Najkarakterističniji sindrom refleksne idiopatske generalizirane epilepsije (IGE) s jasnim kliničkim i EEG znakovima.

3% epilepsije kod odraslih, a 13% IGE s izostancima.

Doba debi bolesti
Od 2 do 14 godina, vrhunac je 6-8 godina.

Pavle
Žene su dva puta češće bolesne.

Neurološki i mentalni status
norma

Kliničke manifestacije
Trijada znakova (1) mioklonija kapaka s odsustvom i bez izostajanja; (2) paroksizmi u EEG-u i klinički napadi pri zatvaranju očiju; i (3) fotoosjetljivost. Mioklonus kapka je najizrazitija značajka ovog sindroma: zamjetan trzaj kapaka, često u kombinaciji s kloničkim dovodom do očnih jabučica i glave (kapci kapaka bez apscesa). U isto vrijeme ili neposredno nakon mioklonusa mogu se pojaviti neiskazana oštećenja svijesti (kapci kapaka s apsanima). Napadi su kratki (3-6 sekundi), javljaju se uglavnom nakon zatvaranja očiju, mnogo puta tijekom dana. Fotosenzitivnost kod svih pacijenata. Povremeno, spontano ili kao posljedica svjetlosne stimulacije, mogu se pojaviti generalizirani toničko-klonički napadi (GTCS), osobito u pozadini deprivacije sna, unosa alkohola ili netočne modifikacije AED terapije. Ponekad se mioklonus može pojaviti u udovima. 1/5 pacijenata razvija epileptički status mioklonija kapaka s neizraženim poremećajima svijesti.

Faktori izazivanja
Zatvaranje očiju i fotoosjetljivost. Fotosenzitivnost se smanjuje u odrasloj dobi. Samoindukcijski napadaji su rijetki.

EEG
Najvažnija dijagnostička studija je video EEG, koji vam omogućuje da registrirate česte, kratke (2-3 sekunde) visoke amplitude / polyspike-ispuštanja s učestalošću od 3-6 Hz, koja se obično javljaju kada zatvorite oči. Iscjedci su često praćeni mioklonijom kapaka. Svi netretirani mladi pacijenti imaju fotoparoksizmalni odgovor.

Diferencijalna dijagnostika
Mioklonije očnih kapaka često se pogrešno tumače kao tikovi lica, iako ako ih je stručnjak barem jednom u životu vidio, kasnije ih neće miješati s drugim uvjetima. Ne smije biti bez dobrog razloga pretpostaviti da su uzrokovani namjerno, samoindukcijom.

pogled
Doživotna bolest. Stoljetni mioklonus ustrajava, često bez vidljivih znakova oslabljene svijesti i fotoosjetljivosti. Vrlo su otporni na liječenje, ponavljaju se tijekom dana.

liječenje
Izbjegavajte izazovne čimbenike. Od upotrijebljenih lijekova valproroat, klonazepam, etosuksimid i levetiracetam.

Obrazovni pribor o epilepsijama
Epileptički sindromi
C. P. Panayiotopoulos

Obrazovni paket o epilepsijama proizveden je kroz neograničenu obrazovnu potporu od UCB Pharma SA.
UCB Pharmaceuticals SA preporučuje da ne preporučujete tretmane u tim količinama.

Izvorno je objavio MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
Prvi put objavljen 2006. i ponovno tiskan 2007. godine

Pregledao i revidirao lipanj 2008. dr. Steven C. Schachter

Stoljetni mioklonus s odsustvom i bez izostanaka

C. P. Panayiotopoulos

Povijest i terminologija

Prva poruka o miokloniju stoljeća stvorena je 1932. Opisani su napadi 20-godišnje djevojčice, u kojima su, počevši od dobi od 10 godina, zabilježeni "česti, spazamski treptaji kapaka s ritmičkim zaokretom i povišenjem glave prema suncu" (Radovici et al 1932). Godine 1977. Jivons je opisao miokloniju kapaka apsanima kao poseban klinički-EEG sindrom. “Tipičan napad je kratka epizoda zamjetnog trzanja kapaka s odstupanjem očne jabučice prema gore, praćeno generaliziranim ispuštanjem valova šiljaka, a to se događa kada su oči zatvorene. Svi pacijenti su fotosenzitivni. Prosječno je debitantsko doba 6 godina ”(Jeavons 1977). Stoljetni mioklonus s izostancima je opsežno proučavan posljednjih godina (Dalla Bernandina et al 1989; Gobbi et al 1989; Appleton i sur. 1993; Bianchi i talijanska liga opet Epilepsija 1995; Ferrie i sur. 1996; Giannakodimos i Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos i sur. 1996a; 1996b; Striano i sur., 2002; Ferrie 2004). Predloženo je da se to naziva "Jevonsov sindrom" (Duncan i Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos 2005). Međutim, Komisija ILAE još uvijek ne prepoznaje „Jevonsov sindrom“ (dob mioklonija s odsustvom) kao poseban sindrom (Engel 2001). Trenutno, ILAE predlaže razmatranje kapaka vjeđa s odsustvom i bez izostanaka kao poseban tip napadaja.

Mioklonusni kapci s odsutnošću imaju dvije komponente. Primarni i najistaknutiji od njih su mioklonija kapaka. Mogu ići (ili ne) na drugu komponentu, koja je predstavljena neizraženim oštećenjem svijesti (odsutnosti). Napad počinje i završava iznenada, traje od 3 do 5 sekundi. Giannakodimos i Panayiotopoulos, koristeći video EEG, dali su sljedeći opis kliničkih manifestacija mioklonije kapaka s odsustvom (Giannakodimos i Panayiotopoulos 1996):

Stoljeće mioklonusa. Pojavljuje se uglavnom u prvoj sekundi EEG iscjedka i sastoji se od ponavljajućih, često ritmičkih, brzih (4-6 Hz), slabo ili umjereno izraženog miokloničkog trzanja kapaka. Mogu varirati u jačini, amplitudi, količini. Uz svaki napad postoje najmanje tri uzastopna rezanja kapaka. Povremeno, mioklonus može biti samac, ali češće to je niz brzih podrhtavanja tipa tremora. U pravilu, prisutna je tonička napetost kapaka kada su oči u poluotvorenom položaju, bez obzira na njihovo stanje na početku napada. Često se pojavljuju vertikalni trzaj i odstupanje prema gore očne jabučice, kao i istovremena trzanja obrva i glave, također je moguće lateralno odstupanje očiju i glave. Mioklonija kapaka također može biti popraćena trzanjem u rukama. U rijetkim slučajevima, tonička komponenta (poluotvorene oči, devijacija glave i očnih jabučica) mogu dominirati klonskom komponentom. Mioklonija koja se jednom vidi gotovo je nemoguće zbuniti s drugim državama. To je izrazito različito od povremenih ili ritmičkih zatvaranja očiju, ili trzanja kapaka tipičnih izostanaka u drugim epileptičkim sindromima (Panayiotopoulos et al 1996a).

Svijest (absans). Absense slijedi miokloniju kapaka, kada se posljednji trzaju nešto manje izraženo nego na početku napada. Oštećenje svijesti je obično blago, manifestira se kao zaustavljanje, ponavljanje pokreta, greške ili kašnjenje u brojanju respiratornih pokreta tijekom video EEG studije. Automatizmi se ne poštuju. Zanimljiv rijetki simptom je pojava "ugodnog" osjećaja tijekom apscesa, koji kod nekih pacijenata može dovesti do samoindukcije napadaja.

Provokativni čimbenici miokloni stoljeća s izostancima. Najkarakterističniji čimbenik koji pridonosi napadu je zatvaranje očiju - dobrovoljno, prisilno ili refleksno. Većina napadaja nastaje odmah nakon zatvaranja očiju u stalnom svjetlu. Zatvaranje očiju u potpunom mraku je neučinkovito. Ritmička fotostimulacija (RFU) pojačava učinak zatvaranja očiju, ali također može uzrokovati napadaje s otvorenim ili zatvorenim očima. Fotosenzitivnost se smanjuje s godinama, unatoč činjenici da će zatvaranje očiju kao izazivačkog faktora vjerojatno trajati cijeli život (Giannakodimos i Panayiotopoulos 1996). Međutim, postoje pacijenti kod kojih se mioklonija očnih kapaka javlja samo tijekom fotostimulacije.

