KLINIČKO STUDIRANJE OBITELJSKIH OLIGOFRENSKIH SLUČAJEVA

Posljednjih desetljeća značajno se povećao interes za problem oligofrenije, a danas je to jedan od vodećih problema u dječjoj psihijatriji i defektologiji. Razlog tome je relativno velik udio oligofrenije među ostalim neuropsihijatrijskim poremećajima djetinjstva, kao i veliki društveni značaj ovog problema. Prema sovjetskim i većini stranih istraživača, broj bolesnika s oligofrenijom u općoj populaciji je 1,2–8,4 na tisuću (TI Goldovskaja i AI Timofeyeva, E. Guryan i MI Rybalsky., Russinov, A. Wood, L.Penrose i drugi), a prema nekim stranim znanstvenicima, do 82.1 na tisuću (npr. Lewis, Q. Jerwis. HO Akesson, K. Adachi, itd.).

Na sadašnjem stupnju istraživanja problem oligofrenije privlači pozornost i zahtijeva sudjelovanje u njegovom proučavanju sve većeg broja stručnjaka - predstavnika različitih područja znanosti: kliničara, biokemičara, genetičara, citogenetika, psihologa, sociologa, učitelja-defektologa, itd.

Ipak, brojna pitanja u ovom problemu nisu dobro shvaćena. Posebno, u literaturi gotovo da i nema sumnje u razloge za obilježja kliničke slike u takozvanim obiteljskim slučajevima oligofrenije. Posebno kontroverzna je mogućnost izravnog nasljeđivanja mentalne retardacije i uloga određenih egzogenih opasnosti u nastanku obiteljskih slučajeva oligofrenije.

U ovom radu postavili smo zadatak proučavanja uzroka obiteljskih slučajeva oligofrenije, kliničke slike, strukture defekta i dinamike i njihove povezanosti s etiopatogenezom.

Istodobno, ograničili smo se na proučavanje takvih slučajeva bolesti, kada se u istoj obitelji nađu najmanje dvije oligofrenske djece.

Za veću pouzdanost podataka nastojalo se provesti istraživanje o najvećem mogućem broju bolesnika.

Prva faza rada bila je identifikacija onih obitelji u kojima je bilo najmanje dvije oligofrenske djece. Takve obitelji identificirane su kao načini osobnog intervjuiranja roditelja, čija su djeca studirala u pomoćnim školama i na osoban način. Tako je analiziran sastav studenata. 96 pomoćnih škola i internata (18259 učenika). U tim su školama djeca s dijagnozom oligofrenije 16977 osoba, otkriveno je 1561 obiteljskih slučajeva, što je 8,6% u odnosu na ispitivanu populaciju oligofrenične djece. Rezultati našeg istraživanja bliski su podacima C. Kochler, J. Robert i M.M. Roche je naveo da obiteljski slučajevi oligofrenije čine oko 10% ukupne populacije oligofrenične djece.

Za temeljit klinički pregled izolirano je 209 oligofreničara (od 92 obitelji). Među njima su prevladavale osobe od 8 do 16 godina. To se objašnjava činjenicom da su glavni kontingent naših ispitanika bili studenti pomoćnih škola. Podijeljeni su po spolu na sljedeći način: bilo je 137 muškaraca, 72 ženke.

U istraživanju ovih bolesnika korištena je klinička metoda kao glavna metoda istraživanja. U proučavanju kognitivnih aktivnosti korišteni su brojni eksperimentalni psihološki postupci: klasifikacija slika, uklanjanje četvrte dodatne slike, opis radnje, izrada priča na nizu slika, razumijevanje priča sa skrivenim značenjem, uspoređivanje objekata i koncepata bitnih značajki, interpretacija figurativnog smisla metafora, poslovica i izreke.

Tijekom eksperimenta, posebna pozornost posvećena je djetetovoj sposobnosti da prevlada poteškoće, njegovim reakcijama na uspjeh i neuspjeh, kritičkom odnosu prema njegovoj aktivnosti, sposobnosti djeteta da ocijeni rezultate svog rada, i što je najvažnije - sposobnosti korištenja pomoći koja mu je pružena tijekom eksperimenta. Razina vizualne i prostorne reprezentacije, motoričke sposobnosti djece temeljito su istraženi, motorički i senzorni aspekti govora. Podaci dobiveni eksperimentalnim psihološkim istraživanjima podvrgnuti su temeljitoj kvalitativnoj analizi.

Pedagoški defektolog analizirao je školske vještine pacijenata, a cilj mu je bio otkriti mehanizme na kojima se temelje poteškoće u ovladavanju rezultatima, pisanju, čitanju te identificiranju količine znanja i reprezentacije djeteta.

Djeca iz moskovskih škola u internatima promatrana su više od 2,5 do 3 godine izravno u školama i na Institutu za defektologiju, studija nerezidentnih pacijenata provedena je u školama u mjestu prebivališta.

Za cjelovitiju analizu razvojne dinamike djece oligofreničara, obilježja škole, podaci iz osobnih dosjea učenika, medicinska dokumentacija pomoćnih škola, područnih ambulanti, neuropsihijatrijskih ambulanti i ureda, informacije dobivene od roditelja i učitelja, izvadci iz medicinskih ustanova u kojima su pregledani, bili su široko rasprostranjeni. ova djeca su liječena. Sve to omogućilo je proučavanje obilježja njihovog ponašanja, karaktera i izvedbe.

Osim kliničkih i eksperimentalnih psiholoških pregleda, laboratorijskih tehnika, imunobioloških metoda i dodatnih istraživanja od strane specijalista (radiografija lubanje u dvije projekcije, testovi vida i sluha, elektroencefalografija, intradermalne alergijske reakcije na toksoplazmozu, te reakcija komplementa vezanog za toksoplazmatski antigen, serološke studije na sifilis - standardne serološke reakcije, reakcija imobilizacije blijedog treponema, imunofluorescentna reakcija; Spolni kromatin u sluznici usne šupljine, urin provjeren na prisutnost fenilpiruvične kiseline, u nekim slučajevima, prema indikacijama, proučavan je kariotip).

Mnogo je pažnje posvećeno proučavanju genealogije svake obitelji. Ne ograničavajući se samo na razgovore s roditeljima ispitivanih pacijenata, pokušali smo dobiti i objektivne informacije o njihovom zdravstvenom statusu (izvadci iz medicinskih ustanova, informacije iz škola u kojima su studirali), te, ako je potrebno, proveli psihopatološka istraživanja koristeći neke eksperimentalne psihološke tehnike. Većina roditelja izvodi serološke testove na sifilis, a za majke i toksoplazmozu.

Rezultati istraživanja omogućio je da se svi proučavani obiteljski slučajevi oligofrenije podijele u tri skupine: 1) nasljedni oblici - 147 bolesnika iz 61 obitelji (66,3%); 2) egzogeni oblici - 41 bolesnik iz 17 obitelji (18,4%); 3) slučajevi s nejasnom etiologijom - 21 bolesnik iz 14 obitelji (15,2%).

U prvoj skupini (nasljedni oblici oligofrenije) upućivali smo bolesnike iz onih obitelji u kojima je, analizirajući genealoške podatke među roditeljima i rodbinom naših probanda, bilo moguće pratiti značajan broj ljudi kojima je dijagnosticirana oligofrenija na temelju dostupnih medicinskih izvješća i informacija iz pomoćnih škola. U nekim slučajevima, mogu se dijagnosticirati oligofrenija na temelju rezultata vaših eksperimentalnih psiholoških studija. Dijagnostiku odraslih pristupili smo vrlo pažljivo jer je vrlo teško dijagnosticirati blage stupnjeve oligofrenije, osobito u odraslih. U nekim slučajevima, roditelji i rođaci probanata nisu se mogli smatrati oligofrenijom. Međutim, ovi pojedinci mogli su uočiti velike poteškoće u učenju i nemogućnost njihovog prevladavanja, iako nije bilo očitih društvenih razloga koji su ometali učenje. Također su zabilježili značajne poteškoće u socijalnoj i radnoj prilagodbi. Ove značajke mogu indirektno ukazivati ​​na nisku razinu intelektualnog razvoja tih pojedinaca.

U povijesti bolesnika koji su bili svrstani u ovu skupinu nije bilo izraženih egzogenih opasnosti. Ranije smo iz toga isključili slučajeve u kojima su majka ili oba roditelja imali kronične bolesti (sifilis, toksoplazmoza, dugotrajna teška somatska oboljenja majke, intoksikacija itd.).

Analiza genealoških podataka pokazala je da ova skupina nije homogena, postojala je samo osnova za sugeriranje mogućnosti različitih tipova nasljeđivanja oligofrenije u različitim obiteljima.

Kada su braća i sestre imali sličnu kliničku sliku bolesti, koju su u nekim slučajevima karakterizirali prisutnost dubokih oblika demencije, u drugima kombinacija oligofrenije s lokalnim poremećajima (atrofija vidnog živca, katarakta itd.), Kod zdravih roditelja bilo je moguće razmišljati o recesivnoj prirodi nasljeđivanja oligofrenije. Vjerojatnost da bi slučajna egzogena opasnost mogla uzrokovati identičnu kliničku sliku bolesti u jednoj obitelji od dvije ili tri braće je zanemariva. Takvi bolesnici bili su 17 od 8 obitelji (8,6%).

