U svijetu na svakih 700 beba, jedan se rađa s Down sindromom. Suvremene dijagnostičke metode mogu otkriti zloglasni ekstra kromosom u bukvalnom smislu. Ali mnogi ljudi više ne žele znati ništa, a neki, čak i čuli takvu dijagnozu, odlučuju se roditi.

Dvadeset i prvi dan trećeg mjeseca, već osmu godinu za redom, obilježava se Međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom. Datum nije slučajan: 21. ožujka povezali su 21 kromosom s tri kopije - najčešće genetske patologije u svijetu. Sindrom je iznenađujući i tajanstven: u svijetu je stoljeće već počelo, u prosjeku, isti broj gotovo identičnih vanjski djece s istim fizičkim i mentalnim abnormalnostima. Pojava dodatnog kromosoma u fetusu ne ovisi o rasi, mjestu stanovanja roditelja, njihovom načinu života i zdravstvenom statusu.

Ovaj je sindrom prvi put opisao engleski liječnik Langdon Down (1828-1896). Godine 1866. opisao je u svom radu „Opažanja o etničkoj klasifikaciji mentalno zaostalih ljudi“ morfološke karakteristike osoba s mentalnim invaliditetom. Takvo dijete izgleda drukčije od druge djece: ima kosi rez očiju, malu glavu, plosnato lice, pregib, kratke ruke i noge. Njegova koordinacija pokreta i slab tonus mišića su oslabljeni.

Uz detaljan popis vanjskih obilježja, dr. Down je također primijetio da su srčani i endokrini defekti česti u djece, te da su djeca s abnormalnostima trenirana. Daun je istaknuo važnost artikulacijske gimnastike za razvoj njihovog govora, kao i sklonost djece imitaciji, što može pridonijeti njihovom učenju. Langdon Down ispravno je utvrdio da je ovaj sindrom kongenitalan, ali ga je pogrešno povezao s tuberkulozom roditelja. Godine 1887. Down objavljuje cjelovitiju monografiju "Mentalne bolesti djece i adolescenata". Kasnije je mentalna retardacija dobila ime po dr. Downu.

Langdon Down pogrešno je vjerovao da je mentalna abnormalnost djeteta posljedica tuberkuloze roditelja. Danas je poznato da rizik od djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Tijekom godina povećava se broj genetskih grešaka, a povećava se i rizik od dobivanja bolesnog djeteta. Za žene mlađe od 25 godina, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, na 35, rizik se povećava na 1/350, na 42 godine - do 1/60, a na 49 godina - do 1 / 12. Čudno je da je također važna i dob bake po majci. Što je baka bila starija kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Down sindromom.

Langdon Down je također dao nevjerojatan primjer jednog od pacijenata koje je primijetio, s mongoloidnim licem i drugim karakterističnim koštanim poremećajima, ali posjeduje nevjerojatnu memoriju, pročitavši napamet liječniku velike fragmente temeljnog djela poznatog britanskog povjesničara Edwarda Gibbona (1737-1794). pad Rimskog Carstva. Na ovom primjeru danas bismo primijetili da, za razliku od Alzheimerove bolesti, patologija u Downovom sindromu ne odnosi se na gyrus morskog konjica, ili hipokampusa, koji se nalazi duboko u temporalnim režnjevima mozga i glavna je struktura limbičkog sustava. Oštećenje hipokampusa kod ljudi krši pamćenje za događaje bliske vremenu oštećenja, pamćenje, obradu novih informacija, razliku u prostornim signalima.

Dodatni kromosom

Gotovo stoljeće nakon opisa sindroma znanstvenici još uvijek nisu mogli računati na broj ljudskih kromosoma. Konačno, to je učinjeno, a liječnici koji se bave problemom padova, na njihovo iznenađenje, otkrili su da je patologija mozga i skelet lica uzrokovana tzv. Trisomijom, ili prisutnošću triju kromosoma 21. para. Uzrok bolesti je kršenje procesa divergencije kromosoma tijekom stvaranja gameta (jaja i spermatozoidi), zbog čega dijete od majke (u 90% slučajeva) ili od oca (u 10% slučajeva) dobije dodatni 21. kromosom.

Kasnije se pokazalo da se Downov sindrom može pojaviti iu prisutnosti normalnog broja kromosoma 21. para, dakle dva. Ali kada se to dogodi, dupliciranje, ili udvostručavanje, segmenta jednog od kromosoma, kao rezultat toga, pojavljuje se abnormalni fragment kromosoma s neodređenim brojem nepoznatih gena. Tek nakon završetka radova na dešifriranju ljudskog genoma, slika je postupno postala jasna.

Zašto se ljudi s Down sindromom često razboljevaju

Glavni napredak u razumijevanju genetske prirode bolesti bio je povezan s otkrićem nepoznatog proteina. Imao je izražene enzimske osobine koje su nađene tijekom proučavanja genetske pozadine razvoja stanica imunološkog sustava (T-limfociti) nakon njihove aktivacije s različitim antigenima. T-limfociti uključuju, posebno, "pomagače" koji pomažu potaknuti imunološki odgovor.

U aktiviranim limfocitima povećava se koncentracija takozvanog nuklearnog faktora NFAT, koji ide od citoplazme do stanične jezgre i "uključuje" gene za imunološku obranu. Jedan od tih gena je dio DNA koji kodira proteinski kanal kroz koji kalcijevi ioni prolaze kroz citoplazmu. Povećanje koncentracije kalcija u aktiviranim T-limfocitima potiče njihov razvoj i podjelu, dakle, sam imunološki proces.

Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajima u 21. paru kromosoma. Nedavno proučeni enzim DYRK, čiji se gen nalazi u neposrednoj blizini „kritične zone Downovog sindroma“, ovdje igra važnu ulogu.

Metoda RNA interferencije, koja se sastoji u "ometanju" s malim RNA molekulama koje uništavaju specifične molekule RNA koje nose genetske "naredbe" iz jezgre u citoplazmu pomoću specifičnih enzima, dopustile su da se neki geni isključe i da se detaljno prouči cijeli proces.

Tada je otkriven nepoznati protein - enzim kinaze s dvostrukom funkcijom i nazvan je "kinaza dvostruke specifičnosti" (DYRK). S jedne strane, "gasi" aktivnost kalcineurina, zadržavajući na taj način nuklearni faktor NFAT u citoplazmi, as druge, potiskuje nuklearni faktor sam NFAT, sprječavajući njegovu aktivaciju drugim enzimima.

Dešifriranje ovog nevjerojatnog fenomena privuklo je pozornost znanstvenika. Charles A. Hoeffer s medicinskog fakulteta Baylor u Houstonu (Medicinski fakultet Baylor), Asim Dey sa Southwestern Medical Center sa Sveučilišta Texas i Njihovi kolege u studiji, čiji su rezultati objavljeni u časopisu "Časopis za neuroznanost" iz 2007. godine, skrenuli su pozornost na činjenicu da se gen DYRK nalazi na kromosomu 21 u neposrednoj blizini "kritične zone Downovog sindroma". Nakon otkrića DYRK-a postalo je jasno zašto su, osim mentalnih poremećaja i abnormalnosti skeleta, imunološki poremećaji opaženi u Downovom sindromu.

Istraživači su osmislili mišji model Downovog sindroma, "onemogućavajući" gene NFAT-a i kalcineurina. "Isključivanje" ovih najvažnijih staničnih regulatora dovelo je do rađanja miševa s karakterističnim promjenama ne samo organizma u cjelini, već i njihove razine inteligencije. Znanstvenici su testirali sposobnost miševa da upravljaju labirintima i pronađu otoke sigurnosti u bazenu.

Istraživači su otkrili kinazu s dvojnom specifičnošću, a kalcineurin, koji je posebno važan za normalan razvoj živčanih stanica frontalnog korteksa, pokazao se važnim u pokusima s miševima. Ovo otkriće također potvrđuje zajednički embrionalni razvoj živčanog i imunološkog sustava fetusa koji se razvija.

Down sindrom blokira rak?

Thomas E. Sussan, Annan Yang s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Johns Hopkins (Sveučilište Johns Hopkins) i njihovi kolege također su radili na mišjem modelu Down sindroma, pokušavajući otkriti mehanizme rasta raka. U siječnju 2008. rezultati njihovih istraživanja objavljeni su u časopisu Nature. To je takozvani zaštitnik Ars gena, koji nas uobičajeno štiti od adenomatoznog polipoza debelog crijeva, u kojem glandularni polipi rastu u sluznici debelog crijeva. Mutacija Ars gena uklanja zaštitu, čime se otvara put za regeneraciju tih stanica i razvoj tumora.

Znanstvenici su se zapitali kada su otkrili da u hibridima miševa s Downovim sindromom i miševima s mutiranim Ars genom, koji su predisponirani za polipozu, intestinalni tumori su 44% manji nego kod križanja zdravih miševa i mutanata s Ars genom.

