Amavrotichesky idiotizam je nasljedna bolest koju karakterizira progresivno smanjenje vida i degradacija intelekta u kombinaciji s drugim simptomima oštećenja živčanog sustava. Bolest je prvi put opisao 1881. godine američki oftalmolog Tau. On je. primijetili su pojavu specifičnih promjena u fundusu pacijenata. U literaturi su do danas opisani više od 500 slučajeva ove bolesti. Pretpostavlja se da se amarotični idiotizam prenosi autosomnim recesivnim načinom nasljeđivanja. Postoji češći razvoj amaurotske idiotizma u židovskoj populaciji. U ovoj bolesti dolazi do porasta mozga i difuzne atrofije pojedinih područja. U većini slučajeva zahvaćeni su cerebelum i okcipitalni režnjevi cerebralne hemisfere. Istodobno je zabilježeno i stanjivanje optičkih živaca. U teškim slučajevima, živčana vlakna gube membranu (demijelinizaciju) i uništavaju mnoge veze između živčanih stanica.

Ovisno o pojavnim oblicima mogu se razlikovati sljedeći osnovni oblici amaurotske idiotizma:

1) rano djetinjstvo - Tay-Sachsova bolest;

2) kasni dječji oblik Yansky-Bilynovsky;

3) mladenački oblik Spielmeier - Vogt;

4) kasni oblik Kufa.

Opisani su i slučajevi kongenitalne amavrotičke idiotizma. Najtemeljitije proučavane manifestacije ranog djeteta u obliku Tei-Sachsa. Bolest je često obiteljska po prirodi i počinje u dobi od 4-6 mjeseci. Dijete, prethodno aktivno, postupno gubi statičke i motoričke funkcije, gubi interes za okoliš, prestaje se igrati. Smanjenje vida otkriva se rano, dok dijete ne može fiksirati pogled na druge, ne gleda u sjajne predmete, a sljepoća se vrlo brzo razvija. Istovremeno, dolazi do smanjenja inteligencije do stupnja idiotizma. Gluhost se vrlo često razvija. Motorni poremećaji u konačnici dovode do potpune nepokretnosti. Kod Tay-Sachsove bolesti postoji simptom pojačane reakcije na zvučne iritacije, čak i nakon jednostavnog dodira, djeca se tresu. Često postoje konvulzije. U posljednjem stadiju bolesti razvija se slika rigidnosti rigidnosti. U visini bolesti identificiraju se znakovi oštećenja organa vida. Prisutnost karakterističnih promjena u fundusu omogućuje nam da smatramo dijagnozu Tay-Sachsove bolesti nesumnjivom. Ostale karakteristične manifestacije amaurotske idiotizma su: patološki refleksi, pogoršano gutanje, nasilni smijeh, nenamjerni pokreti očne jabučice, strabizam, cerebelarni poremećaji (gubitak koordinacije pokreta, drhtanje ruku, itd.), Smanjena temperatura tijela, povećano znojenje, edem, pretilost, i mnogi drugi. Tay-Sachsova bolest traje u prosjeku 1,5-2 godine, što dovodi do teškog iscrpljenja djeteta, potpune nepokretnosti. Bolesna djeca češće umiru na kraju druge godine bolesti.

Oblik kasnog djeteta Yansky-Bilynovsky obično počinje u četvrtoj godini života djeteta. U ovom slučaju, progresija bolesti javlja se sporije nego u slučaju djeteta. Bolest karakteriziraju manifestacije, u mnogo čemu slične ranoj dječjoj formi amarotičnog idiotizma. Trajanje je 3-4 godine od trenutka pojavljivanja prvih znakova amaurotske idiotizma i završava smrtonosnim ishodom. Za razliku od ranog djetinjstva oblik amaurotic idiotizam, specifične Yansky - Bilynovsky bolest svibanj neće uzrokovati određene promjene u fundus, iako atrofija optičkih živaca je stalno zabilježeno.

Maloljetnički oblik Spielmeyer - Vogt počinje u dobi od 6-10 godina, ponekad nešto kasnije. Karakterizira ga polagano progresivni tijek i dovodi do smrti bolesnika mlađih od 18-20 godina. U adolescenciji, mentalni pad ne doseže stupanj idiotizma, a sve veći gubitak vida ne dovodi uvijek do potpune sljepoće. Poremećaji kretanja su manje izraženi. Karakterističniji simptomi lezija malog mozga (gubitak koordinacije pokreta, drhtanje ruku, itd.). Često postoji pretilost. Mogu se pojaviti konvulzivni napadaji, koji ponekad prevladavaju nad svim drugim znakovima bolesti. U fundusu se obično nalaze karakteristične promjene. Osobitost amaurotskog idiotizma od sličnih sindroma i bolesti je stalno progresivna priroda bolesti, specifična priroda promjena u fundusu.

Kasni oblik Kufova obično se javlja u odrasloj dobi.

Liječenje amaurotske idiotizma treba započeti prije razvoja izraženih poremećaja živčanog sustava. Preporučljivo je koristiti enzime, transfuzije krvi, plazmu, upotrebu vitamina. Kao preventivnu mjeru roditeljima s bolesnim djetetom može se preporučiti da se suzdrže od daljnjeg rađanja.

rano djetinjstvo amarotic idiotizam

"idiotska amarotična dječja rana" u knjigama

Rana ljubav

U ranu jesen Olya i Sasha počeli su učiti slavni plesač Peter Andreevich Iogel na satovima plesa. Održavao je nastavu u svojoj kući na Bolshaya Bronnaya, zatim u Griboedovima u Novinskom. Vying je pozvao talentiranog učitelja u sebe

Rana muzikalnost

Rana muzikalnost Početni uvod u glazbu malog Fritza bio je sasvim osrednji. Poput čitanja, pisanja i Božjeg zakona, počeo je učiti glazbu kod kuće. S tim riječima, mnogi će vjerojatno imati sliku iscrpljenog djeteta, prisiljeno satima

RANA SLAVA

RANA SLAVA IK iz sredine dvadesetih Zoshchenko je postao jedan od najpopularnijih pisaca, a humor mu se dopao u najširem čitalačkom krugu, a njegove su se knjige počele odmah otkupljivati, jedva se pojavljivale na šalteru knjiga. Bilo je, čini se, takva pozornica, s

Rana zrelost

Rana zrelost Anton Pavlović dobio je prvu naknadu kao dječak. Nakon što je izmislio, otišao je do ujaka Mitrofana Egorovića i, prikazujući prosjaka, tražio milostinju. Ujak nije prepoznao svog nećaka i dao mu lukavi novčić

"Rana slava"

"Early Glory" Otišao sam u ured Pandro Bermana, vidio scenarij na njegovu stolu, uzeo ga i počeo čitati. Objavio Zoya Akins. Samo šarmantan. Nazvao sam svoju prijateljicu Lore Harding. Stigla je. Također pročitajte tekst. I doista mu se svidjela. Otišao sam do Pandera i