U isto vrijeme, u svakoj je obitelji uočena originalnost kliničke slike bolesti.

U jednoj obitelji došlo je do degenerativne bolesti s primarnom lezijom subkortikalnih struktura, koju karakterizira slična klinička slika kod sve tri braće i sestara: oligofrenija u stupnju izražene gluposti, ekstrapiramidna insuficijencija, ptoza, egzoftalmus, slični emocionalno-voljni poremećaji (smanjenje mentalnog tona, asfalt).

U drugoj obitelji, dvije braće i sestara imaju oligofreniju u vrlo dubokom stupnju slabosti u kombinaciji s kataraktom.

Postojala je obitelj u kojoj su djeca s oligofrenijom, uz sličnu displastičnost i endokrinu insuficijenciju, imala slične govorne poremećaje (rezidualni učinci motorne alalije).

Dvoje djece u istoj obitelji, zajedno s oligofrenijom u obliku izražene retardacije, imalo je atrofiju vidnih živaca, nistagmus, divergentni strabizam, emocionalno-voljne poremećaje (letargija, smanjenje mentalnog tona).

Slične slučajeve kombinacije oligofrenije s atrofijom optičkih živaca, katarakte i drugih poremećaja organa vida opisao je 1967. godine M.I. Zemtsovoy, A.I. Kaplan i M.S. Pevzner. Autori priznaju mogućnost nasljedne predispozicije u tim oblicima.

U 9 ​​obitelji (9,7%, 24 bolesnika) zabilježena je oligofrenija tijekom nekoliko generacija: kod djece, roditelja, djedova i baka i polaznika. Ponekad je bilo oligofrenije u djece od dva ili tri braka mentalno retardiranog roditelja. Ovdje je bilo moguće napraviti pretpostavku o dominantnom tipu nasljeđivanja mentalne retardacije. Roditeljima u tim obiteljima dijagnosticirana je oligofrenija u većini slučajeva medicinskim izvješćima ili informacijama iz pomoćnih škola u kojima su studirali.

U tim je obiteljima postojala jasna razlika između bolesnih i zdravih. Struktura defekta u oligofrenici s dominantnom i nasljednom prirodom bolesti bila je bliska kod braće i roditelja i bila je bliska glavnom nekompliciranom obliku oligofrenije prema klasifikaciji M.S. Pevzner. Njihov je intelektualni nedostatak bio izrazito izražen, ali nije bio praćen lokalnim padovima pojedinih analizatora i značajnim primarnim emocionalno-voljnim poremećajima, osim u slučajevima kada su u povijesti postojale dodatne egzogene opasnosti. Ovi pacijenti su se razlikovali po netaknutoj radnoj sposobnosti, svrhovitosti u svojim aktivnostima i dobroj disciplini u školi.

U 44 obitelji (47,8%, 106 bolesnika) bilo je djece s blagim stupnjem mentalne retardacije. U istim obiteljima, zajedno s djecom s normalnom inteligencijom, bilo je djece koja su imala velike poteškoće u učenju bez svog lokalnog djelovanja u granicama pojedinih analizatora. Mogu se smatrati osobama sa smanjenom razinom intelektualnog razvoja, ali oligofreničnog tipa. U nekim slučajevima, roditelji ove djece imali su lagani stupanj slabosti, a ponekad bi se mogli smatrati osobama s niskim stupnjem intelektualnog razvoja. Ista slika je zabilježena među rođacima drugog, trećeg stupnja odnosa, itd. Strani autori (N. Zellweger, L. Penrose, EW Reed i SC Reed, itd.) U takvim slučajevima govore o poligenom tipu nasljeđivanja mentalne retardacije, implicirajući time akumulaciju aditivnih gena koji negativno utječu na intelektualni razvoj, koji u graničnoj vrijednosti smanjuje inteligenciju na razina oligofrenije. Pitanje poligenske prirode nasljeđivanja oligofrenije, međutim, ostaje vrlo kontroverzno i ​​zahtijeva daljnje proučavanje.

Nema razloga pretpostaviti da niska razina intelektualnog razvoja u tim slučajevima nije povezana s demencijom, već je nastala kao rezultat nepovoljnih socijalnih uvjeta. u istim obiteljima bilo je djece s normalnom inteligencijom, a pacijenti iz obitelji s očito nepovoljnim socijalnim uvjetima nisu bili uključeni u ovu skupinu. Također je potrebno voditi računa o prisutnosti u našoj zemlji svih uvjeta za potpuni i sveobuhvatni razvoj djece (jaslice, vrtići, škole, besplatna medicinska skrb, itd.).

Što se tiče kliničke slike bolesti kod ovih bolesnika, ona je bila vrlo slična kod sve djece, osim u slučajevima kada su se nasljedni čimbenici pridružili nepovoljnim egzogenim učincima. Prema strukturi defekta, ovaj oblik, poput dominantnog, može se pripisati glavnom nekompliciranom obliku oligofrenije prema klasifikaciji M.S. Pevzner. Kod tih bolesnika uočava se nerazvijenost najsloženijih oblika kognitivne aktivnosti, koja zahtijeva određenu razinu distrakcije i generalizacije, što nije praćeno grubim lezijama unutar pojedinih analizatora i primarnim emocionalno-voljnim poremećajima. Pozitivna značajka ove djece je njihova relativno dobra uspješnost u aktivnostima koje su im dostupne. U pomoćnoj školi to su najosjetljiviji, discipliniraniji i vrijedniji učenici. Kod kuće voljno pomažu roditeljima, brinu se o svojoj mlađoj braći i sestrama.

One daju relativno dobru dinamiku u svom razvoju iu budućnosti - dobru socijalnu prilagodbu.

U slučaju dominantnih i poligenih oblika oligofrenije, kod bolesnika nisu uočeni značajni neurološki simptomi, oni nisu pokazali izraženu displastičnost u tijelu. Kraniografija i encefalografija također nisu pokazali grube promjene.

U dvije obitelji, zajedno s oligofrenijom u brojnih rođaka, psihički poremećaji (shizofrenija, epilepsija) zabilježeni su kod pojedinaca (otac, ujak, proband baka), pri čemu je struktura defekta bila različita nego u cijeloj nasljednoj skupini: postojali su različiti emocionalno-voljni poremećaji s epileptoidnim osobinama u jednoj obitelji i šizoidima u drugoj. Očigledno, to je rezultat i izravnog nasljednog utjecaja i štetnog utjecaja na tu djecu mentalno oboljelih rođaka.

Kod relativno blagih oblika oligofrenije, zbog dominantnog ili poligenskog tipa nasljeđivanja, značajne promjene u strukturi defekta mogu se uočiti iu pojedinačnim slučajevima kada je dijete imalo dodatne egzogene učinke u povijesti djeteta (traumatska ozljeda mozga, teške zarazne bolesti s fenomenima mozga i.d).. U tim se slučajevima povećao stupanj mentalne retardacije, a struktura defekta se promijenila zbog pojave brojnih dodatnih simptoma, što je u skladu s podacima više autora (I.Ya.Gurvich, R. Mickelson, G. Courville, F. Morton i H. Phillips L.). Penrose), koji je naglasio da utjecaj štetnih egzogenih čimbenika s nepovoljnim nasljeđem može dovesti do težeg oštećenja, kvalitativno različitog od čisto nasljednog.

U drugu skupinu uključili smo one obitelji u kojima su egzogene opasnosti bile vodeći čimbenik u nastanku oligofrenije. U genealogiji tih obitelji nije bilo znakova oligofrenije. U ovoj skupini, prema etiološkom faktoru, razlikovale su se dvije podgrupe: oblici lijetike i toksoplazmoze. Osim toga, u jednoj obitelji oligofrenija kod dvije braće i sestara bila je posljedica Rh inkompatibilnosti između krvi majke i fetusa, au jednoj obitelji - slučajnih egzogenih opasnosti.

Luetićni oblik obuhvatio je 6 obitelji (6,9%, 18 djece) u kojima je jedan ili oba roditelja imao sifilis anamnestički i serološki potvrđen, u nekim obiteljima sifilis je praćen nekoliko generacija,

Tijekom serološkog ispitivanja članova obitelji iz ove skupine, reakcija imobilizacije blijedih treponema (RIBT), koju je 1940. predložio KA, bila je vrlo važna. Nelson i M.M. Mayer, koji prema podacima mnogih sovjetskih i stranih autora (G. V. Belenky, N. M. Ovchinnikov, L. V. Sazonova, J. Dalacretaz, O. Siebert, H. Berlingoff, itd.) Ostaje pozitivan, u pravilu, ljudi koji su liječeni od kasnih oblika sifilisa, kao i za kongenitalni sifilis, do kraja života, usprkos negativnim standardnim serološkim reakcijama i potpunom kliničkom oporavku.

