti. U isto vrijeme, znanstvenici su uvjereni da faktor okoliša ili način života roditelja prije oplodnje i tijekom nošenja bebe nemaju nikakvog utjecaja na vjerojatnost bolesti. Dakle, nema izravne krivnje od strane mame ili tate, a sve samo-bičevanje je apsolutno besmisleno.

Ako detaljnije govorimo o nasljednim uzrocima, oni su povezani s dobi roditelja i nisu jedini čimbenici koji potiču taj problem. Ukupno, postoji 5 točaka koje mogu dovesti do bolesti koje su znanstvenicima poznate:

  1. Starosna dob roditelja. Što je starija majka, veći je rizik da će imati bebu s Down sindromom. Svake godine povećava se vjerojatnost, zbog čega mnoge žene ne odgađaju trudnoću i imaju bebu ranije. Preporučljivo je to učiniti do 35 godina. Ništa manje važna nije ni dob oca - ako je stariji od 40 godina, onda će se povećati i rizici.
  2. Nesreća u nastanku trudnoće. U tijelu se odvija veliki broj različitih procesa, u svakom od njih može doći do nepredviđenog neuspjeha, što će dovesti do neugodnih anomalija. Jedan od njih je Downov sindrom. Može se pojaviti kao posljedica slučajnih podudarnosti u interakciji muških i ženskih zametnih stanica, kao i prvih faza nastanka trudnoće.
  3. Nedostatak folne kiseline. Nedovoljna količina ove komponente može dovesti do poremećaja u tijelu, što je posebno opasno kada nosite ili zamišljate dijete. Međutim, ta činjenica još nije dokazana od strane znanstvenika i upućuje na navodnu. Ipak, još uvijek može uzrokovati bolest.
  4. Prisutnost bolesti kod prethodne djece. Ako su roditelji već imali dijete s ovim sindromom, onda je vjerojatnost ponovnog susreta s takvim problemom pri zasnivanju drugog djeteta nešto viša. To je zbog činjenice da su razlozi za takav rezultat upravo slučaj, o čemu svjedoči ranije rođena beba.

Svi ti čimbenici zaslužuju posebnu pozornost. Ako su prisutni u životu para koji je odlučio imati bebu, svakako biste trebali posjetiti genetičara kako biste proveli sve potrebne testove i razgovarali o vjerojatnosti zdravog djeteta. No, treba razumjeti da čak iu odsutnosti bilo kakvog uzroka daunizma u životu, nemoguće je jamčiti dobro zdravlje nerođenog djeteta.

DL Down, identificirajući Daunizam, prvi je nazvao "mongolizam". Uzrok je bio epicantus bolesnih ljudi, koji su sličili izgledu ljudi iz mongoloidne rase.

simptomatologija

Medicinski opis sindroma je sasvim jasan i uključuje specifične manifestacije, koje omogućuju otkrivanje njegove prisutnosti u djece odmah nakon rođenja. No, moderna tehnologija je znatno pojednostavila živote liječnika i roditelja djece koja pate od takve bolesti. Oni omogućuju utvrđivanje razvoja Downovog sindroma kod djeteta koje je još u maternici. Simptomi će biti različiti, ali to nema negativan utjecaj na učinkovitost identificiranja bolesti.

Simptomi tijekom trudnoće

Neki znakovi razvoja bolesti mogu se vidjeti na ultrazvuku u prvom tromjesečju trudnoće, ali svi zahtijevaju posebnu dijagnozu, koja će potvrditi njihovu prisutnost. Odmah i apsolutno reći o prisutnosti simptoma, koji pokazuju mogući daunizam, nijedan liječnik ne može.

U maternici, beba s ovim sindromom može imati sljedeće simptome:

  • Potpuno odsutnost nosne kosti;
  • Prilično kratka duljina kostiju u ramenima i kukovima;
  • Smanjen cerebelum, nedovoljno veliki frontalni mozak mozga;
  • Udubljeni ovratnički prostor;
  • Poremećaji srca;
  • Hiperrehoične točke na srcu;
  • Tumori vaskularnog pleksusa;
  • Povećana bubrežna zdjelica;
  • Intestinalna hiper ehogenost;
  • Upala duodenuma.

Niti jedan od ovih simptoma ne može biti točan pokazatelj razvoja Downovog sindroma u fetusa. Čak i uz njihovu prisutnost, dijete se može roditi sasvim zdravo. Međutim, vrijedi razmisliti i provesti svu potrebnu dijagnostiku zajedno s tretmanom kako bi se izbjegli problemi sa zdravljem djeteta u budućnosti.

Simptomi nakon rođenja

Znakovi kod novorođenčadi su očitiji, ali njihova prisutnost također ne znači da dijete ima daunizam. Ako ih pronađu, hitno je odvesti dijete liječniku i reći im o njihovim sumnjama. Nakon toga bit će poslan na različite genetske testove koji će pomoći u točnom odgovoru ima li takav sindrom.

Takvi simptomi uključuju sljedeće pojave i poremećaje:

  • Ravnina lica, vrata ili nosa;
  • Deformacija prsa, ušiju;
  • Nedovoljna duljina lubanje, nosa, udova;
  • Prisutnost kožnih nabora u vratu, čija je duljina relativno mala;
  • Duljina kratkih prstiju povezana s niskim falangealnim razvojem;
  • Poprečni palmarni naboj;
  • Lagana zakrivljenost malog prsta;
  • Velika udaljenost između prvog i drugog prsta;
  • Neobična struktura neba u obliku luka, često otvorena usta;
  • Prisutnost brazdi na površini jezika;
  • Pigmentne mrlje na šarenici;
  • Strabizam, mongoloidni prorez za oči;
  • Hipermobilni zglobovi;
  • Hipotonus mišićnog tkiva;
  • Bolest srca;
  • Kongenitalna anemija;
  • Mentalni poremećaji;
  • Suženje ili prekomjerni rast dvanaesnika.