Rana jesen

Rana jesen Vi niste navikli na mene, na ranu jesen! Navikla sam na sunce, na polja i cvijeće. Nema mirisa smolastih borova, nema milovanja jeseni, kao tamo. Kada je tamo, na jugu, vrijeme je da blijedi, Da je sunce svjetlije, plavo nebo, I samo pročitati glupo emitiranje, Kad poprime ljubičasto

Rani pokušaj

Rani pokušaji sljedećih poglavlja čine dio jednog od mnogih pokušaja (napravljenih kada sam imao više od četrdeset godina) da prenesem događaje iz svog života na papir.Ovaj pokušaj počinje s velikim povjerenjem, ali dijeli sudbinu njihovih bližnjih - sada

Idiotija (Idiotie)

Idiotija (Idiotie) Deficit ekstremne inteligencije. U tradicionalnoj psihopatologiji, riječ "idiot" je korištena da označi osobu koja pati od onoga što se danas naziva teškim oblikom moronizma (za razliku od imbecila, pod utjecajem blagog oblika). Idiot uopće nije sposoban

Rana oznaka (rano tržište)

Rana oznaka (rano tržište) Sorta je široko rasprostranjena i zonirana u baltičkim državama, Ukrajini i Stavropolskom području. Raste u obliku malog stabla s uskom piramidalnom krunom, jedne od najstarijih sorti u smislu sazrijevanja plodova. Žetva počinje donositi na 5-6

Rano-2

Rana rana 2 razreda nepoznatog porijekla. Stablo je srednje debele sa sferičnom sfernom krunom. Plodovi su krupni (4,5 g), tamno crveni, okrugli, meso je svijetlo crveno, nježno, sočno. Sok ružičast. Kamen srednje veličine, odvojen. Plodovi dozrijevaju 8-10 dana ranije

Amarotic idiotizam (Tay-Sachsova bolest)

Amarotski idiotizam (Tay-Sachsova bolest) Etiologija. Temelj bolesti je genetski određen poremećaj metabolizma gangliozida, praćen povećanim taloženjem u sivoj tvari u mozgu. Velike promjene zabilježene su u živčanom sustavu, uglavnom u

idiotizam

idiotizam

Idiocy Najdublja nerazvijenost inteligencije (IQ

Uopće ne dječja "dječja književnost"

Uopće ne dječja "dječja književnost" U čarobnom svijetu Moomin Dolas Tiraž knjiga o Moominskim trolovima, Karlsonu, Peppi Dugoj Čarapi, Winnieju Poohu prolazi za milijune primjeraka. Oni su prevedeni na desetke svjetskih jezika (na primjer, knjige Moomi prevedene su na 34 jezika) i

70. Oligofrenija: idiotizam, nepokretnost

70. Oligofrenija: idiotizam, nepokretnost Oligofrenija je skupina bolnih mentalnih stanja koja su prirođena ili vrlo rano stečena u djetinjstvu. Karakteriziraju ga uobičajeni klinički znakovi kao što su oslabljena percepcija, pažnja, pamćenje, razmišljanje,

AMAVROTIC IDIOTY

AMAVROTIČKA IDIOTIJA (grčki amauros - tamni, slijepi i idiiateia - neznanje) - skupina nasljednih bolesti karakteriziranih progresivnim gubitkom vida i inteligencije u kombinaciji s drugim neurološkim simptomima. Razlikuju se sljedeći oblici amavrotičkog idiotizma: urođeni oblik Normen-Wooda; rano djetinjstvo (infantilni) oblik - Tay-Sachsova bolest; Kasni dječji oblik Bilynovsky-Jansky; maloljetnički oblik Batten - Spielmeier - Vogt; kasni oblik Kufsove bolesti.

Amarotski idiotizam - nasljedne bolesti s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja (vidi Nasljeđivanje). Najčešći je amavrotički idiotizam Thea-Sachsa. Mnogi autori primjećuju da se ovaj oblik amatotičkog idiotizma češće nalazi među Židovima. Prema Miriantopoulosu (N. S. Myrianthopoulos, 1962), incidencija ovog oblika djece u Sjedinjenim Državama bila je 1 na 6000 među Židovima i, prema tome, 1 na 500.000 među ne-židovskim ljudima.

sadržaj

Patološka anatomija

U svim oblicima amavrotičkog idiotizma postoje slične patološke promjene u mozgu. Makroskopski je značajno povećanje u mozgu i uz tu difuznu atrofiju određenih područja, često malog mozga, zatiljnih režnjeva velikih polutki. Histološki je pronađena slika generaliziranog raspada ganglijskih stanica živčanog sustava, što je posebno izraženo u Tay-Sachsovoj amavrotičkoj idiotizmu. Degeneracija neurona očituje se povećanjem njihove veličine i karakterističnog bubrenja, bubrenja u obliku balona i njihovih procesa. U ovom slučaju, stanice su ispunjene sitnozrnastom supstancom lipoidnog karaktera. Jezgre stanica se smanjuju, gube oblik i pomiču se na periferiju. Neurofibrile i nakupine bazofilne "tigroidne" tvari potpuno se razgrađuju. Degeneracija bilježi i glio elemente. U teškim slučajevima dolazi do demijelinizacije i uništenja mnogih aksona, što je očigledno sekundarna po prirodi zbog nakupljanja lipida.

patogeneza

Utvrđeno je da s amaurotičnom idiotizmom postoji duboka povreda metabolizma lipida. Temeljno je proučavan amavrotički idiotizam Thea-Sachs, koji se pripisuje skupini intracelularne lipoidoze. Klenk (E. Klenk, 1939, 1942) bilježi povećanje glikolipidnog ganglioznog mozga u Tay-Sachs-ovoj bolesti. Normen (R. M. Norman, 1963), vijak (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) otkrio je povećanje sadržaja gangliozida u jetri, slezeni, crvenim krvnim stanicama, što ukazuje na opći metabolizam metabolizma. Poremećaj metabolizma gangliozida GM2 povezan je s odsutnošću ili naglim smanjenjem sadržaja enzima heksosaminidaze-A (Screw, 1970; Suzuki, 1971). Odsutnost ovog enzima već je zabilježena u embriju 18-20. Tjedna. U heterozigotnim nositeljima amavrotičnog idiotizma Tay-Sachs gena uočeno je umjereno smanjenje heksosaminidaze-A.

Osobitosti metaboličkih poremećaja u drugim oblicima amaurotske idiotizma, a posebice da li je za njih primarno kršenje biokemijskih procesa, nije točno utvrđeno. Pretpostavlja se da u normalno-drvenoj prirođenoj formi nastaje gangliozid tipa GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska, 1968)]. U slučaju juvenilnog oblika Batten-Spielmeier-Vogt, prema nekim autorima, gangliozidi u smjesi s kolesterolom i lipofigmentom tipa lipofuscina akumuliraju se.

Klinička slika

Norman-Woodov urođeni oblik očituje se u prvim danima ili tjednima nakon rođenja. Dijete ima hidrocefalus ili mikrocefaliju, konvulzije, paralizu, respiratorne poremećaje, gutanje. Smrt se obično javlja u prvim mjesecima života.