Stoljeće Myoclonus s absans - generalizirani epileptički napad s generaliziranim polispike valovima, koji u amplitudi mogu prevladati u prednjim ili stražnjim područjima.

Iktalni EEG je manifestacija mioklonije očnih kapaka s izostancima, generalizirana pražnjenja su pretežno polispike ili polispike-valovi s frekvencijom od 3 do 6 Hz (obično manje od 4 Hz) i trajanjem od 3 do 6 sekundi (obično oko 3 sekunde). Polyspayki više izražen, često slijede jedni druge (bez sporog vala) u prvih 1-2 sekunde napada. Nakon toga obično slijedi polispike valovi. Početak EEG pražnjenja prethodi mioklonusu ili se javlja istodobno s njima (Giannakodimos i Panayiotopoulos 1996). Međutim, u nekim slučajevima, brzi pokreti kapaka (sa zatvorenim očima) nakon zatvaranja očiju mogu prethoditi iscjedku.

Patogenetski mehanizam nije poznat. Stoljetni mioklonus s apsanima karakteriziraju fokalne manifestacije - mioklonija kapaka. Za razliku od drugih fotosenzitivnih epilepsija, zatvaranje očiju značajniji je faktor pokretanja od ritmičke fotostimulacije. Međutim, zatvaranje očiju zahtijeva svjetlost i potpuno je neučinkovito u mraku (Giannakodimos i Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos 1998), što može objasniti činjenicu da konstantna svjetlost može također potaknuti napadaje kod tih pacijenata. Još jedna zanimljiva značajka je da u nekih bolesnika napadi mogu biti i osjetljivi na svjetlost i javljaju se pod uvjetom vizualne "disperzije" (osjetljivost fiksacije-off) - dva suprotna stanja (Panayiotopoulos 1998). Postoji mogućnost da bolesnici s miokloničnim kapcima s absansom imaju kršenje generatora alfa ritma (Panayiotopoulos et al 1996b), te disfunkcija i magnocelularnog i parvocelularnog sustava (Wilkins 1995).

Stoljetni mioklonus (napadaj) može se pojaviti kod različitih bolesti. Brojni autori smatraju mioklonus očnih kapaka apansom kao genetski određeno homogeno stanje koje se razlikuje od ostalih idiopatskih generaliziranih epilepsija (Bianchi i Italian League Against Epilepsy 1995; Parker et al 1996). U opsežnoj genetičkoj studiji idiopatske generalizirane epilepsije (IGE), uočen je određeni uzorak za početak sindroma u obiteljima probanda koji pate od kapaka s absansom (Bianchi i Italian League Against Epilepsy 1995). U studiji s 18 bolesnika s mioklonijom vjeđa s odsustvom, 14 je imalo obiteljsku anamnezu pogoršanu nekim oblikom epilepsije (Parker et al 1996), 4 bolesnika su imali bliske rođake koji su patili od sličnog epileptičkog sindroma.

Stoljetni mioklonus se često pogrešno dijagnosticira kao tikovi lica (Panayiotopoulos 1997; Burneo et al 2004; Panayiotopoulos 2005).

Stoljetni mioklonus, sa ili bez izostanaka, obično je najznačajniji tip napadaja kod idiopatske fotosenzitivne epilepsije (Jevonsov sindrom), koji je definiran kako slijedi (Panayiotopoulos 2005):

... Jevonsov sindrom (mioklonus vjeđa s apsanima) je idiopatski epileptički sindrom koji se manifestira čestim (picoleptičkim) napadajima u obliku eyelonia vjeđa, često popraćenih apsanima. Najčešće se pojavljuje u ranom djetinjstvu. Napadi su kratki (3-6 sekundi) i javljaju se uglavnom nakon zatvaranja očiju. Stoljetni mioklonus nastavlja se tijekom napadaja. Absanzi bez mioklonije stoljeća s ovim sindromom se ne pojavljuju. Stoljetne mioklonije su izražene, ritmičke i brze trzanje kapaka, često u kombinaciji s trzavim odstupanjem prema gore očne jabučice i retropulzijom glave. Vjerojatno postoji i tonik. Ako je napad dug, postoji kršenje svijesti. Slab je ili umjereno izražen, bez automatizma. Neizraženi napadaji mioklonija kapaka bez izostajanja javljaju se najčešće u odraslih i neliječenih bolesnika, a mogu se pojaviti bez ikakvih promjena u EEG-u. Svi pacijenti su u djetinjstvu fotosenzitivni, fotosenzitivnost opada s dobi. Sporadično, generalizirani toničko-klonički napadaji (GTCS), izazvani laganim ili spontanim, često nakon lišavanja sna, umora i konzumiranja alkohola. Mioklonije u udovima su rijetke i slučajne. Stoljeće myoclonus u Jevons sindrom je otporan na terapiju i može trajati cijeli život. Međutim, kliničke odsutnosti imaju tendenciju smanjivanja s godinama...

IKTAL EEG uglavnom predstavlja generalizirani polispike valovi od 3-6 Hz, koji se češće bilježe kada su oči zatvorene u osvijetljenoj prostoriji. Totalna tama eliminira ictal manifestacije EEG uzrokovane zatvaranjem očiju. Fotoparoksizmalna reakcija (FRP) opažena je kod svih neliječenih mladih pacijenata.

Međutim, mioklonija očnih kapaka također se može pojaviti u simptomatskoj ili idiopatskoj generaliziranoj epilepsiji s odsustvom (Duncan i Panayiotopoulos 1996; Incorpora et al 2002). Slične paroksizmalne manifestacije, ali ne-epileptične, također su opisane u bolesnika s generaliziranom fotosenzitivnom epilepsijom (Camfield et al 2004).

Simptomatska ili kriptogena epilepsija. Kod simptomatske ili kriptogene epilepsije, mioklonija kapaka s odsutnošću može biti glavni tip napadaja, sa ili bez fotosenzitivnosti. Pažljivim kliničkim pregledom nije teško razlikovati napadaje, gdje je mioklonija očnih kapaka jedna od manifestacija iktala, od sindroma kapaka s kapcima. Mentalna odgoda, neurološki simptomi i izraženi poremećaji pozadinskog ritma EEG-a u bolesnika sa simptomatskom ili kriptogenom epilepsijom nisu kompatibilni s idiopatskim sindromom, koji je mioklonija kapaka s izostancima. Fokalne EEG abnormalnosti su također prisutne u miokloniji kapaka s izostancima, ali ako su izražene i trajne, veća je vjerojatnost da ukazuju na postojanje strukturnih promjena. Napadi u ovom sindromu su kratki i stereotipni, od drugih vrsta napada samo sporadično neovisno mioklono iznenađenje ekstremiteta, tijela ili CGTD (Giannakodimos i Panayiotopoulos 1996). Kod kriptogene i simptomatske epilepsije mioklonija kapaka nije stalni i nezamjenjiv simptom icta, te se može kombinirati s drugim različitim tipovima napadaja različitih trajanja, kao što su atipični apscesi, tonički, atonski ili parcijalni napadaji. Aktivacija napadaja zatvaranjem očiju kod simptomatske i kriptogene epilepsije rjeđa je nego u miokloniji kapaka s odsutnošću (Ferrie et al 1994; 1996).