Ako beba ima daunizam, tada će, najvjerojatnije, imati gotovo sve navedene simptome od trenutka rođenja. Priroda bolesti je takva da se počinje manifestirati u fazi nastanka fetusa, što olakšava njegovu detekciju. Vrijedi napomenuti da kod odrastanja u osnovnoj školi djeca mogu doživjeti: kataraktu, probleme sa zubima, mentalnu retardaciju, mucanje, smanjeni imunitet i pretilost.

Downovo ime je suglasno s engleskom riječju down ("down"), zbog čega mnogi pogrešno vjeruju da je bolest nazvana tako da smanji inteligenciju.

pogled

Djeca koja su suočena s takvom bolešću mogu živjeti na potpuno različite načine. Sve ovisi o stupnju negativnog utjecaja na njihov mentalni razvoj i djelotvornost liječenja, uključujući redovite sesije s djetetom. U većini slučajeva djeca mogu dobro živjeti. Oni su u stanju učiti, čak i određeno zaostajanje od svojih vršnjaka ne postaje tako ozbiljan problem. Mnogi u potpunosti hodaju, čitaju, pišu i obavljaju druge kućanske poslove. Govor može izazvati poteškoće, ali većina djece može naučiti izražavati svoje misli i razgovarati s drugima. Dakle, ponekad djeca s takvim problemom ne šalju u posebnu školu, preferirajući uobičajenu obrazovnu ustanovu. Odrastajući, neki od njih mogu osnovati obitelj, stvarajući snažan odnos s pripadnikom suprotnog spola. Naravno, ne radi se o uobičajenom pojmu svakodnevnog života, ali to može biti gotovo dovršeno.

Nažalost, prognoza nije toliko pozitivna koliko bi to željeli mnogi roditelji. Često se bebe suočavaju s mnogo ozbiljnijim problemima od razvojnih kašnjenja i poteškoća u komunikaciji. Među njima su:

  1. Demencija - vjerojatnost razvoja demencije u Downovom sindromu je prilično visoka, mnogi zreli pacijenti to doživljavaju, najčešće se javlja prije dobi od 40 godina.
  2. Infekcije - imunitet bolesne djece vrlo je slab, zbog čega su podložne raznim zaraznim bolestima koje mogu naškoditi zdravlju.
  3. Poremećaji probave - učinak na crijeva tijekom Daunism može biti vrlo ozbiljan, što će učiniti život pacijenta vrlo teško.
  4. Neispravnosti srca - više od 50% djece s ovom bolešću ima prirođene srčane mane, što ponekad dovodi do tužnih posljedica i može zahtijevati operaciju.
  5. Leukemija - kod nekih bolesnika u djetinjstvu očituje se leukemija, koja je maligna bolest i može biti izuzetno opasna.
  6. Koštana slabost - nerazvijene kosti postaju ozbiljan problem koji zahtijeva poseban pristup načinu života i maksimalnu sigurnost za dijete.
  7. Problemi s osjetilima - neki ljudi s ovim sindromom pate od naglog gubitka sluha ili oštećenja vidne funkcije.
  8. Apneja - većina ljudi s takvom bolešću doživljava apneju tijekom spavanja, što je kratkoročni prestanak disanja i povezano je s deformacijom prsnog koša.
  9. Pretilost - tendencija dobivanja prekomjerne težine prisutna je kod svih osoba s Downovim sindromom, zbog čega mnogi od njih ne mogu izbjeći pretilost.
  10. Očekivano trajanje života - u većini slučajeva, djeca s Down sindromom žive do zrele dobi, često ta brojka dostiže 50 godina, nakon čega dolazi do smrti, ali to nije toliko.

Ostale manifestacije bolesti nisu isključene. Na primjer, epileptički napadaji. Sve može biti vrlo individualno, kao i ovisno o glavnim simptomima, od kojih se pojavljuju razne komplikacije u budućnosti.

Neki ljudi s Down sindromom uspjeli su diplomirati. Upečatljiv primjer je Španjolac P. Pineda.

dijagnostika

Pravovremena dijagnostika pomoći će otkriti prisutnost bolesti u djeteta u ranim fazama. Što se prije to učini, to je vjerojatnije da će roditelji utjecati na budućnost svog djeteta. Da biste to učinili, primijenite razne medicinske tehnike. Ako je beba već rođena, a roditelji sumnjaju da ima Downov sindrom, onda samo trebate posjetiti liječnika. U većini slučajeva dovoljno je proći temeljiti pregled, kao i genetsku provjeru, nakon čega će se napraviti konačna dijagnoza. Ponekad liječnici mogu odmah nakon razgovora reći hoće li pacijent imati takvu bolest.

Za preglede tijekom trudnoće dijagnoza je teža. Za određivanje bolesti može se dodijeliti:

  • Ultrazvuk - neki znakovi sindroma mogu se poistovjetiti s njim već u drugom trimestru trudnoće;
  • Amniocenteza - je analiza amnionske tekućine koja se ispituje probijanjem trbuha posebnom iglom;
  • Biopsija horiona - proučavanje dijela tkiva vanjske ljuske fetusa, za provedbu metode također koristi posebnu iglu s ubodom trbuha;
  • Cordocentesis - pregled pupčane krvi fetusa omogućuje vam da provjerite znakove daunizma u fetusu u krvi.

Najčešće se skrining testovi koriste za pregled fetusa u trudnice. Oni uključuju veliki broj testova od standardnog ultrazvuka do specifičnijih ispitivanja specifičnih parametara venske krvi. Izvode se u strogo određenim razdobljima trudnoće u 1., 2. i 3. tromjesečju. Na temelju rezultata liječnici mogu točno odrediti je li dijete bolesno s ovim sindromom oni će biti svjesni svih nedostataka kromosoma.

Međunarodni dan čovjeka s Down sindromom slavi 21. ožujka. Po prvi put ovaj događaj dogodio se 2006. godine i postao godišnji.

liječenje

Važno je razumjeti da niti jedno liječenje neće učiniti dijete zdravim. Sindrom se ne može prevladati nikakvim medicinskim mjerama. Stoga je cijela terapija usmjerena na maksimalnu normalizaciju života bolesnika i njegov trening. Za to su povezani stručnjaci iz najrazličitijih kategorija. Najvažnije za takvog djeteta je pomoć roditelja bez koje se ne mogu nositi.

