Loša ekologija, život pod stalnim stresom, prioritet karijere nad obitelji - sve to loše utječe na sposobnost osobe da proizvede zdravo potomstvo. Nažalost, oko 1% beba rođenih s ozbiljnim poremećajima u skupu kromosoma raste mentalno ili fizički retardirano. U 30% novorođenčadi abnormalnosti u kariotipu dovode do nastanka kongenitalnih malformacija. Glavna pitanja ove teme posvećena su našem članku.

Glavni nositelj nasljednih informacija

Kao što je poznato, kromosom je određeni nukleoprotein (koji se sastoji od stabilnog kompleksa proteina i nukleinskih kiselina) unutar jezgre stanice eukariota (tj. Onih živih bića čije stanice imaju jezgru). Glavna mu je funkcija skladištenje, prijenos i prodaja genetskih informacija. Vidljiv je pod mikroskopom samo tijekom takvih procesa kao što su mejoza (podjela dvostrukog (diploidnog) seta kromosomskih gena tijekom stvaranja zametnih stanica) i mikoza (stanična dioba tijekom razvoja organizma).

Kao što je već spomenuto, kromosom se sastoji od deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i proteina (oko 63% njegove mase), na koju se navlači nit. Brojne studije na području citogenetike (znanost o kromosomima) pokazale su da je upravo DNK glavni nositelj nasljednosti. Sadrži informacije koje se naknadno primjenjuju u novom organizmu. To je kompleks gena koji su odgovorni za boju kose i očiju, visinu, broj prstiju i tako dalje. Koji će se geni prenijeti na dijete određuje se u vrijeme začeća.

Formiranje kromosomskog skupa zdravog organizma

Normalna osoba ima 23 para kromosoma, od kojih je svaki odgovoran za određeni gen. Ukupno 46 (23x2) - koliko kromosoma ima zdrava osoba. Jedan kromosom nam dolazi od oca, a drugi se prenosi od majke. Iznimka je 23 para. Ona je odgovorna za spol osobe: žensko je označeno kao XX, a muško - kao XY. Kada se kromosomi upare, to je diploidni skup. U zametnim stanicama, one se odvajaju (haploidni set) prije naknadne veze tijekom oplodnje.

Kombinacija znakova kromosoma (kvantitativnih i kvalitativnih), promatranih unutar jedne stanice, znanstvenici nazivaju kariotip. Kršenja u njoj, ovisno o prirodi i težini, dovode do pojave raznih bolesti.

Odstupanja u kariotipu

Sva kršenja kariotipa tijekom klasifikacije tradicionalno su podijeljena u dvije klase: genomske i kromosomske.

Kod genomskih mutacija, zabilježeno je povećanje broja cijelog seta kromosoma ili broj kromosoma u jednom od parova. Prvi se slučaj naziva poliploidija, a drugi - aneuploidija.

Kromosomske abnormalnosti su reorganizacije, unutar i između kromosoma. Ne ulazeći u znanstvenu džunglu, one se mogu opisati na sljedeći način: neki dijelovi kromosoma ne mogu biti prisutni ili se mogu udvostručiti na štetu drugih; slijed gena može biti poremećen ili se njihovo mjesto može promijeniti. Poremećaji u strukturi mogu se pojaviti u svakom ljudskom kromosomu. Trenutno su detaljno opisane promjene u svakoj od njih.

Osvrnimo se na najpoznatije i raširenije genomske bolesti.

Opisan je već 1866. Za 700 novorođenčadi u pravilu postoji jedno dijete sa sličnom bolešću. Suština odstupanja je da je treći kromosom vezan za 21. par. Pokazalo se da kada postoji 24 kromosoma u genitalnoj ćeliji jednog od roditelja (s dvostrukim 21). Bolesno dijete kao rezultat njihovih 47 - to je koliko kromosoma u osobi je Down. Virusne infekcije ili ionizirajuće zračenje koje prenose roditelji, kao i dijabetes, doprinose ovoj patologiji.

Djeca s Down sindromom su mentalno retardirana. Manifestacije bolesti vidljive su i po izgledu: preveliki jezik, velike uši nepravilnog oblika, kožni nabori na kapku i široki nosni nos, bjelkaste mrlje u očima. Takvi ljudi u prosjeku žive četrdeset godina, jer su, između ostalog, skloni bolestima srca, crijevnim problemima i želucu te nerazvijenim spolnim organima (iako žene mogu imati djecu).

Rizik od bolesnog djeteta je veći, stariji su roditelji. Trenutno postoje tehnologije za prepoznavanje kromosomskih abnormalnosti u ranoj fazi trudnoće. Stariji parovi moraju proći sličan test. Neće ometati mlade roditelje, ako se u rodbini jednog od njih susreću bolesnici s Downovim sindromom. Mozaički oblik bolesti (kariotip dijela stanica je oštećen) formira se već u fazi zametka i ne ovisi o dobi roditelja.

Ovaj poremećaj je trisomija trinaestog kromosoma. Pojavljuje se mnogo rjeđe nego prethodni sindrom koji smo opisali (1 do 6000). Pojavljuje se kada je vezan dodatni kromosom, kao i kada je struktura kromosoma poremećena i njihovi dijelovi preraspodijeljeni.

Patau sindrom se dijagnosticira u skladu s tri simptoma: mikrofhtalmom (smanjena veličina oka), polidaktilijom (više prstiju), rascjepom usne i nepca.

Smrtnost dojenčadi s ovom bolešću iznosi oko 70%. Većina njih ne živi do tri godine. Kod osoba sklonih ovom sindromu, najčešće se primjećuju defekti srca i / ili mozga, problemi s drugim unutarnjim organima (bubreg, slezena itd.).

Većina beba s 3 osamnaestog kromosoma umire ubrzo nakon rođenja. Imaju izraženu hipotrofiju (probavne smetnje, ne dopuštajući djetetu da se udeblja). Oči su široko postavljene, uši su niske. Često se javlja defekt srca.

Kako ne bi bilo dopušteno rođenje bolesnog djeteta, poželjno je proći posebne preglede. Bez iznimke, test je pokazan ženama koje rade nakon 35 godina; roditelji čiji su rođaci bili podvrgnuti sličnim bolestima; bolesnika s problemima štitnjače; žene koje imaju pobačaje.