Downs miševi nosili su tri kopije svog 16. kromosoma, koji sadrži 50% homologa ljudskih gena iz 21. para. Od posebnog su interesa bili miševi s Downovim sindromom, u genomu 16 parova od kojih je samo 33 humana homologa. Najaktivniji među tim "33 heroja" bio je Etsov gen, čiji protutumorski učinak ovisio je o broju njegovih kopija.

Njegova kratica označava "rane faze [kancerogene] transformacije." Normalno, gen je također faktor inhibicije rasta tumora, ali nakon mutacije, gen, naprotiv, počinje poticati rast tumora, i dugo je poznat kao gen za promotor raka. Otkriveno je u stanicama tumora mliječnih žlijezda miševa, a zatim i kod ljudi.

Kao što je često slučaj, nova otkrića nisu razjasnila obrazac pojave Down sindroma, ali su je još više zbunila. Znanstvenici tek trebaju shvatiti kako se sindrom, koji se manifestirao u obliku kognitivnih, skeletnih i imunoloških poremećaja, iznenada pokazao povezanim s rastom raka. Danas je poznato da se rak razvija uglavnom na pozadini imunološkog nedostatka, koji se povećava s godinama, pa se ova bolest naziva i bolest starosti.

U dobi od 16 godina, naš timus, ili timus, može odgovoriti na stotinu ili više milijuna antigena. U dobi od 60 godina odgovara samo na dva milijuna. Ali kako se to odnosi na smrt neurona, koji se, kao što je poznato, uopće ne dijele (dijeli se samo nekoliko nožnih stanica matičnih stanica), što dovodi do mentalnog invaliditeta.

Prema tome, daljnja istraživanja o Downovom sindromu otvaraju izglede za važna otkrića koja mogu rasvijetliti različite probleme: imunološke, kancerozne, skeletne i živčane stanice. Stoga je rad liječnika i biologa način da se u ranoj dobi realizira mogućnost molekularne terapije za djecu s Downovim sindromom, kada je mozak najsposobniji za promjene.

Downov sindrom

Downov sindrom odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (nepolnih kromosoma). Downov sindrom (mongolizam) je oblik genomske patologije, u kojem je kariotip najčešće zastupljen sa 47 kromosoma umjesto normalnim 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije (trisomija).

Ljudsko tijelo sastoji se od milijuna stanica, od kojih svaka obično sadrži 46 kromosoma. Kromosomi su raspoređeni u parovima - pola od majke, pola od oca. U osoba s Downovim sindromom, dodatni kromosom je prisutan u 21. paru, zbog čega se u stanicama pojavljuje 47 kromosoma. U isto vrijeme, roditelji obično imaju normalan genotip.

U rujnu 2008. godine tim znanstvenika iz SAD-a, Australije, Španjolske, Švicarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam za razvoj Downovog sindroma u embrionalnom razdoblju. Pokazalo se da pomoćni kromosom oštećuje REST gen, što izaziva brojne promjene u genima koji reguliraju razvoj organizma na razini embrionalnih matičnih stanica. Pokretački mehanizam (okidač) ovih promjena je DYRK1A gen prisutan u kromosomu 21. Osim toga, ista regija genoma odgovorna je za razvoj Alzheimerove bolesti, vjeruju znanstvenici.

Downov sindrom se naziva: sindrom trisomije 21 ili kromosomi trisomije 21. t

Elektronski mikrograf pokazuje ovaj genetski defekt.

Dakle, postoje tri oblika ovog sindroma: U približno 95% slučajeva javlja se ne-nasljedna verzija bolesti - jednostavna potpuna trisomija kromosoma 21, uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom mejoze. U oko 1% bolesnika uočen je mozaicizam (nisu sve stanice sadržavaju dodatni kromosom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili naslijeđenom translokacijom 21. kromosoma. Takve translokacije u pravilu proizlaze iz fuzije centromera 21. kromosoma i drugog akrocentričnog kromosoma. Fenotip bolesnika određen je trisomijom 21q22. Ponovljeni rizik da dijete s Downovim sindromom ima normalan kariotip je oko 1% s normalnom trisomijom kod djeteta.

  • ne-nasljedna varijanta bolesti - 95%
  • translokacija kromosoma 21 u druge kromosome (češće 15, rjeđe 14, još rjeđe 21, 22 i Y-kromosom) - 4% slučajeva,
  • mozaička varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se Down dijagnosticira tijekom trudnoće

Odakle dolazi dodatni kromosom

Downov sindrom nazvan je po engleskom liječniku Johnu Downu (John Down), koji ju je prvi put opisao 1866. godine. Vezu između porijekla kongenitalnog sindroma i promjene broja kromosoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lege.

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku postoji jedan slučaj na 700 rođenih. Taj je omjer isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. Ne ovisi o načinu života roditelja, boji ili nacionalnosti. Nema greške u pojavljivanju dodatnog kromosoma. Dodatni kromosom javlja se ili kao posljedica genetske šanse tijekom formiranja jajne stanice ili stanice sperme, ili tijekom prve stanične diobe koja slijedi nakon oplodnje (tj. Kada se jajne stanice i spermija spajaju).

Vjerojatnost dobivanja djece s Downovim sindromom raste s dobi majke (nakon 35 godina), a manje s dobi oca. Učestalost nedisjunkcije 21. kromosoma u spermatogenezi, kao iu onogenezi, povećava se s godinama.

Za žene mlađe od 25 godina, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, na 35, rizik se povećava na 1/350, na 42 godine - do 1/60, a na 49 godina - do 1 / 12.

U ovom trenutku, zbog prenatalne dijagnoze, učestalost rađanja djece s Downovim sindromom smanjila se na 1 u 1100 godina.

Omjer dječaka i djevojčica kod novorođenčadi s Down sindromom je 1: 1.

Međutim, budući da mlade žene u cjelini rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih pacijenata s Down sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina.

Budući da se većina pacijenata rađa jednako kod mladih majki, vrlo je važno razumjeti koji drugi čimbenici osim dobi majke utječu na vjerojatnost da ima bolesno dijete. Liječnici često savjetuju buduće majke čija je starost preko 35 godina da pribegnu amniocentezi, tj. postupak dobivanja uzorka amnionske tekućine za analizu kromosomskog sastava stanica. To omogućuje prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerojatnost djeteta s Down sindromom

Nedavno su indijski znanstvenici otkrili da vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom ovisi o dobi majke bake: što je bila starija kad je imala kćer, to je veća vjerojatnost da će roditi bolesne unuke. Ovaj faktor može biti značajniji od ostalih triju, prethodno poznatih (starost majke, starost oca i stupanj srodnosti braka). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj bake majke na Down-ov sindrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Riječ "sindrom" znači skup znakova ili obilježja.

Godine 1866. u svom prvom članku J. Langdon Down opisao je neke karakteristike osoba s Downovim sindromom. Posebno je primijetio takve specifičnosti lica kao: ravan profil, uske, široko razmaknute nakošene oči.

Obično je Down sindrom popraćen sljedećim vanjskim znakovima:

  1. "Ravno lice" - 90%
  2. Mongolni prorez za oči - 80%
  3. brachycephaly (abnormalno skraćivanje lubanje) - 81%
  4. ravna glava - 78%
  5. plosnati most nosa - 52%
  6. kratki nos - 40%
  7. kožni nabor u vratu novorođenčadi - 81%
  8. kratki široki vrat - 45%
  9. Uške su slabo razvijene i izgleda da su narasle.
  10. epikant (vertikalna kožna pregiba koja pokriva medijski kut pukotine) - 80%
  11. zajednička hiper-mobilnost - 80%
  12. mišićna hipotonija - 80%
  13. katarakta starija od 8 godina - 66%
  14. strabizam = strabizam - 29%
  15. starosne točke na rubu šarenice = Buschfield mjesta - 19%
  16. otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
  17. lukasto ("gotičko") nepce - 58%
  18. ispupčen jezik - 50%
  19. zubne anomalije - 65%
  20. kratki udovi - 70%
  21. brahimesophalangea (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
  22. 5. klinički znak (uvijeni mali prst) - 60%
  23. poprečno palmarsko sklapanje (također nazvano "majmun") - 45%
  24. KBS (prirođena srčana bolest) - 40%
  25. deformiranost prsnog koša, u obliku kobilice ili u obliku lijevka
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalije probavnog trakta - 10-18%
  28. stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva - 8%
  29. kongenitalna leukemija - 8%.

Bolesnici s Down sindromom imaju kratki stas, promukli glas, mentalnu retardaciju (tipični IQ između 30 i 50).

Kongenitalni defekti srca su karakteristični znakovi Downovog sindroma. Pojavljuju se u 40% bolesnika. Najčešće je to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnih septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmar fold (također se naziva "majmun").

Većina muškaraca s Down sindromom su neplodni, a 50% žena s Down sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Down sindromom rađaju se s Downovim sindromom ili drugim invaliditetom. Zanimljivo je da su pacijenti s Down sindromom manje skloni raku. Čini se da 21. kromosom sadrži gen za utišavanje tumora, a prisutnost treće kopije gena pruža dodatnu zaštitu od raka.