Rano djetinjstvo (infantilni) oblik, Tay-Sachsova bolest, počinje u dobi od 4-6 mjeseci. Često je bolest obiteljska. Rano smanjenje vida. Dijete ne može popraviti pogled, ne slijedi igračke. Vrlo rano na fundusu oka nalazi se simptom "kosti trešnje" - trešnjasto-crvena mrlja u području makule, okružena sivkasto-bijelim rubom. Nakon toga nastaje atrofija optičkih živaca i potpuna sljepoća. Približne i zaštitne reakcije nestaju. Poremećaji kretanja dovode do potpune nepokretnosti. Kod Tay-Sachs-ove bolesti postoji simptom pojačanog odgovora na zvučne podražaje - djeca oštro udaraju od uobičajenog zvuka, mogu postojati konvulzije koje su uglavnom tonične prirode. U posljednjem stadiju bolesti razvija se kaheksija i stanje rigidnosti krtičnosti. Smrt se događa u prosjeku 11/2 do 2 godine nakon početka bolesti.

Bilshovsky-Janskyov oblik kasne djece počinje na 3-4 godine. Tečaj je progresivan, s remisijom. Povećanje organske demencije kombinirano je s općim konvulzivnim napadima, ataksijom, ekstrapiramidnim poremećajima. U fundusu je otkrivena atrofija optičkih živaca. Neki autori opovrgavaju nosološku neovisnost dječjeg oblika kasnog Bilshovskog-Janskog i razmatraju slučajeve ove bolesti kao manifestaciju maloljetničkog oblika Batten-Spielmeyer-Vogt ili kao kasnijih verzija Thea-Sachsove bolesti. Smrt se u većini slučajeva događa na kraju prvog desetljeća života.

Maloljetnički oblik Batten - Spielmeier - Vogt počinje u dobi od 6-10 godina, a karakterizira ga polako progresivan tijek. Slika fundusa često odgovara pigmentnom retinitisu. Bolest počinje s postupnim smanjenjem vida i povećanjem demencije. Promjene u motoričkom sustavu mogu biti različite i nestalne: javljaju se izrazito izraženi tetraparis, ekstrapiramidni i bulbarni poremećaji. Epileptiformni sindrom nije rijedak. Bolest je fatalna u 2-3. Desetljeću života.

Kasni amavrotički idiotizam Kufsa je iznimno rijedak, javlja se u odrasloj dobi i karakterizira ga usporenost. Razvijaju se promjene osobnosti prema tipu organskog mentalnog sindroma. U fundusu je otkrivena slika retinitisa pigmentosa s atrofijom optičkih živaca. U kasnoj fazi bolesti razvijaju se paraliza i epileptiformni sindrom. Pacijenti obično umiru unutar 10-15 godina od početka bolesti.

Mentalni poremećaji u različitim oblicima amaurotskog idiotizma imaju razlike, djelomično povezane s obilježjima vezanim uz starost.

U urođenom obliku Normen-Wooda, u prvim tjednima života, neuropsihički razvoj se zaustavlja.

S ranim djetetom Tay-Sachsa, djeca koja se normalno razvijaju relativno brzo postaju tromi, gube interes za okolinu i prestaju prepoznati svoje najmilije. Postoji postupan nestanak stečenih motoričkih sposobnosti i govora. Unutar nekoliko mjeseci, rjeđe do 2 godine, razvija se duboka demencija tipa idiotizma.

U kasnom djetinjstvu Bilshovskog - Janskog, mentalna degradacija se događa sporije nego u slučaju ranog djetinjstva. Može doći do valovitog tijeka s razdobljima propadanja (u obliku letargije, apatije, zapanjujućeg) i poboljšanja (s djelomičnim oporavkom aktivnosti). U završnoj fazi postoji duboka demencija s gubitkom govora i vještinama samopomoći.

S maloljetničkim oblikom Battena - Spielmeyer - Vogta, polako se povećava letargija, apatija i osiromašenje govora. Intelektualno opadanje, ali rijetko dostizanje stupnja idioznosti, slabljenje pamćenja postaje sve vidljivije. Disartrija se pridružuje, umanjena je sposobnost pisanja i čitanja. U završnoj fazi postoji izražena organska demencija.

U kasnijem obliku kufova, mentalne poremećaje karakterizira najveća varijabilnost. Karakterizira ga najsporija stopa progresije. Početne manifestacije izražavaju promjene osobnosti u obliku smanjene aktivnosti, sužavajući raspon interesa. Nakon nekoliko godina, progresivno smanjenje inteligencije, uključujući organsku demenciju s apatijom ili blagom euforijom, gubitak vještina samopomoći, postaje sve vidljivije. Opisani su slučajevi s halucinacijsko-deluzijskim i katatoničkim poremećajima, kao i oblik s relativno netaknutom inteligencijom.

Dijagnoza

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza temelje se na tipičnoj kliničkoj slici i specifičnim promjenama u fundusu.

Infantilni Tay-Sachov oblik ima neke zajedničke značajke s Landing-ovom bolešću (sustavna kasna djetinjstva GM1 gangliosidoza) i Gurler-ov tip mukopolisaharidoze (gargoilizam). Landingova bolest opisana je pod nazivom "biokemijski poseban oblik infantilnog amaurotskog idiotizma", "Tay-Sachsova bolest s oštećenjem unutarnjih organa", "varijanta Gurlerovog sindroma", "obiteljska neuro-visceralna lipoidoza". Landingova bolest počinje u prvim mjesecima života i završava smrću u dobi od 2-3 godine. Trešnja crvena točka u fundusu se javlja u 20% slučajeva, amauroza i hiperakuzija su rijetke, postoje hepatosplenomegalija, mentalni i motorički poremećaji. Mladenački amaurotski idiotizam Battena - Spielmeyer - Vogta ponekad se mora razlikovati od Lawrenceovog - Moun - Bidleyjevog sindroma, kojeg karakterizira teška pretilost, polidaktilnost, izraženi vegetativno - trofički poremećaji i često bez promjena u motornoj sferi. Polimorfizam simptoma kasnog oblika Kufsa otežava dijagnosticiranje kasnog oblika života, koji bi se trebao razlikovati od Friedreichove ataksije, multiple skleroze, Alzheimerove bolesti, Pickove bolesti, progresivne paralize, a ponekad i shizofrenije. U nekim slučajevima, individualni oblici amaurotske idiotizma moraju se razlikovati od leukodistrofija (vidi).

liječenje

Specifično liječenje amaurotske idiotizma nije razvijeno. Nanesite sedative, antipsihotike, antikonvulzive, tonik. Neki se učinci mogu dobiti iz upotrebe ekstrakta tkiva, transfuzije krvi i plazme.

prevencija

Moguće je uspostaviti heterozigotno nošenje mutantnog gena kod roditelja pacijenata. U Tay-Sachs heterozigotnih stanje detektirati istraživanjem lipida eritrocita (smanjena sfingomijelina i kephaline) i studije enzima heksosaminidaze-A, u heterozigotnih nosača gena bolesti Battenova-Spielmeyer-Vogt - ispitivanju krvi (vakuolinizirovannye leukociti) i studija eritrocita lipida (smanjena sfingomijelin ). U slučaju trudnoće žene koja je heterozigotna za Tay-Sachs amavrotičku idiotizam, preporučuje se proučavanje heksosaminidaze-A u plodnoj tekućini dobivenoj u 18.-20. Tjednu trudnoće. Uz značajno smanjenje heksosaminidaze-A, indiciran je umjetni prekid trudnoće.

