Čestitamo 8. ožujka!

Toplo raspoloženje za vas i svijetle, sunčane događaje!


Olga, Vera i tim Udruge

Većina ljudi nikada nije čula za Rettov sindrom...
A ti?

Rettov sindrom je rijedak genetski poremećaj. Uobičajeno i glavno obilježje osoba s Rettovim sindromom su višestruki poremećaji pokreta, disanja, mentalnih sposobnosti, uzrokovani genetskom mutacijom, što rezultira potpunom i trajnom ovisnošću u svim sferama svakodnevnog života. Rettov sindrom danas je poznat širom svijeta i rezultat je nove mutacije u genu MESP2, koji se nalazi na X kromosomu. Ta se bolest pojavljuje kod predstavnika različitih društvenih slojeva, nacionalnosti, kultura, s učestalošću od 1 slučaja na 10-15 tisuća rođenih. To su u pravilu djevojke, djevojke, žene različite dobi, koje žive u određenom okruženju, posjeduju osobine ličnosti i trebaju komunikaciju i tolerantnu percepciju motiva i intelektualnih poremećaja oko njih. Ako nemaju dovoljno podrške, njihovi će životi biti ugroženi. (Saznajte više)

Nedavne studije (sponzorirane od strane International Rett Syndrome Foundation i drugih roditeljskih organizacija) pokazuju da neurološka oštećenja, kao rezultat gubitka funkcije proteina MeCP2, mogu biti obnovljena nakon reaktivacije MESP2 genske funkcije. Ova istraživanja dokazuju reverzibilnost neuroloških i drugih poremećaja nakon normalizacije rada MESR2 gena. To daje neporecivu nadu za obnovu mentalnih, respiratornih i motoričkih funkcija kod osoba s Rettovim sindromom.

Udruga Retta sindroma

Francusko udruženje Rett sindroma [23]

U devet mjeseci djevojka se normalno razvijala.

Mireille Malo, predsjednica i osnivač FASR-a

Godine 1988. Mireille Malo je osnovala FASR uz potporu triju obitelji. Zahvaljujući njezinoj odlučnosti, pronašla je mnogo prijatelja i suradnika. Godine 1998. proslavljena je deseta obljetnica djelovanja Udruge. O Rettovom sindromu. Mi-ray je 1999. godine odlučio proširiti područje djelovanja Udruge kako bi dostigao razinu rješavanja općih pitanja vezanih uz invaliditet.

Jedna lijepa veljačka večer rodila se lijepa djevojka. Pogledala je desno, lijevo, gore, dolje, a zatim u mamu. Nakon toga, umorna, iscrpljena duga put ka ovom svijetu, zaspala je.

Sve je počelo u vrijeme sastanka s tom djevojkom, koja se zvala Liz, i tada nisam mogla pogoditi koja nas sudbina čeka uskoro.

Srce počinje bijesno lupati, svi pokreti i pogledi se zamrzavaju, emocije preplavljuju dušu - to je to, prava sreća! Što bi moglo biti ljepše nego imati dijete?

Kad je sreća izblijedjela

Moj otac, koji nije mogao podnijeti previše teškoća, otišao je, moji rođaci su se okrenuli, a ja sam ostao sam s očajem, boli i unutarnjim ogorčenjem.

Koliko smo snage, roditelji, trebali uzeti svoje dijete onakvo kakvo je! Liz se zagledala u mene kao da je molila da je ne ostavi, a taj mi je pogled dao snagu koja je okrenula moj život.

Naučio sam učiti

Razgovori s roditeljima, informacije koje dijele društvene organizacije ili medicinsko osoblje, sustav privremene brige o djeci - sve ove vrste pomoći olakšavaju svakodnevni život obitelji i dopuštaju roditeljima da se malo opuste navečer ili vikendom. To sam u potpunosti razumio kad sam s tri obitelji osnovao Francusku udrugu Rett Syndrome. To vam želim reći.