Utvrđeno je da ako jedan od blizanaca pati od Downovog sindroma, drugi je neizbježno bolestan, a dvostruke blizance, kao i braća i sestre općenito, manje su vjerojatno da će imati takvu slučajnost. Ta činjenica dodatno svjedoči u korist kromosomskog podrijetla bolesti. Međutim, Downov sindrom ne može se smatrati nasljednom bolešću, jer ne prenosi defektni gen iz generacije u generaciju, a poremećaj se javlja na razini reproduktivnog procesa.

Raniji su pokušaji liječenja djece s Downovim sindromom bili hormoni štitnjače i hipofize, ali su te metode još uvijek u fazi razvoja.

Točna dijagnoza

Moguće je pravilno dijagnosticirati Downov sindrom na temelju analize krvi za kariotip.
(Analiza pokazuje skup kromosoma u svakom supružniku, potrebno je identificirati kromosomske bolesti. Na primjer, abnormalni ljudski kariotip za Down sindrom, trisomija 21. kromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Neke ljudske bolesti
uzrokovane abnormalnostima kariotipa

Na temelju čisto vanjskih znakova, dijagnoza je nemoguća.

Test genetskih abnormalnosti u nerođenog djeteta

Posljednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, napravljeni su veliki koraci u vizualizaciji fetalnih anomalija. Uporaba površinskog načina trodimenzionalnog ultrazvučnog skeniranja za proučavanje normalne anatomije fetusa u drugom i trećem tromjesečju omogućuje otkrivanje fetusa s Downovim sindromom u ranim fazama fetalnog razvoja.

Različite slike lica fetusa
u slučaju patologije:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) - Aperov sindrom.

Još 2009. istraživači iz London Fertilization Clinic Bridge Centra za plodnost razvili su test za gotovo sve poznate genetske bolesti (sposoban je otkriti 15.000 bolesti). Njegova cijena je 2.400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu odrediti vjerojatnost jednog ili drugog genetskog poremećaja u svojoj budućoj bebi. Pomoći će mnogo brže i točnije postojeće testove za dobivanje rezultata istraživanja. Osim toga, do sada se samo 2% genetskih bolesti može odrediti trenutnim metodama.

Kod umjetne oplodnje dva dana nakon oplodnje i prije implantacije potrebno je provesti pregled embrija za nasljedne bolesti.

Unatoč širokoj uporabi prenatalnog testiranja fetusa, više djece s Downovim sindromom rođeno je u Velikoj Britaniji. Na primjer, u 2006. godini u zemlji je rođeno 749 takvih beba, au 1989. godini 717 djece. Od 2000. godine, broj novorođenčadi s Down sindromom povećao se za 15%, navodi BBC News.

Downova sindikalna udruga Ujedinjenog Kraljevstva istražila je tisuću roditelja kako bi saznala zašto nisu prekinuli trudnoću s pozitivnim rezultatima testa. Petina ispitanika izjavila je da poznaje osobe s Downovim sindromom, pa se nisu bojale roditi takvo dijete. Trećina ispitanika odnosila se na vjerska načela i ne-pobačaj. I 30% vjeruje da se život za osobe s Downovim sindromom poboljšao. Osobito im je postalo dostupno obrazovanje, a građani su počeli liječiti takve pacijente s velikim razumijevanjem.

U razvijenim zemljama, osobe s Downovim sindromom pohađaju specijalizirane i opće škole, a zatim dobivaju posao ili nastavljaju školovanje. Za djecu su čak proizveli posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

Baby dolje

Lutka, koja se proizvodi u muškoj i ženskoj verziji, ne čini ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutaka je lice koje izgleda kao lice djeteta s Downovim sindromom, odškrinutih usta i malo ispupčenog jezika. Igračka je osmišljena tako da se o njoj brinu djeca i saznaju što je potrebno djetetu s Down sindromom, a za svaku je lutku priložena eksplanatorna brošura koja govori o tome što možete učiniti s djetetom kako bi razvili svoje sposobnosti, javlja InoPressa.

U našoj zemlji, život osoba s Downovim sindromom i dalje je okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno zaostalim i neobrazovanim, stoga roditelji često odbijaju takvu djecu čak iu rodilištima.

Mnogi ljudi misle da osobe s Downovim sindromom nisu sposobne iskusiti pravu ljubav, da su agresivne ili (prema drugoj verziji) uvijek zadovoljne svime. U svakom slučaju, oni se ne smatraju osobama.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ti su stereotipi već bili odbačeni prije 20-30 godina.

Strane studije i međunarodno iskustvo pokazuju da:

  • Koeficijent inteligencije većine osoba s Downovim sindromom nalazi se u području koje odgovara prosječnom stupnju kašnjenja u razvoju.
  • Djeca s Down sindromom mogu se naučiti.
  • Različite osobe s Down sindromom imaju različite mentalne sposobnosti, različita ponašanja i fizički razvoj. Svaka osoba ima jedinstvenu osobnost, sposobnosti i talente.
  • Osobe s Downovim sindromom mogu bolje razviti svoje sposobnosti ako žive kod kuće u atmosferi ljubavi, ako se u ranom djetinjstvu brinu u djetinjstvu, ako dobiju posebno obrazovanje, odgovarajuću medicinsku skrb i osjećaju pozitivan stav u društvu.
  • Osobe s Downovim sindromom nisu bolesne. Oni ne "pate" od Downovog sindroma, nisu "pogođeni" ovim sindromom, nisu "njegove žrtve".

Nije svaka osoba sa Downovim sindromom karakteristična za ovaj sindrom. I konačno, čak is istom posebnom značajkom, ljudi će se razlikovati jedni od drugih, budući da se ova značajka može manifestirati na različite načine. Zapravo, postoji više razlika između osoba s Downovim sindromom od sličnosti.

Što znači dodatni kromosom za dijete s Downovim sindromom?

Prisutnost tog dodatnog kromosoma uzrokuje pojavu brojnih fizioloških osobina, zbog čega će se dijete polako razvijati i nešto kasnije njegovi vršnjaci prolaziti kroz razvojne faze zajedničke za svu djecu. Dijete će biti teže učiti, a ipak većina djece s Downovim sindromom može naučiti hodati, pričati, čitati, pisati i općenito činiti većinu onoga što druga djeca mogu učiniti.

Stupanj ispoljavanja mentalnog i govornog kašnjenja u razvoju ovisi kako o urođenim čimbenicima tako io aktivnostima s djetetom.

Djeca s Downovim sindromom se obučavaju! Nastava s njima prema posebnim metodama, uzimajući u obzir osobitosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovodi do dobrih rezultata. Glavna značajka djece s Downovim sindromom je da su vrlo ljubazni, pažljivi, poslušni i strpljivi u učenju! Nisu ni za što nazvani Djeca Sunca.

Reakcija djece s Downovim sindromom na okoliš vrlo je niska zbog slabe stanične i humoralne imunosti, smanjenog popravka DNA, nedovoljne proizvodnje probavnih enzima, ograničenih kompenzacijskih sposobnosti svih sustava. Iz tog razloga, djeca s Downovim sindromom često pate od upale pluća, a teško su izložena dječjim infekcijama. Imaju malnutriciju, izražena je avitaminoza.

Medicinska skrb za djecu s Downovim sindromom je mnogostrana i nespecifična. Kongenitalni defekti srca brzo se uklanjaju. Stalno restorativni tretman. Obroci trebaju biti gotovi. Potrebna je oprezna skrb za bolesno dijete, njegova zaštita od djelovanja štetnih okolišnih čimbenika (hladnoća, infekcija).

Veliki uspjeh u očuvanju djece s Downovim sindromom i njihov razvoj postignut je uz pomoć posebnih nastavnih metoda, jačanje fizičkog zdravlja od ranog djetinjstva, neke oblike terapije lijekovima usmjerene na poboljšanje funkcija središnjeg živčanog sustava.

Mnogi ljudi s trisomijom 21 sada mogu voditi samostalni život, ovladati jednostavnim zanimanjima, stvarati obitelji.

Kako bi se pomoglo djeci s Downovim sindromom i omogućilo pristup obrazovnim ustanovama, potrebno je stvoriti službu za ranu skrb u Ukrajini koja će pružiti psihološku i pedagošku potporu obitelji djeteta od rođenja do prijema u predškolsku odgojnu ustanovu. I obvezna faza „novog razmišljanja našeg društva“ je svijest medicinskih radnika o potencijalu djece koja imaju Downov sindrom koji se odgaja u obiteljima, na temelju suvremenih dostignuća domaće i inozemne psihološke i obrazovne prakse.

Prvi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom održan je 21. ožujka 2006. godine. Dan i mjesec su odabrani prema broju para i broju kromosoma.