Ako govorimo o uzimanju lijekova, oni su sposobni podržati razvoj središnjeg živčanog sustava. Da biste to učinili, propisati lijekove koji pomažu poboljšati cirkulaciju krvi u mozgu. Najučinkovitiji su:

Također, djeci se preporučuje da redovito uzimaju B vitamine, a mogu se dobiti od specijalnih kompleksa koji se kupuju u ljekarnama ili redovnim jelima. Stoga bi roditelji trebali razmisliti o prilagodbi prehrane.

Vrlo je važno dati djetetu potrebnu njegu. Roditelji bi trebali biti pažljivi prema njemu, pomoći mu da se prilagodi svijetu oko sebe i prihvatiti njegovu sadašnjost. Ni u kojem slučaju ne mogu vikati na njega ili pokazivati ​​negativna osjećanja. Svaku želju za neovisnošću u takvom djetetu treba poticati, jer Ovo je korisna stavka koja vam omogućuje da poboljšate svoje stanje.

Zadatak roditelja je također pratiti njegove postupke i stanje što je moguće ozbiljnije. Manifestacije bolesti, kao i moguće komplikacije, vrlo su opasne. Stoga, morate biti oprezni, i na najmanjim odstupanjima posjetiti liječnika. Ali čak iu slučajevima kada je sve “kao i obično”, potrebno je u raznim intervalima ići u bolnicu na različite testove.

Preporučuje se kontaktirati stručnjake kako bi se uključili u razvoj govora, motoričke sposobnosti, komunikacijske vještine, kao i svakodnevne sposobnosti. Takve funkcije mogu obavljati sami roditelji, ali profesionalci to mogu učiniti mnogo brže i kvalitetnije, jer znaju ispravan pristup i ne ovise o osobnim osjećajima ili emocijama.

Evelina Bledans, Lolita, djeca Borisa Jeljcina, kćeri Irine Khakamada - sve te slavne osobe samostalno odgajaju djecu s Down sindromom.

Postoji li učinkovita prevencija?

Znajući uzroke bolesti Downa, može se razumjeti da nikakva prevencija neće biti dovoljno učinkovita. Ipak, to je i može biti korisno. Dovoljno je imati djecu do 35 godina, uzimati vitamine s folnom kiselinom, te se konzultirati s genetičarem prije rođenja djeteta. Nema drugih načina da zaštitite svoje buduće dijete.

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnostika patologije, njega pacijenata.

Web-lokacija pruža pozadinske informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika. Bilo koji lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je konzultacija

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se drugi kromosom pojavi kao posljedica slučajne mutacije u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija na 21. kromosomu.

Što to znači? Svaka stanica ljudskog tijela ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi, 25 tisuća gena se skupi u 23 para kromosoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu, 21. par se sastoji od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome kod ljudi: ravni most nosa, mongoloidni rez očiju, spljošteno lice i stražnji dio glave, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Imenovan je u čast liječnika Johna Downa, koji je najprije preuzeo studij.

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest se tako zvala zbog mongoloidnog rezanja očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulozu. No, 1965. godine, nakon što su mongolski zastupnici pozvali Svjetsku zdravstvenu organizaciju, ovaj izraz nije službeno upotrijebljen.

Ova bolest je vrlo stara. Arheolozi su pronašli pokop, star petnaest tisuća godina. Značajke strukture tijela ukazuju na to da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju istim običajima kao i drugi ljudi, pokazuje da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 kromosoma također se nazivaju "Djeca Sunca". Vrlo su ljubazni, ljubazni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Oni rastu sretni i sretni, nikada ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji ovih beba vjeruju da dodatni kromosom nije bolest, nego osobina. Oni se protive djeci koja se nazivaju padovima ili psihički bolesnima. U Europi, osobe s Down sindromom uče u redovnim školama, dobivaju zanimanje, žive samostalno ili osnivaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li bili angažirani s djetetom i koje su metode korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavljuje se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. Za majke starije od 40 godina ovaj pokazatelj doseže 1:19. Postoje razdoblja u kojima se povećava broj djece s Downovim sindromom u određenim područjima. Na primjer, u Velikoj Britaniji tijekom proteklog desetljeća ta je brojka porasla za 15%. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2.500 djece s Downovim sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s tom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena ima pobačaj, saznajući da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Taj je trend karakterističan za zemlje istočne i zapadne Europe.
Dijete s trisomijom 21. kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je jednako uobičajena na svim kontinentima iu svim društvenim slojevima. Djeca s Down sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što trebate znati roditelji djece s Downovim sindromom.

  1. Unatoč kašnjenju u razvoju djece koja se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju povećati svoj IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Dostupni su čak i visokom obrazovanju.
  2. Razvoj takvih beba je brži ako su okruženi zdravim vršnjacima i odgojeni u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. Djeca Sunca upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka zbog ljubaznosti, otvorenosti, ljubaznosti. Oni su u stanju istinski voljeti i stvarati obitelji. Istina, rizik od bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina može produžiti životni vijek i do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje rizični čimbenici vezani uz dob, ipak 80% djece s Downovim sindromom rađaju se potpuno zdravim ženama u dobi od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja u fetusu u trenutku začeća, kada se jajne stanice i spermatozoidi stapaju. U 90% slučajeva, to je zbog činjenice da ženska spolna stanica nosi skup od 24 kromosoma, umjesto skupa 23. U 10% slučajeva ekstra kromosom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, majčine bolesti tijekom trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana i teška rođenja ne mogu utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Činjenica da jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom je kriva za poseban protein. Njegova je funkcija rastezanje kromosoma do polova stanice tijekom dijeljenja, tako da će kao rezultat svaka od stanica kćeri primiti jedan kromosom iz para. Ako je mikrotubul proteina na jednoj strani tanak i slab, tada se oba kromosoma para povlače na suprotni pol. Nakon što su se kromosomi raspršili na polovima u majčinskoj stanici, oko njih se formira ljuska, koja se pretvara u punopravne spolne stanice. S defektom proteina, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako je takva spolna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomci razvijaju Downov sindrom.