Kod ispitivane oligofrenske djece u ovoj skupini serološke reakcije bile su negativne, a nisu zabilježene značajne kliničke manifestacije kongenitalnog sifilisa. Postojale su samo odvojene „stigme“ i distrofije (široka lubanja nosa, duboke očne šupljine, široko postavljeni gornji sjekutići s neravnim rubom, visoko tvrdo nepce, deformacija ušnih školjki), kao i opća displastičnost, izražena u nerazmjeranoj građi, u izoliranim slučajevima eunuchoidne osobine su izdužene udovi, deformiteti lubanje. U neurološkoj slici otkrivena je anizokorija, letargija učeničke reakcije na svjetlo, slaba asimetrija facijalne inervacije, povišenje ili letargija tetivnih refleksa, njihova neujednačenost, vegetativno-vaskularna nestabilnost. U većine bolesnika u dobi od 11 do 17 godina uočena je noćna enureza.

Kod kraniograma kod nekih bolesnika bilo je naznaka povećanog intrakranijalnog tlaka (povećan uzorak vaskularnih sulcija i "digitalnih udubljenja").

U oligofreniji ove skupine strukturu defekta karakterizirala je nerazvijenost kognitivne aktivnosti oligofreničnog tipa u stupnju moroniteta s oštećenjima u emocionalno-voljnoj sferi (impulzivnost, uzbudljivost, sugestivnost, dezinhibicija, ponekad - povećanje sklonosti). Kod većine djece (83,4%) ponašanje je bilo izražene psihopatske prirode. Neke bolesnike (16,8%) karakteriziraju manje izraženi poremećaji u emocionalno-voljnoj sferi (astenična ili neurozična stanja).

Izostanak pozitivnih seroloških reakcija u ovih bolesnika, s poviješću indikacija sifilisa u povijesti roditelja, sugerira da u tim slučajevima nije riječ o istinskom kongenitalnom sifilisu. Mnogi autori opisuju takva stanja pod imenom distrofičnog sifilisa (E. Kraepelin, EA Osipova, MO Gurevich, GE E. Sukhareva i dr.). MV Milić ih naziva parasifilitarnim bolestima, koristeći termin koji je uveden u znanost A. Fourniera (1894), koji je rekao da su to “one manifestacije koje, ako nemaju ništa specifično u prirodi, ostaju iste. to jest, nastali su, rođeni su iz sifilisa, i, po svemu sudeći, uopće se ne bi ni pojavili, uzrokovani njegovim postojanjem i bez njega “. Prema M.V. Milić, oštećenje nastaje u embrionalnom ili pred-embrijskom razdoblju (gametopatija, blastopatija ili embriopatija). Temelj ovih lezija, kao što je navela većina istraživača, su intoksikacije i trofički poremećaji, a ne bruto uništenje moždanog parenhima specifičnim procesom.

Složena struktura defekta koji se opaža kod ovih bolesnika posljedica je i primarne inferiornosti mozga s primarnom lezijom subkortikalnih struktura, o čemu svjedoče podaci o elektroencefalografiji, koji ukazuju na zanimanje mezo-encefalnih struktura i nepovoljne društvene i životne uvjete u kojima su ta djeca. Njihovi roditelji su u većini slučajeva inferiorni. Ta inferiornost se manifestira u obliku povećane uzbuđenosti, nedostatka kritičnosti prema njihovim postupcima, zbog čega ne mogu pravilno obrazovati bolesno dijete, ne obraćaju odgovarajuću pozornost na odgoj svoje djece, a ponekad čak i potiču njihove pogrešne postupke. VV Kovalev ističe da, uz organsko oštećenje mozga, psihogeni faktor igra značajnu ulogu u nastanku patološkog ponašanja. Autor razlikuje patološke oblike ponašanja u nizu uvjeta. Jedan od njih je i patološki razvoj osobnosti, koji se javlja pod utjecajem nepovoljnog stanja mikrosocijalne sredine, nepravilnog odgoja i kroničnih traumatskih situacija. Upravo u takvim uvjetima promatramo djecu koja se razlikuju po pojačanoj sugestivnosti, nedovoljnoj kritici svojih postupaka u kombinaciji s psihopatskim osobinama karaktera, au nekim slučajevima i zabranom pogona, često izvode antisocijalne činove. Naša opažanja potpuno se podudaraju s podacima mnogih autora (E.O. Osipova i E.O. Gorelik, M.S. Pevzner, A.G. Asafova, I.L. Kulev, D.E. Melekhov, V.I. Pavlova, ZM Truneyev i ND Ivashenko, IA Yurkova i dr.), Koji ističu da se u slučaju kombinacije oligofrenije s psihopatskim ponašanjem uočava nepovoljna dinamika razvoja oligofrenije. OE Freier je pokazao da se među počiniteljima najčešće susreću ti oblici oligofrenije u kojima se nerazvijenost kognitivne aktivnosti kombinira s psihopatskim ponašanjem.

Oblik toksoplazmoze uključuje 20 bolesnika iz 9 obitelji (9,7%). Etoksologija toksoplazme bolesti u ovim slučajevima mogla bi se pretpostaviti na temelju analize cjelokupne kliničke slike bolesti, rezultata seroloških i kožno-alergijskih reakcija, epidemiološke i opstetričke povijesti. Kod sve djece uključene u ovu skupinu, kožno-alergijske reakcije na toksoplazmozu bile su oštro pozitivne, većina je također pokazala pozitivne serološke reakcije. Ispitivanje majki ove djece pokazalo je da su imali i alergijske testove na koži, a dvije od sedam pregledanih majki imale su serološke reakcije. Pri prikupljanju anamnestičkih podataka u ovoj skupini, u nekim slučajevima, bilo je moguće otkriti prisutnost kontakta između roditelja i životinja (majka je mljekara, svinja, otac je pastir), nepovoljna opstetrijska povijest majke (prisutnost pobačaja i mrtvorođenja). U isto vrijeme u tim obiteljima nije bilo nasljednog tereta oligofrenije.

Tjelesna građa ovih bolesnika bila je izražena izrazitom displazijom, neproporcionalnošću, prisutnošću brojnih displazija i deformiteta (klupka stopala, plosnatog stopala, skolioza, kranijalne deformitete, hidrocefalus ili mikrocefalija, deformirane uši, njihovo nisko mjesto, nepravilan rast zuba, visoko usko nebo, itd.) što je omogućilo razmišljanje o ranoj intrauterinoj leziji. Neurološka slika imala je prilično grube simptome: strabizam, nistagmus, neujednačene očne šupljine, u nekim slučajevima smanjene zenične reakcije na svjetlo, hipertelorizam, naglo povećanje tetivnih refleksa, ekspanzija refleksogene zone, ponekad pojava patoloških refleksa (Kernigov simptom, Babinski), mišićni hipertonus. U jednom slučaju, pacijent je imao epileptiformne napadaje, u dva slučaja - znakove tetrapareze.

EEG u djece u ovoj skupini otkrio je difuzne promjene u obliku prevlast sporih valova, brzu asinhronu aktivnost, značajno smanjenje amplitude svih oscilacija, disritmija, a kraniogrami su pokazivali znakove hidrocefalusa.

Imali su mnogo izraženiji intelektualni nedostatak u usporedbi s djecom uključenom u druge skupine: u polovici slučajeva postojala je duboka labilnost, a druga polovica imbecilnost. Demenciju je pratila nerazvijenost pokretljivosti i govora, što je odgovaralo dubini intelektualnog nedostatka. Postojali su i neki emocionalno-voljni poremećaji: letargija, ravnodušnost prema okolišu, aspiracija ili dezinhibicija, nemirnost, razdražljivost, nametljivost. Za većinu djece bilo je karakterističnog nedostatka interesa za predložene zadatke, brza umornost, iscrpljenost, nestabilnost aktivne pažnje.

Svi opisani simptomi (prilično slični u bolesnika iz ove skupine) pokazali su da su djeca uključena u ovu skupinu ranije imala intrauterinsku leziju središnjeg živčanog sustava. Podaci o anamnezi i evidentiranje pozitivnih rezultata laboratorijskih testova na toksoplazmozu kod svih testiranih pacijenata i njihovih majki u odsutnosti indiciranih prisutnosti bilo kakve nasljedne patologije ili druge egzogene štetnosti omogućuje nam da u tim slučajevima razmotrimo oligofreniju kao posljedicu urođene toksoplazmoze. Pozitivna RSK, zajedno s pozitivnim kožnim alergijskim reakcijama, ne isključuje mogućnost sporog trenutnog toksoplazmoznog procesa kod nekih bolesnika (RD Kogan).

U trećoj skupini bolesnika nije utvrđen vodeći etiološki faktor. Može se samo reći da su neka djeca u povijesti imala jednu ili više (ponekad višestrukih) opasnosti, među kojima je bilo vrlo teško izdvojiti vodeći etiološki čimbenik. U drugim slučajevima, nije bilo moguće utvrditi nikakve egzogene učinke tijekom pred-, para- i postnatalnih razdoblja djetetovog razvoja, i nije bilo dokaza za mogućnost nasljedne prirode bolesti.

Stoga je sveobuhvatna studija pokazala da je nemoguće govoriti o nekoj posebnoj „obiteljskoj“ formi oligofrenije. Ovdje se otkrivaju isti obrasci kao u svim slučajevima ove bolesti, tj. odnos između etiopatogeneze i kliničkih značajki.