Autor: Elina Sklyarenko

Prema stranicama materijala:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Gdje pomažu i bave se djecom s Downovim sindromom

Sveukupna dobrotvorna organizacija "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Rani centar za pomoć
za djecu s mentalnom retardacijom, poremećajima govora, Downovim sindromom, autistima
(044) 501-03-96, 501-03-97
Valery KUKSA voditelj, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
keramika, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapija dupinom "Nemo" u Kijevu

[email protected]
Str. ak. Glushkova, 9
pored st. Metro "Hipodrom"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Centar za ranu intervenciju
Prospekt 50 godina Komsomola, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

vinnitsa

Vinnitsa Regionalni centar za socijalnu rehabilitaciju djece s invaliditetom "Promin" ul. Crveni partizani, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Javna organizacija "Vinnick DOWN SINDROM"

Str. Arhitekti 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email.: [email protected]

Kovel

Kovel dječji CF "Počnimo malen"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO za roditelje djece s Downovim sindromom i drugim poremećajima u razvoju
Chopin, 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Križan rog

"Sunčana djeca Kivorozje"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnjepar

NVO "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

zhitomir

Žitomir Regionalna nevladina organizacija "Djeca Sunca" st. Ribolov maršala, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

lavovi

NRT "Dzherelo"
ave. Crvena Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odesa

OGBO POMOĆ ZA DJECU S DOWN SINDROMOM “SOLARNI KIDS”
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Višak kromosoma nije prepreka! Kako živjeti s Downovim sindromom

Gost naše stranice je mlada šarmantna majka troje djece, Natasha Gevorkian. Natašina najmlađa kći, četverogodišnja Margarita, posebno je dijete. Djevojka ima Downov sindrom. O tome kako ova obitelj živi, ​​kakve radosti i poteškoće doživljava, Natasha dijeli s čitateljima.

Već smo imali dva sina kad sam zatrudnjela treći put. Srednji sin, Kirill, imao je oko deset mjeseci. Isprva je bilo zastrašujuće da to nisam mogao učiniti, jer je razlika u godinama među djecom mala. Ali osjećao sam, znao sam da će ovaj put biti djevojke, a mi smo htjeli kćer. Da, i nismo pristalice pobačaja.

Trudnoća je bila dobra, svi rezultati ultrazvuka bili su izvrsni. Sumnja na Downov sindrom pojavila se nakon testiranja krvi na genetiku. Tada smo bili izloženi riziku od sindroma i poslali na konzultaciju genetici u “Centar za planiranje i reprodukciju obitelji”. U ovom središtu, pravovremeno sam ponovno polagao testove, testovi su bili još veći. Išli smo s rezultatima testova i ultrazvukom u genetiku. Genetičar nas je ispitivao o svemu, govorio je da je sve dobro za nas prema dobi, ultrazvukom, da nema genetskih bolesti kod naših rođaka. Da je nešto loše utjecalo na te analize, da pokazuju takav rezultat. Sve sam zapisao za dojenje moga sina. Bila sam trudna i nastavila dojiti, sin nije mogao bez nje. Hranila se dok liječnici nisu zabranili zbog velikog gubitka težine. Općenito, bili smo uvjereni da to nije naš slučaj. No na kraju su predložili da se napravi amniocenteza (analiza amnionske tekućine). Nismo ništa učinili. To je naša krv, već je gurala, čekali smo i voljeli je toliko da ta analiza ionako ne bi ništa promijenila.

Kad smo počeli riskirati Downov sindrom, počela sam sanjati. U njima sam vidio svoju princezu. Pogledala me, povukla ruke i nazvala "mama, mama". Već tada, u snu, shvatio sam iz njezinih očiju da će se moja kći roditi posebna. Može se vidjeti da me moja princeza unaprijed pripremala za njegov izgled.

Rodilište. Naše blago se teško rodilo, jer se ispostavilo da imamo apsolutno kratku pupčanu vrpcu. Odmah su liječnici došli trčati, počeli se gledati i šaputati. Nakon nekog vremena, došao je mladi pedijatar i izvijestio o svojim sumnjama da kćer ima znakove Downovog sindroma. Bilo je teško... Neuspjeh, praznina, nikoga nisam vidjela niti čula... I more suza... Ipak, vjerovala sam posljednjem da će nas sve stajati. Došlo je do nedostatka kvalificirane pomoći za ovu bolest od liječnika u rodilištu, koji ne bi nagovarali da odbije, već bi pokazali i razgovarali o sindromu s dobre strane, pokazali fotografije te djece i pomogli razgovarati s roditeljima.

Dovezao se hraniti. Te oči mojih snova su me gledale. Margarita, moj najdragocjeniji biser na svijetu. Kći. Poljubio sam je i rekao da je jako volimo i da je nikome nećemo dati, a ona mi se nasmiješila. Najteže je bilo nazvati i reći mužu. Tada sam ga prvi put čuo kako plače... Nije bilo misli i razgovora o odbijanju.
Kod kuće smo se susreli sa strahom. Čini se da se rodilo dijete, da budu sretni, ali čini se kao da žale u kući... Svi šute, plaču... I počeo je teško razdoblje. Pola godine suza, pitanja: “Zašto, zašto mi., Strah da će ljudi prepoznati i probiti prst. Provedite noć na internetu kako biste saznali više o sindromu. No, prve informacije s interneta bile su gotovo sve negativne: ružna djeca koja ne mogu hodati, razgovarati, služiti se, misliti, pohađati vrtić i školu, raditi, vjenčati se ili oženiti, ne mogu imati djecu. odbili smo povjerovati! Učinili su pravu stvar, društvo i medicina vrlo malo znaju o našoj djeci i njihovim sposobnostima. U to sam se uvjerio, upoznajući roditelje solarnih beba na internetu, na forumima, nakon što sam naučio postignuća i vještine svojih beba. Pa, na moje vlastito iskustvo.
U bolnici liječnici nisu nagovarali da odu, nego su odbili. Ali na našoj stranici, gdje smo svaki mjesec išli na pregled, medicinska sestra me doslovce svaki put dovodila do suza. Rekla je da smo mladi, zašto nam treba "biljka", "povrće". Što se mene tiče, zaključat ću se u četiri zida, ne mogu nikako biti s njom, moj muž to neće podnijeti i otići će. Da će dječaci patiti od takve sestre, da će im se smijati, a kad odrastu - nitko ih neće oženiti nakon što sazna za takvu dijagnozu u obitelji... Pa, to nije dugo trajalo, preselili smo se živjeti u drugo mjesto.
U to vrijeme nisam mogla gledati TV, kako se ispostavilo, imamo dosta šale o "padovima". Oni se okrutno šale, gdje u svakoj šali uvijek "Down" znači budala, glupa, mentalno retardirana, itd.

Kako je lijepo što se ovo teško razdoblje brzo završilo. Još uvijek pitam svoju kćer za oproštaj tih suza, strah, zbog toga što ju je tada sram, zbog straha od saznanja o njoj. A onda je započelo novo, sretno razdoblje našeg života. Sve što je bilo potrebno bilo je prihvatiti sve, jer se sve promijenilo. Prihvatite, to ne znači prihvatiti, to znači početi djelovati.
Isprva smo živjeli u bolnicama, radili tečajeve masaže i fizikalne terapije, injekcije, koje su mnogi liječnici promatrali zbog problema sa srcem i mnogih drugih. Sada je u planovima hipoterapija (liječenje s konjima), vjerojatno - terapija dupinima, individualni satovi s defektologom. Ali najbolji i najučinkovitiji lijek za našu kćerku bila je naša ljubav prema njoj. Zato sunčana djeca u prvim godinama života umiru u sirotištima, ne vide brigu i ljubav....
Sada je Margoshka stara 4 godine. Dugo smo trčali, malo smo se jeli, odlazili u lonac dugo vremena, oblačili se, razgovarali, Solar može i može mnogo, samo im je potrebno više vremena da to učine.
On jako voli plesati, vrlo je pametan u tehnologiji - zna gdje i što treba pritisnuti na računalo, telefon, voli igračke automobile i prave. Voli se oblačiti. Divna domaćica. I pomesti, i prašina će obrisati, a za braća koja su se raspršila po svim uglovima, odjeća postavljena. Kada netko dođe u kuću, ona kao gostoljubiva domaćica odmah donosi i nudi odijevanje gosta papučama. S njom se ponašamo kao prema običnom djetetu, a prije svega pokušavamo je naučiti samoposluživanju, kupujemo takve igračke koje će je naučiti baviti se stvarnim predmetima u životu: glačala, sušila za kosu, usisivači itd. raditi kućanske poslove, ne shvaćajući da će kad odu u raj - njihovo dijete ostati potpuno bespomoćno...