Rusenko Tatiana, www.rasteniya-lecarstvennie.ru

Povezane vijesti

Koliko kromosoma u Downovom sindromu

Kromosomske bolesti su rijetke. Jedna od najčešćih urođenih bolesti je # 8212; Downov sindrom U ovom sindromu, kariotip (skup kromosoma karakterističan za ljude) sastoji se od 47 kromosoma, a ne 46. To se događa zato što se 21 kromosom sastoji od tri kopije, a ne dva, kao što su drugi kromosomi. Dakle, bolest se također naziva trisomija 21, zastarjelo ime je # 8212; Mongolizam, tako da su u prošlosti ovu bolest nazivali zbog mongoloidnog rezanja očiju i epikantusa # 8212; posebne naborima, koji pokrivaju oči i karakteristične za mongoloidnu rasu. No, zbog protesta predstavnika Mongolije, bolest je preimenovana po engleskom liječniku Johnu Downu, koji je prvi opisao bolest.

Značajke kariotipa

Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, raspoređeni su u parovima, od kojih polovica dolazi od majke, u drugoj polovici # 8212; od tate. Ako se tijekom genetskog defekta u kromosomu 21 formira dodatni kromosom, pojavljuje se Downov sindrom. Može biti nasljedna ako jedan od roditelja ima trisomiju 21 (ili kromosom trisomije 21, taj se sindrom naziva i), ili se može dogoditi slučajno, čak i ako su roditelji potpuno zdravi.

Vrste Downovog sindroma u smislu postavljanja 21 kromosoma:

  1. Jednostavna trisomija # 8212; u 95 posto slučajeva, broj kromosoma 21 se utrostručio.
  2. Oblik mozaika # 8212; slično jednostavnoj punoj trisomiji 21, ali neispravni kromosom nije smješten u svim stanicama. U pravilu je pogođen manji broj ljudskih stanica, oko deset posto. Kao bolest, mozaički oblik je slabo izražen, teže ga je dijagnosticirati, ali još uvijek ima utjecaj na razvoj djeteta i na odraslu dob. Ljudi s mozaičkim oblikom često postižu vrlo značajan uspjeh u životu (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijski oblik ili Robertsonova translokacija # 8212; U slučaju kromosoma 21, jedan je normalni kromosom, a jedan se sastoji od dva spojena. Djeca s translokacijskim oblikom su oko 4 posto.

Značajke

Bolest na znanstvenoj razini proučavala je 1866. engleski liječnik John Down. No, kromosomska ovisnost određena je mnogo kasnije, 1959. godine, od strane francuskog genetskog istraživača Jerome Lejeunea. Unatoč činjenici da je Lezhen otvorio put do prenatalne dijagnoze, istraživač se kategorički protivio definiciji sindroma u maternici kako bi ubio dijete. Jeronim je ispravno branio svetost ljudskog života, bez obzira na genetske i druge osobine ljudi. Za kritiziranje pobačaja i prosvjede protiv nečovječnog postupanja s bolesnom djecom, Jerome Lejeune nije dobio Nobelovu nagradu. No, izabran je za papu Ivana Pavla II. Kao predsjednik papinske Akademije života.

Down sindrom se događa otprilike jedan na 700 # 8212; 1000 djece rođeno. Bolest nastaje slučajno tijekom prve stanične diobe, ako i sami mama i tata nisu bolesni sa sindromom, ili trostruki kromosom može biti u spermiji ili jajnoj stanici, ako je jedan od roditelja nositelj sindroma.

Unatoč činjenici da se bolest javlja slučajno, određeni uzorak njezine pojave prati se ovisno o dobi roditelja # 8212; otprilike kod žena mlađih od 25 godina, djeca se rađaju sa Down sindromom # 8212; 0,07%, od 25 do 30 # 8212; 0,1 posto nakon 35 godina # 8212; 0,28%, preko 42 godine # 8212; jedan i pol posto, preko 49 godina # 8212; oko osam posto. Ovisnost o očevoj dobi znatno je manja, a vjerojatnost nedisjunkcije 21 kromosoma povećava se kod očeva starijih od 45 godina. To su statistike, ali je vjerojatno da se genetski pojavljuje kod nekoga tko ima tu oslabljenu genetiku. S godinama se nasljednost može pogoršati zbog loših navika, nemoralnog i pogrešnog načina života. Da bi zdrava djeca bila zdrava, potrebni su zdravi roditelji, a alkohol, pušenje i druge loše navike ne dovode do dobrog, a pogrešan odnos prema vlastitom zdravlju može utjecati i na potomstvo.

Ozbiljan udarac nedužnoj djeci uzrokuje prenatalnu dijagnozu # 8212; Mnoga djeca su ubijena u maternici. To je brutalna praksa koja partnere čini masakrom nezaštićenog čovjeka, liječnika, majke, oca, rođaka koji se zalažu za pobačaj, kao i mnogih medija, internetskih publikacija koje promiču neuspješna rješenja problema, a da ne spominjemo zakonodavce koji eru napretka čine zlokobni zakoni. Ali dijete može biti sasvim zdravo, prenatalna dijagnoza je često pogrešna. Ponekad su metode prenatalne dijagnoze tako invazivne (metak u želudac) da mogu povrijediti dijete ili čak izazvati pobačaj.

A ako postoji Downov sindrom, iako takva osoba raste s nekim osobitostima, može učiti, raditi, biti neovisan i sretan. Nije počinio zločin da bude pogubljen. Dakle, pobačaj na javnoj vrijednosti # 8212; mnogo ozbiljniji zločin nego jednostavno ubojstvo, jer osoba koja je rođena može pobjeći, barem kako bi se zaštitila, a osoba u majčinoj utrobi ne može čak ni plakati od boli i očaja. Bez obzira koliko kromosoma osoba ima u Downovom sindromu, ljubav koju osjeća prema svojoj majci i ljubav koju osjeća za njegovo dijete je važna, ne treba potiskivati ​​taj osjećaj, i sve prepreke će biti prevladane.

Dijeli s prijateljima:

Koliko kromosoma ima u dolje?

Genetski uzrokovane bolesti komplicirane su činjenicom da se one praktički ne mogu liječiti. Jedna od najpoznatijih patologija je Downova bolest. Osobe s Downovim sindromom javljaju se na svakih 700 ljudi.