Prema strukturi defekta postoje određene razlike između nasljednih oblika oligofrenije. Dakle, ako je u recesivnim oblicima došlo do prilično bruto intelektualnog nedostatka u kombinaciji s multi-sistemskim lezijama (katarakta, atrofija vidnih živaca, endokrina insuficijencija, govorni poremećaji, itd.), Onda s dominantnom formom, slika bolesti je bila drugačije prirode (nerazvijenost najsloženijih oblika kognitivnih oblika). aktivnost bez bruto oštećenja unutar pojedinih analizatora i primarni emocionalno-voljni poremećaji.U poligensko-nasljednoj formi, struktura defekta prilazi ysya pacijenti uključeni u dominantnoj grupi, ali intelektualno neuspjeh je lakše. Pristupanje egzogeni opasnosti u tim slučajevima bitno promijeniti strukturu defekta.

Ista ovisnost kliničke slike o prirodi etnološkog faktora otkrivena je u skupini egzogenih obiteljskih slučajeva oligofrenije. Lueticku formu karakterizirala je razmjerno blaga stupnja oligofrenije s poremećajima u emocionalno-voljnoj sferi i patologija ponašanja (u većini slučajeva psihopatske prirode), te toksoplazmoza - višestrukim sistemskim lezijama i dubljim stupnjem defekta.

S obzirom na različitu strukturu defekta u različitim oblicima u skupini obiteljskih slučajeva oligofrenije, potrebno je razlikovati liječenje i korektivni odgojni rad s tom djecom.

Kod nasljednih nekompliciranih oblika oligofrenije (dominantni i poligeni oblici), preporučljivo je odrediti stimulanse mentalne aktivnosti. U radu s ovom djecom, prije svega, treba koristiti sve one pedagoške tehnike koje imaju za cilj razvijanje djetetove kognitivne aktivnosti, što se može ispravno provesti u kontekstu pomoćne škole.

U slučaju recesivnih oblika treba uzeti u obzir lokalne poremećaje govora, vizije, itd., Nadoknaditi ih i spriječiti takvu djecu da uđu u institucije.

Prioritet treba posvetiti emocionalno-voljnim poremećajima, ako su prisutni u djetetu. Istodobno, od velike su važnosti mjere usmjerene na razvoj emocionalno-voljne sfere, razvoj inhibitornih reakcija, sposobnost organiziranja njihovih aktivnosti. Profesionalna terapija, koja se primjenjuje na individualne osobine djeteta, također doprinosi kompenzaciji ovih stanja. Od terapeutskih intervencija u takvim slučajevima, treba istaknuti prikladnost imenovanja složene terapije. Dobar učinak daje kombinaciju sedativnih, toničkih, vitaminskih pripravaka, sredstava za dehidraciju. Osim toga, u slučaju oligofrenije toksoplazmoze, u slučaju usporenog tekućeg procesa, davanje kloridina ima pozitivan učinak, au slučaju oligofrenije litičkog porijekla, ponekad upotreba biokemijskog postupka (kao nespecifičnog agensa) daje dobre rezultate.

Umjesto toga, prepoznavanje i cjelovito liječenje kroničnih bolesti majke i oca (sifilis, toksoplazmoza), dobro uspostavljen rad medicinskog i genetskog savjetovanja, gdje roditelji mogu dobiti stručne savjete, pomoći će spriječiti rađanje mentalno retardirane djece. Društveni značaj svih ovih aktivnosti je očigledan.

1. Skupina obiteljskih slučajeva oligofrenije heterogena je kako u etiologiji, tako iu obilježjima kliničke slike.

2. Većina obiteljskih slučajeva oligofrenije zauzimaju nasljedni oblici s različitim vrstama prijenosa bolesti: recesivni, dominantni i poligenski; među njima prevladava poligeni oblik.

3. Važnu ulogu u nastanku obiteljskih slučajeva oligofrenije imaju kronične bolesti roditelja, osobito sifilis roditelja i kronična toksoplazmoza majke. Određeno mjesto zauzimaju slučajevi uzrokovani Rh inkompatibilnošću između krvi majke i fetusa.

4. Kako bi saznali hagiologiju oligofrenije u svakom pojedinom slučaju, nije dovoljno uzeti u obzir samo podatke iz analize kliničke slike bolesti, već koristiti dodatne studije: genealoške informacije, rendgensku snimku lubanje, elektroencefalografiju, oftalmoskopiju, studiju sluha, serološke i kožne alergijske reakcije na toksoplazmozu, serološke reakcije na sifilis (RIBT je od posebne važnosti), biokemijske studije za otkrivanje citogenetičkih studija metaboličkih poremećaja.

5. Prema osobitostima kliničke slike, slučajevi nasljedne oligofrenije s rasponom i dominantnim karakterom transmisije uklapaju se u okvir nekompliciranog oblika oligofrenije. Za ove bolesnike karakteristična je nerazvijenost najsloženijih oblika kognitivne aktivnosti bez grubih kršenja u pojedinim analizatorima i primarnim poremećajima u emocionalno-voljnoj sferi. Ta djeca u svom razvoju daju najpovoljniju dinamiku.

6. U velikom broju slučajeva u recesivnoj skupini, uz izraženu demenciju u djece, došlo je do sistemskih poremećaja: atrofija vidnih živaca, katarakte, poremećaj govora istog tipa, ekstrapiramidna insuficijencija.

7. Pri vezivanju egzogenih utjecaja na genetske čimbenike, struktura defekta se značajno promijenila: pojavili su se emocionalno-voljni poremećaji, smanjena radna sposobnost.

8. Luetićki oblik je u većini slučajeva okarakteriziran kombinacijom mentalne retardacije u izraženoj patologiji ponašanja koja je u prirodi bila psihopatska. U manjini bolesnika u ovoj skupini, demencija je bila praćena asteničnim ili neuroznim stanjima.

9. Obiteljski slučajevi etiologije toksoplazmoze oligofrenije razlikovali su izraženiju dubinu intelektualnog nedostatka (duboki stupanj moroniteta ili imbecila), popraćeni prilično grubim neurološkim simptomima, teškom displazijom, kao i nerazvijenošću govora i pokretljivosti.

10. Diferencirana medicinska i odgojna djelatnost u različitim skupinama obiteljske oligofrenije pridonosi potpunijoj socijalnoj prilagodbi tih bolesnika.

11. Rano prepoznavanje i potpuno liječenje roditelja koji pate od sifilisa i toksoplazme, medicinskog i genetskog savjetovanja za roditelje pomoći će u smanjenju nataliteta pogođene djece.

2.4. Klinika obiteljskih oblika oligofrenije.

Da bi se pozabavilo pitanjem korelacijske uloge nasljednosti i okoliša u etiologiji oligofrenije, istraživači se često okreću istraživanju blizanaca i oligofreničnih obitelji.

Značajan doprinos istraživanju nasljednosti demencije napravljen je proučavanjem blizanaca. Od 6,700 glomaznih Smithova registriranih u Danskoj, odabrano je 122 skupine blizanaca, od kojih je 66 parova bilo prikladno za istraživanje. Istraživanje ovih parova blizanaca omogućilo je da se utvrdi da su u 80% slučajeva u istim parovima oba blizanca bila slaboumna, dok je među blizancima bilo samo 8% blizanaca. To ukazuje na značajnu ulogu nasljednih čimbenika u nastanku oligofrenije u blizanaca.

Ostali istraživači, pri rješavanju složenog problema odnosa endogenih i egzogenih čimbenika u etiologiji oligofrenije, okrenuli su se istraživanju oligofrenih obitelji (K. Kochler, GM Robert, MM Roche, EW Reed, SE Reed, CB Brugger, V. M. Yavkin, B. A. ). Ti su autori po obiteljskim oblicima oligofrenije razumjeli slučajeve rođenja braće i sestara koji pate od oligofrenije u jednoj obitelji i utvrdili njihovu učestalost: do 10% u općoj populaciji oligofreničara.

Mnogi autori primjećuju da se oligofrenija može naslijediti kao jedna od manifestacija češćih nasljednih sindroma. VP Efroimson opisan veliki broj nasljednih oblika demencije, u kombinaciji s drugim nedostataka: dismotilitet, spastična sindrom miatrofiya, katarakt, microphthalmia i anophthalmos, aniridia, retinitis pigmentosa s kongenitalnim gluhoće i okretati-tserebelyarnoy ataksije ihtnoz, hipoplazija kose i zubi i tako dalje

R. E. Cook, F. Mickelson, C. R. Courvilli, Stein, E.W. Reed, SC Reed, G. Lesson, HB Newcombe, LS Penrose, D. Bazinga, H. Zellveger, RE Backer, V. M. Yavkin, V. F. Shalimov često su primijetili ponovljene slučajeve blagog stupnja mentalne retardacije u jednoj obitelji, potaknuo ih je da istraže razinu intelektualnog razvoja kod drugih rođaka. Najčešće su to bili braća i sestre ili rođaci čiji je intelekt bio na razini blage retardacije. U tim obiteljima identificirani su rođaci s niskom socijalnom prilagodbom.