Idemo u uobičajeni vrtić, u uobičajenu skupinu. Djeca je vole i dugo joj nedostaju kad je bolesna. Naš učitelj je najljepši, zahvaljujući njoj i djeci, Margosh je mnogo naučio. Tamo smo vrlo hvaljeni. Margoška se općenito hvali, mnogi poznanici ne vjeruju u naše dijagnoze, liječnici često iznenađuju oči kad nas vide nakon što smo saznali naše vještine. U školi, kada dođemo na predavanje najstarijem sinu, djeca su vrlo sretna, obožavaju je, nose je u naručju, igraju se, zagrljaju. Već sam dugo tiho govorio na temu sindroma, ne krijem ništa, ne skrivamo, svugdje smo gdje možemo.
Već 4 godine Margoshkins je samo dvaput sreo negativ izvana. Po prvi put u bolnici, kad su izišli u hodnik prema djeci, jedna je djevojka počela vikati: "Kakva čudna djevojka, ona ima ružno lice, neću se igrati s njom." I drugi put bio u trgovini, stojeći na blagajni čula sam u pozadini od žene: "Fuuuuu, kakvo strašno dijete."
Margosha nikad ne sjedi mirno, uspijeva šarmirati i sjediti na rukama mnogih ljudi. Vrlo kontaktno dijete, vrlo ljubazno. To se dešava u duši mačke koja se tako jako trlja, uklapa se, zagrljaj, nježno udara olovkom - i postaje tako lagana i topla na duši. A u srcima sunca nema mjesta za uvredu, trebali smo puno naučiti od njih. Starija braća već skoro 10 i 6 godina obožavaju je, najstariji sin zna sve o svom sindromu.
Ako bi postojala takva prilika da se vratimo u prošlost i promijenimo sve - ostavili bismo sve kako jest. Bez njega ne možemo zamisliti naš život. Mnogo nas je naučila, gledali smo u svijet različitim očima, počeli smo primijetiti nešto što smo prethodno ravnodušno prošli.


Jako sam zadovoljan što naše društvo počinje mijenjati svoj stav prema Down sindromu na bolje. Pojavljuju se centri, naša djeca odlaze u redovne vrtiće i škole, službeno se zapošljavaju. Naravno, tu su i mnogi problemi, ali stvari su se i dalje pomicale. Ne tako teško i nema takvog negativnog, kao prije. Općenito, naša obitelj je optimistična u pogledu budućnosti naše kćeri.
Sunčani ljudi su često talentirani, pišu pjesme, lijepo crtaju, tu su glumci, učitelji, mnogi sportaši koji su donosili zlato Paraolimpijskim igrama. Vjerujem da će naša Margoška postići nešto u životu.
Downov sindrom nije rečenica, dodatni kromosom nije smetnja.

Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znakovi, dijagnostika patologije, njega pacijenata.

Web-lokacija pruža pozadinske informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika. Bilo koji lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je konzultacija

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se drugi kromosom pojavi kao posljedica slučajne mutacije u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija na 21. kromosomu.

Što to znači? Svaka stanica ljudskog tijela ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi, 25 tisuća gena se skupi u 23 para kromosoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu, 21. par se sastoji od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome kod ljudi: ravni most nosa, mongoloidni rez očiju, spljošteno lice i stražnji dio glave, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Imenovan je u čast liječnika Johna Downa, koji je najprije preuzeo studij.

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest se tako zvala zbog mongoloidnog rezanja očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulozu. No, 1965. godine, nakon što su mongolski zastupnici pozvali Svjetsku zdravstvenu organizaciju, ovaj izraz nije službeno upotrijebljen.

Ova bolest je vrlo stara. Arheolozi su pronašli pokop, star petnaest tisuća godina. Značajke strukture tijela ukazuju na to da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju istim običajima kao i drugi ljudi, pokazuje da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 kromosoma također se nazivaju "Djeca Sunca". Vrlo su ljubazni, ljubazni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Oni rastu sretni i sretni, nikada ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji ovih beba vjeruju da dodatni kromosom nije bolest, nego osobina. Oni se protive djeci koja se nazivaju padovima ili psihički bolesnima. U Europi, osobe s Down sindromom uče u redovnim školama, dobivaju zanimanje, žive samostalno ili osnivaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li bili angažirani s djetetom i koje su metode korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavljuje se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. Za majke starije od 40 godina ovaj pokazatelj doseže 1:19. Postoje razdoblja u kojima se povećava broj djece s Downovim sindromom u određenim područjima. Na primjer, u Velikoj Britaniji tijekom proteklog desetljeća ta je brojka porasla za 15%. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2.500 djece s Downovim sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s tom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena ima pobačaj, saznajući da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Taj je trend karakterističan za zemlje istočne i zapadne Europe.
Dijete s trisomijom 21. kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je jednako uobičajena na svim kontinentima iu svim društvenim slojevima. Djeca s Down sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što trebate znati roditelji djece s Downovim sindromom.

  1. Unatoč kašnjenju u razvoju djece koja se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju povećati svoj IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Dostupni su čak i visokom obrazovanju.
  2. Razvoj takvih beba je brži ako su okruženi zdravim vršnjacima i odgojeni u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. Djeca Sunca upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka zbog ljubaznosti, otvorenosti, ljubaznosti. Oni su u stanju istinski voljeti i stvarati obitelji. Istina, rizik od bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina može produžiti životni vijek i do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje rizični čimbenici vezani uz dob, ipak 80% djece s Downovim sindromom rađaju se potpuno zdravim ženama u dobi od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja u fetusu u trenutku začeća, kada se jajne stanice i spermatozoidi stapaju. U 90% slučajeva, to je zbog činjenice da ženska spolna stanica nosi skup od 24 kromosoma, umjesto skupa 23. U 10% slučajeva ekstra kromosom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, majčine bolesti tijekom trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana i teška rođenja ne mogu utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Činjenica da jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom je kriva za poseban protein. Njegova je funkcija rastezanje kromosoma do polova stanice tijekom dijeljenja, tako da će kao rezultat svaka od stanica kćeri primiti jedan kromosom iz para. Ako je mikrotubul proteina na jednoj strani tanak i slab, tada se oba kromosoma para povlače na suprotni pol. Nakon što su se kromosomi raspršili na polovima u majčinskoj stanici, oko njih se formira ljuska, koja se pretvara u punopravne spolne stanice. S defektom proteina, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako je takva spolna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomci razvijaju Downov sindrom.

Mehanizam kršenja razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Ekstra" kromosom 21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Ta odstupanja su temelj mentalne i mentalne retardacije.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. U žilnom pleksusu komora mozga nastaje višak, a apsorpcija je umanjena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka.
  • Žarišna oštećenja mozga i perifernih živaca. Ove promjene uzrokuju narušenu koordinaciju i kretanje, sprječavaju razvoj velikih i finih motoričkih sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoju funkciju. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, teško je osobi kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati kretanje udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvne žile su učvršćene kako bi se osiguralo funkcioniranje mozga.
  • Smanjen je volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
  • Smanjena aktivnost moždane kore - manje je živčanih impulsa, što se manifestira u letargiji, sporosti, smanjenoj brzini misaonih procesa.
Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Down sindroma
  • Brakovi između bliskih srodnika. Bliski rođaci nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte u 21. kromosomu ili proteinu odgovornom za distribuciju kromosoma, tada njihovo dijete ima visoku vjerojatnost Downovog sindroma. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije potpuno formirano. Spolne žlijezde možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jaja često ne uspijevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti u djeteta.
  • Starost majke preko 35 godina.
    Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jaja. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces kromosomske podjele. Stoga, nakon 35 godina, trudnica mora proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetsku patologiju djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezina potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
  • Starost oca je starija od 45 godina.
    S godinama, muškarci ruše proces stvaranja sperme i povećavaju vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio postati otac, preporučljivo je napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i uzela terapija vitaminom: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci, u vrijeme kad je rodila dijete.
    Što je starija baka bila trudna, to je veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jaja nastala tijekom fetalnog razvoja. Čak i prije rođenja žene, ona već ima zalihe jaja za život. Stoga, ako je starost bake bila starija od 35 godina, postoji visoki rizik da će majka bolesnog djeteta imati jaje s pogrešnim skupom kromosoma.
  • Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
    Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja područje 21. kromosoma vezano za drugi kromosom, najčešće do 14. stoljeća. Ta se značajka ne manifestira izvana i osoba o tome ne zna. No, takvi roditelji značajno povećavaju rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Ovaj fenomen naziva se "obiteljski Down sindrom". Njegov udio u svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji su imali dijete sa sindromom ispitani su na prisutnost translokacija. To pomaže odrediti rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u sljedećim trudnoćama.
Down sindrom se smatra slučajnom genetskom mutacijom. Stoga, čimbenici rizika kao što su zarazne bolesti, život u području s povećanom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificiranih proizvoda ne povećavaju rizik od njegovog pojavljivanja. Ne može uzrokovati ozbiljan sindrom trudnoće i teško porođaj. Stoga roditelji ne smiju sebe kriviti za to što imaju Down sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće

Provjera genetske abnormalnosti tijekom trudnoće

Prenatalni pregled je kompleks istraživanja čiji je cilj identificiranje teških kršenja i genetskih patologija u fetusa. Provodi ga trudnica koje su prijavljene u antenatalnoj klinici. Istraživanja otkrivaju najčešće genetske patologije: Down sindrom, Edwardsov sindrom, defekte neuralne cijevi.