Idiopatska generalizirana epilepsija s izostancima. U slučaju idiopatske generalizirane epilepsije (IGE) s odsutnošću, mioklonija kapaka mora se razlikovati od drugih simptoma koji utječu na kapke tijekom odsutnosti. Točnije, objavljeni su podaci iz studije 90 bolesnika s IGE-om, s video-EEG snimanjem 536 epizoda tipičnih izostanaka (Panayiotopoulos et al 1996a). Svi pacijenti su imali ili tipične izostanke, ili mioklonske trzanje, GTCS, ili njihovu kombinaciju. Sindromološki, djeci je dijagnosticirana epilepsija dojenčeta (EAE), mormonizacija mladih (SEA), epilepsija s miokloničnom odsutnošću, perioralni mioklonij s odsustvom, fantomska odsutnost s odsustvom, fitocerni abakus s pojedinačnim mioklonijama i drugi neoklasični poremećaji 2005). 39 (43,3%) od 90 bolesnika imalo je očite simptome koji utječu na kapke ili oči. Oni su klasificirani kao stalni (ako su se dogodili tijekom svakog odsutnog) i nestalni. Utvrđeno je sljedeće: (1) mioklonus očnih kapaka je stalno opažen u 5 bolesnika, (2) trepavica kapaka u 4 trajno i 4 ne-trajno, (3) slučajna ili ponavljana treptaja, slično kao kod normalnih treptajućih pokreta, stalno su opažena u 6 bolesnika, a drugih 14 - nestalne tijekom napada, (4) pretežno ritmička vertikalna oscilacija obrva zabilježena je u 5 bolesnika, (5) vertikalni nistagmus kod 1 pacijenta. Tako je 39 od 90 bolesnika imalo pojavu iktala u području očiju i očnih kapaka, ali samo pet (5,6%) simptoma bilo je slično pojavama očnih kapaka s odsustvom. Samo je jedan pacijent bio fotosenzitivan, a samo je jedan imao napadaj izazvan zatvaranjem očiju. Ukupno, fotosenzitivnost je uočena klinički iu video-EEG-u u 20 bolesnika (22,2%), ali samo 5 njih imalo je simptome iktala kapaka i očiju tijekom izostanaka. Kod dva pacijenta, treptanje je zabilježeno icctally, što je prilično različit od očnih kapaka mioklonije. Dva pacijenta su iskusila brzo, ritmičko drhtanje kapaka, a drugi je imao kapke s drugim očnim kapcima, sličnim odsutnosti.

Zatvaranje očiju i pokušaji očnog kapka kao samoindukcije u fotosenzitivnoj epilepsiji. Mioklonija očnih kapaka s apsanima, koja se često javlja nakon zatvaranja očiju u prisustvu svjetlosti i pojačana ritmičkom fotostimulacijom (RFU), ne smije se miješati kao pokušaj samoindukcije (Panayiotopoulos et al 1996b). Iktalna EEG pražnjenja prethode ili se podudaraju s mioklonijom kapaka, dovoljno je zatvoriti oči za samo-indukciju i nema potrebe za RFS-om. Dok je s vlastitom indukcijom fotosenzitivne epilepsije nužna ritmička fotostimulacija (Binnie 1996; Panayiotopoulos et al 1996b; Panayiotopoulos 1999)., I pacijenti ga namjerno reproduciraju na različite načine, na primjer, mašući rukama, otvarajući i zatvarajući oči od sunca ili drugog izvora jake svjetlosti. Potonja metoda ponekad može oponašati miokloniju kapaka. Međutim, treba napomenuti da neki autori preporučuju da se ne pretjeruje fokus i proizvoljnost samoindukcije, pacijenti često poriču svijest o reakcijama ponašanja koje uzrokuju napadaje (Panayiotopoulos et al 1996b).

Prisilno zatvaranje očiju i treptanje kapaka s zatiljnim napadima. Prisilno zatvaranje očiju i treptanje su klinički simptomi koji su opisani u simptomatskoj i idiopatskoj okcipitalnoj epilepsiji. Oni mogu biti rani ictalni znak, prisiljeni, moraju se razlikovati od uobičajenog treptanja koje se javlja u mnogim parcijalnim napadima. Obično se javljaju nakon faze vizualnih halucinacija, u stupnju oslabljene svijesti i preteča sekundarnih generaliziranih konvulzija (HCV) (Panayiotopoulos 1999). Međutim, mogu se pojaviti u izolaciji, bez privlačenja pozornosti, često se ne prepoznaju kao simptom napada i dokumentiraju se samo zbog video-EEG snimanja u bolesnika s okcipitalnim fotosenzitivnim napadima (Panayiotopoulos 1999).

Pokreti paroksizmalnih kapaka u generaliziranoj fotosenzitivnoj epilepsiji imaju dvosmislenu interpretaciju. Nedavna studija izvijestila je o upornim, čestim, ne-epileptičkim paroksizmalnim kretnjama kapaka kod 19 djece i odraslih s IGE-om u remisiji. Od toga, 17 su žene i 2 su muškarci. U 2 djece, paroksizmalne pokrete očnih kapaka pojavili su se 2-4 godine prije dijagnoze epilepsije. Ostatak se dogodio istodobno s glavnom slikom bolesti. Svi pacijenti su imali fotoosjetljive, generalizirane pukotine u EEG-u. Paroksizmalni pokreti kapaka otežali su dijagnozu, ali uz pažljivu video-EEG studiju uspjeli su razlikovati svoje napade od izostanaka. U svim slučajevima epileptički napadi bili su potpuno ili gotovo potpuno kontrolirani antiepileptičkim lijekovima, unatoč činjenici da nisu imali učinka na paroksizmalne pokrete kapaka. U 12 slučajeva zabilježena je obiteljska anamneza paroksizmalnih pokreta očnih kapaka, ali bez epilepsije.

Pokreti kapaka u zdravih osoba. Uz iznimno izraženo miokloničko trzanje u miokloničnim kapcima, svi ostali pokreti kapaka tijekom napada odsutnosti mogu se manifestirati u zdravim pojedincima u svakodnevnom životu. Oči i kapci su najosjetljiviji i izražajniji dio našeg tijela. Mnogo je literature posvećeno ovom aspektu (Hall 1945; Bour et al 2000). Panayiotopoulos i sur. Došli su do sljedećih zaključaka (Panayiotopoulos i sur. 1996a):

(1) Ako je osoba u napetom stanju, učestalost spontanih treptanja se značajno povećava. Za neke se mogu ponoviti u klasterima od 3-5 u sekundi, približavajući se karakteristikama opisa tijekom samoinduciranih fotosenzitivnih napadaja. Ova vrsta ponovnog treptanja najvidljivija je na početku ili na kraju izjave. Ove manifestacije su slične tikovima. Kod nekih zdravih osoba kratka prolazna lepršava se može promatrati s djelomično zatvorenim očima.

(2) Sporo i produljeno zatvaranje očiju opisano je vrlo rijetko. Promatra se uglavnom kod žena kada se raspravlja o stresu, ožalošćenosti, frustraciji, koju doživljavaju

(3) Čak i rjeđe oči mogu se vidjeti sa širokim očima i prestankom spontanog treptanja.

- Ne može biti ništa jednostavnije od onoga što čine kapci - otvaraju se i zatvaraju. Međutim, to može stvoriti lažan dojam o njihovoj važnosti za ponašanje. Oni mogu zaštititi oči, a posebno rožnicu... Položaj kapaka je moduliran vegetativnim živčanim sustavom... Oni su izravno povezani s izrazom lica... Dakle, to su jednostavni pokreti koji su pod automatskom, proizvoljnom, refleksnom, emocionalnom i vegetativnom kontrolom... "(Plant 1996).

Video-EEG je najvažniji postupak u dijagnostici mioklonije kapaka s izostancima. EEG-om dominiraju visokobimna pražnjenja s učestalošću od 3-6 Hz. Kratke su (1-5 sekundi) i obično su praćene mioklonijom kapaka različite težine. Ponekad se istodobno uočava poremećena svijest. Pražnjenja se često javljaju odmah nakon (nakon 0.5-2 sekunde) zatvaranja očiju u osvijetljenoj sobi i nestaju u mraku. Fotoparoksizmalni odgovori zabilježeni su kod svih neliječenih pacijenata mlađe dobi i mogu biti odsutni u starijoj dobi tijekom terapije. I osjetljivost na osjetljivost i fiksacija-off (“vizualna disperzija”) može se uočiti kod istog pacijenta (Panayiotopoulos 1998). Potpuno normalan EEG je rijedak, čak i kod pacijenata s kontroliranim EEG epizodama, ispuštanja se lako uzrokuju testom s hiperventilacijom.

Sleep EEG obrasci su normalni. Generalizirani ispusti polispike valovi imaju tendenciju povećanja prema van, ali ponekad su ograničeni. Istovremeno, ispuštanja su kraća i nisu popraćena izrazitim kliničkim manifestacijama, čak i kod pacijenata s velikim brojem napada u budnom stanju. EEG i kliničke manifestacije značajno se pogoršavaju nakon buđenja.