Od interesa su podaci E.W. Reed, S.C. Reed o proučavanju tzv. "Neizabrane" populacije mentalno retardiranih. Nakon isključenja iz ukupnog broja anketiranih: ostali su sami roditelji, djedovi - polaznici i njihovi srodnici - mentalno retardirana djeca, koje autor uvjetno naziva "nesizabran". Potrebno je naglasiti da je u "neselektiranoj" skupini mentalno retardiranih u 36,1% bolesnika jedan ili oba roditelja mentalno zaostala. Pozornost privlači visoka učestalost brakova dviju mentalno retardiranih (ne manje od 10%). Na temelju dobivenih podataka autori zaključuju da se mentalna retardacija često izravno prenosi s roditelja na djecu.

Iz praktične važnosti su podaci o empirijskom riziku od mentalno zaostalih u potomstvu, koji prema E.W. Reed, S.C. Reed:

· U braku između dvoje mentalno zaostalih - 42,1%;

· Oženjen mentalno retardiranim s normalnim - 19,9%.

Ako je u bilo kojem od ovih tipova već prisutno jedno dijete, tada se povećava empirijski rizik za svako sljedeće dijete.

K. Adachi je pregledao 2396 djece školske dobi. Prema njegovim podacima, mentalno retardirana djeca među osnovnoškolcima čine 5,06%, među srednjim školama - 9,23%. Od ukupnog broja djece s mentalnom retardacijom (161 osoba), u 111 (69%) je uspostavio proces endogenog podrijetla, a 50 (31%) egzogenih. K. Adachi tvrdi da mentalno retardirani roditelji u 90% slučajeva rađaju djecu s mentalnim nedostacima; u obiteljima u kojima jedan od roditelja pati od oligofrenije - 40,5%.

C.B. Brugger daje sljedeće podatke o vrijednosti nasljedne predispozicije za manifestaciju oligofrenije, koji su prikazani u tablici.

Tablica. Učestalost slučajeva oligofrenije kod braće i sestara s različitim brakovima među roditeljima.

Da bi se utvrdio broj mentalno retardirane djece i utvrdila obilježja strukture njihovog intelektualnog nedostatka u obiteljima u kojima je jedan ili oba roditelja obolio od oligofrenije, VF Shalimov je studirao 92 bivših učenika jedne od pomoćnih škola. Studija je otkrila 62 obitelji u kojima je 98 djece bilo podvrgnuto kliničkom pregledu. Na temelju proučavanja obitelji sastavljeni su rodovnici, u kojima je dan detaljan opis svakog člana obitelji, bez obzira je li imao patologiju. Rodoslovlje proučavane obitelji obuhvaćalo je najmanje tri generacije.

Ovisno o procijenjenoj etiologiji bolesti kod roditelja (proband), djeca su podijeljena u 3 skupine.

Prvu skupinu činila su djeca iz obitelji probanda, u etiologiji oligofrenije od kojih su egzogeni faktori odigrali veliku ulogu (23 djece); 2. skupinu činila su djeca iz obitelji probanda, u etiologiji oligofrenije od kojih su se pojavili nasljedni faktori ili potonji u kombinaciji s egzogenim opasnostima (49 djece); Treću skupinu činila su djeca, etiologija oligofrenije čiji se roditelji nisu mogli ustanoviti (26 djece).

U procesu ispitivanja probanda i njihovih obitelji procijenjen je utjecaj različitih vrsta brakova (oligofreni bolesnik - zdrav suprug; oligofreni bolesnik - pacijent s drugom duševnom bolešću; oligofreni pacijent - bolesnik s oligofrenijom) na stupanj kompenzacije ili dekompenzacije defekta u potomstva. U obzir je uzet utjecaj mikrookruženja, snaga svake obitelji i prisutnost srodnika s bilo kakvim odstupanjima u mentalnom razvoju.

Rezultati ispitivanja djece prve skupine pokazali su da s oligofrenijom egzogenog podrijetla, u slučajevima kada bolesnik s oligofrenijom ulazi u brak i zdrav, rađaju se uglavnom zdrava djeca (od 13 djece, 12 su zdravi). Genealogija takve obitelji prikazana je na sl. 12.

Zdrava djeca imala su druge mogućnosti za brak. Međutim, ako drugi roditelj pati od oligofrenije ili neke druge duševne bolesti, onda je u tim obiteljima bilo više djece s različitim odstupanjima u mentalnom razvoju, uključujući i one s oligofrenijom. U obitelji probanda, u etiologiji oligofrenije u kojoj dominiraju nasljedni faktori, u varijanti bračne oligofrenije - djeca s oligofrenijom često su relativno zdrava (6 od 20 djece). No, najveći broj takve djece bio je u obiteljima u kojima su oba roditelja patila od oligofrenije (od 12 djece, 11). Prema strukturi defekta, sva identificirana djeca s oligofrenijom podijeljena su u 2 podskupine: 1. podskupina - djeca s nekompliciranim oblicima oligofrenije (11 osoba), a druga - komplicirana (14 djece).

Kod djece prve podskupine utvrđena je struktura defekta, slično strukturi defekta probanda - roditelja koji pate od nekompliciranog oblika oligofrenije. Ta djeca jasno pokazuju nerazvijenost složenih oblika kognitivne aktivnosti, koja nije praćena grubim porazom jednog ili drugog analizatora i primarnom promjenom iz emocionalno-voljne sfere. Odstupanja bioelektrične aktivnosti mozga kod ovih pojedinaca su beznačajna i manifestiraju se u obliku nestabilnosti i neravnomjernosti α-ritma. Analiza anamnestičkih podataka i laboratorijskih ispitivanja nisu otkrili nikakve egzogene opasnosti tijekom trudnoće, porođaja i ranog postnatalnog razdoblja. Značajno nasljedno opterećenje duševne bolesti, utvrđeno tijekom genealoškog pregleda, omogućuje nam pretpostavku o genotipskoj uvjetovanosti pojave ovog oblika oligofrenije.

U strukturi defekta u djece druge podskupine (komplicirani oblici oligofrenije) javlja se veliki polimorfizam simptoma. Uz simptome karakteristične za oligofreničnu demenciju (poremećeni procesi razumijevanja, loša prosudba, nedostatak znatiželje, inercije i konkretnosti mišljenja, itd.), Ova su djeca otkrila simptome koji nisu tipični za oligofreniju, a koji dramatično mijenjaju strukturu oligofrenog defekta. Kod neke djece, u pozadini opće nerazvijenosti kognitivne aktivnosti, javljaju se ekstremna inhibicija, sporost, letargija i pasivnost, u drugima cerebroastenični sindrom. U istoj podgrupi djeca su u kojima je nerazvijenost kognitivne aktivnosti u kombinaciji s psihopatskim ponašanjem. Kod kompliciranih oblika oligofrenije, odstupanja u bioelektričnoj aktivnosti mozga su teža i manifestiraju se u dezorganizaciji α-ritma, prisutnosti θ-ritmova i bilateralnih bljeskova sporih oscilacija, pojačanju sekundarnih odgovora i ozračivanju svjetlosnog treperenja u prednjem korteksu. Analiza anamnestičkih podataka i laboratorijskih istraživanja pokazuje da je u većini slučajeva (kod P 14 djece) bilo različitih egzogenih opasnosti tijekom trudnoće, pri rođenju ili u ranom postnatalnom razdoblju. Značajno nasljedno psihopatološko pogoršanje, utvrđeno tijekom genealoških istraživanja, omogućuje pretpostavku o kombinaciji egzogenih i endogenih opasnosti u nastanku oligofrenije (sl. 14).

U drugoj skupini ispitanika postojale su 4 obitelji (od 34) u kojima je u nekoliko generacija zabilježena oligofrenija: među djecom, roditeljima, djedovima i polaznicima. U tim slučajevima, mentalna retardacija je zabilježena u djece rođene iz nekoliko (2 ili 3) brakova mentalno retardiranih roditelja. U ovom slučaju postojala je posebno jasna razlika između zdravih i bolesnih srodnika. Nedostatak većine djece iz ove 4 obitelji u njihovoj strukturi pripada nekompliciranom (genotipskom) obliku oligofrenije (prema klasifikaciji M. S. Pevznera). Genealogija takve obitelji prikazana je na slici. 13.

Rezultati ankete djece iz probandnih obitelji, kod kojih etiologija oligofrenije ostaje nejasna (treća skupina), pokazuju da te obitelji imaju i djecu s različitim mentalnim poremećajima, uključujući i one koje boluju od oligofrenije. Broj bolesne djece u tim obiteljima značajno se povećava ako drugi roditelj pati od oligofrenije ili neke druge duševne bolesti.

Broj predavanja 4 OBITELJSKI OBLICI OLIGOFRENIA

Da bi se pozabavilo pitanjem korelacijske uloge nasljednosti i okoliša u etiologiji oligofrenije, istraživači se često okreću istraživanju blizanaca i oligofreničnih obitelji.

Značajan doprinos istraživanju nasljednosti demencije napravljen je proučavanjem blizanaca. Od 6.700 slabovidnih Smithova registriranih u Danskoj (1932.), odabrano je 122 skupine blizanaca, od kojih je 66 parova bilo prikladno za istraživanje. Istraživanje ovih parova blizanaca omogućilo je da se utvrdi da su u 80% slučajeva identičnih parova oba blizanca bila slaboumna, dok je među blizancima dvaju blizanaca samo 8% bilo slabovidnih. To ukazuje na značajnu ulogu nasljednih čimbenika u nastanku oligofrenije.