Za početak, razmislite o neinvazivnim metodama ispitivanja. Ne zahtijevaju povredu integriteta amnionske vrećice u kojoj je dijete tijekom trudnoće.

Datumi: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk obavljen je 24. i 34. tjedna trudnoće. No, te se studije smatraju manje informativne za dijagnozu Down sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojna lezija kože).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom označen je:

  • Nedovoljno razvijene kosti nosa. Oni su kraći nego kod zdrave djece ili potpuno odsutni.
  • Širina ovratnika fetusa prelazi 3 mm (normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na fetalnom vratu, u kojoj se nakuplja tekućina.
  • Skraćene su kosti ramena i kuka;
  • Ciste u žilnom pleksusu mozga; poremećeno kretanje krvi u venskim kanalima.
  • Kosti ilijačne karlice skraćuju se, a kut između njih se povećava.
  • Veličina coccyx-parietala (udaljenost od vrha fetusa do trtice) s prvim ultrazvukom je manja od 45,85 mm.
  • Greške srca - anomalije srčanog mišića.
Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downe bolesti, ali potvrđuju njegovu prisutnost:
  • povećani mjehur;
  • palpitacije fetusa (tahikardija);
  • odsustvo jedne umbilikalne arterije.
Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi nađu na ultrazvuku, to samo govori o vjerojatnosti bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, onda je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni simptomi, onda je rizik od djeteta s Downovim sindromom 92%.

Biokemijski test krvi

datumi:

  • Prvo tromjesečje trudnoće od 10. do 13. tjedna trudnoće. Pregledajte serum za hCG i PAPP-A. To je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi drugog tromjesečja. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugo tromjesečje trudnoće od 16. do 18. tjedna trudnoće. Određene su razine hCG, AFP i slobodnog estriola. Ovo istraživanje nazvano je trostrukim testom. 65% točnosti.
Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje u takvim slučajevima:
  • starost majke iznad 30 godina;
  • obitelj ima djecu s Down sindromom;
  • imaju bliske srodnike s genetskim bolestima;
  • teška bolest koja se prenosi tijekom trudnoće;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.
Kontraindikacije: ne postoji.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa u prvom tromjesečju:

  • HCG značajan višak norme (preko 288.000 IU / ml) govori o genetskoj patologiji, višestrukim trudnoćama, pogrešno postavljenoj gestacijskoj dobi.
  • Smanjenje PAPPA-A manje od 0,6 MM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja se ne razvija.
Rezultati trostrukog testa za drugo tromjesečje:
  • HCG veći od 2 mM ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma ili Edwardsovog sindroma u djeteta.
  • Slobodni estriol manji od 0,5 MoM pokazuje da nadbubrežne žlijezde fetusa ne djeluju dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.
Za ispravnu procjenu situacije, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju, možete prosuditi dinamiku rasta hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost da dijete ima genetsku abnormalnost. No, na njihovoj je osnovi nemoguće postaviti dijagnozu “Down sindroma”, jer različiti lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće može utjecati na rezultate.

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih testova krvi formira se "rizična skupina". Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti šalju se na točnije invazivne studije koje su povezane s punkcijom amnionske mjehura. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, biopsiju korionskih vila. Za žene čija je trudnoća navršila 35 godina, studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je smjer dao genetičar.

amniocenteza

To je postupak za uzorkovanje amnionske tekućine (amnionska tekućina) za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom posebna igla probuši trbuh ili vaginalni svod i prikupi 10-15 ml tekućine. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

datumi:

  • od 8. do 14. tjedna;
  • nakon 15. tjedna trudnoće.
indikacije:
  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
  • rezultati biokemijskog skrininga upućuju na kromosomsku patologiju;
  • prisutnost kromosomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka je starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina.
kontraindikacije:
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • akutna ili kronična bolest majki;
  • posteljica se nalazi na prednjoj trbušnoj stijenci;
  • žena ima malformacije maternice.
Tumačenje rezultata amniocenteze

U plodnoj tekućini otkrivene su fetalne stanice. Sadrže sve kromosome. Ako se, kao rezultat genetske analize, otkrije tri kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat će čekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije 1% mikroorganizama amnionske tekućine.
  • Nakon 36 tjedana može započeti trud. U kasnijim fazama, bilo kakva stimulacija maternice ili stres može uzrokovati prijevremeni porod.

cordocentesis

Cordocentesis - postupak za proučavanje krvi iz pupkovine. Tanka igla probuši trbušnu stijenku ili cerviks. Pod kontrolom ultrazvuka, igla se ubacuje u posudu pupkovine i 5 ml krvi se uzima za pregled.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Prije toga, žile pupkovine su previše tanke da bi se uzimali uzorci krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

indikacije:

  • genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • u obitelji postoji dijete s kromosomskom patologijom;
  • Prema rezultatima ultrazvuka i biokemijskog skrininga otkrivena je genetska patologija;
  • dobi majke preko 35 godina.

kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • pečati na stijenci maternice u maternici;
  • poremećaj zgrušavanja majki;
  • krvarenje iz vagine.
Tumačenje rezultata kordocenteze

Krv iz pupkovine sadrži stanice koje nose kromosomski set fetusa. Prisutnost tri kromosoma 21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija manji je od 5%.

  • usporavanje srčanog ritma fetusa
  • krvarenje s mjesta uboda;
  • hematomi pupkovine;
  • prijevremena dostava u trećem tromjesečju;
  • upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih vila

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izrastaka prstima na posteljici radi daljnjeg istraživanja. U abdominalnoj stijenci se izvodi punkcija, a uzorak se uzima s iglom za biopsiju za pregled. Ako je liječnik odlučio napraviti biopsiju kroz cerviks, upotrijebite tanku fleksibilnu sondu. Rezultati studije bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Datumi: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

indikacije:

  • dob trudnice je preko 35 godina;
  • kod jednog ili oba roditelja identificirane su genske ili kromosomske patologije;
  • tijekom prethodnih trudnoća, kromosomske bolesti su dijagnosticirane u fetusu;
  • Prema rezultatima probira postoji visoki rizik od razvoja Downovog sindroma.
kontraindikacije:
  • akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost cerviksa;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • adhezija u zdjelici.
Interpretacija rezultata biopsije choriona

Stanice uzete iz choriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laboratorijski suradnik proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Daunovog sindroma u fetusu doseže 99%.

Mogući detalji biopsije koriona

  • spontani pobačaj tijekom punkcije kroz rizik trbušnog zida je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol u mjestu uzimanja uzorka;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • krvarenja;
  • hematom na mjestu uzorka.
Iako su invazivne metode prilično točne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Stoga roditelji, zajedno s genetikom, moraju donijeti odluku: proći li dodatna istraživanja, prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u djeteta i odrasle osobe

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća smatralo se da su djeca s Down sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Oni su bili izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički prestao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci angažirani u razvoju djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to omogućuje maloj osobi da postane punopravna osoba: živi samostalno, dobije struku, osniva obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

  • Okružni pedijatar. Ta je osoba odgovorna za zdravlje vašeg djeteta nakon otpusta iz bolnice. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati upute za pregled. Svakako konzultirajte liječnika i predajte potrebne testove. To će pomoći u pravodobnom prepoznavanju komorbiditeta i pravodobno započeti liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i govori vam kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizikalnu terapiju i fizioterapiju kako bi stimulirao pravilan razvoj.
  • Optometrist će pomoći identificirati probleme s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga ne propustite posjet ovom stručnjaku.
  • ORL ispituje sluh djeteta. Ti poremećaji mogu pogoršati probleme govora i izgovora. Prvi znak problema sluha je da dijete ne odustane od oštrog glasnog zvuka. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi smanjuje li se sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija olakšava disanje nosa i drži usta zatvorenima.
  • Endokrinolog otkriva povrede endokrinih žlijezda, osobito štitnjače. Obratite se njemu ako se dijete počelo oporavljati, letargija, pospanost povećana, hladna stopala i dlanovi, temperatura ispod 36,5, zatvor je postao učestaliji.
  • Logoped Nastava s govornim terapeutom minimizira probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoje dijete. U budućnosti će tjedna nastava s psihologom pomoći djetetu da razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju osoba s Downovim sindromom, Udruga Downovog sindroma. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć obiteljima: pedagoško, psihološko, medicinsko i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od jedne godine, kućne posjete pružaju stručnjaci. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupnu nastavu i individualno savjetovanje. U budućnosti, udruge pomažu odraslima s Down sindromom da se prilagode društvu.
Ipak, na rođenju djeteta s genetskom patologijom glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Down sindromom postala članom društva, morate uložiti velike napore. Stalno u toku igre morate razviti tjelesne i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebno znanje možete naučiti iz literature.
  1. Program rane pedagoške pomoći "Mali koraci", koji preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pitersy M i Trilor R posebno su ga osmislili za djecu s teškoćama u razvoju. Program je korak po korak i detaljno opisuje vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sustav Izvrsni rezultati za razvoj beba s odgođenim razvojem osigurava sustav razvoja ranog djetinjstva koji je razvila Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, djeca u nekim slučajevima čak mogu nadići svoje vršnjake normalnim razvojem.
Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba mora trenirati više od druge djece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje snaga vašeg djeteta i usredotočenost na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u njihov uspjeh i osjeća se sretno.