Kada se pojavi Downov sindrom, promjena u broju kromosoma, što dovodi do genetskih promjena. Koliko kromosoma ima dauna i koliko pari kromosoma ima osoba? Poznavanje ovog problema omogućit će bolje razumijevanje prirode bolesti.

Što je Down sindrom

Naziv ove bolesti obvezan je liječniku Johnu Downu koji je prvi otkrio i opisao promjene u ponašanju ljudi s ovom bolešću. Prva stvar na koju je znanstvenik skrenuo pozornost bila je općenitost u navikama ponašanja, emocionalne manifestacije, mentalne sposobnosti ljudi, čija je posebnost bila jedinstvena struktura lubanje.

Nikada nije smatrao da su takvi ljudi manjkavi ili različiti od običnih.

Liječnik je smatrao da je njegov zadatak dokazati cijelom svijetu da redovita nastava s takvom djecom može dovesti do pozitivnih rezultata.

Upravo je liječnik prvi uspostavio sklonište za djecu s genetskim poremećajima.

Bolest se počela zvati u čast poznatog liječnika nakon mnogo godina nakon njegove smrti, točnije 1965.

U suvremenom svijetu takva se djeca obično nazivaju "sunčanom djecom", jer se odlikuju bezgraničnom ljubavlju za sve oko sebe, nezainteresiranim prijateljstvom i povećanom sposobnošću doživljavanja i osjećanja.

Koliko kromosoma ima u normalnoj osobi?

Downova bolest odnosi se na genetske abnormalnosti, što znači probleme s skupom kromosoma. U normalnom stanju, osoba ima 46 kromosoma koji formiraju parove. Ako postoji bolest, postoji fenomen poznat kao trisomija. U ovom slučaju dolazi do promjene 21 para kromosoma.

Kod djece koja pate od Downovog sindroma ne postoje dva kromosoma u paru, već tri odjednom, češće jedna kopija prelazi od oca djeteta, a dvije kopije su naslijeđene od majke. Ispada, onda dijete-dolje ukupno 47 kromosoma.

Postoje varijacije bolesti, kada se kopija cjelokupnog ekstra kromosoma ne prenese na dijete, već samo određeni skup gena koji su vezani za 14. par kromosoma. Ova vrsta bolesti naziva se translokacija.

Treći tip Downovog sindroma, nazvan "verzija mozaika", očituje se u nasljeđivanju dodatnog kromosoma ne u svakoj stanici dječjeg tijela, već u selektivnom skupu. Najčešće se ovaj oblik javlja gotovo bez vidljivih promjena, kako po izgledu tako iu mentalnim sposobnostima djeteta.

Simptomi bolesti i vanjski znakovi

Svaka osoba će moći vizualno identificirati dijete s poremećajem u genetici, budući da su izražene vanjske promjene u lubanji dolje djece.

Ukupno postoje četiri jasna znaka koji ukazuju na prisutnost bolesti:

  1. lice poprima ravan i zaobljen oblik;
  2. oči su nagnute, a preko gornjeg očnog kapka se formira dodatni kožni naboj;
  3. usta su se često rastala;
  4. nos je malen, ali širok u obliku.

Glavni simptomi koji ukazuju na postojeću bolest su sljedeći čimbenici, osim vanjskih promjena na licu:

  • izmijenjene kosti lubanje;
  • smanjene uši koje izgledaju neprirodno male;
  • skraćeni udovi;
  • zakrivljenost malog prsta na rukama;
  • široki lijevi veliki palac;
  • spor rast djeteta;
  • nedostatak koordinacije pokreta;
  • slabo razvijen mišićni sustav;
  • izražen fold, prolazi u sredini dlana;
  • problemi s govornim aparatom.

Dijagnoza "Downovog sindroma" nije rečenica, jer je službeno zabilježeno da se takva djeca razlikuju po otvorenosti, nježnosti i ljubaznosti. Isto tako, djeca rođena s takvim odstupanjem odlikuju se žudnjom za umjetnošću i izvrsnim glazbenim sluhom.

Uzroci koji dovode do razvoja bolesti

Glavni razlog koji dovodi do rođenja takvog djeteta je biološka starost roditelja. Što su stariji, veća je vjerojatnost da će imati dijete s teškoćama u razvoju.

Za žensko tijelo granična starost počinje 35 godina. Svake godine postoji rizik da će dijete imati anomaliju u omjeru od 1:30. Za muško tijelo granična dob je 42 godine. Ova pojava povezana je s pogoršanjem kvalitete sjemene tekućine kod muškaraca i starenjem ženskih zametnih stanica.

Loše navike kao što su alkohol, pušenje duhana, ovisnost o drogama također doprinose narušavanju normalnog razvoja fetusa.

To može utjecati na ekologiju i patološke promjene temperature okoline.

Ne isključujte nasljednost. U pravilu, majka, koja sama pati od te bolesti, vjerojatnost djeteta s prirođenim sindromom povećava se na 50%. Vrlo često trudnoća žene s bolešću završava ranim pobačajima. Muški padovi su potpuno neplodni.

Nemojte smatrati Downovu bolest kaznom. Povijest poznaje mnoge primjere kada su ljudi koji boluju od bolesti pokazali sposobnosti u umjetnosti, glazbi, sportu. Najvažnije je da opažamo dijete koje je rođeno s anomalijom, punopravnim članom društva, unatoč činjenici da ima različit broj kromosoma. Ostalo je obična osoba, samo malo posebna.

Koliko kromosoma ima osoba u Downovom sindromu u usporedbi sa zdravim

Priroda, koja određeno pamćenje naslijeđenih osobina čovjeka, ponekad odstupa od norme. Razlozi promjene u skupu kromosoma posljedica su vanjskih i unutarnjih čimbenika. Informacije o tome koliko je kromosoma u osobi s Down sindromom od velike važnosti za genetiku.

Koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom

Dijete sa sindromom Down

Mnogi su zainteresirani za pitanje koliko kromosoma ima normalna osoba i na što ta količina može utjecati. Kromosom uključuje stanicu formiranu iz DNA molekule. Sastoji se od skupa nukleinskih kiselina u određenom slijedu. Promjene u strukturi kromosoma i njihov kvantitativni sastav uzrokuju pojavu različitih sindroma.