Drugi istraživači, kada se bave složenim problemom odnosa između endogenih i egzogenih čimbenika u etiologiji oligofrenije, okrenuli su se istraživanju oligofrenih obitelji. Obiteljski oblici oligofrenije shvaćaju se kao slučajevi rođenja u jednoj obitelji braće i sestara koji pate od oligofrenije i utvrđuju njihovu učestalost: do 10% u općoj populaciji oligofrenija.

Veliki broj oblika nasljedne demencije u kombinaciji s drugim oštećenjima: poremećena pokretljivost, spastički sindrom, mijatrofija, katarakta, mikrofhtalm i anoftalmos, aniridija, pigmentni retinitis s kongenitalnom gluhoćom i spin-cerebelarna ataksija, ihtioza, nerazvijenost kose i zuba i stomatologija

Zanimljivi su podaci o istraživanju "neselektirane" populacije mentalno retardiranih. Nakon isključenja iz ukupnog broja pregledanih roditelja, roditelji potonjih i njihovi rođaci ostali su mentalno zaostalom djecom, koja su se uobičajeno nazivala "neselekcijom". Mora se naglasiti da je u "neselektiranoj" skupini mentalno retardiranih u 36,1% bolesnika jedan ili oba roditelja mentalno zaostala. Značajna je visoka učestalost sklapanja brakova između mentalno retardiranih (najmanje 10%). Na temelju ovog istraživanja zaključeno je da se mentalna retardacija često izravno prenosi s roditelja na djecu.

Od praktične važnosti su pokazatelji empirijskog rizika pojave mentalno retardiranih u potomstvu, koji su identificirani za brak između dvoje mentalno retardiranih, 42,1%, a za brak mentalno retardirane osobe s normalnom osobom - 19,9%.

Ako je u bilo kojem od ovih tipova već bilo jedno oboljelo dijete, tada se povećao empirijski rizik za svako sljedeće rođenje.

K. Adachi (1967) pregledao je 2396 djece školske dobi. Mentalno retardirana djeca među učenicima osnovnih škola činila su, prema njegovim podacima, 5,06%, srednje škole - 9,23%. Od ukupnog broja (161 osoba) mentalno retardirane djece, u 111 (69%) je uspostavio proces endogenog podrijetla, au 50 (31%) egzogenih. K. Adachi tvrdi da su mentalno retardirani roditelji u 90% slučajeva rođeni s mentalnim manama; u obiteljima u kojima jedan od roditelja pati od oligofrenije, ta je brojka 40,5%.

Da bi se utvrdio broj mentalno retardirane djece i utvrdila obilježja strukture njihovog intelektualnog nedostatka u obiteljima u kojima je jedan ili oba roditelja obolio od oligofrenije, autorica je ispitana na način povijesti (V.F. Shalimov, 1972) 92 bivša učenika jedne od pomoćnih škola koja je postala dio 62 obitelji. U obiteljima je 98 djece bilo podvrgnuto kliničkom pregledu. Na temelju dobivenih rezultata sastavljeni su rodovnici u kojima je dan detaljan opis svakog člana obitelji. Genealogija je trajala najmanje tri generacije.

Ovisno o očekivanoj etiologiji bolesti kod roditelja (proband), djeca su podijeljena u tri skupine. Prvu skupinu činila su djeca iz obitelji probanda, u etiologiji oligofrenije od kojih su egzogeni faktori odigrali veliku ulogu (23 djece); drugi - djeca iz obitelji probanda, u etiologiji oligofrenije od kojih su se pojavili nasljedni faktori, ili potonji u kombinaciji s egzogenim opasnostima (49 djece); treću skupinu činila su djeca čiji roditelji nisu utvrdili etiologiju oligofrenije (26 djece).

U procesu ispitivanja probanda i njihovih obitelji procijenjen je utjecaj različitih vrsta brakova (oligofreni bolesnik - zdrav supružnik; oligofreni bolesnik - pacijent s drugom duševnom bolešću; oligofreni pacijent - bolesnik s oligofrenijom) na stupanj kompenzacije ili dekompenzacije defekta u potomaka. U obzir je uzet utjecaj mikrookruženja, snaga svake obitelji, prisutnost srodnika s bilo kakvim odstupanjima u mentalnom razvoju.

Rezultati ispitivanja djece prve skupine pokazali su da kada je oligofrenija egzogenog podrijetla, u slučajevima kada pacijent boluje od oligofrenije i da je zdrav, rađaju se uglavnom zdrava djeca (od 13 ispitanih djece 12 je zdravo).

Zdrava djeca također su bila u drugim varijantama braka. Međutim, ako je drugi roditelj patio od oligofrenije ili neke druge duševne bolesti, tada se u obitelji pojavilo više djece s različitim odstupanjima u mentalnom razvoju, uključujući i one s oligofrenijom. U obitelji probanda, u čijoj su etiologiji prevladali nasljedni faktori oligofrenije, u varijanti braka oligofrenija - zdrava, često su rođena djeca s oligofrenijom (6 od 20 djece). Najveći broj djece s oligofrenom bio je u obiteljima u kojima su oba roditelja patila od oligofrenije (11 od 12 djece). Prema strukturi defekta, sva identificirana djeca s oligofrenijom podijeljena su u dvije podskupine: prva - djeca s nekomplificiranim oblicima oligofrenije (11 osoba), a druga podgrupa - djeca s kompliciranim oblicima oligofrenije (14 osoba).

U prvoj podskupini struktura defekta bila je slična strukturi defekta probanda - roditelja koji pate od nekompliciranih oblika oligofrenije. Kod djece se nedvosmisleno javlja nerazvijenost složenih oblika kognitivne aktivnosti, koja nije praćena grubim porazom jednog ili drugog analizatora i primarna promjena u emocionalno-voljnoj sferi. Odstupanja bioelektrične aktivnosti mozga se blago izražavaju i manifestiraju kao nestabilnost i neujednačenost alfa ritma. Analiza anamnestičkih podataka i laboratorijskih istraživanja nije otkrila nikakve egzogene opasnosti tijekom trudnoće, porođaja i ranog postnatalnog razdoblja. Značajno nasljedno opterećenje duševne bolesti, utvrđeno tijekom genealoškog pregleda, omogućuje nam pretpostavku o genotipskoj uvjetovanosti pojave ovog oblika oligofrenije.

U strukturi defekta kod djece druge podskupine (komplicirani oblici oligofrenije) postoji veliki polimorfizam simptoma.

Uz simptome karakteristične za oligofreničnu demenciju (oslabljeni postupci prosuđivanja, loša prosudba, nedostatak znatiželje, inercije i konkretnosti mišljenja, itd.), Identificiraju se simptomi koji su atipični za oligofreniju, koja dramatično mijenja strukturu oligofrenog defekta. Kod neke djece, u pozadini opće nerazvijenosti kognitivne aktivnosti, javljaju se ekstremna inhibicija, sporost, letargija i pasivnost, u drugima cerebroastenični sindrom. U istoj podgrupi djeca su u kojima je nerazvijenost kognitivne aktivnosti u kombinaciji s psihopatskim ponašanjem. Kod kompliciranih oblika oligofrenije, odstupanja u bioelektričnoj aktivnosti mozga su grublja i manifestiraju se u dezorganizaciji alfa ritma, theta ritmovima i bilateralnim ispadima sporih oscilacija, pojačavanju sekundarnih odgovora i zračenju apsorpcije ritma svjetlosti u prednjem korteksu. Analiza anamnestičkih podataka i laboratorijskih istraživanja pokazuje da je u većini slučajeva tijekom trudnoće, pri rođenju ili u ranom postnatalnom razdoblju bilo različitih egzogenih opasnosti. Značajno nasljedno psihopatološko pogoršanje, ustanovljeno tijekom genealoških istraživanja, omogućuje nam pretpostavku o kombinaciji egzogenih i endogenih opasnosti u nastanku oligofrenije. Primjerice, razmotrite dva klinička slučaja obiteljskog oblika oligofrenije.

Proband P-8, star 44 godine, invalidna skupina III, nema specijalnost. Dijagnoza: oligofrenija u stupnju moroniteta. Obiteljska genealogija je prikazana na sl. 12.

Otac probanda (1-6), star 72 godine, nepismen, živio je u urbanom području. Pokušaji da se školovanje završi neuspješno, "nedostajalo je sposobnosti", radilo je kao radnik, zlostavljani alkohol. Njegova sestra (1-4), 75 godina, nepismena, nije studirala, radila kao čistačica; brat (1-1), 78 godina, nepismen, nigdje nije radio, bio je vrlo samodostatan (zvali su ga "vanzemaljci"). Imao je kćer (II-1), koja je patila od nepoznate duševne bolesti, bila "nasilna", u 40 godina počinila je samoubojstvo. Drugi brat oca probanda (1-3), star 76 godina, nepismen, također nigdje nije radio.

Majka probanda (1-7), 66 godina, nepismena, imala je velike poteškoće u učenju, željela je, ali nije mogla dobiti osnovno obrazovanje ("vjerojatno glupo"), radi kao čistačica.