Odlučio sam se boriti

Godine 1988. stvaranje FASR-a bilo je pravi izazov za društvo, budući da je u to vrijeme vrlo malo ljudi znalo za Rettov sindrom. Odbio sam slijediti savjete "obrazovanih ljudi": "ostaviti dijete u bolnici i roditi drugog" - radije sam volio iskrene ispovijesti liječnika: "Ne znam što će se dogoditi s djevojkom". Istina u to vrijeme nitko nije znao.

Zato je bilo iznimno važno što više ljudi govoriti o postojanju naše Udruge. Rad na javnom mnijenju i informiranje javnosti bili su stoga najvažnija područja naše djelatnosti 11 godina dok sam bio predsjednik FASR-a.

Zajedno možemo saznati više o bolesti

Sve se više ljudi pridružilo našoj Udruzi. Takav ohrabrujući trend izazvao je u nama želju za nastavkom, a Udruga je postavila ambiciozniji cilj - doprinijeti razvoju znanstvenih istraživanja vezanih uz Rettov sindrom. To je bio drugi glavni smjer našeg rada. Pokrenuli smo nove istraživačke programe i osnovali Medicinsko i znanstveno vijeće. Francuska je počela provoditi istraživanja u području Rettovog sindroma. Prve veze lanca počele su se skupljati, a sve više obitelji dolazilo je na godišnje informativne sastanke. Rezultati genetskog istraživanja bili su naša nada.

1993: borba se nastavlja

Naš kapital, banka krvi dobivena kao rezultat velike kampanje prikupljanja donacija, stavljena je na raspolaganje znanstvenicima iz cijelog svijeta, pohranjena je u laboratoriju Zheneton.

Knjiga "Rettov sindrom: genetska bolest", objavljena nekoliko godina nakon akcije, otvorila je novu fazu našeg djelovanja.

Zahvaljujući odgojnom radu i inicijativi koja je postavila temelje za temeljna i primijenjena istraživanja, pokazali smo da ne postoji ništa nemoguće da mobiliziranje ljudi različitih zanimanja i pomicanje planina u ime fer ideje nije teško.

Također smo naznačili mogući put. Možda se, po prvi put, javna matična organizacija spojila s medicinskim strukturama kako bi bolje proučila rijetku bolest. Glasno smo izjavili društvu da je potrebno boriti se protiv ljudske patnje.

Iskustvo borbe za naše kćeri s Rettovim sindromom dopustilo mi je da vjerujem da su ljudi voljni dijeliti svoje vrijeme i da nesebično, velikodušno i učinkovito djelovanje nije utopija.

Kako su godine prolazile, Liz je postajala sve starija, moje tugovanje se smanjivalo. Samo mi je bilo važno: da za vrijeme koje joj je dodijeljeno treba živjeti što je moguće bolje.

I moj je bijes popustio, osjećao sam se bolje, nisam se osjećao tako usamljeno u borbi s tajanstvenim sindromom.

Dvanaest godina kasnije, društveni pokret je već bio čvrsto na nogama, drugi su uzeli palicu.

Od tinejdžera, Liz se pretvorila u odraslu osobu, a ja sam bila preplavljena strahom: bolest je napredovala, Liz je počela gubiti svoje vještine hodanja. Ali moja mala žena me pogledala, nasmiješila mi se, bila je puna života. Počela sam bolje razumjeti njena pitanja, sumnje i želje, ona je odrastala. Život sam me naveo da odgovorim, nadahnula nadu i prisilila se na djelovanje.

Izvrsno iskustvo susreta

U listopadu 2000. godine obnašao sam dužnost pomoćnika u Ministarstvu obrazovanja.

U srpnju 2001. godine pripremio sam izvješće na temu: „Humana pomoć u školskoj integraciji djece s teškoćama u razvoju“. Ovo izvješće upućeno je ministru obrazovanja, povjereniku za djetinjstvo, kao i osobama s invaliditetom i njihovim obiteljima. Izvješće je sadržavalo 20 prijedloga za razvoj sustava školskih asistenata u Francuskoj. Također se govorilo o ozbiljnoj potrebi za održavanjem, o čemu svjedoči iskustvo brojne djece s teškoćama u razvoju koja bi željela pohađati školu.