Mehanizam kršenja razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Ekstra" kromosom 21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Ta odstupanja su temelj mentalne i mentalne retardacije.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. U žilnom pleksusu komora mozga nastaje višak, a apsorpcija je umanjena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka.
  • Žarišna oštećenja mozga i perifernih živaca. Ove promjene uzrokuju narušenu koordinaciju i kretanje, sprječavaju razvoj velikih i finih motoričkih sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoju funkciju. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, teško je osobi kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati kretanje udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvne žile su učvršćene kako bi se osiguralo funkcioniranje mozga.
  • Smanjen je volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
  • Smanjena aktivnost moždane kore - manje je živčanih impulsa, što se manifestira u letargiji, sporosti, smanjenoj brzini misaonih procesa.
Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Down sindroma
  • Brakovi između bliskih srodnika. Bliski rođaci nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte u 21. kromosomu ili proteinu odgovornom za distribuciju kromosoma, tada njihovo dijete ima visoku vjerojatnost Downovog sindroma. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije potpuno formirano. Spolne žlijezde možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jaja često ne uspijevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti u djeteta.
  • Starost majke preko 35 godina.
    Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jaja. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces kromosomske podjele. Stoga, nakon 35 godina, trudnica mora proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetsku patologiju djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezina potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
  • Starost oca je starija od 45 godina.
    S godinama, muškarci ruše proces stvaranja sperme i povećavaju vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio postati otac, preporučljivo je napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i uzela terapija vitaminom: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci, u vrijeme kad je rodila dijete.
    Što je starija baka bila trudna, to je veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jaja nastala tijekom fetalnog razvoja. Čak i prije rođenja žene, ona već ima zalihe jaja za život. Stoga, ako je starost bake bila starija od 35 godina, postoji visoki rizik da će majka bolesnog djeteta imati jaje s pogrešnim skupom kromosoma.
  • Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
    Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja područje 21. kromosoma vezano za drugi kromosom, najčešće do 14. stoljeća. Ta se značajka ne manifestira izvana i osoba o tome ne zna. No, takvi roditelji značajno povećavaju rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Ovaj fenomen naziva se "obiteljski Down sindrom". Njegov udio u svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji su imali dijete sa sindromom ispitani su na prisutnost translokacija. To pomaže odrediti rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u sljedećim trudnoćama.
Down sindrom se smatra slučajnom genetskom mutacijom. Stoga, čimbenici rizika kao što su zarazne bolesti, život u području s povećanom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificiranih proizvoda ne povećavaju rizik od njegovog pojavljivanja. Ne može uzrokovati ozbiljan sindrom trudnoće i teško porođaj. Stoga roditelji ne smiju sebe kriviti za to što imaju Down sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjera genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Prenatalni pregled je kompleks istraživanja čiji je cilj identificiranje teških kršenja i genetskih patologija u fetusa. Provodi ga trudnica koje su prijavljene u antenatalnoj klinici. Istraživanja otkrivaju najčešće genetske patologije: Down sindrom, Edwardsov sindrom, defekte neuralne cijevi.

Za početak, razmislite o neinvazivnim metodama ispitivanja. Ne zahtijevaju povredu integriteta amnionske vrećice u kojoj je dijete tijekom trudnoće.

Datumi: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk obavljen je 24. i 34. tjedna trudnoće. No, te se studije smatraju manje informativne za dijagnozu Down sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojna lezija kože).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom označen je:

  • Nedovoljno razvijene kosti nosa. Oni su kraći nego kod zdrave djece ili potpuno odsutni.
  • Širina ovratnika fetusa prelazi 3 mm (normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na fetalnom vratu, u kojoj se nakuplja tekućina.
  • Skraćene su kosti ramena i kuka;
  • Ciste u žilnom pleksusu mozga; poremećeno kretanje krvi u venskim kanalima.
  • Kosti ilijačne karlice skraćuju se, a kut između njih se povećava.
  • Veličina coccyx-parietala (udaljenost od vrha fetusa do trtice) s prvim ultrazvukom je manja od 45,85 mm.
  • Greške srca - anomalije srčanog mišića.
Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downe bolesti, ali potvrđuju njegovu prisutnost:
  • povećani mjehur;
  • palpitacije fetusa (tahikardija);
  • odsustvo jedne umbilikalne arterije.
Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi nađu na ultrazvuku, to samo govori o vjerojatnosti bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, onda je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni simptomi, onda je rizik od djeteta s Downovim sindromom 92%.

Biokemijski test krvi

datumi:

  • Prvo tromjesečje trudnoće od 10. do 13. tjedna trudnoće. Pregledajte serum za hCG i PAPP-A. To je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi drugog tromjesečja. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugo tromjesečje trudnoće od 16. do 18. tjedna trudnoće. Određene su razine hCG, AFP i slobodnog estriola. Ovo istraživanje nazvano je trostrukim testom. 65% točnosti.
Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje u takvim slučajevima:
  • starost majke iznad 30 godina;
  • obitelj ima djecu s Down sindromom;
  • imaju bliske srodnike s genetskim bolestima;
  • teška bolest koja se prenosi tijekom trudnoće;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.
Kontraindikacije: ne postoji.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa u prvom tromjesečju:

  • HCG značajan višak norme (preko 288.000 IU / ml) govori o genetskoj patologiji, višestrukim trudnoćama, pogrešno postavljenoj gestacijskoj dobi.
  • Smanjenje PAPPA-A manje od 0,6 MM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja se ne razvija.
Rezultati trostrukog testa za drugo tromjesečje:
  • HCG veći od 2 mM ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma ili Edwardsovog sindroma u djeteta.
  • Slobodni estriol manji od 0,5 MoM pokazuje da nadbubrežne žlijezde fetusa ne djeluju dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.
Za ispravnu procjenu situacije, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju, možete prosuditi dinamiku rasta hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost da dijete ima genetsku abnormalnost. No, na njihovoj je osnovi nemoguće postaviti dijagnozu “Down sindroma”, jer različiti lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće može utjecati na rezultate.