Probandov rođak (P-4), star 40 godina, nepismen, pokušao je studirati u javnoj školi, ostao je u svojoj osnovnoj školi drugu godinu, i nikada nije uspio završiti školu, radi u tvornici kao mlinac. Njezin sin (III-2), star 21 godinu, imao je znatne teškoće u učenju, nije imao srednju školu, "iako je pokazao veliki trud u učenju", radi kao pomoćni radnik u tvornici. Njezino drugo dijete (III-3, III-4) je intelektualno dovršeno.

Sestra probanda (P-9), stara 40 godina, ima srednju školu, radi kao metodolog u vježbama fizioterapije, brat (II-10), 38 godina, ima srednju školu, služi se u sovjetskoj vojsci na ekstra kratkom roku.

Supruga probandera (P-14), stara 45 godina, pati od oligofrenije u stupnju roditeljstva, studirala je u pomoćnoj školi, nema specijalnost, radi kao čistač. Njezina sestra (P-16), stara 40 godina, nepismena, pokušala je studirati u javnoj školi, ali nije mogla dobiti ni osnovno obrazovanje. Ima kćer (III-10), star 21 godinu, koja boluje od oligofrenije, završava pomoćnu školu, radi kao krojačica, a sin (111-11), 18 godina, koji završava državnu školu, je intelektualno pun.

Proband ima kćer (1P-7) i sina (III-8). Kćeri su stare 15 godina, ima oligofreniju u stupnju slabosti, njezin sin, 12 godina, oligofreniju u stupnju imuniteta.

Proband je rođen od prve trudnoće. Patologija tijekom trudnoće i porođaja nije uočena. U ranom postnatalnom razdoblju pretrpjela je upalu pluća (4 mjeseca) i dispepsiju (6 mjeseci). Rani razvoj je odgođen. U dobi od 9 godina dječak je, nakon savjetovanja s psiho-neurologom po odluci medicinsko-pedagoške komisije, poslan u pomoćnu školu s dijagnozom oligofrenije nepoznate etiologije. Tijekom studija pokazao je marljivost i naporan rad, ali je napredak u studiju bio vrlo spor (tijekom četiri godine studija mogao je svladati program od dvije godine). Defektolozi su primijetili da je učenik bio izuzetno spor, spor, pasivan. U narednim godinama bio je prebačen na individualnu obuku. Nakon diplome nigdje nije radio. Na inicijativu medicinske radničke komisije bio je zaposlen u artelu osoba s invaliditetom.

Tijekom ovog kliničkog pregleda pokazao je zaostale organske simptome u obliku glatkoće desnog nazolabijalnog nabora, živahnosti tetivnih refleksa, ekspanzije pozivnog područja periostalnih refleksa, povećanog mišićnog tonusa ruku i nogu i sl. Registracija u svim područjima korteksa bila je posebna značajka. alfa ritam, smanjen u frekvenciji na 7 - 7.5 brojeva / s. Tu je i transformacija nametnutog ritma svjetlosnih bljeskova u ritam mnogo veće frekvencije (ograničeno na područje okcipitalnih tragova). Psihopatološki je otkrivena velika nerazvijenost kognitivne aktivnosti koja se kombinira s ekstremnom sporošću, letargijom, letargijom i pasivnošću.

Tako je klinički pregled potvrdio dijagnozu oligofrenije, koja je isporučena probandu u dobi od 9 godina. Otkrivene osobine u strukturi oligofrenog defekta ukazuju na njegovu kompliciranu verziju. Prisutnost značajnog nasljednog tereta u kombinaciji s egzogenim opasnostima u ovom slučaju upućuje na složenu genezu oligofrenije. Probandova žena (P-14) klinički je ispitana. Iz anamneze je poznato da joj je tijekom školske godine dijagnosticirana oligofrenija. Studirala je u pomoćnoj školi, od 14. godine radila je na kolektivnoj farmi za pomoćne poslove. Sa 22 godine preselila se u Moskvu, udala se, radila kao čistačica. Na poslu je opisana kao savjesna i izvršna radnica, a ima i nagrade.

Tijekom pregleda otkrivene su zaostale organske mikrosimptomatike. EEG ukazuje na prolivenu moždanu patologiju. Psihopatološki otkrivena nerazvijenost viših oblika kognitivne aktivnosti u odsutnosti grubih kršenja ponašanja. Tako je potvrđena dijagnoza oligofrenije, nastale još u školskim godinama.

Obitelj ima dvoje djece. Kćerka studira u V razredu pomoćne škole. Rođena je od prve, normalno trudna trudnoća, rođenje je bilo na vrijeme, bilo je normalno. U dobi od 6 mjeseci djevojčica je patila od dispepsije, u dobi od 4 godine - ospica. Rani razvoj je odgođen, dijete je vrlo tromo, pasivno. Samouslužne vještine savladale su samo 6,5 godina. Odgajana je u vrtiću. U dobi od 8 godina prvi je pregledao neuropsiholog i odlukom medicinsko-pedagoške komisije poslan je u pomoćnu školu s dijagnozom oligofrenije nejasne etiologije. Doživjela je znatne poteškoće u učenju, polako je ovladala materijalom, iako je bila vrlo marljiva i usredotočena. Ostala je u drugoj godini II i III razreda.

Neurološki pregled pokazuje glatkoću desnog nazolabijalnog nabora, živost tetivnih refleksa. Koordinatorski testovi izvedeni su nesigurno. Značajna motorička nespretnost, nespretnost. Kod somatskog pregleda otkrivena je tjelesna displastičnost, određeno izravnavanje lubanje prema dolje, visoka tvrda nepca, deformirane uši. Sa strane unutarnjih organa nema patologije. Klinički testovi krvi i urina u normalnim granicama. Serološke reakcije na sifilis i toksoplazmozu su negativne. Sluh i vid u normalnom rasponu.

Na EEG-u se bilježi alfa ritam smanjene frekvencije na 7–7,5 / s. Kada uspoređujemo EEG probanda i kćeri, otkriva se sličnost u prirodi bioelektrične aktivnosti mozga - prema općem obrascu krivulje, zonskoj raspodjeli biopotencijala, a osobito frekvenciji snimljenih ritmova. Sličnost je zabilježena u prirodi ovladavanja ritmom svjetlosnih bljeskova (transformacija naučenog ritma svjetlosnih bljeskova u ritam mnogo veće frekvencije, ograničeno na područje okcipitalnih tragova).

Djevojka željno ulazi u razgovor, izgled je uredan. Odgovori na pitanja polako, nakon duge stanke. On ispravno navodi svoju adresu, ali teško je objasniti kako doći do njezine kuće. Zbunjuje pojmove "daleko" i "blizu", godišnja doba i mjeseci. Ispravno imenovati dane u tjednu u izravnom redoslijedu, ali ne može se imenovati obrnuto. U svaki novi zadatak uključen je vrlo sporo. Potrebno je dosta vremena prije nego što ga počne izvoditi. Tijekom eksperimentalnog psihološkog pregleda otkrivena je značajna nerazvijenost kognitivne aktivnosti. Ne može ujediniti niz uzastopnih slika s slikom raznih objekata koji čine priču. Otkriva samo sadržaj svake slike. U iskustvu s izuzetkom četvrte dodatne slike ne može se nositi s najjednostavnijim serijama. Razumijevanje figurativnog značenja poslovica i metafora potpuno je nedostupno. Unatoč tako gruboj nerazvijenosti kognitivne aktivnosti, reakcije djevojčine osobnosti su dobro izražene. Ona se brine hoće li neispravno izvršiti zadatak i radovati se bilo kojoj hvali. Ne želi reći liječniku o incidentu u učionici, jer se boji prepustiti prijatelja. Tijekom cijelog istraživanja nije bilo nikakvih znakova umora. Pri obavljanju poslova koje je marljivo radila, mogla je dugo vremena raditi bez ometanja; nema poremećaja u ponašanju.

Velika nerazvijenost kognitivnih sposobnosti djevojčica, rezidualni neurološki simptomi i elektroencefalografski podaci koji ukazuju na patologiju mozga u ovom slučaju daju osnov za postavljanje dijagnoze oligofrenije. Osobitost ovog slučaja je kombinacija velike nerazvijenosti kognitivnih sposobnosti s ekstremno sporom i inhibicijskom, što omogućuje da se oligofreni defekt pripiše kompliciranoj varijanti. Prisutnost nasljednog psihopatološkog opterećenja u obiteljskoj lozi, sličnost kliničkih manifestacija bolesti kod oca i kćeri (sličnost EEG-u), kao i nedostatak egzogenih egzogenih opasnosti u povijesti ukazuju na značajnu ulogu nasljednih čimbenika u nastanku bolesti.

U obitelji probanda postoji još jedno dijete - dječak od 12 godina, kojem je dijagnosticiran dublji stupanj mentalne retardacije (imbecilnost).

U drugoj skupini probandi pronađene su 4 obitelji (od 49) u kojima je oligofrenija praćena nekoliko generacija - u djece, njihovih roditelja i roditelja. Otkrio je posebno jasnu razliku između zdravih i bolesnih srodnika. Nedostatak većine djece iz ove 4 obitelji u njihovoj strukturi pripada nekompliciranom (genotipskom) obliku oligofrenije.

Proband 111-10, 35 godina, u specijalnoj krojačici. Dijagnoza: oligofrenija u stupnju moroniteta.