  • Prosječna osoba ima 24 para kromosoma. Prvih 23 para su dio somatskih stanica, a jedan par je dio zametnih stanica.
  • U osobe rođene s Downovim sindromom, 21 par kromosoma u somatskoj stanici ima dodatni kromosom, tj. Trisomiju.

Do promjena dolazi u stanici jajne stanice. Kromosom se iz raznih razloga ne razlikuje, što rezultira time da se nakon oplodnje treći kromosom pojavi u 21 paru. Takav razvoj je ispravnije nazvan Downov sindrom, a ne bolest. Sindrom karakteriziraju simptomi koji se s ispravnim stavom mogu ispraviti. Istodobno, 21 par kromosoma ostaje nepromijenjen. Znanstvenici još uvijek ne mogu točno otkriti uzroke tog sindroma. Oni samo identificiraju određene čimbenike koji mogu utjecati na odstupanja u sastavu kromosoma:

  • dobi buduće majke. Što je žena starija, veća je vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom;
  • dobi budućeg oca. Dokazano je da muškarac stariji od 42 godine ima veći rizik da ima dijete s kromosomskim promjenama;
  • nasljedstvo. Za majke koje pate od tog sindroma, rizik od iste bebe povećava se za 30-50%.

Zanimljivosti

Sindrom ne može nestati, jer je nemoguće promijeniti strukturu kromosoma. Međutim, postoji mogućnost prilagodbe u društvu osobe s Down sindromom. Važno je da roditelji koriste pravi pristup u pitanjima obrazovanja, razvoja i osposobljavanja. Društvo je poznato pojedincima s Down sindromom koji su postigli veliki uspjeh u umjetnosti, kinematografiji, sportu, glazbi, društvenim aktivnostima.

Dijete se igra s igračkama

Popis poznatih osoba može trajati dugo vremena. Svjetski dan osoba s Downovim sindromom slavi se svake godine 21. ožujka. Na ovaj dan organizirali smo razne događaje i flash mobove.

Koliko kromosoma ima u dolje?

Koliko koristi vegetarijanstvu?
Koliko je star slon?

Genetski uzrokovane bolesti komplicirane su činjenicom da se one praktički ne mogu liječiti. Jedna od najpoznatijih patologija je Downova bolest. Osobe s Downovim sindromom javljaju se na svakih 700 ljudi.

Kada se pojavi Downov sindrom, promjena u broju kromosoma, što dovodi do genetskih promjena. Koliko kromosoma ima dauna i koliko pari kromosoma ima osoba? Poznavanje ovog problema omogućit će bolje razumijevanje prirode bolesti.

Što je Down sindrom

Naziv ove bolesti obvezan je liječniku Johnu Downu koji je prvi otkrio i opisao promjene u ponašanju ljudi s ovom bolešću. Prva stvar na koju je znanstvenik skrenuo pozornost bila je općenitost u navikama ponašanja, emocionalne manifestacije, mentalne sposobnosti ljudi, čija je posebnost bila jedinstvena struktura lubanje.

Nikada nije smatrao da su takvi ljudi manjkavi ili različiti od običnih.

Liječnik je smatrao da je njegov zadatak dokazati cijelom svijetu da redovita nastava s takvom djecom može dovesti do pozitivnih rezultata.

Upravo je liječnik prvi uspostavio sklonište za djecu s genetskim poremećajima.

Bolest se počela zvati u čast poznatog liječnika nakon mnogo godina nakon njegove smrti, točnije 1965.

U suvremenom svijetu takva se djeca obično nazivaju "sunčanom djecom", jer se odlikuju bezgraničnom ljubavlju za sve oko sebe, nezainteresiranim prijateljstvom i povećanom sposobnošću doživljavanja i osjećanja.

Koliko kromosoma ima u normalnoj osobi?

Downova bolest odnosi se na genetske abnormalnosti, što znači probleme s skupom kromosoma. U normalnom stanju, osoba ima 46 kromosoma koji formiraju parove. Ako postoji bolest, postoji fenomen poznat kao trisomija. U ovom slučaju dolazi do promjene 21 para kromosoma.

Kod djece koja pate od Downovog sindroma ne postoje dva kromosoma u paru, već tri odjednom, češće jedna kopija prelazi od oca djeteta, a dvije kopije su naslijeđene od majke. Ispada, onda dijete-dolje ukupno 47 kromosoma.

Postoje varijacije bolesti, kada se kopija cjelokupnog ekstra kromosoma ne prenese na dijete, već samo određeni skup gena koji su vezani za 14. par kromosoma. Ova vrsta bolesti naziva se translokacija.

Treći tip Downovog sindroma, nazvan "verzija mozaika", očituje se u nasljeđivanju dodatnog kromosoma ne u svakoj stanici dječjeg tijela, već u selektivnom skupu. Najčešće se ovaj oblik javlja gotovo bez vidljivih promjena, kako po izgledu tako iu mentalnim sposobnostima djeteta.

Simptomi bolesti i vanjski znakovi

Svaka osoba će moći vizualno identificirati dijete s poremećajem u genetici, budući da su izražene vanjske promjene u lubanji dolje djece.

Ukupno postoje četiri jasna znaka koji ukazuju na prisutnost bolesti:

  1. lice poprima ravan i zaobljen oblik;
  2. oči su nagnute, a preko gornjeg očnog kapka se formira dodatni kožni naboj;
  3. usta su se često rastala;
  4. nos je malen, ali širok u obliku.

Glavni simptomi koji ukazuju na postojeću bolest su sljedeći čimbenici, osim vanjskih promjena na licu:

  • izmijenjene kosti lubanje;
  • smanjene uši koje izgledaju neprirodno male;
  • skraćeni udovi;
  • zakrivljenost malog prsta na rukama;
  • široki lijevi veliki palac;
  • spor rast djeteta;
  • nedostatak koordinacije pokreta;
  • slabo razvijen mišićni sustav;
  • izražen fold, prolazi u sredini dlana;
  • problemi s govornim aparatom.

Dijagnoza "Downovog sindroma" nije rečenica, jer je službeno zabilježeno da se takva djeca razlikuju po otvorenosti, nježnosti i ljubaznosti. Isto tako, djeca rođena s takvim odstupanjem odlikuju se žudnjom za umjetnošću i izvrsnim glazbenim sluhom.