Sindromi i bolesti s mioklonijom kapaka

Mioklonije očne kapke su dominantan tip napadaja u stanju idiopatske generalizirane epilepsije, koju ILAE još ne prepoznaje kao poseban sindrom (Engel 2001). Međutim, mogu se pojaviti i kod simptomatske i kriptogene epilepsije, također kao glavni tip napadaja, sa ili bez fotosenzitivnosti. Stoljetni mioklonus s izostancima može se pojaviti iu drugim idiopatskim generaliziranim epilepsijama s izostancima.

Simptomi očnih kapaka i druge manifestacije ictala mogu se pojaviti zajedno s idiopatskom generaliziranom epilepsijom. Na temelju kliničke i video EEG analize 17 odraslih osoba i 3 djece s miokloničnim kapcima s odsustvom, izvučeni su sljedeći zaključci (Ferrie et al 1996; Giannakodimos i Panayiotopoulos 1996; Panayiotopoulos i sur. 1996a, 1996b; Parker et al 1996; Panayiotopoulos 2005):

1. Mioklonija i apsansa vjeđe je najtipičniji tip napadaja u ovom sindromu.

2. Mioklonija očnih kapaka često je praćena trzanjem očne jabučice, glave i drugih mišića, a može se završiti bez primjetnog izostanka razvoja. To je najčešći tip napadaja s ovim sindromom. Oni mogu biti jedini tip napadaja kod liječenih pacijenata. Napadi su obično kratki, često traju 1-2 sekunde. Iktalne manifestacije EEG-a uglavnom su u obliku kratkih (1-2 sekundi, rjeđe 3-5 sekundi) polispike.

3. Mekše manifestacije predstavljaju ili abortivna mioklonija kapaka s tremorima kapaka kao što je tremor, ili brzi podrhtavanje kapaka. Oči ostaju zatvorene unatoč činjenici da su u gornjim očnim kapcima zamjetni vrlo brzi pokreti malog dometa (flutera), koje je vrlo teško identificirati bez video EEG-a. To su kratki napadi, manje od 1 sekunde, rjeđe 1-3 sekunde. Može se promatrati istodobno s izraženijim napadima mioklonije kapaka s ili bez izostanaka. Međutim, oni mogu biti i jedini tip napadaja, posebno u bolesnika s učinkovitom terapijom lijekovima. U EEG-u su popraćeni ictal polyspaykami. Može se primijetiti sporo zatvaranje očiju, međutim, u ovom slučaju, EEG pražnjenja polipotoka se bilježe do kraja artefakta zatvaranja očiju, potvrđujući da je tonička komponenta zatvaranja očiju iktalna pojava. Nikada nismo primijetili ponavljajuće pokrete treptaja sa samoinduciranom fotosenzitivnom epilepsijom tijekom izostanaka mioklonije očne kapke s izostancima. S druge strane, absansu je uvijek prethodila mioklonija kapaka.

4. Epileptički status odsutnosti s mioklonijom kapaka. Kontinuirane nakupine produženih epizoda mioklonije s apsanima mogu se pojaviti kao posljedica akumulacije, kombinacije izazovnih čimbenika, prekida liječenja ili neadekvatne terapije. Status se češće javlja nakon buđenja (Smith 1996; Agathonikou i suradnici 1998; Wakamoto i sur. 1999; Baykan i sur. 2002; Panayiotopoulos 2005).

Stoljetni mioklonus s tipičnim absansom druge idiopatske generalizirane epilepsije. Mioklonus stoljeća s tipičnim absansom u bolesnika s idiopatskom generaliziranom epilepsijom je rijedak. U jednoj studiji zabilježeno je 60 pacijenata s video-EEG snimkom epileptičke epizode mioklonije u samo 5 slučajeva. Od njih 1 je bio fotosenzitivan, a samo je jedna epizoda bila izazvana zatvaranjem očiju (Panayiotopoulos et al 1996a). Kod nekih bolesnika može doći do mioklonusa kapaka s odsutnošću bez fotosenzitivnosti. Iako rijetki, mogu se uočiti kod istog pacijenta kao i epizode miokloničnih kapaka sa ili bez izostanaka, te tipične odsutnosti bez miokloničnih kapaka (Ferrie et al 1996).

Stoljetni mioklonus s odsustvom za simptomatsku i generaliziranu epilepsiju. Simptomi očnih kapaka često se bilježe tijekom ne konvulzivnih napadaja u djece sa simptomatskom ili kriptogenom generaliziranom epilepsijom. To uključuje trepćuće i trepereće kapke. Istinska mioklonija očnih kapaka je rijetka (Ferrie et al 1996; Panayiotopoulos 1998).

Prognoze i komplikacije

Mioklonus očnih kapaka je vrlo otporan na liječenje, javlja se više puta tijekom dana, često bez vidljivih izostanaka, pa čak i bez znakova fotosenzitivnosti. Kod odraslih bolesnika, generalizirani toničko-klonički napadi i odsutnost mogu se pojaviti kao posljedica kombinacije i akumulacije izazovnih čimbenika ili kao rezultat neadekvatnog liječenja (Panayiotopoulos 2005).

Bolesnici s miokloničnim kapcima s odsutnošću mogu zahtijevati doživotnu terapiju lijekovima. Prema dostupnim podacima iz kliničkih studija, još nije moguće donijeti zaključak o učinkovitosti određenih lijekova na temelju dokaza. Na temelju kliničkog iskustva pojedinih stručnjaka može se pretpostaviti da su lijekovi prvog izbora isti lijekovi koji se koriste za drugu idiopatsku generaliziranu epilepsiju s apsanima i mioklonijama (Panayiotopoulos 2001; 2005). Kombinacija valproata (natrijeve soli) i etosuksimida smatra se najučinkovitijom. Klonazepam, koji je vrlo učinkovit u miokloniji, može biti koristan. Mala doza lamotrigina može imati značajan pozitivan učinak uz valproat, vjerojatno zbog farmakodinamičkih interakcija (Ferrie et al 1995). Monoterapija lamotriginom može povećati miokloniju. Levetiracetam može biti najučinkovitiji lijek jer ima anti-mioklonički i antifosfazonski učinak (Panayiotopoulos 2005).

Karbamazepin, okskarbazepin, vigabatrin, tiagabin, moguće fenitoin i pregabalin su kontraindicirani (Panayiotopoulos 2001; 2005).

Kod fotosenzitivnih pacijenata, liječenje koje nije lijek može imati blagotvoran učinak (Wilkins 1995). Pacijentu s napadajima tipa samoindukcije može biti potrebna psihoterapijska pomoć.

reference

Agathonikou A, Panayiotopoulos CP, Giannakodimos S, Koutroumanidis M. Tipična odsutnost u odraslih: dijagnostička i sindromska razmatranja. Epilepsia 1998; 39: 1265-76.

Appleton RE, Panayiotopoulos CP, Acomb BA, Beirne M. Mioklonija kapaka s tipičnim izostancima: sindrom epilepsije. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56: 1312-6

Baykan B, Gokyigit A, Gurses C, Eraksoy M. Ponavljajući status izostanka epileptika: klinička i EEG svojstva. Seizure 2002; 11: 310-9.

Bianchi A, Talijanska liga protiv epilepsije. Studije usklađenosti sindroma u obiteljima s epilepsijom s odsutnošću. U: Duncan J, Panayiotopoulos CP, urednici. Epileptički sindromi. London: Churchill Livingstone, 1995: 328-37.

Binnie CD. Diferencijalna dijagnoza mioklonije očnih kapaka s izostancima i samo-indukcijom zatvaranjem očiju. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey Company Ltd, 1996: 89-92.

Bour LJ, Aramideh M, de Visser BW. Neurofiziološki aspekti pokreta tijekom treptanja kod ljudi. J Neurophysiol 2000; 83: 166-76.

Burneo JG, Miller S, Bebin EM, Prasad A. Video-EEG studija s mioklonijom s izostancima. Epileptic.Disord 2004; 6: 287-91.