bibliografija

Badalyan L. O., Tabolin V.A. i Veltishchev Yu. E. Naslijeđene bolesti u djece, str. 82, M., 1971; Gerber E. L. i Moshkovskaya R. D. Kasni oblik amaurotske idiotizma, Coll. znanstvena. radovi posvećeni. 150. godišnjica Moskve. psihonevrol. BC-broj 3, c. 4, s. 365, 1963; Mnukhin S.S. Amarotic idiotizam, Mnogotomn. vodič za nevrol., ed. S.N. Davidenkova, sv. 7, str. 366, L., 1960; Bergener M. u. Jungklaass, F.K. Cerebralne sfingolipidoze, ed. M. A. Stanley B. W. Volk, N. Y. - L., 1962, bibliogr. Jatzkewitz H. Dokazi za metaboličke blokove u sfingolipidozama, Proc. 5-ti int. Kongr. neuropatol., str. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. gostionica. Med., Hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657, B. u. a., 1955, Bibliogr. Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. Gangliozidoze, Amer. J. Med., V. 46, str. 245, 1969, bibliogr. Stanbury J.V. o. Metabolička osnova nasljedne bolesti, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J.Y. o. Gm2-gangliozidoza s ukupnim nedostatkom heksosaminidaze, neurologija (Minneap.), V. 21, str. 313, 1971, bibliogr.

L. O. Badalyan; Century Century Kovalev (psihijatar.).

Amarotski idiotizam

Amovrotic idiocy je koncept koji objedinjuje skupinu genetski determiniranih bolesti uzrokovanih disangrolizmom gangliozida s njihovom akumulacijom u moždanim stanicama. Vodeći simptomi patologije su progresivni gubitak inteligencije i gubitak vida. Dijagnostičke mjere uključuju neurološki pregled, oftalmoskopiju, moždanu MR, genetičko savjetovanje, analizu lipida u krvi, histokemijsku analizu biopsije mozga. Simptomatsko liječenje: antikonvulzivi, psihotropni lijekovi, transfuzija svježe zamrznute plazme.

Amarotski idiotizam

Po prvi put, amavrotički idiotizam opisao je 1881. godine Warren Tei, oftalmolog iz Sjedinjenih Država koji je proučavao promjene u fundusu pacijenata. Godine 1887. neurolog Bernard Sachs dao je detaljan opis kliničke slike bolesti. Nakon toga je proveo niz promatranja sličnih slučajeva i zaključio da je obiteljska priroda patologije. Tako je otkrivena najpoznatija amarotična idiotizam, Tay-Sachsova bolest. Zatim su druge varijante bolesti s kasnijim debi opisali istraživači iz područja pedijatrije i kliničke neurologije. Prevalencija patologije u općoj populaciji je 1 slučaj na 500.000 stanovnika, među osobama židovske nacionalnosti - 6.000 stanovnika. Rodne razlike u morbiditetu su odsutne.

razlozi

Obiteljska priroda bolesti posljedica je mutacija gena koje je naslijedio autosomni recesivni mehanizam s visokom penetracijom defektnog gena. Amarotski idiotizam nastaje kada se naslijedi patološki gen od oba roditelja. Vjerojatnost da bolesno dijete ima heterozigotne nositelje defekta je 25%. Najistaknutiji genetski supstrat Tay-Sachsove bolesti je varijabilna mutacija gena HEXA smještena na 15. kromosomu na lokusu q23-q24. Gen je kodiran enzimom odgovornim za kataboličke reakcije s gangliozidnim cijepanjem. Nedostatak enzima dovodi do nakupljanja gangliozida u ganglijskim stanicama mozga i mrežnice, što je praćeno njihovom degeneracijom.

patogeneza

Amarotska idiotizam proizlazi iz metaboličkih poremećaja s taloženjem lipida u moždanim i retinalnim stanicama, au manjoj mjeri u somatskim organima (jetra, slezena). S idiotizmom Tay-Sachsa kao posljedicom poremećaja u genu HEXA, koji je odgovoran za sintezu lizosomalnog enzima heksosaminidaze A, gangliozidi GM2 ne prolaze katabolizam, oni se postupno akumuliraju. Slični dismetabolički pomaci praćeni su i drugim oblicima bolesti. Cerebralni neuroni i stanice mrežnice akumuliraju lipidne inkluzije različitog sastava. Infantilni oblik odlikuje se sitnozrnavim inkluzijama s sadržajem kolesterola, u kasnijem djetinjstvu i maloljetničkim varijantama bolesti, proizvod akumulacije, zajedno s lipidima, ima veliku količinu proteina i nema kolesterola.

Makroskopski se amaurotična idiotizam manifestira povećanjem volumena mozga, ekstenzivnim atrofičnim promjenama u potiljnim režnjevima, malom mozgu i stanjivanju optičkih puteva. Mikroskopska slika u mozgu predstavljena je oticanjem ganglijskih stanica i njihovih procesa, punjenjem unutarstaničnog prostora lipoidnim inkluzijama, skupljanjem jezgara, raspadom tigroidne tvari. Slične promjene su uočene u mrežnici mrežnice, koja je najizraženija u području žute mrlje.

klasifikacija

Amarotski idiotizam uključuje nekoliko kliničkih mogućnosti koje se razlikuju u dobi manifestacije simptoma, prirodi tijeka, očekivanom životnom vijeku pacijenata. Oni su vjerojatno zbog različitih genetskih defekata, određenih značajki metaboličkih poremećaja. Pojašnjenje kliničke forme patologije nužno je za razumijevanje prognoze bolesti, izbora optimalne taktike liječenja. U skladu s kliničkim značajkama postoje četiri glavna oblika:

  • Rano djetinjstvo (infantilni oblik Tay-Sachsa). Najinformiranija varijanta bolesti. Karakteristična manifestacija u 4-6 mjeseci. Tečaj je brzo progresivan, smrt je zabilježena do 3 godine.
  • Kasna djeca (Jansky-Bilshovsky). Debut pada u dobi od 3-4 godine. Klinika je identična ranoj pedijatrijskoj formi, ima malo spor protok. Trajanje bolesti je 4-6 godina.
  • Mladi (oblik Spielmeyer-Vogt). Počinje u dobi od 6-9 godina i karakterizira ga relativno sporo napredovanje simptoma. Pacijenti žive do 20 godina.
  • Kasni (Kufov oblik). Ona se manifestira u pubertetu ili u starijoj dobi. Ima najpovoljniji odloženi protok. Smrtonosni ishod javlja se u prosjeku 10-15 godina nakon pojave simptoma.

U nekim slučajevima, postoji kongenitalna amavrotična idiotizam, nazvana Norman-Wood oblik. Simptomi se javljaju u prvim tjednima života djeteta, a glavna manifestacija je prestanak neuropsihičkog razvoja. Neki autori predlažu da Norman-Wood varijanta bude uključena u klasifikaciju kao zasebna nosologija.