U rujnu 2003. godine Ministarstvo prosvjete je saslušalo ove prijedloge: uvedeno je 6.000 stopa asistenta u obrazovnom sustavu škole.

Za mene osobno, bilo je nevjerojatno iskustvo sudjelovati u burnom životu ministarskih ureda, gdje ljudi rade kao ludi. Bilo je potrebno znati sve, znati sve, dati sve od sebe, ne očekujući ništa zauzvrat.

Liz i ja nastavljamo naš put zajedno.

Promijenite pogled na invaliditet. Tražite nove načine.

Svaki put kada okrenete sljedeću stranicu života, postaje zanimljivo što će se sljedeće dogoditi. Potrebno je vrijeme za razmišljanje, stvaranje, ljubav i samo za život. Ali nastavljamo zajedno zajedno. Liz ima 21 godinu, bila je i ostaje izvor nježnosti. Očekuje da će joj, nakon što je susreće oči, ljudi koji je vole, dati joj ohrabrujući osmijeh i osjetit će bezuvjetnu i nezainteresiranu toplinu koja joj je potrebna. Danas Liz živi u DSU tristo kilometara od roditeljskog doma. Svakih tri tjedna, kada dolazi kući, kao i za vrijeme školskih praznika, specijalni pratitelj mi pomaže da se brinem za djevojku.

Možemo živjeti zajedno zahvaljujući malim stvarima koje čine život i koje ga ispunjavaju svjetlom. Na taj način mogu posijati dobrotu oko sebe i dati hranu za razmišljanje onim ljudima koji nikada nisu naišli na problem invalidnosti.

Razumna ljubav i dobra djela mogu promijeniti svijet.

Velike nade, borbe i prijateljstva

Ann-Marie U., predsjednica FASR-a od 1999. do 2002. (Pariz)

Anne-Marie, majka Ludivine, postala je voditeljica FASR-a u vrijeme kada je bilo potrebno sažeti desetogodišnje iskustvo Udruge i započeti novu fazu svojih aktivnosti. Zahvaljujući njezinim naporima i utrošenom vremenu, Ann-Marie je uspjela održati kontinuitet ideja Udruge u ovoj važnoj fazi za nju.

U listopadu 1999. godine postalo je poznato da su američki znanstvenici otkrili gen izravno povezan s Rettovim sindromom. Upravljačka tijela udruženja Rett sindroma diljem svijeta aktivno sudjeluju u širenju tih informacija među obiteljima.

Velika nada nas je inspirirala, svi putevi su nam bili otvoreni, vjerovali smo da ćemo konačno razumjeti mehanizam bolesti. Zahvaljujući otkriću gena i zanimanju za ovu bolest širom svijeta, znanstvena istraživanja se aktivno provode već nekoliko godina. Takav snažan prodor u medicini dao nam je veliku nadu, pa čak i ako ovo otkriće samo ne može pomoći našim kćerima, možemo krenuti naprijed zahvaljujući značajnim promjenama u razumijevanju Rettovog sindroma.

1999. godine osnovano je Paramedicinsko vijeće koje se sastoji od predstavnika raznih struka vezanih uz brigu o djevojčicama s Rettovim sindromom ili osobe s višestrukim poremećajima općenito. Jedna od glavnih motivacija za stvaranje takve radne skupine bio je zahtjev koji su podnijele obitelji, zahtijevajući rješavanje pitanja vezanih uz svakodnevni život djece i njihovih roditelja. Mnogi roditelji nisu znali kako se ponašati sa svojim kćerima (u onim pitanjima koja su prelazila uobičajeni roditeljski zdrav razum) i kako se nositi s problemima koji se pojavljuju.