Camfield CS, Camfield PR, Sadler M, i sur. Paroksizmalni pokreti: zbunjujuća značajka generalizirane fotosenzitivne epilepsije. Neurology 2004; 63: 40-2.

Covanis A. Mioklonija kapaka i odsutnost. Adv.Neurol 2005; 95: 185-96.

Dalla Bernardina B, Sgro V, Fontana E i sur. Mioklonija kapaka s izostancima. U: Beaumanoir A, Gastaut H, Naquet R, urednici. Refleksni napadaji i refleksne epilepsije. Ženeva: Lijek Higijena, 1989: 193-200.

Darby CE, de Korte RA, CD Binnie, Wilkins AJ. Samo-indukcija epileptičkih napadaja zatvaranjem oka. Epilepsia 1980; 21: 31-41.

Duncan JS, Panayiotopoulos CP. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey i tvrtka doo, 1996.

Engel J Jr. Izvješće o radnoj skupini za klasifikaciju i terminologiju ILAE-a. Epilepsia 2001; 42 (6): 796-803.

Ferrie CD. Mioklonija kapaka s izostancima. U: Wallace SJ, Farrell K, urednici. Epilepsija u djece. 2. izdanje. London: Edward Arnold Publishers Limited, 2004: 195-8.

Ferrie CD, Agathonikou A, Parker A, Robinson RO, Panayiotopoulos CP. Spektar dječjih epilepsija s mioklonijom kapaka. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey and Company Ltd, 1996: 39-48.

Ferrie CD, Giannakodimos S, Robinson RO, Panayiotopoulos CP. Simptomatska tipična odsutnost. U: Duncan J, Panayiotopoulos CP, urednici. Epileptički sindromi. London: Churchill Livingstone, 1994: 251-62.

Ferrie CD, Robinson RO, Knott C, Panayiotopoulos CP. Lamotrigin kao dodatak lijeku u tipičnim napadima odsutnosti. Acta Neurol Scand 1995; 91: 200-2.

Giannakodimos S, Panayiotopoulos CP. Mioklonija očnih kapaka s odsutnošću u odraslih: klinička i EEG studija. Epilepsia 1996; 37: 36-44.

Gobbi G, Bruno L, Mainetti S, et al. Napadi na zatvaranje očiju. U: Beaumanoir A, Gastaut H, Naquet R, urednici. Refleksni napadaji i refleksne epilepsije. Ženeva: Lijek Hygiene, 1989: 181-91.

Hall AJ. Podrijetlo i svrha treptanja. Br J Ophthalmol 1945; 29: 445-67.

Inkorporacija G, Sofija V, Pavone P, Biondi R, Barone B, Parano E. Klinička heterogenost u miokloniji kapaka, s izostancima i epilepsijom. Eur J Pediatr 2002; 161 (3): 175-7.

Jeavons PM Nosološki problemi miokloničkih epilepsija u djetinjstvu i adolescenciji. Dev Med Child Neurol 1977; 19: 3-8.

Kent L, Blake A, Whitehouse W. Mioklonija kapaka s izostancima: fenomenologija u djece. Napad 1998; 7: 193-9.

Panayiotopoulos CP. Odsutnost epilepsije. U: Engel JJ, Pedley TA, urednici. Epilepsija: sveobuhvatan udžbenik. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2327-46.

Panayiotopoulos CP. Fiksacija-off, scotoch i druge epilepsije povezane s vidom. Adv Neurol 1998; 75: 139-57.

Panayiotopoulos CP. Epileptički sindromi. London: John Libbey i tvrtka doo, 1999.

Panayiotopoulos CP. Jeavonsov sindrom (mioklonija kapaka s odsustvom). U: Panayiotopoulos CP, urednik. Epilepsije: Napadi, sindromi i upravljanje. Oxford: Bladon Medical Publishing, 2005: 475-80.

Panayiotopoulos CP. Epileptički sindromi. Pediatr Drugs 2001; 3 (5): 379-403.

Panayiotopoulos CP, Agathonikou A, Koutroumanidis M, Giannakodimos S, Rowlinson S, Carr CP. Mioklonija kapaka s izostancima: simptomi. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey i tvrtka doo, 1996a: 17-26.

Panayiotopoulos CP, Giannakodimos S, Agathonikou A, Koutroumanidis M. Mioklonija kapaka nije manevar za samoinducirane napadaje u miokloniji kapaka s izostancima. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey and Company Ltd, 1996b: 93-106.

Parker A, Gardiner RM, Panayiotopoulos CP, Agathonikou A, Ferrie C. Opažanja o obiteljima bolesnika s mioklonijom kapaka s izostancima. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey and Company Ltd, 1996: 107-14.

Postrojenje GT. Anatomija i fiziologija kapaka. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey and Company Ltd, 1996: 1-11.

Radovici MM, Misirliou VL, Gluckman M. Refile epilepsije provoquee par excitations optiques des rayons solaires. Revue Neurologique 1932; 1: 1305-8.

Smith SM. Mioklonija kapaka s odsustvom u odraslih: usporedba s drugim napadima odsutnosti. U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija kapaka s izostancima. London: John Libbey Co Ltd, 1996: 49-56.

Striano S, Striano P, Nocerino C, et al. Mioklonija kapaka s izostancima: previdjeti epileptički sindrom? Neurophysiol Clin 2002; 32 (5): 287-96.

Wakamoto H, Nagao H, Manabe K, Kobayashi H, Hayashi M. Nekonvulzivni status epilepticus u očnoj kapi s provokacijom koja nije povezana s fotosenzitivnošću. Neuropediatrics 1999; 30: 149-150.

Walsh fb. Klinička neuro-oftalmologija. 2. izdanje. Baltimore: Williams i Wilkins Company, 1957: 186-245.

Willy A. Prema epilepsiji i odsutnosti. U: Duncan J, Panayiotopoulos CP, urednici. Epileptički sindromi. London: Churchill Livingstone, 1995: 196-205.

Oblici idiopatske epilepsije i specifično liječenje

Idiopatska epilepsija razlikuje se od ostalih oblika po tome što nema znakova organskog oštećenja mozga, a to je neovisna bolest. Najčešći uzrok je genetska predispozicija. Generalizirani oblik razlikuje se od lokaliziranog povoljnijom prognozom i bolje se liječi. Epilepsija je češća u razvijenim zemljama; međutim, takva statistika može biti povezana s višom razinom medicine, kao i kvalitetnom i pravovremenom dijagnosticiranjem.

Etiologija i patogeneza

Idiopatska epilepsija smatra se primarnom bolešću, a njezina pojava povezana je s genetskom predispozicijom. Patogeneza generaliziranih i parcijalnih oblika varira.

Prvi oblik idiopatske epilepsije narušava rad moždanih struktura koje su odgovorne za potiskivanje "nenamjerno" nastalih patoloških impulsa. Uostalom, normalno, električni signal se generira na površini živčanih stanica kao odgovor na iritaciju, koja ulazi u uzlazne vodljive putove. A patološki impulsi nastaju neovisno, bez odgovarajuće iritacije.

Kada fokalni oblik idiopatske epilepsije u moždanoj kori formira patološki fokus uzbuđenja s epileptičkim stanicama koje generiraju impulse koji dovode do pojave napadaja.

Načela klasifikacije

Idiopatska epilepsija je podijeljena u skupine prema mjestu izbijanja: generalizirani i lokalizacijski povezani oblici.

Vrste napadaja

U dijagnostici generaliziranih oblika ostaje važno odrediti vrstu napada koji prevladava u kliničkoj slici bolesti. Neophodno je za pravilan odabir liječenja lijekovima i određivanje dinamike.

Absanse napadaji su najkarakterističniji za generalizirani oblik idiopatske epilepsije. To su napadaji s kratkotrajnom depresijom svijesti (do trideset sekundi), što je praćeno "smrzavanjem", staklastim očima, prekidom svakog procesa kojim je pacijent bio angažiran. Pridružuju se i vegetativni poremećaji: mydriasis, crvenilo ili bijeljenje kože lica, tahikardija i drugi. Početku iznenadnog napada ne prethodi aura. Nakon toga, pacijent se ne sjeća što se dogodilo.