Simptomi amaurotskog idiotizma

Temelj kliničke slike su progresivni vidni poremećaji, postepeni gubitak stečenih intelektualnih sposobnosti. Popratne manifestacije su gluhoća, konvulzivni sindrom, ekstrapiramidni poremećaji, cerebelarna ataksija. Ozbiljnost simptoma ovisi o obliku bolesti.

Rano djetinjstvo amaurotična idiotizam pokazuje smanjenje djetetove tjelesne aktivnosti, gubitak sposobnosti sjedenja, držanje glave. Nakon toga, izumiranje motoričkih i statičkih funkcija nastavlja se sve do tetrapareze s potpunom nepokretnošću. U početnom razdoblju tipična je hiperakuzija, koja se izražava u trncima djeteta s iritacijom zvuka. Oštećenje vida dovodi do nedostatka praćenja igračaka, fiksiranja pogleda na sjajne predmete. U kratkom vremenu dolazi do potpune sljepoće (amaurosis). Postoje konvulzije s prevladavajućom toničnom komponentom. Mogući bulbarni sindrom, autonomni poremećaji (hiperhidroza, akrocijanoza, hipotermija, pulsna labilnost). Otkrivena je mišićna hipotonija koja napreduje u terminalnom stadiju do rigidnosti deformacije.

Amaurotski idiotizam Jansky-Bilshovskoga nastaje u četvrtoj godini života. U početnoj fazi, uz smanjenje vida i kognitivnih poremećaja, uočeni su cerebelarni poremećaji: nestabilnost hodanja, gruba diskoordinacija, nistagmus. Postupno, pacijent gubi sposobnost hodanja, stajanja, sjedenja. Intelektualna sfera se degradira na razinu idiotizma, razvija se amaurosis. Mladenački oblik ima blaži tijek: inteligencija se rijetko degradira u idiotizam, vizualna disfunkcija ne doseže amaurozu, motorna sfera ostaje sigurnija. Tipični su ekstrapiramidalni poremećaji (atetoza, korea, tremor), disfunkcija cerebelara. Moguća gluhoća, pojava epileptičkih napadaja. U nekim slučajevima, otkrivena je gojaznost myxedema.

Amurotički idiotizam Kufsa izuzetno je rijedak i javlja se bez izraženih motoričkih, vizualnih i intelektualnih poremećaja. Ona pokazuje promjene u osobnosti, ograničavanje interesa, smanjenu aktivnost. S vremenom dolazi do intelektualnog opadanja, rijetko do razine izražene organske demencije. Tipični su različiti mentalni poremećaji: halucinacije, zablude, katatonije, afektivne psihoze. Mogući su ekstrapiramidalni, cerebelarni simptomi, epileptički paroksizmi i gubitak sluha.

komplikacije

U početnim stadijima bolesti motorna i vidna oštećenja uzrokuju česte traumatizacije djeteta. Oštar pad motoričke aktivnosti izaziva razvoj kongestivne upale pluća. Komplikacija sindroma napadaja je status epilepticus. Disfagija u bulbarnom sindromu je opasna za ulazak tekućine i hrane u respiratorni trakt s početkom aspiracijske pneumonije. Brojne komplikacije povezane su s taloženjem lipida u unutarnjim organima. Masna degeneracija jetre dovodi do razvoja zatajenja jetre, masne naslage na listovima ventila dovode do zatajenja srca. Bolesnici umiru od srčanog, respiratornog, multiorganskog neuspjeha, interkurentnih infekcija.

dijagnostika

Karakteristična kombinacija trijade simptoma (kognitivna degradacija, naglo pogoršanje vida, motoričko oštećenje) ukazuje na kliničku dijagnozu. Poteškoće nastaju u određivanju kasnog oblika. Potvrda dijagnoze moguća je nakon provođenja niza studija:

  • Ispitivanje neurološkog statusa. Rezultati pregleda neurologa ovise o obliku i razdoblju bolesti, dobi bolesnika. Postoji oštro odstupanje između intelektualnog razvoja i dobi. Uočene su spastična pareza, cerebelarna disfunkcija, hiperkineza, mišićna distonija, vegetativno-trofički poremećaji.
  • Konzultacije s oftalmologom. Kod dojenčadi, nedostatak praćenja odgovora, kod starijih bolesnika, visometrija potvrđuje oštar pad vidne oštrine. Oftalmoskopija dijagnosticira bilateralnu atrofiju optičkog živca. Patognomonski znak je prisutnost mrlje trešnje u makularnom području. Kasni amarotični idiotizam karakterizira odsutnost ovog simptoma, slika retinitisa pigmentosa u fundusu.
  • Laboratorijske analize. Cijepljeni limfociti nalaze se u krvi. Kod provođenja biokemijskog ispitivanja krvi, promjena u lipidnom profilu (povećanje razine fosfolipida, kolesterola) može se odrediti povećana koncentracija određenih enzima.
  • MRI mozga vizualizira atrofiju moždanog tkiva, što je vidljivije u malom mozgu, okcipitalnom području. Ozbiljnost atrofičnih promjena je maksimalna u ranom debutu, minimalna u kasnijem obliku. Uz atrofiju, otkriveno je stanjivanje optičkih živaca.
  • Cerebralna biopsija. Histokemijsko i citološko ispitivanje materijala iz atrofičnih područja omogućuje pouzdanu uspostavu dijagnoze amarotičnog idiotizma prisutnošću karakterističnih intracelularnih lipidnih inkluzija. Prema boji inkluzije, može se prosuditi oblik bolesti.
  • Genetska analiza Konzultacijska genetika uključuje zbirku obiteljske povijesti i genealoškog stabla. Daje vam mogućnost da potvrdite obiteljsku prirodu, razjasnite vrstu nasljeđivanja patologije.

Amarotski idiotizam se razlikuje od ostalih nasljednih dismetaboličkih i degenerativnih bolesti s oštećenjem CNS-a. Rana pedijatrijska varijanta mora se razlikovati od Niemann-Pick-ove bolesti, koja se javlja s izraženom lezijom somatskih organa. Kasni oblik zahtijeva razlikovanje od brojnih bolesti s vodećim cerebelarnim i ekstrapiramidnim simptomima (multipla skleroza, Laforyjeva bolest, leukodistrofija).

Liječenje amavrotičkog idiotizma

Specifična terapija nije razvijena. Provodi se simptomatski tretman održavanja. U prisutnosti epileptičkih paroksizama koriste se antikonvulzivi, mentalni poremećaji - psihotropni lijekovi (sedativi, sredstva za smirenje, neuroleptici). Odvojeni kliničari ukazuju na učinkovitost transfuzija plazme, krvnih produkata. Preporučena vitaminska terapija, osvježavajući događaj. U kasnijim fazama bolesnik treba pažljivo brinuti, spriječiti infektivne komplikacije. Genetski inženjering je obećavajući smjer u potrazi za učinkovitim metodama liječenja, međutim, značajni rezultati u ovom području još nisu postignuti.