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih testova krvi formira se "rizična skupina". Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti šalju se na točnije invazivne studije koje su povezane s punkcijom amnionske mjehura. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, biopsiju korionskih vila. Za žene čija je trudnoća navršila 35 godina, studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je smjer dao genetičar.

amniocenteza

To je postupak za uzorkovanje amnionske tekućine (amnionska tekućina) za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom posebna igla probuši trbuh ili vaginalni svod i prikupi 10-15 ml tekućine. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

datumi:

  • od 8. do 14. tjedna;
  • nakon 15. tjedna trudnoće.
indikacije:
  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
  • rezultati biokemijskog skrininga upućuju na kromosomsku patologiju;
  • prisutnost kromosomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka je starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina.
kontraindikacije:
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • akutna ili kronična bolest majki;
  • posteljica se nalazi na prednjoj trbušnoj stijenci;
  • žena ima malformacije maternice.
Tumačenje rezultata amniocenteze

U plodnoj tekućini otkrivene su fetalne stanice. Sadrže sve kromosome. Ako se, kao rezultat genetske analize, otkrije tri kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat će čekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije 1% mikroorganizama amnionske tekućine.
  • Nakon 36 tjedana može započeti trud. U kasnijim fazama, bilo kakva stimulacija maternice ili stres može uzrokovati prijevremeni porod.

cordocentesis

Cordocentesis - postupak za proučavanje krvi iz pupkovine. Tanka igla probuši trbušnu stijenku ili cerviks. Pod kontrolom ultrazvuka, igla se ubacuje u posudu pupkovine i 5 ml krvi se uzima za pregled.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Prije toga, žile pupkovine su previše tanke da bi se uzimali uzorci krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

indikacije:

  • genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • u obitelji postoji dijete s kromosomskom patologijom;
  • Prema rezultatima ultrazvuka i biokemijskog skrininga otkrivena je genetska patologija;
  • dobi majke preko 35 godina.

kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • pečati na stijenci maternice u maternici;
  • poremećaj zgrušavanja majki;
  • krvarenje iz vagine.
Tumačenje rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži stanice koje nose kromosomski set fetusa. Prisutnost tri kromosoma 21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija manji je od 5%.

  • usporavanje srčanog ritma fetusa
  • krvarenje s mjesta uboda;
  • hematomi pupkovine;
  • prijevremena dostava u trećem tromjesečju;
  • upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih vila

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izrastaka prstima na posteljici radi daljnjeg istraživanja. U abdominalnoj stijenci se izvodi punkcija, a uzorak se uzima s iglom za biopsiju za pregled. Ako je liječnik odlučio napraviti biopsiju kroz cerviks, upotrijebite tanku fleksibilnu sondu. Rezultati studije bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Datumi: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

indikacije:

  • dob trudnice je preko 35 godina;
  • kod jednog ili oba roditelja identificirane su genske ili kromosomske patologije;
  • tijekom prethodnih trudnoća, kromosomske bolesti su dijagnosticirane u fetusu;
  • Prema rezultatima probira postoji visoki rizik od razvoja Downovog sindroma.
kontraindikacije:
  • akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost cerviksa;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • adhezija u zdjelici.
Interpretacija rezultata biopsije choriona

Stanice uzete iz choriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laboratorijski suradnik proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Daunovog sindroma u fetusu doseže 99%.

Mogući detalji biopsije koriona

  • spontani pobačaj tijekom punkcije kroz rizik trbušnog zida je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol u mjestu uzimanja uzorka;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • krvarenja;
  • hematom na mjestu uzorka.
Iako su invazivne metode prilično točne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Stoga roditelji, zajedno s genetikom, moraju donijeti odluku: proći li dodatna istraživanja, prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u djeteta i odrasle osobe

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća smatralo se da su djeca s Down sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Oni su bili izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički prestao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci angažirani u razvoju djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to omogućuje maloj osobi da postane punopravna osoba: živi samostalno, dobije struku, osniva obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

  • Okružni pedijatar. Ta je osoba odgovorna za zdravlje vašeg djeteta nakon otpusta iz bolnice. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati upute za pregled. Svakako konzultirajte liječnika i predajte potrebne testove. To će pomoći u pravodobnom prepoznavanju komorbiditeta i pravodobno započeti liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i govori vam kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizikalnu terapiju i fizioterapiju kako bi stimulirao pravilan razvoj.
  • Optometrist će pomoći identificirati probleme s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga ne propustite posjet ovom stručnjaku.
  • ORL ispituje sluh djeteta. Ti poremećaji mogu pogoršati probleme govora i izgovora. Prvi znak problema sluha je da dijete ne odustane od oštrog glasnog zvuka. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi smanjuje li se sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija olakšava disanje nosa i drži usta zatvorenima.
  • Endokrinolog otkriva povrede endokrinih žlijezda, osobito štitnjače. Obratite se njemu ako se dijete počelo oporavljati, letargija, pospanost povećana, hladna stopala i dlanovi, temperatura ispod 36,5, zatvor je postao učestaliji.
  • Logoped Nastava s govornim terapeutom minimizira probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoje dijete. U budućnosti će tjedna nastava s psihologom pomoći djetetu da razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju osoba s Downovim sindromom, Udruga Downovog sindroma. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć obiteljima: pedagoško, psihološko, medicinsko i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od jedne godine, kućne posjete pružaju stručnjaci. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupnu nastavu i individualno savjetovanje. U budućnosti, udruge pomažu odraslima s Down sindromom da se prilagode društvu.
Ipak, na rođenju djeteta s genetskom patologijom glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Down sindromom postala članom društva, morate uložiti velike napore. Stalno u toku igre morate razviti tjelesne i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebno znanje možete naučiti iz literature.
  1. Program rane pedagoške pomoći "Mali koraci", koji preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pitersy M i Trilor R posebno su ga osmislili za djecu s teškoćama u razvoju. Program je korak po korak i detaljno opisuje vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sustav Izvrsni rezultati za razvoj beba s odgođenim razvojem osigurava sustav razvoja ranog djetinjstva koji je razvila Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, djeca u nekim slučajevima čak mogu nadići svoje vršnjake normalnim razvojem.
Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba mora trenirati više od druge djece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje snaga vašeg djeteta i usredotočenost na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u njihov uspjeh i osjeća se sretno.