Uzroci koji dovode do razvoja bolesti

Glavni razlog koji dovodi do rođenja takvog djeteta je biološka starost roditelja. Što su stariji, veća je vjerojatnost da će imati dijete s teškoćama u razvoju.

Za žensko tijelo granična starost počinje 35 godina. Svake godine postoji rizik da će dijete imati anomaliju u omjeru od 1:30. Za muško tijelo granična dob je 42 godine. Ova pojava povezana je s pogoršanjem kvalitete sjemene tekućine kod muškaraca i starenjem ženskih zametnih stanica.

Loše navike kao što su alkohol, pušenje duhana, ovisnost o drogama također doprinose narušavanju normalnog razvoja fetusa.

To može utjecati na ekologiju i patološke promjene temperature okoline.

Ne isključujte nasljednost. U pravilu, majka, koja sama pati od te bolesti, vjerojatnost djeteta s prirođenim sindromom povećava se na 50%. Vrlo često trudnoća žene s bolešću završava ranim pobačajima. Muški padovi su potpuno neplodni.

Nemojte smatrati Downovu bolest kaznom. Povijest poznaje mnoge primjere kada su ljudi koji boluju od bolesti pokazali sposobnosti u umjetnosti, glazbi, sportu. Najvažnije je da opažamo dijete koje je rođeno s anomalijom, punopravnim članom društva, unatoč činjenici da ima različit broj kromosoma. Ostalo je obična osoba, samo malo posebna.

Koliko kromosoma u Downovom sindromu

Kromosomske bolesti su rijetke. Jedna od najčešćih urođenih bolesti je Downov sindrom. U ovom sindromu, kariotip (skup kromosoma karakterističan za ljude) sastoji se od 47 kromosoma, a ne 46. To se događa zato što se 21 kromosom sastoji od tri kopije, a ne dva, kao što su drugi kromosomi. Dakle, bolest se naziva i trisomija 21, zastarjelo ime je mongolizam, jer se ta bolest u prošlosti nazivala mongoloidnim rezom očiju i epikantom, posebnom pregibom koji je pokrivao oko i karakterističan za mongoloidnu rasu. No, zbog protesta predstavnika Mongolije, bolest je preimenovana po engleskom liječniku Johnu Downu, koji je prvi opisao bolest.

Značajke kariotipa

Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, raspoređeni su u parovima, od kojih polovica potječe od majke, druga polovica od oca. Ako se tijekom genetskog defekta u kromosomu 21 formira dodatni kromosom, pojavljuje se Downov sindrom. Može biti nasljedna ako jedan od roditelja ima trisomiju 21 (ili kromosom trisomije 21, taj se sindrom naziva i), ili se može dogoditi slučajno, čak i ako su roditelji potpuno zdravi.

Vrste Downovog sindroma u smislu postavljanja 21 kromosoma:

  1. Jednostavna puna trisomija - događa se u 95 posto slučajeva, broj kromosoma 21 se utrostručio.
  2. Mozaički oblik sličan je jednostavnoj trisomiji 21, ali neispravni kromosom nije smješten u svim stanicama. U pravilu je pogođen manji broj ljudskih stanica, oko deset posto. Kao bolest, mozaički oblik je slabo izražen, teže ga je dijagnosticirati, ali još uvijek ima utjecaj na razvoj djeteta i na odraslu dob. Ljudi s mozaičkim oblikom često postižu vrlo značajan uspjeh u životu (Pablo Pineda, Aya Iwamoto).
  3. Translokacijski oblik ili Robertsonova translokacija je slučaj u kojem u kromosomu 21 postoji jedan normalan kromosom, a jedan se sastoji od dva fuzionirana. Djeca s Down sindromom s translokacijskim oblikom su oko 4 posto.

Značajke

Bolest na znanstvenoj razini proučavala je 1866. engleski liječnik John Down. No, kromosomski uzrok je 1959. godine otkrio francuski genetski istraživač Jerome Lejeune. Usprkos činjenici da je Lezhen otvorio put do prenatalne dijagnoze, istraživač se kategorički protivio dijagnozi sindroma u maternici kako bi ubio dijete. Jeronim je ispravno branio svetost ljudskog života, bez obzira na genetske i druge osobine ljudi. Za kritiziranje pobačaja i prosvjede protiv nečovječnog postupanja s bolesnom djecom, Jerome Lejeune nije dobio Nobelovu nagradu. No, izabran je za papu Ivana Pavla II. Kao predsjednik papinske Akademije života.

Downov sindrom pojavljuje se otprilike u jednom slučaju na 700 - 1000 djece rođene. Bolest nastaje slučajno tijekom prve stanične diobe, ako i sami mama i tata nisu bolesni sa sindromom, ili trostruki kromosom može biti u spermiji ili jajnoj stanici, ako je jedan od roditelja nositelj sindroma.

Unatoč činjenici da se bolest javlja slučajno, neki se uzorci njezine pojave mogu pratiti ovisno o dobi roditelja, podaci su približni - kod žena mlađih od 25 godina djeca se rađaju sa Down sindromom 0,07 posto, od 25 do 30 - 0,1 posto, nakon 35 godina - 0,28 posto, preko 42 godine - jedan i pol posto, preko 49 godina - oko osam posto. Ovisnost o očevoj dobi znatno je manja, a vjerojatnost utrostručenja 21 kromosoma povećava se kod očeva starijih od 45 godina. To su statistički podaci, ali je vjerojatno da se genetski defekt javlja kod nekoga s tom slabljenom genetikom. S godinama se nasljednost može pogoršati zbog loših navika, nemoralnog i pogrešnog načina života. Da biste imali zdravu djecu, potrebni su vam zdravi roditelji, a alkohol, pušenje i druge loše navike ne vode ništa dobro, a pogrešan odnos prema vašem zdravlju utječe na zdravlje djece.