Prognoza i prevencija

Amarotska idiotizam završava smrću. Duljina života pacijenata ovisi o dobi prasadi patoloških promjena. Najnepovoljnija prognoza je infantilni oblik - pacijenti umiru 1,5-2 godine kasnije. Najsporije benigni tijek opažen je u kasnijoj verziji. Preventivne mjere usmjerene su na uklanjanje povezanih brakova. Roditeljima koji imaju bolesno dijete savjetuje se da ne nastave rađanje. U slučaju trudnoće heterozigotnog para moguće je proučiti koncentraciju heksosaminidaze-A u plodnoj tekućini. Značajno smanjenje je indikacija za pobačaj.

Idioticno rano djeca

Enciklopedijski rječnik o psihologiji i pedagogiji. 2013.

Pogledajte što je "idiotizam amarotičnog djetinjastog ranog" u drugim rječnicima:

amaroticna rana djetinjstva - (i. amaurotica infantilis praecox; syn. Sachsova bolest) I. a., koja se manifestira u prvoj godini života progresivnim smanjenjem vida do potpune sljepoće, mentalnom retardacijom, povećanjem središnje paralize, hiperakuzije... Veliki medicinski rječnik

Amavrotično djetinjstvo rano Tay - Saks idiotizam - rano djetinjstvo oblik amaurotic idiotizam, očituje u dobi od 4-6 mjeseci. smanjenje vida, uključujući sljepoću i brzo napredovanje demencije, što dovodi do stanja idiotizma. Pacijenti su često pojačani emocionalni, oštri zvuk...... enciklopedijski rječnik o psihologiji i pedagogiji

Idiotizam amavrotičnog djetinjastog ranog Sandhoffa - ima mnogo zajedničkog s Tay-Sachsovom bolesti (vidi), međutim, karakterizira ga još više maligni tijek. Tu su slabost i hipotonija mišića, nedostatak motoričkih sposobnosti i intelektualnog razvoja, sljepoća. Kada je oftalmoskopija...... enciklopedijski rječnik o psihologiji i pedagogiji

Amarotic idiocy - Obiteljske, genetski određene bolesti (autosomno recesivni način nasljeđivanja) povezane s poremećajem metabolizma gangliozida. Karakteristično za sve oblike: oštećenje vida do potpune sljepoće, amauroza, paraliza udova, progresivno...... Objašnjenje rječnik psihijatrijskih pojmova

Tay-Sachsova bolest - (W. Tay, 1843. 1927, engleski oftalmolog; V. P. Sachs, 1858. 1944, američki neuropatolog), vidi.

Thea - Saxa je bolest - (W. Tay, 1843 1927, engleski oftalmolog; V. Sachs, 1858 1944, američki neuropatolog) vidi Idiot amaurotic dječje rano... Medicinska enciklopedija

Popis nasljednih bolesti - Popis genetskih bolesti Glavni članci: nasljedne bolesti, nasljedne bolesti metabolizma, fermentopatija. U većini slučajeva postoji i kod koji označava vrstu mutacije i kromosom povezan s njom. Vidi također sustav... Wikipedia

Tay-Sachsova bolest - ICD 10 E75.0 ICD 9 330.1 OMIM 272800... Wikipedia

Tay - Sachsova bolest ICD 10 E75.075.0 ICD 9 330.1330.1 OMIM... Wikipedija

Amarotski idiotizam (grčki amauros slijep; idiōtea neznanje) je skupina nasljednih bolesti uzrokovanih različitim vrstama poremećaja metabolizma unutarstaničnih lipida u mozgu i unutarnjim organima. Posebna klinička značajka...... Medicinska enciklopedija

Amarotski idiotizam

Bolest koja dovodi do potpunog gubitka vida i dubokog marazma - amarotičnog idiota (idiotizam) je vrlo rijetka. Do danas je opisano samo 500 slučajeva. Po prvi put o oftalmologu, Warrenu Tayu, pisao je o bolesti krajem 19. stoljeća. U 20. stoljeću američki neurolog Bernard Sachs pridružio se istraživanju. Koja je to bolest i na koga utječe, neka nas detaljnije ispita.

Prema studijama, bolest je nasljedna. Liječnici upozoravaju da je komunikacija s obitelji bolesne osobe vrlo opasna, jer djeca mogu naslijediti patologiju. Također je potvrđeno da ljudi kanadske, francuske i židovske nacionalnosti pate od ove vrste mentalnog poremećaja.

Uzroci bolesti

Dugogodišnji rad znanstvenika, prikupljanje svezaka s opisom bolesti, proučavanje patogeneze, čimbenici za razvoj bolesti nisu dali definitivan odgovor - što je uzrok bolesti. Rad je još uvijek u tijeku, a jedini čimbenik u amavrotičkoj idiopatiji je genetska predispozicija na autosomno recesivni način. Postoji povreda malog mozga, hemisfera u okcipitalnom području zbog neuspjeha metabolizma lipida na unutarstaničnoj razini, postoje komplikacije koje uzrokuju potpunu atrofiju optičkog živca. Završetci gube školjke, veze između stanica se raspadaju.

Znakovi duševne bolesti

Simptomi idiopatije manifestiraju se različito i povezani su s godinama. U istraživanjima su znanstvenici promatrali obrazac: bolest se razvija u djece određene obitelji, stoga postoji znanstveni naziv "obiteljski idiotizam". Tijekom pregleda pokazalo se da 37 pacijenata dolazi iz 13 obitelji. Treba napomenuti da su zajedno s pogođenom djecom u takvim obiteljima odgojene zdrave obitelji. Stručnjaci obraćaju pozornost na činjenicu da je bolest u prirodi recesivna, zbog čega je objašnjena učestalost bolesnika u istoj obitelji.

Važno: kada se analizira faktor genetike, ne može se ograničiti samo na prisutnost u određenom obiteljskom imenu patnje, treba uzeti u obzir rudimentarne znakove u vizualnom aparatu: obiteljski tip horoiditisa, pigmentna distrofija retine itd.

Simptomi bolesti

Liječnici su opisali četiri oblika bolesti:

  • rano amaurotski idiotizam Thea-Sachsa;
  • adolescent - Spielmeyer-Vogtov sindrom;
  • kasni oblik - Kufsov sindrom.

Najtemeljitije proučavana bolest u ranom obliku. Odmah nakon rođenja, dijete ne pokazuje nikakve abnormalnosti. Klinička slika pojavljuje se u dobi od 4 do 6 mjeseci. Prethodno aktivno, zdravo dijete prestaje normalno kretanje, gubi interes za okolinu, vid je oštro smanjen. Znak možete odrediti pazeći na djetetov pogled - on ne može pogledati sjajne predmete, popraviti pogled, gluhoća i grčevi se često pridružuju.

Konačno, intelekt je u potpunosti reduciran, dijete postaje imobilizirano, ali postoji pojačana reakcija na zvukove, dodire, od kojih dijete neprestano drhti. Ostale karakteristične značajke uključuju:

  • nemogućnost gutanja;
  • kaotično kretanje očne jabučice;
  • strabizam;
  • drhtanje ruku, stopala;
  • niska tjelesna temperatura;
  • prisilni smijeh;
  • prekomjerno znojenje;
  • bubri;
  • brzo dobivanje na težini, itd.