Snage djece s Downovim sindromom

  • Dobra vizualna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana prikazati djeci kartice s predmetima i brojevima i nazvati ih. Tako naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se studije temeljiti i na vizualnim pomagalima, znakovima i gestama.
  • Vrlo brzo naučite čitati. Može naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja iz primjera odraslih i vršnjaka, na temelju promatranja;
  • Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga, za razvoj široko korištene umjetničke terapije: crtanje, slikanje na drvu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom pokazuju izvrsne rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Uspješni su u takvim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
  • Empatija je razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost da se pruži emocionalna podrška. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije onih oko sebe, suptilno se osjećaju netočno.
  • Pa ovladajte računalom. Računalne vještine mogu biti temelj buduće profesije.

Značajke fizičkog razvoja djeteta s Down sindromom

Prva godina je najvažnije razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako roditelji hraniti i odijevaju dijete i odgađaju razvoj i komunikaciju za kasnije, tada će trenutak biti izgubljen. U ovom slučaju, razvijanje govora, emocija i fizičkih sposobnosti bit će mnogo teže.

U prvoj godini života, zaostajanje je mnogo manje nego u kasnijim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: učili ste dijete da sjedi. On povlači i druge vještine - dijete sjedi manipulira igračkama, koje razvijaju pokretljivost (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika je najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihova tonusa. Masaža čine djeca starija od 2 tjedna, težine više od 2 kg. Svaki mjesec i pol potrebno je napraviti tečajeve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masera. Moći ćete se i sami masirati. U ovom slučaju, masaža majke je jednako učinkovita kao i profesionalna.

Tehnika masaže

  • Pokret treba biti lagan, milovati. Prevelik pritisak može oslabiti tanke mišiće djeteta.
  • Vaša ruka bi trebala kliziti preko tijela djeteta. Koža mu se ne smije rastezati niti pomicati.
  • Obratite posebnu pozornost na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da se izraz lica obogati i poboljša izgovor zvukova. Udarite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Završna faza je da lako dodirnete čelo i obraze s jastučićima prstiju. Ako masažu učinite 15 minuta prije hranjenja, beba će lakše sisati.
Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom prema metodi Petra Lauteslagera ili refleksnoj gimnastici prema metodi Vojta. Ali dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticiran defekt srca, prvo morate dobiti dopuštenje od kardiologa.

Prvi osmijeh, još uvijek slab i neizraziv, pojavit će se za 1,5 do 4 mjeseca. Da je nazovete, pogledajte u oči djeteta i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete nasmiješi, pohvalite ga i udaljite ga. Takva nagrada će učvrstiti dobivenu vještinu.

Kompleksna revitalizacija. Povucite ručicu prema sebi i rikujte dijete će početi nakon 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ih ne voli. Nije. Neposredno prije pola godine, beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas vaše dijete voli više od bilo koga drugoga i da mu je potrebna ljubav i briga njegove obitelji mnogo više od svojih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete uči sjediti što je prije moguće. Shvatit ćete da je on spreman za to, kada će se dijete samostalno prevrnuti s leđa na trbuh i leđa, ai samouvjereno zadržati glavu. Nema potrebe čekati dok beba sjedne sama. Zbog anatomskih značajki bit će mu teško to učiniti. Naposljetku, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače, te ih koriste kako bi se naslonile i sjele.

Dijete s Down sindromom počinje sjediti 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja, a neka djeca sjede samo 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja daje mogućnost manipuliranja igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika razmišljanja. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži pečenicu ili bocu, uzme hranu iz žlice. Tijekom tog perioda, možete podučiti dijete loncu.

Samo pokret. Dijete počinje puzati u dobi od godinu i pol i hoda u dva. U početnim fazama morat ćete pomoći svom djetetu da pomakne noge tako da razumije ono što se od njega traži. Ako prekriži noge, pokušajte nositi elastični zavoj preko bokova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu učiniti: gimnastika, igre s loptom, biciklizam. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se kretati i što pokrenuti. Proslavite i najmanji uspjeh djeteta. Budite sigurni da ste velikodušni u pohvalama.

Razvoj osobnosti u Downovom sindromu

Niska samoregulacija. I djeca i odrasli s trisomijskim 21. kromosomima teško je regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama, iscrpljenjem koje su ih uhvatile, prisiljavajući sebe da čine ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe pomoću riječi i slika. I ljudi s Down sindromom imaju problema s tim. Situacija će pomoći u ispravljanju situacije. Radite s djetetom svaki dan u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i podučava disciplinu.

Nedostatak motivacije. Teško je takvoj djeci zamisliti krajnji cilj svog djelovanja. Upravo je ta slika trebala poticati aktivnost. Stoga se djeca uspješnije nose s rješenjem jednostavnih zadataka u jednom koraku i iz toga dobivaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada vježbate s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali se neće moći nositi ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. One se manifestiraju u odbacivanju komunikacije i ponavljajućih akcija istog tipa, želje za monotonijom, napada agresije. Primjerice, dijete može opetovano staviti igračke u određeni red, mahati rukama besciljno ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma boli sebe, grizući se. Ako primijetite ove znakove kod djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Down sindromom

Pozornost na detalje. Djeca posvećuju više pozornosti malim detaljima nego holističkoj slici. Teško ih je identificirati. Djeca su dobro prepoznatljivi oblici i boje. Nakon nekoliko lekcija, mogu sortirati stavke po određenom atributu.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Down sindromom vole gledati. Brze promjene slike štetne su za mentalno zdravlje i mogu uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje djeci je prilično jednostavno. Ona proširuje vokabular i poboljšava mišljenje. Isto vrijedi i za pisanje. Neka djeca radije daju pisani odgovor nego usmeno odgovoriti na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija je nedovoljno razvijena. Potrebno je da ljudi percipiraju govor, apsorbiraju ga i reagiraju na njega. Kapacitet memorije je izravno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore polako i stoga je volumen tog pamćenja vrlo mali. Zbog toga im je teže ovladati govorom, a vokabular je slabiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti što čitaju, računati u njihov um. Možete trenirati kratkoročnu slušnu memoriju. Da biste to učinili, morate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postupno unoseći broj riječi u 5.

Vizualna i prostorna memorija u djece s Downovim sindromom nije narušena. Stoga se obuka na njih mora oslanjati. Pri učenju novih riječi pokažite subjekt ili karticu sa svojom slikom. Kada ste zauzeti, izgovorite ono što radite: "Sečem kruh", "Ja perem lice".

Matematički problemi. Nedovoljna kratkotrajna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analize materijala, primjena teorijskog znanja pri obavljanju poslova postaju ozbiljna prepreka za djecu. Usmeni račun je posebno pogođen. Vašem djetetu možete pomoći tako što ćete predložiti korištenje materijala za brojanje ili brojati poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja se oslanjaju na snage: imitacija i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti, a on će pokušati dovršiti zadatak što je točnije moguće.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori javljaju se rjeđe od drugih. Stoga nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vrijeme potrebno za dovršenje zadatka.

Razvoj govora

Govorite mnogo i emocionalno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, bolje će govoriti i više će imati rječnika. Od prvog dana razgovarajte s djetetom vrlo emocionalno, ali nemojte lizati. Podignite i spustite glas, govorite glasnije, sada glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Očistite komad čistog zavoja na prst i nježno obrišite nepce, prednje i stražnje površine desni, usne. Ovaj postupak ponovite 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti, beba će lakše kontrolirati usne i jezik.
Tijekom igranja zatvorite i otvorite djetetove usne palcem i kažiprstom. Pokušajte to učiniti dok hoda. Na taj će način moći izgovoriti “ba”, “wa”.

Nazovite objekte i izgovorite svoje postupke. - Sada pijemo iz boce! Mama će nositi jaknu. Ponavljano ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i povezati ih s predmetima.

Sve aktivnosti moraju biti popraćene pozitivnim emocijama. Ošibajte bebu, pogladite ručke, tapnite po nogama i trbuhu. To će ga uzbuditi, prouzročiti fizičku aktivnost, što je popraćeno izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za dijete. Bit će mu drago da ga razumiješ. Tako ćete usaditi ljubav prema razgovoru.