Ozbiljan udarac nedužnoj djeci uzrokovan je prenatalnom dijagnozom - mnoga djeca su ubijena u maternici. To je brutalna praksa koja partnera u masakru bespomoćnog čovjeka čini liječnikom, majkom, ocem, rođacima koji se bore za pobačaj, kao i saučesnicima zločina, u mnogim medijima, online publikacijama koje promiču pobačaje i kratkoročne metode kontracepcije, da i ne spominjemo zakonodavci koji u eri napretka čine okrutne, nepravedne i nemoralne zakone. Ali dijete može biti sasvim zdravo, prenatalna dijagnoza je često pogrešna. Ponekad su metode prenatalne dijagnoze tako invazivne (metak u želudac) da mogu povrijediti dijete ili čak izazvati pobačaj.

A ako postoji Downov sindrom, iako takva osoba raste s nekim osobitostima, može učiti, raditi, biti neovisan i sretan. Ovaj čovjek nije počinio nikakav zločin da bude pogubljen. Stoga je pobačaj javne vrijednosti mnogo ozbiljniji zločin od jednostavnog ubojstva, jer osoba koja je rođena može pobjeći čak i da bi se zaštitila, a osoba u majčinoj utrobi ne može čak ni plakati od boli i očaja. Bez obzira na broj kromosoma koje osoba ima u Downovom sindromu, važna je ljubav koju osjeća prema majci i ljubav koju osjeća prema svojoj majci, nema potrebe za potiskivanjem tog osjećaja, i sve prepreke će biti prevladane.

Downov sindrom

Downov sindrom odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (nepolnih kromosoma). Downov sindrom (mongolizam) je oblik genomske patologije, u kojem je kariotip najčešće zastupljen sa 47 kromosoma umjesto normalnim 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije (trisomija).

Ljudsko tijelo sastoji se od milijuna stanica, od kojih svaka obično sadrži 46 kromosoma. Kromosomi su raspoređeni u parovima - pola od majke, pola od oca. U osoba s Downovim sindromom, dodatni kromosom je prisutan u 21. paru, zbog čega se u stanicama pojavljuje 47 kromosoma. U isto vrijeme, roditelji obično imaju normalan genotip.

U rujnu 2008. godine tim znanstvenika iz SAD-a, Australije, Španjolske, Švicarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam za razvoj Downovog sindroma u embrionalnom razdoblju. Pokazalo se da pomoćni kromosom oštećuje REST gen, što izaziva brojne promjene u genima koji reguliraju razvoj organizma na razini embrionalnih matičnih stanica. Pokretački mehanizam (okidač) ovih promjena je DYRK1A gen prisutan u kromosomu 21. Osim toga, ista regija genoma odgovorna je za razvoj Alzheimerove bolesti, vjeruju znanstvenici.

Downov sindrom se naziva: sindrom trisomije 21 ili kromosomi trisomije 21. t

Elektronski mikrograf pokazuje ovaj genetski defekt.

Dakle, postoje tri oblika ovog sindroma: U približno 95% slučajeva javlja se ne-nasljedna verzija bolesti - jednostavna potpuna trisomija kromosoma 21, uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom mejoze. U oko 1% bolesnika uočen je mozaicizam (nisu sve stanice sadržavaju dodatni kromosom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili naslijeđenom translokacijom 21. kromosoma. Takve translokacije u pravilu proizlaze iz fuzije centromera 21. kromosoma i drugog akrocentričnog kromosoma. Fenotip bolesnika određen je trisomijom 21q22. Ponovljeni rizik da dijete s Downovim sindromom ima normalan kariotip je oko 1% s normalnom trisomijom kod djeteta.

  • ne-nasljedna varijanta bolesti - 95%
  • translokacija kromosoma 21 u druge kromosome (češće 15, rjeđe 14, još rjeđe 21, 22 i Y-kromosom) - 4% slučajeva,
  • mozaička varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se Down dijagnosticira tijekom trudnoće

Odakle dolazi dodatni kromosom

Downov sindrom nazvan je po engleskom liječniku Johnu Downu (John Down), koji ju je prvi put opisao 1866. godine. Vezu između porijekla kongenitalnog sindroma i promjene broja kromosoma otkrio je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lege.

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku postoji jedan slučaj na 700 rođenih. Taj je omjer isti u različitim zemljama, klimatskim zonama, društvenim slojevima. Ne ovisi o načinu života roditelja, boji ili nacionalnosti. Nema greške u pojavljivanju dodatnog kromosoma. Dodatni kromosom javlja se ili kao posljedica genetske šanse tijekom formiranja jajne stanice ili stanice sperme, ili tijekom prve stanične diobe koja slijedi nakon oplodnje (tj. Kada se jajne stanice i spermija spajaju).

Vjerojatnost dobivanja djece s Downovim sindromom raste s dobi majke (nakon 35 godina), a manje s dobi oca. Učestalost nedisjunkcije 21. kromosoma u spermatogenezi, kao iu onogenezi, povećava se s godinama.

Za žene mlađe od 25 godina, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, na 35, rizik se povećava na 1/350, na 42 godine - do 1/60, a na 49 godina - do 1 / 12.

U ovom trenutku, zbog prenatalne dijagnoze, učestalost rađanja djece s Downovim sindromom smanjila se na 1 u 1100 godina.

Omjer dječaka i djevojčica kod novorođenčadi s Down sindromom je 1: 1.

Međutim, budući da mlade žene u cjelini rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih pacijenata s Down sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina.

Budući da se većina pacijenata rađa jednako kod mladih majki, vrlo je važno razumjeti koji drugi čimbenici osim dobi majke utječu na vjerojatnost da ima bolesno dijete. Liječnici često savjetuju buduće majke čija je starost preko 35 godina da pribegnu amniocentezi, tj. postupak dobivanja uzorka amnionske tekućine za analizu kromosomskog sastava stanica. To omogućuje prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerojatnost djeteta s Down sindromom

Nedavno su indijski znanstvenici otkrili da vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom ovisi o dobi majke bake: što je bila starija kad je imala kćer, to je veća vjerojatnost da će roditi bolesne unuke. Ovaj faktor može biti značajniji od ostalih triju, prethodno poznatih (starost majke, starost oca i stupanj srodnosti braka). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj bake majke na Down-ov sindrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Riječ "sindrom" znači skup znakova ili obilježja.

Godine 1866. u svom prvom članku J. Langdon Down opisao je neke karakteristike osoba s Downovim sindromom. Posebno je primijetio takve specifičnosti lica kao: ravan profil, uske, široko razmaknute nakošene oči.