Liječenje rijetkih bolesti

Zbog činjenice da bolest još uvijek nije u potpunosti shvaćena, a istraživanja pokazuju samo genetsku prirodu, ne postoji učinkovita terapija. Jedina stvar koja se može učiniti je ublažiti stanje pacijenta, olakšati simptome. Da biste to učinili, primijenite:

Umirujući lijekovi koji uklanjaju grčeve - nootropi, sedati, karmazepin, difenin, a također i tonik.

Kako bi se poboljšala cirkulacija krvi, regulirani metabolički procesi u mozgu, nazivaju se glicin, pantogam, cerebrolizin, elkar.

Važno: moderna terapija uključuje ekstrakte tkiva, krvnu plazmu, transfuziju, što pozitivno utječe na stanje pacijenta.

Preventivne mjere

S obzirom na činjenicu da ne postoji učinkovita terapija, potrebno je posvetiti posebnu pozornost prevenciji bolesti. Uz pomoć dokazanih metoda, stručnjaci mogu detektirati znakove amaurotske idiopatije kod djeteta čak iu fazi gestacije. Liječnici pri otkrivanju nedovoljne aktivnosti heksosaminidaze, enzima koji uzrokuje oštećenje mozga, preporučuju pobačaj. Ako obitelj već ima bolesno dijete, bez obzira koliko je tužno, daljnje rađanje obiluje istim posljedicama.

Rijetka i opasna Tay-Sachsova bolest - kada geni ubijaju

Tay-Sachsova bolest ima nekoliko naziva: infantilni gangliosidoza ili amarotični idiotizam u ranom djetinjstvu.

Ova bolest pripada nasljednim bolestima živčanog sustava i vrlo je rijetka.

Ime bolesti bilo je u čast dva liječnika koji su ga otkrili - Warren Tay (oftalmolog iz Britanije) i Bernard Sachs (neurolog iz Amerike).

Razvoj bolesti ovisno o dobi

Postoje tri oblika bolesti:

  • dječji oblik amaurotičnog obiteljskog idiotizma, u kojem su bebe 6 mjeseci nakon rođenja oštro pogoršale svoje tjelesno i mentalno zdravlje (sljepoća, naglo raste gluhoća, dijete gubi sposobnost gutanja);
  • adolescentna forma, u kojoj postoji i povreda gutanja, oštri poremećaji govora, postoji nestabilnost pri hodu, javlja se paraliza;
  • odrasli oblik koji se razvija u dobi od 25 do 30 godina. Šizofrenija, koja se javlja u obliku psihoze, dodana je gore navedenim simptomima.

Uzroci bolesti

Uzroci bolesti su ukorijenjeni u genetskim poremećajima koji se javljaju u metabolizmu gangliozida. Ovi posebni lipidi, koji premašuju normu za 300 puta, koncentrirani su u sivoj tvari u mozgu.

Također se javlja nakupljanje jetre i slezene. Temelj bolesti je nedostatak jednog od tipova enzima koji utječu na metabolizam lipida (heksosaminidaza A).

Bolest se nalazi u omjeru: 1 do 250 000. U osnovi, ova bolest utječe na populaciju etničkih skupina, na primjer, Francuze, čije je prebivalište Kanada.

Također Židovi istočne Europe su osjetljivi na bolest, u kojoj je učestalost veća - 1 na 4000 ljudi.

Ta se bolest razvija u djeteta koje je dobilo dva gena s defektom, tj. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Što to znači?

Dijete nasljeđuje gene od oca i majke u istoj količini. Ako je zahvaćen jedan ili oba kromosoma u paru, onda oni kažu o pojavi genetske bolesti. Kod osoba s Tay-Sachsovom bolešću, oba kromosoma u paru su neispravna.

Ovaj poremećaj se naziva bolest s autosomno recesivnim oblikom nasljeđivanja. Ako jedan roditelj ima neispravan gen, dijete će biti zdravo, ali s 50% šanse da bude nositelj, što dovodi u opasnost zdravlje njegovih nasljednika u budućnosti. Ako postoji gen s defektom u oba roditelja, postoje tri moguća scenarija.

Čimbenici rizika

Pokretačka sila za razvoj ove bolesti je postupno nakupljanje gangliozida u živčanom sustavu - tvari koje utječu na normalno funkcioniranje stanica živčanog sustava.

Sva bolesna djeca imaju oštećeni gen odgovoran za potpunu sintezu enzima heksosaminidaze.

Djetetovo tijelo s kongenitalnom bolešću ne može kontinuirano obrađivati ​​masne tvari, pa se akumuliraju, a zatim talože u mozgu.

To dovodi do činjenice da je aktivnost živčanih stanica blokirana i da se javljaju teške posljedice za cijeli organizam. U tijelu zdravog djeteta, gangliozidi se stalno sintetiziraju i razdvajaju.

Glavni simptomi

Patologija se dijagnosticira kod beba u dobi od oko šest mjeseci, budući da se do četiri do pet mjeseci dijete normalno razvija, kao i sva djeca te dobi.

Početna faza

Prvi simptomi bolesti Tay Sachsa su da dijete gubi kontakt s vanjskim svijetom, oči su mu stalno usmjerene u jednom smjeru, dijete ne želi ništa, postaje apatičan, nema reakcije na predmete, zvukove, poznata lica.

Povećana reakcija nastaje isključivo na glasnim i oštrim zvukovima. Čak i kada dijete izgleda sasvim zdravo, roditelji i voljeni često uočavaju da dijete oštro trza cijelim tijelom tijekom glasnih slušnih podražaja.

Friedreichova nasljedna ataksija, uzroci, simptomi i liječenje patologije uzrokuju ozbiljna oštećenja živčanog sustava.

Progresija bolesti

Druga faza bolesti je regresija u razvoju djeteta: stečene vještine su izgubljene, on odbija puzati, sjediti, postati pasivan, igračke ne izazivaju nikakav interes, javlja se mentalna retardacija, u isto vrijeme se značajno povećavaju veličine glave, beba počinje gubiti vid, a dijete počinje gubiti vid i često sluh.

U kasnom stadiju između prve godine života i drugog, najvjerojatnije se javljaju napadaji, koji se manifestiraju u obliku napadaja i paralize.

Djeca ne dobivaju na težini, ali ih brzo gube. S tim razvojem bolesti, dijete rijetko živi do pet godina.

Znakovi bolesti kod odraslih

Obrazac za odrasle je vrlo rijedak i javlja se u bolesnika u dobi od 20 do 30 godina. Obično nije fatalno.

Bolest se manifestira u poremećaju hoda i brzom pogoršanju neuroloških funkcija. S takvom bolešću, odrasla osoba može živjeti nakon dijagnoze od 10 do 15 godina.

Dijagnoza bolesti

Prije utvrđivanja dijagnoze, liječnik pregledava rezultate istraživanja, detaljno ispituje roditelje o kliničkim manifestacijama, utvrđuje je li bilo slučajeva te bolesti u obitelji.

Liječnik će vas uputiti na pregled kod oftalmologa, jer je tipična manifestacija bolesti mjesto crvene točke na mrežnici, što se može odrediti s oftalmoskopom.