Jednostavni apscesni napad formira se bez motorne komponente, ali češće se povezuje s miokloničnom, toničkom ili atonskom komponentom ili motoričkim automatizmom.

Vezivanje mioklonske komponente karakterizira ritmičko dvostrano trzanje mišića lica i gornjih ekstremiteta. Takve konvulzije mogu biti izazvane hiperventilacijom i stimulacijom svjetla. Ritmičko rastezanje usana u tubu, nekontrolirani pokreti sisanja, mioklonija kapaka češće se opaža u pedijatrijskom izostanku epilepsije. Isti oblik karakteriziraju napadi s prevladavajućom toničnom komponentom: stražnje odstupanje glave i tijela, tonik otmice očiju i asimetrična napetost mišića.

Atonska komponenta očituje se iznenadnim opuštanjem mišića cijelog tijela, kao i njegovih pojedinačnih dijelova (oštar kim glave, gubitak predmeta iz ruku i drugo). To je inherentno Lennox-Gasto sindromu.

Generalizirani napadaji

No, generalizirani napadi uvijek su popraćeni aurom, gubitkom svijesti i, kao posljedicom, padom pacijenta.

Aura je stanje koje prethodi pojavi napada i može biti njegov prethodnik. Može se manifestirati kao vrsta vegetativnih poremećaja (povišena tjelesna temperatura, crvenilo / blijedilo na licu, nelagoda u epigastričnom području); u obliku halucinacija (slušnih i vizualnih), osjećaja euforije, osjećaja straha, tjeskobe, "deja vu" i mnogih drugih. U nekim oblicima epilepsije, aura može biti neovisan napad.

Kod generaliziranih toničko-kloničnih napadaja, epileptička aktivnost utječe na obje hemisfere. Tonički konvulzije manifestiraju se u obliku oštrog opterećenja mišića cijelog tijela ili pojedinih skupina. I klonski izgledaju kao malo trzanje simetričnih ili asimetričnih mišićnih skupina.

Nakon napadaja, koji može trajati od 1 do 5-6 minuta, svijest počinje oporavljati. Ovaj proces ovisi o trajanju napada: što je duže, to je dulje pacijent nesvjestan. Kada se to dogodi, potpuno opuštanje mišića, sve do nehotičnog čina defekacije ili mokrenja.

Oblici bolesti u djece

Pedijatrijska epilepsija apscesa manifestira se tipičnim generaliziranim odsutnim napadajima bez gubitka svijesti i napadaja. Djevojčice (2: 1) češće su bolesne od početka bolesti prije navršene 9 godine života.

Jednostavna apsantija javlja se s nepovezanošću svijesti i složena s dodatkom manjeg motornog fenomena. Napadi su česti, do nekoliko puta dnevno s iznenadnim početkom i završetkom. Dijete naglo zaustavlja aktivnost u kojoj je bio angažiran. Lice mu je blijedo, oči su "staklaste"; Automatizam se može dodati. Hiperventilacija, umor, emocionalno prenaprezanje, nedostatak sna mogu izazvati napade.

Juvenilna apscesna epilepsija pojavljuje se kod adolescenata na pozadini potpunog blagostanja i nezapažen od samih sebe i njegovih roditelja. Napadi su rijetki i nisu toliko izraženi kao u dječjoj epilepsiji. Zbog toga se događa da do progresije bolesti i pojave generaliziranih epizoda epilepsije ne dođe do pojave. Ove konvulzije su klonički tonici. Prognoza za liječenje je povoljna, a remisija uz optimalnu terapiju lijekovima je više od 80%.

Također, generalizirani oblici uključuju epilepsiju s izoliranim generaliziranim napadajima. Klinički se manifestira kao oštar gubitak svijesti; napadu ne prethodi aura.

Sama zapljena se sastoji od dvije faze:

  1. Tonička faza - pacijent gubi svijest, pada. Zbog toničkog spazma mišića grkljana iz usta mu izlazi jauk ili vrisak. Cijelo tijelo lukovi, ruke i noge napete i izravnane. Oči su mu otvorene, disanje je odsutno, a lice mu je blijedo. Faza traje ne više od 30 sekundi;
  2. Klonska faza Mišićni spazam prolazi, disanje se vraća (promuklo). Mišići počinju ritmično opadati, trzanje postaje sve više i više. U ovoj fazi može doći do grizenja jezika, nehotičnog mokrenja ili defekacije. Traje do 10 minuta, a nakon toga pacijent zaspi.

Napad najčešće izaziva različite poremećaje spavanja, a sam napad nastaje odmah nakon buđenja. Kod žena se napadaji mogu povećati u predmenstrualnom razdoblju.

Rijetki oblici bolesti

Stoljeće mioklonusa s odsustvom ili Jevonsov sindrom odnosi se na fotoosjetljivi oblik idiopatske epilepsije. Prvotna bolest javlja se u ranom djetinjstvu. Počinje kao jednostavan apsces. Ali patognomonična je motorička aktivnost kapaka prema vrsti lepršanja; Često je ovaj simptom zamjetniji od same apsanse. Štoviše, mioklonus kapka je obavezan, a bez njega je dijagnoza "Jevonsovog sindroma" nesposobna. Trajanje napada je vrlo kratko (do pet sekundi), ali je učestalost značajna - nekoliko stotina puta dnevno. Neurološki pregled bilježi poremećaje u funkciji mlijeka, kao i značajno smanjenje inteligencije.

Myoclonic astatic napadaji su "jezgra" od sindroma. One se manifestiraju kao vrlo brzi, kratki, asinkroni, fino pometljivi trzaji u mišićima ruku i nogu. Mogu se pojaviti i mioklonske kvrge, koje prate povlačenje ramena na glavu i blago savijanje tijela naprijed. Pri pregledu neurologa javljaju se višestruka kršenja motoričkih i osjetljivih aktivnosti, kao i intelektualne funkcije.

Fotosenzitivna epilepsija odnosi se na idiopatske oblike s refleksnom ovisnošću. Da biste izazvali pojavu napada, možete gledati televiziju ili dugo na monitoru računala, gledati male, ritmički pokretne objekte, treperave farove, glazbu u boji u klubu i još mnogo toga.

Pacijenti mogu razviti fotosenzitivnu epilepsiju sa spontanim napadajima. Oni se mogu isprovocirati i mogu se pojaviti na pozadini potpune dobrobiti. Gledano od strane pacijenata, uočavaju se fotofobija, suze, bolovi u očima, često treptanje i glavobolja. Osim glavnog antikonvulzivnog liječenja, prevencija daje dobar učinak (izbjegavanje izazivačkih čimbenika). To može uključivati ​​nošenje sunčanih naočala, izbjegavanje gledanja programa s čestim promjenama slika, ne posjećivanje klubova s ​​glazbom u boji i tako dalje.

dijagnostika

Epilepsija je u ovom trenutku globalni problem. Njegova dijagnoza treba biti provedena u ranim fazama i biti što točnija.

Prvo morate identificirati uzrok napada, ako je moguće. U slučaju kada je etiologija poznata, liječenje se temelji na načelu utjecaja na uzrok. Da biste to učinili, morate pažljivo intervjuirati pacijenta i njegove rođake na temu traumatskih ozljeda mozga, raka, infektivnog meningitisa, kao i saznati moguću genetsku predispoziciju.

Ključna metoda u dijagnostici idiopatske epilepsije je elektroencefalografija. Temelji se na načelu određivanja razlike električnog potencijala između dvije točke. U tu svrhu, elektrode su postavljene iznad mozga, koje popravljaju električne impulse.

Ovom metodom možete odrediti lokalizaciju uzbudnog fokusa (ako postoji), karakteristike valova (specifične za različite tipove epileptičkih aktivnosti), kao i promjene tijekom interiktalnog razdoblja.

Osim toga, važan je i pregled neurologa. On provjerava ozbiljnost refleksa, odstupanja u intelektualnim i emocionalnim sferama.

MRI i CT, angiografija cerebralnih žila, ECHO-encephalogram smatraju se pomoćnim istraživačkim metodama.

terapija

Idiopatska epilepsija zahtijeva dugo i promišljeno liječenje. Tijek antikonvulzivnih lijekova može se propisati tek nakon konačne dijagnoze. Ono što je važno nije toliko oblik napada, koliko oblik epilepsije.