Snage djece s Downovim sindromom

  • Dobra vizualna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana prikazati djeci kartice s predmetima i brojevima i nazvati ih. Tako naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se studije temeljiti i na vizualnim pomagalima, znakovima i gestama.
  • Vrlo brzo naučite čitati. Može naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja iz primjera odraslih i vršnjaka, na temelju promatranja;
  • Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga, za razvoj široko korištene umjetničke terapije: crtanje, slikanje na drvu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom pokazuju izvrsne rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Uspješni su u takvim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
  • Empatija je razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost da se pruži emocionalna podrška. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije onih oko sebe, suptilno se osjećaju netočno.
  • Pa ovladajte računalom. Računalne vještine mogu biti temelj buduće profesije.

Značajke fizičkog razvoja djeteta s Down sindromom

Prva godina je najvažnije razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako roditelji hraniti i odijevaju dijete i odgađaju razvoj i komunikaciju za kasnije, tada će trenutak biti izgubljen. U ovom slučaju, razvijanje govora, emocija i fizičkih sposobnosti bit će mnogo teže.

U prvoj godini života, zaostajanje je mnogo manje nego u kasnijim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: učili ste dijete da sjedi. On povlači i druge vještine - dijete sjedi manipulira igračkama, koje razvijaju pokretljivost (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika je najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihova tonusa. Masaža čine djeca starija od 2 tjedna, težine više od 2 kg. Svaki mjesec i pol potrebno je napraviti tečajeve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masera. Moći ćete se i sami masirati. U ovom slučaju, masaža majke je jednako učinkovita kao i profesionalna.

Tehnika masaže

  • Pokret treba biti lagan, milovati. Prevelik pritisak može oslabiti tanke mišiće djeteta.
  • Vaša ruka bi trebala kliziti preko tijela djeteta. Koža mu se ne smije rastezati niti pomicati.
  • Obratite posebnu pozornost na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da se izraz lica obogati i poboljša izgovor zvukova. Udarite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Završna faza je da lako dodirnete čelo i obraze s jastučićima prstiju. Ako masažu učinite 15 minuta prije hranjenja, beba će lakše sisati.
Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom prema metodi Petra Lauteslagera ili refleksnoj gimnastici prema metodi Vojta. Ali dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticiran defekt srca, prvo morate dobiti dopuštenje od kardiologa.

Prvi osmijeh, još uvijek slab i neizraziv, pojavit će se za 1,5 do 4 mjeseca. Da je nazovete, pogledajte u oči djeteta i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete nasmiješi, pohvalite ga i udaljite ga. Takva nagrada će učvrstiti dobivenu vještinu.

Kompleksna revitalizacija. Povucite ručicu prema sebi i rikujte dijete će početi nakon 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ih ne voli. Nije. Neposredno prije pola godine, beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas vaše dijete voli više od bilo koga drugoga i da mu je potrebna ljubav i briga njegove obitelji mnogo više od svojih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete uči sjediti što je prije moguće. Shvatit ćete da je on spreman za to, kada će se dijete samostalno prevrnuti s leđa na trbuh i leđa, ai samouvjereno zadržati glavu. Nema potrebe čekati dok beba sjedne sama. Zbog anatomskih značajki bit će mu teško to učiniti. Naposljetku, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače, te ih koriste kako bi se naslonile i sjele.

Dijete s Down sindromom počinje sjediti 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja, a neka djeca sjede samo 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja daje mogućnost manipuliranja igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika razmišljanja. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži pečenicu ili bocu, uzme hranu iz žlice. Tijekom tog perioda, možete podučiti dijete loncu.

Samo pokret. Dijete počinje puzati u dobi od godinu i pol i hoda u dva. U početnim fazama morat ćete pomoći svom djetetu da pomakne noge tako da razumije ono što se od njega traži. Ako prekriži noge, pokušajte nositi elastični zavoj preko bokova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu učiniti: gimnastika, igre s loptom, biciklizam. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se kretati i što pokrenuti. Proslavite i najmanji uspjeh djeteta. Budite sigurni da ste velikodušni u pohvalama.

Razvoj osobnosti u Downovom sindromu

Niska samoregulacija. I djeca i odrasli s trisomijskim 21. kromosomima teško je regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama, iscrpljenjem koje su ih uhvatile, prisiljavajući sebe da čine ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe pomoću riječi i slika. I ljudi s Down sindromom imaju problema s tim. Situacija će pomoći u ispravljanju situacije. Radite s djetetom svaki dan u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i podučava disciplinu.

Nedostatak motivacije. Teško je takvoj djeci zamisliti krajnji cilj svog djelovanja. Upravo je ta slika trebala poticati aktivnost. Stoga se djeca uspješnije nose s rješenjem jednostavnih zadataka u jednom koraku i iz toga dobivaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada vježbate s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali se neće moći nositi ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. One se manifestiraju u odbacivanju komunikacije i ponavljajućih akcija istog tipa, želje za monotonijom, napada agresije. Primjerice, dijete može opetovano staviti igračke u određeni red, mahati rukama besciljno ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma boli sebe, grizući se. Ako primijetite ove znakove kod djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Down sindromom

Pozornost na detalje. Djeca posvećuju više pozornosti malim detaljima nego holističkoj slici. Teško ih je identificirati. Djeca su dobro prepoznatljivi oblici i boje. Nakon nekoliko lekcija, mogu sortirati stavke po određenom atributu.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Down sindromom vole gledati. Brze promjene slike štetne su za mentalno zdravlje i mogu uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje djeci je prilično jednostavno. Ona proširuje vokabular i poboljšava mišljenje. Isto vrijedi i za pisanje. Neka djeca radije daju pisani odgovor nego usmeno odgovoriti na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija je nedovoljno razvijena. Potrebno je da ljudi percipiraju govor, apsorbiraju ga i reagiraju na njega. Kapacitet memorije je izravno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore polako i stoga je volumen tog pamćenja vrlo mali. Zbog toga im je teže ovladati govorom, a vokabular je slabiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti što čitaju, računati u njihov um. Možete trenirati kratkoročnu slušnu memoriju. Da biste to učinili, morate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postupno unoseći broj riječi u 5.