Promjene se promatraju iu bradavici optičkog živca: atrofira.

Nemoguće je izliječiti, podržati - to je potrebno

Liječenje Tay-Sachsove bolesti treba započeti prije početka neuroloških znakova. Koristite transfuziju krvi, plazmu.

Lijekovi i specifične metode koje liječe Tay-Sachsovu bolest, ne.

Potonji su često neučinkoviti protiv napadaja koji se javljaju s ovom bolešću. Medicinska skrb je jednostavno ublažiti simptome bolesti, ali ako je kasni oblik, onda može odgoditi razvoj bolesti.

Prognoza za ovu bolest je nepovoljna.

Prevencija bolesti

Za prevenciju bolesti, supružnici koji žele imati djecu moraju biti testirani na prisutnost gena za ovu bolest ako postoje slučajevi Tay-Sachsove bolesti u barem jednom od supružnika.

Studije se preporučuju prije početka planirane trudnoće kako bi se utvrdio rizik od nezdrave bebe.

Ako se takav gen pronađe u oba supružnika, oni se apsolutno ne preporučaju začeće djece. Događa se da tijekom pregleda žena već nosi dijete, zatim se određuje poseban postupak za identifikaciju neispravnog gena u djetetu - amniocenteza.

U tu svrhu, amnionska tekućina dobivena punktiranjem amnionske membrane podvrgnuta je laboratorijskim istraživanjima. Ako se otkrije neispravan gen, trudnoća se mora prekinuti.

Ako budući roditelji imaju točne informacije da su nositelji neispravnog gena, a trudnoća se već dogodila, tada je potrebno proći test probira u dvanaestom tjednu.

Da bi proveli studiju, liječnici uzimaju krv iz posteljice kako bi saznali je li buduća beba naslijedila mutantne gene.

Budući roditelji trebaju preuzeti odgovoran odnos prema vlastitom zdravlju i zdravlju svoje buduće djece i slijediti sve preporuke liječnika.

Prenatalna dijagnostika tijekom svake trudnoće omogućava paru da oživi zdravu djecu.

Amarotski idiotizam

Znakovi amaurotskog idiotizma

Karakteristična značajka bolesti je difuzna degeneracija ganglijskih stanica u svim dijelovima živčanog sustava. Proces raspadanja ganglijskih stanica i transformacija mnogih od njih u zrnatu masu - "Schaffer-ova degeneracija" - patognomonski je znak amaurotske idiotizma. Tu je i slom mijelinskih vlakana, osobito u vizualnim i piramidalnim putovima, degenerativne promjene u gliji. Ove morfološke promjene najizraženije su u ranom djetinjstvu Tay-Sachsa. U drugim oblicima, osobito u kasnijim oblicima, mogu se naći samo u određenim dijelovima mozga.

U ranom djetinjstvu oblik amavrotičkog idiotizma počinje u dobi od oko 6 mjeseci i karakterizira ga brz progresivni tijek; smrt nastupa, u pravilu, do 3 godine. Karakteristični simptomi bolesti su sljepoća s patognomoničnim uzorkom fundusa (pojava trešnje-crvene točke u području makule, okružena mjestom s bjelkastim zamućenjem i atrofija bradavica optičkih živaca), progresivna demencija i motorički poremećaji. U nekim slučajevima mogu se pojaviti hiperkineza, nistagmus, gubitak sluha, napadaji, endokrini i trofički poremećaji. Tipična značajka hemograma bolesnika je prisutnost vakuoliranih limfocita.

Karakteristični biokemijski znakovi bolesti uključuju specifičnu aminoaciduriju i smanjenje sadržaja fruktoze-1-fosfataldolaze u serumu. Ovi poremećaji se smatraju genetski određenim i koriste se za identifikaciju heterozigota. Pretpostavlja se da je glavni biokemijski poremećaj u ovom obliku bolesti povezan s patologijom sinteze gangliozida.

Amovrotičko idiotstvo Thea - Saks je češća u djece židovske nacionalnosti. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.

Kasni oblik djetinjstva počinje u dobi od oko 3 godine; trajanje bolesti prosječno je 6 godina. Karakteristične promjene u fundusu nisu uočene kod svih bolesnika. U kliničkoj slici, uz progresivnu demenciju i amaurozu, pojavljuju se cerebelarni poremećaji. Bolest se također nasljeđuje na autosomski recesivan način.

Maloljetni oblik karakterizira početak u dobi od 5-8 godina; trajanje bolesti od 10 do 15 godina. Razlikuje se od prethodnih oblika sporog napredovanja i velike raznolikosti kliničke slike. Promjene u psihi ne dosežu uvijek stupanj idiotizma; progresivni gubitak vida također ne dovodi uvijek do potpune sljepoće. Često su obilježeni epileptički napadi, gluhoća, ponekad gluho-mutizam, pretilost. Među neurološkim poremećajima su ekstrapiramidni, cerebelarni i bulbarni simptomi. Promjene u fundusu karakteriziraju atrofija bradavica optičkih živaca i znakovi pigmentoze retinitisa. U bolesnika s juvenilnim oblikom vakuolizirani limfociti stalno su prisutni u krvi. Njihov broj u prosjeku iznosi 21% ukupnog broja limfocita. U heterozigotima, 1% limfocita u krvi je vakuolizirano. Patološke promjene u mozgu manje su izražene nego u dječjem obliku amarotičnog idiotizma. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kasni oblik amaurotskog idiotizma je heterogen. U većini obitelji bolest počinje u adolescenciji ili nešto kasnije, a karakterizira ga još sporije - bolesnici žive do 3. - 4. desetljeća. Smanjena inteligencija i vid mogu se izraziti neznatno pa čak i odsutni. U fundusu se određuje uzorak retinitis pigmentosa. Često se bilježe gluhoća, ekstrapiramidni i cerebelarni poremećaji i napadaji. Karakteristične patološke promjene izražene su samo u određenim područjima iu znatno manjoj mjeri nego s drugim oblicima amaurotske idiotizma. U nekim slučajevima zabilježeno je odlaganje pigmenta koji sadrži mast, različito od onog koji se nalazi u Hallervorden-Spatz-ovoj bolesti.

Također su opisane obitelji s kliničkom slikom kasnog oblika amaurotske idiotizma, u kojoj se bolest prenosila na dominantan način. Dob u kojoj je bolest započela u pojedinim članovima takvih obitelji varira široko, od djeteta do odrasle osobe.

Kasni oblik bolesti je ponekad teško razlikovati od raznih ekstrapiramidnih i cerebelarnih nasljednih bolesti (mioklonus-epilepsija, Friedreichova bolest, itd.). Kombinacija ekstrapiramidnog ili cerebelarnog sindroma s demencijom i promjenama u fundusu ključna je za dijagnozu u takvim slučajevima.

Liječenje amavrotičkog idiotizma

Simptomatsko liječenje. Kada je u obitelji bolesno dijete, daje se savjet o daljnjem prestanku rađanja. U obiteljima u kojima postoje takvi pacijenti, brakovi u vezi s tim su posebno opasni.

Pročitajte Više O Shizofreniji