Imenovanje antikonvulzivnih lijekova odvija se u skladu sa shemom. Pridržavajte se načela monoterapije s malim dozama. To znači da je liječenje bolje započeti s jednim lijekom u maloj dozi, postupno povećavajući ga kako bi postigli željeni terapijski učinak. Ako se ne postigne, lijek se mijenja u drugi i počinje opet s malim dozama.

U slučajevima otpornosti na terapiju lijekovima, možete pribjeći kirurškom liječenju, stimulaciji vagusnog živca i ketogene dijete.

Indikacije za operaciju trebaju biti stroge: idiopatska parcijalna epilepsija, prikladno somatsko stanje.

Ketogena dijeta je usmjerena na smanjenje broja napada. Liječnici preporučuju da se počne s postom: običnom pitkom negaziranom vodom. Četvrtog dana možete dodati hranu u prehranu. Potrebno je smanjiti količinu ugljikohidrata iz hrane i povećati količinu masti.

Kada se postigne potpuna remisija, pacijenti ne bi trebali imati napadaje jednu godinu. Treba nastojati normalizirati performanse elektroencefalograma.

Prognoza ovisi o tome kako bolest reagira na provedenu terapiju i je li zabilježen napredak epilepsije.

Generalizirana idiopatska epilepsija i epileptički sindromi

Smjer ICD-10: G40.3

sadržaj

Definicija i opće informacije [uredi]

Dječji apsces epilepsije

Pedijatrijska epilepsija apscesa je nasljedna generalizirana epilepsija u djece, karakterizirana vrlo čestim (višestruko dnevno) napadima izostanaka, koji se obično javljaju u djece u dobi od 4 do 10 godina, u većini slučajeva s dobrom prognozom.

Pedijatrijska epilepsija apscesa čini 10 do 17% svih slučajeva epilepsije dijagnosticiranih u djece školske dobi. Učestalost u SAD-u procjenjuje se na oko 1/50 000-1 / 12 500. Djevojčice su obično više pogođene nego dječaci.

Etiologija i patogeneza [uredi]

Iako je razvoj epilepsije iz djetinjstva genetski određen, točan način nasljeđivanja i uključeni geni ostaju uglavnom neidentificirani. Mutacije u genu NIPA2 (15q11.2), koje kodira prijenosnik magnezija i gen CACNA1H (16p13.3), koji kodira kalcijev kanal tipa T, su geni osjetljivosti u kineskoj Han populaciji. GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12), GABRG2 (5q34) geni koji kodiraju receptore gama-aminobutirne kiseline (GABA), JRK gen (8q24,3), koji kodira imaginarni DNA-vežući protein i SLC2A1 gen (1p34.2), koji kodira lagani transporter glukoze, može biti uključen u pojavu epilepsije u dječjem apscesu. Mutacije u genu CLCN2 (3q27.1), koje kodiraju kanal klora, mogu biti mjesta osjetljivosti u nekim oblicima epilepsije dječjeg apscesa.

Kliničke manifestacije [uredi]

Pedijatrijska epilepsija apscesa obično se javlja u djece u dobi od 4 do 10 godina s maksimumom između 5 i 7 godina. Pedijatrijska epilepsija apscesa karakterizirana je čestim (kratkotrajnim) absanima s naglim početkom i rezolucijom. U 18% bolesnika s dječjim apscesom uočena je fotosenzitivnost epilepsije. U rijetkim slučajevima, epilepsija dječjeg apscesa također je povezana s povećanim rizikom od nepovoljnih bihevioralnih, psihijatrijskih, jezičnih i suptilnih kognitivno povezanih bolesti (uključujući probleme s pažnjom, tjeskobu, depresiju, socijalnu izolaciju i nisko samopoštovanje). Ovi kognitivni problemi često su komplicirani poremećajem hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje. Može postojati i intelektualni deficit. Početak izostajanja mlađih od 4 godine uočen je u rijetkoj varijanti epilepsije dječjeg apscesa s encefalopatijom zbog nedostatka GLUT1.

Generalizirana idiopatska epilepsija i epileptički sindromi: Dijagnoza [uredi]

Dijagnoza epilepsije dječjeg apscesa temelji se na kliničkim znakovima i elektroencefalografskim podacima koji otkrivaju bilateralne sinkrone simetrične impulsne valove, obično s frekvencijom od 3 Hz, s normalnom pozadinskom aktivnošću.

Diferencijalna dijagnoza [uredi]

Diferencijalna dijagnoza dječje abshense, uključujući epilepsiju, s miokloničnom absenzom, juvenilnim sindromom, perioralnim mioklonusom s odsutnim, juvenilnom miokloničnom epilepsijom, encefalnim sindromom;.3).

Generalizirana idiopatska epilepsija i epileptički sindromi: liječenje [uredi]

Liječenje epilepsije iz djetinjstva uključuje primjenu antiepileptičkih lijekova kao što su etosuksimid, valproat i lamotrigin, ali često nema kliničkog odgovora. Levetiracetam (lijek izbora za pacijente s fotosenzitivnošću) ili topiramat su mogućnosti liječenja refraktornih napadaja izostanaka, ali također mogu uvijek biti učinkoviti.

56-65% djece ima petogodišnju remisiju tijekom uzimanja antiepileptika. Potpuna remisija obično nastupa 3–8 godina nakon pojave epilepsije u djetinjstvu. Međutim, u preostalih 30% djece apscesi se održavaju ili kao solitarni (10-15%) ili s generaliziranim toničko-kloničkim ili miokloničkim napadajima (5-15%), ili se bolest razvija u juvenilnu miokloničnu epilepsiju (5-15%).

Prevencija [uredi]

Ostalo [uredi]

Sinonimi: progresivna mioklonična epilepsija tipa 1

Bolest Unferriht-Lundborg je rijetka varijanta progresivne mioklonične epilepsije, koju karakterizira prisutnost mioklonusa osjetljivog na djelovanje i podražaj, toničko-klonički napad s ataksijom i umjeren kognitivni pad tijekom tijeka bolesti.


Bolest Taurus Lafora

Sinonimi: progresivna mioklonična epilepsija tipa 2

Rana pojava Laurus Taurusa Bolest je iznimno rijedak, nasljedni oblik progresivne mioklonične epilepsije. Bolest Laurus Taurus karakterizira progresivna mioklonička epilepsija i prisutnost Laurus Bikusa, ima rani početak (u dobi od oko 5 godina) i dugi tijek. Ostale manifestacije uključuju progresivnu disartriju, ataksiju, kognitivni pad, psihozu, demenciju, spastičnost i ataksiju.

Laurus Taurus bolest, u pravilu, traje dugo vremena, za nekoliko desetljeća.

Prevalencija –1). Odsutnost se obično pojavljuje u dobi od 4-8 godina. Najčešće se primjećuju jednostavni apscesi, pod kojima se ne gubi tonus mišića, a pacijent ne pada. Konvulzija obično traje 5-10 s, rijetko više od 30 s. Ponekad se tijekom napadaja javljaju trzanje mišića lica, rjeđe - automatizam (lizanje usana, pokreti gutanja). Automatizmi se javljaju iu složenim parcijalnim (psihomotoričnim) napadajima, međutim, za razliku od njih, tijekom izostanaka nema aure i postiktalnih pojava, a svijest se brzo oporavlja. Pacijenti rijetko primjećuju napade, stoga su svjedočanstva svjedoka važna.

Kada izostanci, kliničke manifestacije i promjene u EEG-u imaju istu dijagnostičku vrijednost. Na EEG-u se bilježe generalizirani kompleksi vršnih valova s ​​učestalošću od 3 s –1, što je izuzetno karakteristično za ovaj sindrom. Za njihovo prepoznavanje mogu biti potrebni provokativni testovi, osobito hiperventilacija. Ostale studije u tipičnim slučajevima nisu potrebne.