Obično je Down sindrom popraćen sljedećim vanjskim znakovima:

  1. "Ravno lice" - 90%
  2. Mongolni prorez za oči - 80%
  3. brachycephaly (abnormalno skraćivanje lubanje) - 81%
  4. ravna glava - 78%
  5. plosnati most nosa - 52%
  6. kratki nos - 40%
  7. kožni nabor u vratu novorođenčadi - 81%
  8. kratki široki vrat - 45%
  9. Uške su slabo razvijene i izgleda da su narasle.
  10. epikant (vertikalna kožna pregiba koja pokriva medijski kut pukotine) - 80%
  11. zajednička hiper-mobilnost - 80%
  12. mišićna hipotonija - 80%
  13. katarakta starija od 8 godina - 66%
  14. strabizam = strabizam - 29%
  15. starosne točke na rubu šarenice = Buschfield mjesta - 19%
  16. otvorena usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) - 65%
  17. lukasto ("gotičko") nepce - 58%
  18. ispupčen jezik - 50%
  19. zubne anomalije - 65%
  20. kratki udovi - 70%
  21. brahimesophalangea (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
  22. 5. klinički znak (uvijeni mali prst) - 60%
  23. poprečno palmarsko sklapanje (također nazvano "majmun") - 45%
  24. KBS (prirođena srčana bolest) - 40%
  25. deformiranost prsnog koša, u obliku kobilice ili u obliku lijevka
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalije probavnog trakta - 10-18%
  28. stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva - 8%
  29. kongenitalna leukemija - 8%.

Bolesnici s Down sindromom imaju kratki stas, promukli glas, mentalnu retardaciju (tipični IQ između 30 i 50).

Kongenitalni defekti srca su karakteristični znakovi Downovog sindroma. Pojavljuju se u 40% bolesnika. Najčešće je to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnih septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmar fold (također se naziva "majmun").

Većina muškaraca s Down sindromom su neplodni, a 50% žena s Down sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Down sindromom rađaju se s Downovim sindromom ili drugim invaliditetom. Zanimljivo je da su pacijenti s Down sindromom manje skloni raku. Čini se da 21. kromosom sadrži gen za utišavanje tumora, a prisutnost treće kopije gena pruža dodatnu zaštitu od raka.

Utvrđeno je da ako jedan od blizanaca pati od Downovog sindroma, drugi je neizbježno bolestan, a dvostruke blizance, kao i braća i sestre općenito, manje su vjerojatno da će imati takvu slučajnost. Ta činjenica dodatno svjedoči u korist kromosomskog podrijetla bolesti. Međutim, Downov sindrom ne može se smatrati nasljednom bolešću, jer ne prenosi defektni gen iz generacije u generaciju, a poremećaj se javlja na razini reproduktivnog procesa.

Raniji su pokušaji liječenja djece s Downovim sindromom bili hormoni štitnjače i hipofize, ali su te metode još uvijek u fazi razvoja.

Točna dijagnoza

Moguće je pravilno dijagnosticirati Downov sindrom na temelju analize krvi za kariotip.
(Analiza pokazuje skup kromosoma u svakom supružniku, potrebno je identificirati kromosomske bolesti. Na primjer, abnormalni ljudski kariotip za Down sindrom, trisomija 21. kromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Neke ljudske bolesti
uzrokovane abnormalnostima kariotipa

Na temelju čisto vanjskih znakova, dijagnoza je nemoguća.

Test genetskih abnormalnosti u nerođenog djeteta

Posljednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, napravljeni su veliki koraci u vizualizaciji fetalnih anomalija. Uporaba površinskog načina trodimenzionalnog ultrazvučnog skeniranja za proučavanje normalne anatomije fetusa u drugom i trećem tromjesečju omogućuje otkrivanje fetusa s Downovim sindromom u ranim fazama fetalnog razvoja.

Različite slike lica fetusa
u slučaju patologije:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) - Aperov sindrom.

Još 2009. istraživači iz London Fertilization Clinic Bridge Centra za plodnost razvili su test za gotovo sve poznate genetske bolesti (sposoban je otkriti 15.000 bolesti). Njegova cijena je 2.400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu odrediti vjerojatnost jednog ili drugog genetskog poremećaja u svojoj budućoj bebi. Pomoći će mnogo brže i točnije postojeće testove za dobivanje rezultata istraživanja. Osim toga, do sada se samo 2% genetskih bolesti može odrediti trenutnim metodama.

Kod umjetne oplodnje dva dana nakon oplodnje i prije implantacije potrebno je provesti pregled embrija za nasljedne bolesti.

Unatoč širokoj uporabi prenatalnog testiranja fetusa, više djece s Downovim sindromom rođeno je u Velikoj Britaniji. Na primjer, u 2006. godini u zemlji je rođeno 749 takvih beba, au 1989. godini 717 djece. Od 2000. godine, broj novorođenčadi s Down sindromom povećao se za 15%, navodi BBC News.

Downova sindikalna udruga Ujedinjenog Kraljevstva istražila je tisuću roditelja kako bi saznala zašto nisu prekinuli trudnoću s pozitivnim rezultatima testa. Petina ispitanika izjavila je da poznaje osobe s Downovim sindromom, pa se nisu bojale roditi takvo dijete. Trećina ispitanika odnosila se na vjerska načela i ne-pobačaj. I 30% vjeruje da se život za osobe s Downovim sindromom poboljšao. Osobito im je postalo dostupno obrazovanje, a građani su počeli liječiti takve pacijente s velikim razumijevanjem.

U razvijenim zemljama, osobe s Downovim sindromom pohađaju specijalizirane i opće škole, a zatim dobivaju posao ili nastavljaju školovanje. Za djecu su čak proizveli posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

Baby dolje

Lutka, koja se proizvodi u muškoj i ženskoj verziji, ne čini ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutaka je lice koje izgleda kao lice djeteta s Downovim sindromom, odškrinutih usta i malo ispupčenog jezika. Igračka je osmišljena tako da se o njoj brinu djeca i saznaju što je potrebno djetetu s Down sindromom, a za svaku je lutku priložena eksplanatorna brošura koja govori o tome što možete učiniti s djetetom kako bi razvili svoje sposobnosti, javlja InoPressa.