Njezin otac (P-5) bolovao je od epilepsije, umro je u dobi od 38 godina tijekom rata; majka (P-4), 62 godine, nepismena, pokušala je studirati u seoskoj školi, ali je bila teška za ruski jezik i aritmetiku, nije imala osnovno obrazovanje, radila je na kolektivnoj farmi. Majčina sestra (P-3), 56 godina, nepismena, imala je velike poteškoće u učenju, među mještanima se smatralo "glupom"; brat (P-1), star 48 godina, ima visoko obrazovanje, časnik. Majčine bake (1–1) i očeva djeda (1-4) patili su od nepoznate duševne bolesti i liječeni su u psihijatrijskoj bolnici. Suprug probanda (III-14), star 39 godina, završio je deset razreda, nije bilo poteškoća u osposobljavanju, radi kao električar. Tijekom pregleda u Znanstvenoistraživačkom institutu za defektologiju otkrivena je kongenitalna klupska noga. Tetka njegove majke (P-8) patila je od nepoznate duševne bolesti i liječena je u psihijatrijskoj bolnici.

Sin probanda (IV-5), star 12 godina, boluje od oligofrenije i kongenitalne kostima, studira u V razredu pomoćne škole.

Subjekt je rođen od 4. trudnoće, normalno; porod je bio bez patologije. U ranoj dobi došlo je do kašnjenja u razvoju. Odgojila ju je baka. Od 7,5 godina djevojka je ušla u javnu školu, ali kako je nastava obavljana s velikim teškoćama, ostala je u drugom razredu već drugu godinu. Nakon konzultacija u psihoneurološkoj klinici za djecu i adolescente s dijagnozom oligofrenije nejasne etiologije, djevojka je premještena u pomoćnu školu, gdje je vrlo uspješno studirala marljivost i naporan rad. Najproduktivnije se bave lekcijama rada. Do kraja školovanja usavršila je specijalnost krojačice treće kategorije. Sa 18 godina uspješno je završila pomoćnu školu.

Razdoblje praćenja: nakon diplome nastavila je raditi u radionici šivanja u pomoćnoj školi, a zatim je otišla na rad u radionicu šivanja u tvornici tekstila. Pokušao sam učiti u večernjoj školi za radnu mladež, ali je nisam mogao dovršiti, „bili su uznemireni aritmetikom i algebrom“. Oženjen s 22 godine.

Tijekom kliničkog pregleda zabilježeni su vrlo mali ostatni organski simptomi; psihopatološki je otkriveno značajno nerazvijenost viših oblika kognitivne aktivnosti u odsustvu bilo kakvih lokalnih simptoma i poremećaja u ponašanju. EEG podaci ukazuju na difuznu patologiju svjetla u mozgu. Tako je potvrđena dijagnoza oligofrenije koja je nastala u dobi od 9 godina.

U strukturi defekta u prvi plan dolazi nerazvijenost složenih oblika kognitivne aktivnosti u odsutnosti temeljnih promjena iz emocionalno-voljne sfere, što upućuje na nekompliciranu verziju oligofrenog defekta. S obzirom na značajan psihološki teret koji je otkriven tijekom genealoškog pregleda obitelji, te odsutnost značajnih egzogenih opasnosti u povijesti, moguće je govoriti o genotipskoj ovisnosti početka oligofrenije kod ovog bolesnika.

Probandov suprug također je bio podvrgnut kliničkom pregledu, što mu je omogućilo da ustanovi da je njegov intelektualni razvoj unutar normalnih granica. Na somatskom pregledu otkrivena je kongenitalna kostičarica.

Jedino dijete probanda je sin od 12 godina koji studira u V razredu pomoćne škole. Dječak je rođen od prve normalne trudnoće. Odstupanja tijekom poroda iu ranom postnatalnom razdoblju nisu uočena. Razvoj je odgođen: on je počeo sjediti na 6,5 ​​mjeseci, puzao je do 2 godine (gore, kao u njegovog oca, kongenitalna klupska noga je zabilježen), neke riječi govorio godine, frazalni govor pojavio se 3,5 godine. Školovao se u vrtićima i vrtićima. Bolesni su bili u dobi od 2,5 godine, boginje tijekom 4,5 godina. Do 5 godina zabilježena je noćna enureza. Od 7,5 godina počeo je studirati u masovnoj školi, imao je znatne poteškoće u svladavanju obrazovnih materijala.

Unatoč činjenici da sam puno učio kod kuće (tri do četiri sata dnevno), ostao sam u drugoj godini u I i II razredu. Na petoj godini studija konzultirala ga je medicinsko-pedagoška komisija koja je dijagnosticirala oligofreniju nejasne etiologije. Dječak je premješten u pomoćnu školu u kojoj se uspješno nosi sa svojim studijem, pokazuje marljivost i svrsishodnost.

Neurološki pregled pokazuje malu asimetriju inervacije lica, živahnost tetivnih refleksa; sa somatsko - displastičnom tjelesnom strukturom, visokim tvrdim nepcem, deformacijom ušnih školjki, kongenitalnom kostima. Iz unutarnjih organa patologije nije primijećeno. Klinički testovi krvi i urina u normalnim granicama. Serološke reakcije na sifilis i toksoplazmozu su negativne. Sluh i vid u normalnom rasponu.

Na EEG-u alfa ritam s frekvencijom od 9 brojeva je neravnomjeran i nestabilan, bilježi se u okcipitalnom, parijetalnom i središnjem dijelu korteksa: u stražnjim dijelovima kombinira se s sporim delta valovima. Oslabljena je reakcija na zvučne i svjetlosne stimulacije, raspon ovladavanja ritmom svjetlosti bljeska od 5 do 15. Restrukturiranje kortikalnih reakcija tijekom ritmičkih svjetlosnih stimulacija ograničeno je na okcipitalno područje.

Mentalno stanje: dječak je kontakt, ljubazan, organiziran i marljiv. Kaže da samostalno ide u školu na dva trolejbusa. Voli svoju školu, voljno govori o svojim kolegama, o svom omiljenom hobiju (crtanje). Međutim, podvrgavajući se školskim zahtjevima, u procjenjivanju svojih izgleda, otkriva elemente nekritičkog stava. On vjeruje da će nakon završetka pomoćne škole odmah otići u arhitektonski institut i postati umjetnik. Dječak nema nikakve lokalne funkcije u jednom ili drugom analizatoru. Njegov je govor ispravan, ali je aktivan vokabular slab. Eksperimentalnim psihološkim pregledom otkrivena je nerazvijenost kognitivne aktivnosti: slabo shvaćena uputa koja mu je dana, usredotočena samo na dio nje, a da nije savladala cijeli zadatak. U iskustvu s razvrstavanjem slika koje prikazuju različite objekte, mogao se razumjeti samo dio uputa ("urediti slike sa slikama objekata"), sve urediti u jedan red bez obzira na sadržaj. Uz dodatna objašnjenja i pojednostavljenje uputa, počeo je dobivati ​​određenu grupu (domaće i divlje životinje, automobile, odjeću, namještaj itd.); s laganom komplikacijom zadatka, uglavnom se otkriva konkretno-situacijska priroda mišljenja. Poteškoće se nalaze u razumijevanju književnih tekstova. U čitanoj priči nije mogao uspostaviti semantičku vezu između pojedinih dijelova, iako se dobro sjećao sadržaja. Značenje pojmova i metafora posebno razumije. U svim eksperimentalnim psihološkim zadacima otkrivena je dobra organizacija. Određene zadatke obavljao je prilično dugo, ali nije bio ometan i nije pokazivao znakove umora.

Svi navedeni podaci - značajna nerazvijenost kognitivnih sposobnosti, rezidualni neurološki simptomi, EEG podaci koji ukazuju na patologiju mozga, daju razlog za postavljanje dijagnoze oligofrenije. Posebnost ovog slučaja je da dječak, kao i njegova majka, nema poremećaja u ponašanju. On je usredotočen (u aktivnostima koje su mu dostupne), marljiv i marljiv.

Sve to nam omogućuje da sugeriramo da u ovom slučaju govorimo o nekompliciranoj verziji oligofreničnog defekta. Značajno nasljedno psihopatološko pogoršanje, otkriveno tijekom genealoškog pregleda, odsustvo bilo kakvih egzogenih opasnosti u povijesti, kao i sličnost oblika oligofrenije kod majke i sina, dopušta u ovom slučaju pretpostaviti genotipsku ovisnost oligofrenije.

Rezultati ankete djece iz probandnih obitelji, kod kojih je ostala nejasna etiologija oligofrenije (treća skupina), pokazuju da u tim obiteljima djeca s teškoćama u mentalnom razvoju, uključujući i one koji pate od oligofrenije. Broj bolesne djece značajno se povećava ako drugi roditelj pati od oligofrenije ili druge duševne bolesti.

Dakle, postoji velika skupina bolesnika s oligofrenijom, kod kojih intelektualni nedostatak nije izrazito izražen, češće su to blagi stupanj moroniteta, čiji nasljedni uvjet je istaknut od mnogih autora. Razdvajajući ovaj tip demencije, znanstvenici ga nazivaju "idiopatskim", "esencijalnim", "genotipskim".

Pročitajte Više O Shizofreniji