Vizualna i prostorna memorija u djece s Downovim sindromom nije narušena. Stoga se obuka na njih mora oslanjati. Pri učenju novih riječi pokažite subjekt ili karticu sa svojom slikom. Kada ste zauzeti, izgovorite ono što radite: "Sečem kruh", "Ja perem lice".

Matematički problemi. Nedovoljna kratkotrajna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analize materijala, primjena teorijskog znanja pri obavljanju poslova postaju ozbiljna prepreka za djecu. Usmeni račun je posebno pogođen. Vašem djetetu možete pomoći tako što ćete predložiti korištenje materijala za brojanje ili brojati poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja se oslanjaju na snage: imitacija i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti, a on će pokušati dovršiti zadatak što je točnije moguće.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori javljaju se rjeđe od drugih. Stoga nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vrijeme potrebno za dovršenje zadatka.

Razvoj govora

Govorite mnogo i emocionalno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, bolje će govoriti i više će imati rječnika. Od prvog dana razgovarajte s djetetom vrlo emocionalno, ali nemojte lizati. Podignite i spustite glas, govorite glasnije, sada glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Očistite komad čistog zavoja na prst i nježno obrišite nepce, prednje i stražnje površine desni, usne. Ovaj postupak ponovite 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti, beba će lakše kontrolirati usne i jezik.
Tijekom igranja zatvorite i otvorite djetetove usne palcem i kažiprstom. Pokušajte to učiniti dok hoda. Na taj će način moći izgovoriti “ba”, “wa”.

Nazovite objekte i izgovorite svoje postupke. - Sada pijemo iz boce! Mama će nositi jaknu. Ponavljano ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i povezati ih s predmetima.

Sve aktivnosti moraju biti popraćene pozitivnim emocijama. Ošibajte bebu, pogladite ručke, tapnite po nogama i trbuhu. To će ga uzbuditi, prouzročiti fizičku aktivnost, što je popraćeno izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za dijete. Bit će mu drago da ga razumiješ. Tako ćete usaditi ljubav prema razgovoru.

Pri učenju riječi koristite slike, simbole i geste. Na primjer, proučavate riječ stroj. Pokažite djetetu pravi automobil i igračku. Reproducirajte zvuk motora, prikažite kako okrećete kolo upravljača. Sljedeći put kad kažete "auto" podsjetite dijete cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi termin u memoriji.

Čitaj dijete. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekst koji odgovara njegovom razvoju. Nacrtajte pročitane likove, prepričajte priču zajedno.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Down sindromom vrlo su osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili napustiti dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti manifestirao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posavjetujte se s psihologom u regionalnom centru za djecu s posebnim potrebama. Pridružite se skupini roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti, dijete će postati vaša podrška. Nakon 2 godine, djeca savršeno čitaju emocije sugovornika, podižu mu stres i često ga pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajnog oponašanja ne dopušta gledati u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom ga sprečavaju da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju vrlo aktivno na ono što se događa i već su, kao da su, u polusnu. Zbog toga, čini se da dijete ima mali emocionalni odgovor. Međutim, to nije slučaj. Njihov unutarnji svijet je vrlo tanak, dubok i raznolik.

Društvenosti. Djeca s Downovim sindromom jako vole roditelje i ljude kojima je stalo do njih. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug prijatelja nije ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana tjeskoba i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ove abnormalnosti češće. Pokušajte zaštititi dijete od traumatskih situacija. Ako to nije moguće, odvratite dijete. Ponudite mu igru, napravite opuštajuću masažu.

Sklonost depresiji. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štoviše, što je intelektualni razvoj osobe viši, to je jača. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svom ugnjetavanju ili planiraju počiniti samoubojstvo, iako mogu to činiti. Depresija u njima očituje se u depresivnom stanju, odgođenoj reakciji, poremećaju spavanja, gubitku apetita i gubitku težine. Ako primijetite tjeskobne simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane s Down sindromom. Takvi rafali su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe kojoj je dijete bilo priključeno. To će pomoći da se ispravi situacija usklađenosti s režimom u danu. Beba bi trebala dovoljno spavati i dobro jesti. Poželjno je dopuniti vitamine skupine B, koji normaliziraju rad živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje dojiju bolje mogu govoriti, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usta, oni mogu odbiti sisati. Da biste stimulirali refleks sisa, udarite obraz djetetu ili podnožje palca. Ovdje su refleksne zone koje uzrokuju da beba nastavi sisati.

Podučavajte da koristite igračku. To vrijedi i za zvečke i igračke složenije: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga ispravno držite, koje radnje možete poduzeti s njim.