Pri učenju riječi koristite slike, simbole i geste. Na primjer, proučavate riječ stroj. Pokažite djetetu pravi automobil i igračku. Reproducirajte zvuk motora, prikažite kako okrećete kolo upravljača. Sljedeći put kad kažete "auto" podsjetite dijete cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi termin u memoriji.

Čitaj dijete. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekst koji odgovara njegovom razvoju. Nacrtajte pročitane likove, prepričajte priču zajedno.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Down sindromom vrlo su osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili napustiti dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti manifestirao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posavjetujte se s psihologom u regionalnom centru za djecu s posebnim potrebama. Pridružite se skupini roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti, dijete će postati vaša podrška. Nakon 2 godine, djeca savršeno čitaju emocije sugovornika, podižu mu stres i često ga pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajnog oponašanja ne dopušta gledati u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom ga sprečavaju da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju vrlo aktivno na ono što se događa i već su, kao da su, u polusnu. Zbog toga, čini se da dijete ima mali emocionalni odgovor. Međutim, to nije slučaj. Njihov unutarnji svijet je vrlo tanak, dubok i raznolik.

Društvenosti. Djeca s Downovim sindromom jako vole roditelje i ljude kojima je stalo do njih. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug prijatelja nije ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana tjeskoba i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ove abnormalnosti češće. Pokušajte zaštititi dijete od traumatskih situacija. Ako to nije moguće, odvratite dijete. Ponudite mu igru, napravite opuštajuću masažu.

Sklonost depresiji. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štoviše, što je intelektualni razvoj osobe viši, to je jača. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svom ugnjetavanju ili planiraju počiniti samoubojstvo, iako mogu to činiti. Depresija u njima očituje se u depresivnom stanju, odgođenoj reakciji, poremećaju spavanja, gubitku apetita i gubitku težine. Ako primijetite tjeskobne simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane s Down sindromom. Takvi rafali su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe kojoj je dijete bilo priključeno. To će pomoći da se ispravi situacija usklađenosti s režimom u danu. Beba bi trebala dovoljno spavati i dobro jesti. Poželjno je dopuniti vitamine skupine B, koji normaliziraju rad živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje dojiju bolje mogu govoriti, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usta, oni mogu odbiti sisati. Da biste stimulirali refleks sisa, udarite obraz djetetu ili podnožje palca. Ovdje su refleksne zone koje uzrokuju da beba nastavi sisati.

Podučavajte da koristite igračku. To vrijedi i za zvečke i igračke složenije: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga ispravno držite, koje radnje možete poduzeti s njim.

Obvezni elementi: krpe igre, igre prstima (poznati četrdeset gavran), pestovalnaya gimnastika. Prilikom igranja pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je vježba disanja, metoda razvoja volje i emocija, i način da se dijete učini sretnim.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drva, tkanina, vune, kože, kestena. Pomaže razviti taktilnu osjetljivost. Primjerice, kupnjom zvečke, omotajte ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuškanje plastične vrećice, spojite nekoliko obojenih monokromatskih svilenih šalova na uglovima. Pokretne igračke učinit će: valjanje modula na krevetu, kovačke igračke. Prodavaonice prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za obrazovne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte dječje igračke s elektronskom glazbom. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, lulu, ksilofon i zveckanje. S tim glazbenim instrumentima možete razviti osjećaj ritma u vašem djetetu. Da biste to učinili, provedite igru ​​s glazbenom pratnjom. Pod brzom glazbom, skupite loptu ili brzo udarite nogama, sporom glazbom, glatko izvedite pokrete.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i ispada nešto poput malog lutkarskog kazališta. Uz pomoć bb-bo, možete zainteresirati dijete, privući ga na aktivnosti, umiriti. Primijećeno je da djeca u nekim slučajevima bolje slušaju ove lutke nego njihovi roditelji.

Patologije koje se mogu pojaviti u djeteta s Downovim sindromom

  • Učestale zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjenu staničnu imunost. Posebno su pogođeni tonzile, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi beba bila manje vjerojatna, pokušajte eliminirati kontakt s bolesnim ljudima. Pobrinite se da se ne prehladi.
  • Kongenitalni defekti srca 40%. Geni u ekstra kromosomu uzrokuju abnormalni razvoj srčanog mišića. Zamjenici se ne mogu odmah pojaviti. On je dijagnosticiran za nekoliko mjeseci. Najčešća neinfuzija interatralnog ili interventrikularnog septuma. Rijetko otkrijte dislokaciju nekrotičnog kanala i Fallotov tetrad. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, bit će potrebno kirurško liječenje.
  • Oštećenje vida 66%. Zatamnjenost rožnice, povećan intraokularni tlak, miopija, katarakta, protruzija rožnice u obliku konusa, nistagmus (nevoljni ritmički pokreti očne jabučice). Takvo oštećenje vida rezultat je kongenitalnih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Da bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je pregledati oftalmologa jednom godišnje i smanjiti na minimum vrijeme provedeno ispred televizora i računalnog monitora.
  • Stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva 8%. Konstrikcija ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: nekoliko minuta nakon jela dolazi do povraćanja. U tom je slučaju potrebna operacija.
  • Refluks hrane - bacanje dijela hrane pomiješanog s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Da biste ublažili bolest, hranite dijete često, ali u malim porcijama.
  • Episindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti epilepsični napadi. Oni su povezani s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadi se manifestiraju napetošću i trzanjem udova, opuštanjem glave i valjanja očiju, halucinacijama, groznicom, napadom srca i boli u trbuhu.
  • Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Željezo proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, tendencije prekomjerne težine.
  • Apnea - prestati disati u snu. Dišni putevi padaju u snu i blokiraju pristup zraka plućima. To je zbog slabog tonusa ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili pojavu apneje, stavite bebu na spavanje. Stavite jastuk iz pokrivača na grudni koš tako da se ne prevrne na leđa.
  • Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u razvoju slušnih kosti (malleus i incus) koje se nalaze u srednjem uhu. Gubitak sluha često se javlja kao posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno blagovremeno liječiti prehlade.
  • Kongenitalna leukemija - rak krvi. Bolest se manifestira masivnim krvarenjima u sluznicama, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u izmetu. Kemoterapija omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.
Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, moderna medicina se može nositi s tim problemima.

Prevencija Down sindroma

    Opasni čimbenici.

Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom podjele spolne stanice. Potpuno osiguranje djeteta od takve patologije je nemoguće. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izlaganja štetnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće potrebno je kontaktirati medicinsku genetsku konzultaciju. U takvim slučajevima preporučljivo je raditi parove:
Otac i majka će uzeti test krvi i istražiti značajke genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj “pogrešnih” gena, onda je rizik od nezdravog potomstva visok.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoline prije trudnoće, genetski materijal u njezinim jajima mogao bi se oštetiti i proces razdvajanja kromosoma bi bio poremećen. Takav mehanizam za razvoj Down sindroma nije dobio dovoljno dokaza. Na primjer, na područjima zahvaćenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Down sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. No, radi sprečavanja kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora, pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

  • ako je dob buduće majke starija od 35 godina, a otac stariji od 45 godina;
  • jedan od supružnika ima bliske srodnike s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
  • prvo dijete rođeno je s kromosomskom patologijom;
  • supružnici su krvni srodnici;
  • Prve dvije trudnoće završile su smrću fetusa.
  • izloženost zračenju;
  • hrana s visokim sadržajem nitrata;
  • štetni faktori proizvodnje (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
  • alkohol, nikotin;
  • lijekovi;
  • virusne bolesti: ospice, rubeole, zaušnjaci, toksoplazmoza, herpes, infekcije citomegalovirusom;
  • nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
  • tumori u području zdjelice;
  • kronične genitalne infekcije.
  • Povoljni čimbenici.

    Od razvoja djetetovog Downovog sindroma nije osigurana niti jedna žena. Ta nasumična genetska anomalija ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju trudnice. Ipak, žene u dobi od 18 do 35 godina češće proizvode zdravu bebu. Što je potrebno učiniti za očuvanje reproduktivnog zdravlja.

    • Odmah potražite savjet liječnika za liječenje različitih patologija.
    • Vodite zdrav način života. Aktivni pokreti poboljšavaju cirkulaciju krvi, a jaja su zaštićena od kisikovog gladovanja.
    • Jedite dobro. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima bitni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imunološkog sustava.
    • Pazite na težinu. Pretjerana mršavost ili pretilost uznemiruju ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
    • Prenatalna dijagnostika (probir) omogućuje vam da na vrijeme dijagnosticirate ozbiljne abnormalnosti u fetusu i odlučite hoće li prekinuti trudnoću.
    • Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo potpuno uzgojeno i zasićeno vitaminima. Nepovoljno za začeće je razdoblje od veljače do travnja.
    • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Moraju sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje normalizaciju rada genitalnih organa, poboljšanje metaboličkih procesa u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.
    Downov sindrom je genetska slučajnost, ali ne i fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U tvojoj moći da mu pomogneš u tome. I premda naša zemlja nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. A tu je i nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu jednako sa svima.

    Pročitajte Više O Shizofreniji