U pravilu, do dobi od dvadeset godina, tipične izostanke prolaze samostalno. Međutim, ponekad se apscesi kombiniraju s velikim epileptičkim napadajima. Ovi napadi, za razliku od izostanaka, mogu ustrajati u starijoj dobi. Postoje 4 povoljna prognostička znaka koji ukazuju na malu vjerojatnost velikih epileptičkih napadaja kod pacijenata s tipičnim izostancima.

1) Početak bolesti u dobi od 4-8 godina i normalna inteligencija.

2) Nedostatak drugih vrsta napadaja.

3) Dobar učinak kada se koristi jedan antikonvulziv.

4) Nepostojanje drugih promjena na EEG-u, osim uobičajenih generaliziranih kompleksa vrha vala.

1) Etosuksimid (derivat sukcinimida) je sredstvo izbora za tipične absane. Propisuje se u dozi od 20-40 mg / kg / danu u 2-3 doze. Početna doza je 20 mg / kg / dan, zatim se povećava tjedno dok se ne postigne učinak ili se pojave nuspojave (gastrointestinalni poremećaji, ataksija ili pospanost). Pazite na znakove opijenosti ili pratite koncentraciju lijeka u krvi (terapijski raspon - 40-100 µg / ml). Kada se kombiniraju tipični absani s velikim epileptičkim napadajima, ponekad je potrebno kombinirati etosuksimid s fenitoinom ili fenobarbitalom. Suktinimida, osim, očigledno, mesuksimid (vidi poglavlje 6, str. V.A.1.dg.5), mogu sami uzrokovati velike epileptičke napade.

2) Valproična kiselina (vidi tablicu 6.3) se obično propisuje za neučinkovitost etosuksimida. Međutim, uz kombinaciju tipičnih absana i velikih epileptičkih napadaja, bolje je provesti monoterapiju s valproičnom kiselinom, jer utječe na obje vrste napadaja. Liječenje može početi s time. Početna doza - 15 mg / kg / dan, u sljedećem tjednom povećanju za 5-10 mg / kg / dan do prestanka napadaja ili pojave kliničkih ili biokemijskih znakova opijenosti. Lijek se propisuje 2-4 puta dnevno. Maksimalna doza je 60 mg / kg / dan. Terapeutska razina u krvi je 50-150 ug / ml.

a) Nuspojave. Usprkos popularnosti, valproična kiselina u većini slučajeva ne može biti sredstvo izbora, jer uzrokuje opasne nuspojave. Označene smrti zbog oštećenja jetre i nekroze gušterače. Možda doza ovisno povećanje aktivnosti jetrenih aminotransferaza i razine amonijaka u krvi. Može doći do inhibicije hematopoeze trombocitopenijom i neutropenijom. Ova komplikacija obično nestaje uz smanjenje doze, ali ponekad je potrebno prekinuti lijek. Manje opasne nuspojave uključuju pospanost i gastritis. Kod dugotrajnog liječenja može doći do nedostatka karnitina, za što se profilaksu propisuje levokarnitin u dozi od 50-100 mg / kg / dan (maksimalna doza je 3 g / dan). Levocarnitin je dostupan u obliku tableta od 330 mg ili oralne otopine koja sadrži 100 mg tvari u 1 ml.

b) Prije imenovanja valproinske kiseline i redovito tijekom liječenja, odrediti biokemijske pokazatelje funkcije jetre, provesti kompletnu krvnu sliku, odrediti broj trombocita i aktivnost amilaze u krvi. S asimptomatskim izoliranim povećanjem aktivnosti jetrenih aminotransferaza dovoljno je smanjiti dozu za najmanje 10 mg / kg / dan. Međutim, kada se pojave simptomi zatajenja jetre, pankreatitisa ili dodatnih biokemijskih promjena, lijek se poništava. Ako se fenobarbital propisuje istodobno s valproičnom kiselinom, koncentracija potonjeg u krvi se često povećava, stoga se njegova doza smanjuje. Suprotno tome, sadržaj fenitoina u krvi pod utjecajem valproične kiseline može se smanjiti.

3) Klonazepam se trenutno koristi samo uz neučinkovitost etosuksimida i valproinske kiseline. Prednosti klonazepama uključuju mali broj nuspojava (najčešći je hipnotičan). Lijek se propisuje 2-3 puta dnevno. Početna doza je 0,01-0,03 mg / kg / dan, zatim se polako povećava na 0,1-0,2 mg / kg / dan.

4) Oxazolidinedione se propisuje iznimno rijetko - kada su etosuksimid, valproična kiselina i klonazepam nedjelotvorni ili kontraindicirani (zbog toksičnih učinaka ili alergija). Najčešće se koriste parametadion i trimetadione. Prvi lijek je manje vjerojatno da će izazvati nuspojave, ali manje učinkovit. Iako je kemijska struktura lijekova slična, neučinkovitost jednog od njih ne isključuje učinkovitost druge. Isto vrijedi i za njihove nuspojave.

a) Nuspojave. Najčešće se javlja pospanost i fotofobija. Najopasnije komplikacije uključuju nefrotski sindrom, neutropeniju, aplastičnu anemiju, eritrodermu i hepatitis, koji su vjerojatno manifestacije idiosinkrazije. Svi oni obično prolaze s povlačenjem droge. Tijekom liječenja, obaviti opći krvni test, urina, odrediti biokemijske parametre funkcije jetre najmanje 1 put u 3 mjeseca. Kada se pojavi toksični učinak, lijek se poništava.

b) Oxazolidinedion je kontraindiciran tijekom trudnoće.

c) Oksazolidindioni mogu izazvati velike epileptičke napade; u ovom slučaju, također se propisuje fenitoin, fenobarbital, primidon ili karbamazepin.

d) Kombinirana primjena sukcinimida i oksazolidindiona dopuštena je samo kao iznimka, budući da oba inhibiraju stvaranje krvi.

5) Drugi sukcinimidi. U odsutnosti izostanaka, koriste se i dva druga derivata sukcinimida, po strukturi slični etosuksimidu, mesuksimidu i fensuximidu (vidi tablicu 6.1). Svaki od ovih lijekova propisuje se oralno u dozi od 5-20 mg / kg / dan u 2-3 doze. Njihova nuspojava je otprilike ista kao i etosuksimid, međutim, čini se da mesuksimid ne uzrokuje velike epileptičke napade.

6) Acetazolamid (10-25 mg / kg / dan peroralno u 3 podijeljene doze) je neučinkovit kao monoterapija, ali može pojačati učinak glavnih antikonvulziva.

7) Ketogena dijeta povećava učinkovitost liječenja apsensova. Međutim, obično se koristi samo u teškim slučajevima, jer se slabo podnosi. Prije propisivanja ketogene dijete, acetazolamid se poništava.

Izvori (veze) [uredi]

Neurologija [Elektronski izvor] / Ed. EI Guseva, A.N. Konovalova, A.B. Hecht - M.: GEOTAR - Media, 2016.

Daljnje čitanje (preporučeno) [uredi]

1. Camfield, C., i sur. Ishod epilepsije: populacijska studija s populacijskom studijom. J. Pediatr. 122: 681, 1993.

2. Odbor za lijekove Američke pedijatrijske akademije. Bihevioralni i kognitivni učinci antikonvulzivne terapije. Pediatrics 76: 644, 1985.

3. Donaldson, J. O. Neurologija trudnoće. Philadelphia: Saunders, 1978. Pp. 211-250.

4. Felbamat studija na Lennox-Gastaut sindromu. Djelotvornost felbamata u epileptičnoj encefalopatiji (Lennox-Gastautov sindrom). N. Engl. J. Med. 328: 29, 1993.

5. Jones, K.L., i sur. Žene liječene karbamazepinom tijekom trudnoće. N. Engl. J. Med. 320: 1661, 1989.

6. Kumar, A., i Bleck, T.P. Intravenski midazolam za liječenje epileptičkog refraktornog statusa. Crit. Care Med. 20: 483,1992.

7. Porter, R.J. i Morselli, P.L. (eds.) Epilepsije. Boston: Butterworth, 1985.

8. Ronen, G.M., i sur. Karakteristike napadaja u benignim obiteljskim neonatalnim konvulzijama kromosoma 20. Neurology 43: 1355, 1993.

Pročitajte Više O Shizofreniji