Obvezni elementi: krpe igre, igre prstima (poznati četrdeset gavran), pestovalnaya gimnastika. Prilikom igranja pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je vježba disanja, metoda razvoja volje i emocija, i način da se dijete učini sretnim.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drva, tkanina, vune, kože, kestena. Pomaže razviti taktilnu osjetljivost. Primjerice, kupnjom zvečke, omotajte ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuškanje plastične vrećice, spojite nekoliko obojenih monokromatskih svilenih šalova na uglovima. Pokretne igračke učinit će: valjanje modula na krevetu, kovačke igračke. Prodavaonice prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za obrazovne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte dječje igračke s elektronskom glazbom. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, lulu, ksilofon i zveckanje. S tim glazbenim instrumentima možete razviti osjećaj ritma u vašem djetetu. Da biste to učinili, provedite igru ​​s glazbenom pratnjom. Pod brzom glazbom, skupite loptu ili brzo udarite nogama, sporom glazbom, glatko izvedite pokrete.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i ispada nešto poput malog lutkarskog kazališta. Uz pomoć bb-bo, možete zainteresirati dijete, privući ga na aktivnosti, umiriti. Primijećeno je da djeca u nekim slučajevima bolje slušaju ove lutke nego njihovi roditelji.

Patologije koje se mogu pojaviti u djeteta s Downovim sindromom

  • Učestale zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjenu staničnu imunost. Posebno su pogođeni tonzile, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi beba bila manje vjerojatna, pokušajte eliminirati kontakt s bolesnim ljudima. Pobrinite se da se ne prehladi.
  • Kongenitalni defekti srca 40%. Geni u ekstra kromosomu uzrokuju abnormalni razvoj srčanog mišića. Zamjenici se ne mogu odmah pojaviti. On je dijagnosticiran za nekoliko mjeseci. Najčešća neinfuzija interatralnog ili interventrikularnog septuma. Rijetko otkrijte dislokaciju nekrotičnog kanala i Fallotov tetrad. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, bit će potrebno kirurško liječenje.
  • Oštećenje vida 66%. Zatamnjenost rožnice, povećan intraokularni tlak, miopija, katarakta, protruzija rožnice u obliku konusa, nistagmus (nevoljni ritmički pokreti očne jabučice). Takvo oštećenje vida rezultat je kongenitalnih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Da bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je pregledati oftalmologa jednom godišnje i smanjiti na minimum vrijeme provedeno ispred televizora i računalnog monitora.
  • Stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva 8%. Konstrikcija ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: nekoliko minuta nakon jela dolazi do povraćanja. U tom je slučaju potrebna operacija.
  • Refluks hrane - bacanje dijela hrane pomiješanog s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Da biste ublažili bolest, hranite dijete često, ali u malim porcijama.
  • Episindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti epilepsični napadi. Oni su povezani s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadi se manifestiraju napetošću i trzanjem udova, opuštanjem glave i valjanja očiju, halucinacijama, groznicom, napadom srca i boli u trbuhu.
  • Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Željezo proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, tendencije prekomjerne težine.
  • Apnea - prestati disati u snu. Dišni putevi padaju u snu i blokiraju pristup zraka plućima. To je zbog slabog tonusa ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili pojavu apneje, stavite bebu na spavanje. Stavite jastuk iz pokrivača na grudni koš tako da se ne prevrne na leđa.
  • Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u razvoju slušnih kosti (malleus i incus) koje se nalaze u srednjem uhu. Gubitak sluha često se javlja kao posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno blagovremeno liječiti prehlade.
  • Kongenitalna leukemija - rak krvi. Bolest se manifestira masivnim krvarenjima u sluznicama, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u izmetu. Kemoterapija omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.
Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, moderna medicina se može nositi s tim problemima.

Prevencija Down sindroma

    Opasni čimbenici.

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom podjele spolne stanice. Potpuno osiguranje djeteta od takve patologije je nemoguće. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izlaganja štetnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće potrebno je kontaktirati medicinsku genetsku konzultaciju. U takvim slučajevima preporučljivo je raditi parove:
Otac i majka će uzeti test krvi i istražiti značajke genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj “pogrešnih” gena, onda je rizik od nezdravog potomstva visok.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoline prije trudnoće, genetski materijal u njezinim jajima mogao bi se oštetiti i proces razdvajanja kromosoma bi bio poremećen. Takav mehanizam za razvoj Down sindroma nije dobio dovoljno dokaza. Na primjer, na područjima zahvaćenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Down sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. No, radi sprečavanja kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora, pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

  • ako je dob buduće majke starija od 35 godina, a otac stariji od 45 godina;
  • jedan od supružnika ima bliske srodnike s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
  • prvo dijete rođeno je s kromosomskom patologijom;
  • supružnici su krvni srodnici;
  • Prve dvije trudnoće završile su smrću fetusa.
  • izloženost zračenju;
  • hrana s visokim sadržajem nitrata;
  • štetni faktori proizvodnje (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
  • alkohol, nikotin;
  • lijekovi;
  • virusne bolesti: ospice, rubeole, zaušnjaci, toksoplazmoza, herpes, infekcije citomegalovirusom;
  • nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
  • tumori u području zdjelice;
  • kronične genitalne infekcije.
  • Povoljni čimbenici.

    Od razvoja djetetovog Downovog sindroma nije osigurana niti jedna žena. Ta nasumična genetska anomalija ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju trudnice. Ipak, žene u dobi od 18 do 35 godina češće proizvode zdravu bebu. Što je potrebno učiniti za očuvanje reproduktivnog zdravlja.

    • Odmah potražite savjet liječnika za liječenje različitih patologija.
    • Vodite zdrav način života. Aktivni pokreti poboljšavaju cirkulaciju krvi, a jaja su zaštićena od kisikovog gladovanja.
    • Jedite dobro. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima bitni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imunološkog sustava.
    • Pazite na težinu. Pretjerana mršavost ili pretilost uznemiruju ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
    • Prenatalna dijagnostika (probir) omogućuje vam da na vrijeme dijagnosticirate ozbiljne abnormalnosti u fetusu i odlučite hoće li prekinuti trudnoću.
    • Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo potpuno uzgojeno i zasićeno vitaminima. Nepovoljno za začeće je razdoblje od veljače do travnja.
    • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Moraju sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje normalizaciju rada genitalnih organa, poboljšanje metaboličkih procesa u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.
    Downov sindrom je genetska slučajnost, ali ne i fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U tvojoj moći da mu pomogneš u tome. I premda naša zemlja nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. A tu je i nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu jednako sa svima.

    Pročitajte Više O Shizofreniji