U našoj zemlji, život osoba s Downovim sindromom i dalje je okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno zaostalim i neobrazovanim, stoga roditelji često odbijaju takvu djecu čak iu rodilištima.

Mnogi ljudi misle da osobe s Downovim sindromom nisu sposobne iskusiti pravu ljubav, da su agresivne ili (prema drugoj verziji) uvijek zadovoljne svime. U svakom slučaju, oni se ne smatraju osobama.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ti su stereotipi već bili odbačeni prije 20-30 godina.

Strane studije i međunarodno iskustvo pokazuju da:

  • Koeficijent inteligencije većine osoba s Downovim sindromom nalazi se u području koje odgovara prosječnom stupnju kašnjenja u razvoju.
  • Djeca s Down sindromom mogu se naučiti.
  • Različite osobe s Down sindromom imaju različite mentalne sposobnosti, različita ponašanja i fizički razvoj. Svaka osoba ima jedinstvenu osobnost, sposobnosti i talente.
  • Osobe s Downovim sindromom mogu bolje razviti svoje sposobnosti ako žive kod kuće u atmosferi ljubavi, ako se u ranom djetinjstvu brinu u djetinjstvu, ako dobiju posebno obrazovanje, odgovarajuću medicinsku skrb i osjećaju pozitivan stav u društvu.
  • Osobe s Downovim sindromom nisu bolesne. Oni ne "pate" od Downovog sindroma, nisu "pogođeni" ovim sindromom, nisu "njegove žrtve".

Nije svaka osoba sa Downovim sindromom karakteristična za ovaj sindrom. I konačno, čak is istom posebnom značajkom, ljudi će se razlikovati jedni od drugih, budući da se ova značajka može manifestirati na različite načine. Zapravo, postoji više razlika između osoba s Downovim sindromom od sličnosti.

Što znači dodatni kromosom za dijete s Downovim sindromom?

Prisutnost tog dodatnog kromosoma uzrokuje pojavu brojnih fizioloških osobina, zbog čega će se dijete polako razvijati i nešto kasnije njegovi vršnjaci prolaziti kroz razvojne faze zajedničke za svu djecu. Dijete će biti teže učiti, a ipak većina djece s Downovim sindromom može naučiti hodati, pričati, čitati, pisati i općenito činiti većinu onoga što druga djeca mogu učiniti.

Stupanj ispoljavanja mentalnog i govornog kašnjenja u razvoju ovisi kako o urođenim čimbenicima tako io aktivnostima s djetetom.

Djeca s Downovim sindromom se obučavaju! Nastava s njima prema posebnim metodama, uzimajući u obzir osobitosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovodi do dobrih rezultata. Glavna značajka djece s Downovim sindromom je da su vrlo ljubazni, pažljivi, poslušni i strpljivi u učenju! Nisu ni za što nazvani Djeca Sunca.

Reakcija djece s Downovim sindromom na okoliš vrlo je niska zbog slabe stanične i humoralne imunosti, smanjenog popravka DNA, nedovoljne proizvodnje probavnih enzima, ograničenih kompenzacijskih sposobnosti svih sustava. Iz tog razloga, djeca s Downovim sindromom često pate od upale pluća, a teško su izložena dječjim infekcijama. Imaju malnutriciju, izražena je avitaminoza.

Medicinska skrb za djecu s Downovim sindromom je mnogostrana i nespecifična. Kongenitalni defekti srca brzo se uklanjaju. Stalno restorativni tretman. Obroci trebaju biti gotovi. Potrebna je oprezna skrb za bolesno dijete, njegova zaštita od djelovanja štetnih okolišnih čimbenika (hladnoća, infekcija).

Veliki uspjeh u očuvanju djece s Downovim sindromom i njihov razvoj postignut je uz pomoć posebnih nastavnih metoda, jačanje fizičkog zdravlja od ranog djetinjstva, neke oblike terapije lijekovima usmjerene na poboljšanje funkcija središnjeg živčanog sustava.

Mnogi ljudi s trisomijom 21 sada mogu voditi samostalni život, ovladati jednostavnim zanimanjima, stvarati obitelji.

Kako bi se pomoglo djeci s Downovim sindromom i omogućilo pristup obrazovnim ustanovama, potrebno je stvoriti službu za ranu skrb u Ukrajini koja će pružiti psihološku i pedagošku potporu obitelji djeteta od rođenja do prijema u predškolsku odgojnu ustanovu. I obvezna faza „novog razmišljanja našeg društva“ je svijest medicinskih radnika o potencijalu djece koja imaju Downov sindrom koji se odgaja u obiteljima, na temelju suvremenih dostignuća domaće i inozemne psihološke i obrazovne prakse.

Prvi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom održan je 21. ožujka 2006. godine. Dan i mjesec su odabrani prema broju para i broju kromosoma.

Autor: Elina Sklyarenko

Prema stranicama materijala:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Gdje pomažu i bave se djecom s Downovim sindromom

Sveukupna dobrotvorna organizacija "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Rani centar za pomoć
za djecu s mentalnom retardacijom, poremećajima govora, Downovim sindromom, autistima
(044) 501-03-96, 501-03-97
Valery KUKSA voditelj, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
keramika, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapija dupinom "Nemo" u Kijevu

[email protected]
Str. ak. Glushkova, 9
pored st. Metro "Hipodrom"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Centar za ranu intervenciju
Prospekt 50 godina Komsomola, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

vinnitsa

Vinnitsa Regionalni centar za socijalnu rehabilitaciju djece s invaliditetom "Promin" ul. Crveni partizani, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Javna organizacija "Vinnick DOWN SINDROM"

Str. Arhitekti 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email.: [email protected]

Kovel

Kovel dječji CF "Počnimo malen"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO za roditelje djece s Downovim sindromom i drugim poremećajima u razvoju
Chopin, 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Križan rog

"Sunčana djeca Kivorozje"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnjepar

NVO "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

zhitomir

Žitomir Regionalna nevladina organizacija "Djeca Sunca" st. Ribolov maršala, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

lavovi

NRT "Dzherelo"
ave. Crvena Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odesa

OGBO POMOĆ ZA DJECU S DOWN SINDROMOM “SOLARNI KIDS”
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Pročitajte Više O Shizofreniji