Zahvaljujući godišnjoj informativnoj kampanji, javne i privatne ustanove upoznale su se s specifičnostima i potencijalima djece i odraslih s Rettovim sindromom. Tako smo uspjeli okupiti stručnjake iz različitih područja koji su pristali podijeliti svoja iskustva s obiteljima i početi trenirati druge stručnjake. Što se tiče kampanje kako bi se skrenula pozornost javnosti na ovaj problem, FASR je zajedno s dvanaest javnih organizacija sudjelovao u radu ljetnog sveučilišta pod pokroviteljstvom Francuske udruge miopatija. Pozvani smo podijeliti svoje iskustvo u društvenim aktivnostima. Rad je trajao nekoliko mjeseci, a kao rezultat toga, stvoren je Savez rijetkih bolesti.

Danas Savez uključuje više od 125 javnih organizacija povezanih s rijetkim bolestima, zastupa interese više od milijun ljudi. Konačno, imamo priliku dati riječ malim organizacijama. Izabrani predstavnik FASR-a je član Nacionalnog vijeća. Predstavnici Saveza članovi su Odbora za javne organizacije u području zdravstva i Nacionalnog savjetodavnog vijeća osoba s invaliditetom (na sastancima povjerenstava sudjeluju dva predstavnika Saveza). FASR radi u Komisiji br. 3 „Obrazovanje, školska integracija“.

Kao dio rada Saveza, FASR je inicirao stvaranje radne skupine za pitanja koja se odnose na višestruka kršenja i razvoj strategija za dobivanje statusa osobe s višestrukim kršenjima u Francuskoj. Usvojena je Povelja osobe s višestrukim kršenjima, u kojoj se navode prava takvih osoba.

Specifičnost koju društvo mora prepoznati

Naša djeca imaju posebne potrebe: do 20 godina mnogi od njih dobivaju visokokvalitetnu i specijaliziranu medicinsku, paramedicinsku i obrazovnu pomoć, ali to se ne može reći za naše odrasle kćeri, koje su, u pravilu, ostavljene same s bolešću, bez primanja. dovoljna sigurnost.

Naša djeca nisu obične osobe s invaliditetom, oni će zauvijek ostati osobe s višestrukim invaliditetom. Oni će uvijek biti isključeni iz normalnog života, tako da moraju pružiti maksimalnu zaštitu, uzimajući u obzir njihove značajke.

FASR je gotovo odmah shvatio važnost lobiranja u strukturama vlasti i sudjelovao u raspravama koje su organizirale političke skupine Narodne skupštine ili Senata, stalno se prisjećajući specifičnosti Rettovog sindroma i drugih višestrukih poremećaja i govoreći u prilog odgovarajućem statusu osoba s tim bolestima.

Odlučan, zahtjevan, pun ljubavi

Godine mog predsjedanja u FASR-u bile su godine intenzivnog i konstruktivnog rada. Naše odvažne težnje učinile su nas odlučnim i zahtjevnim. Istovremeno smo zadržali naše glavne kvalitete: roditeljsku ljubaznost, toplinu, spremnost da slušamo druge i ponos u činjenici da nam je stalo do naše djece.

Christian Rock, predsjednik FASR-a

Christian, majka 18-godišnje Charlene, odbila je planine kako bi otvorila nove puteve za FASR. Danas je FASR autoritativna javna organizacija na svim razinama, njezini ciljevi su raznoliki i specifični, a jedan od najboljih dokaza za to je izdavanje ove knjige.

Roditeljska aktivnost jučer i danas

FASR postoji već više od 15 godina, naši prvi štićenici s Rettovim sindromom su narasli, a danas mnogi od njih imaju preko 20 godina.

Naša mala zajednica ima dosta žena s Rettovim sindromom, koji su već stariji od 30 ili više od 40 godina.

Prkoseći sudbini, naša djeca žive duže od svog vremena.

Iskustvo udruženja u svim područjima znanja, u bliskoj suradnji s liječnicima, predstavnicima paramedicinskih specijalnosti i osobljem ustanova, pomoglo je osobama s Rettovim sindromom da pokažu svoju vitalnost i vitalnost.

Sada možemo reći da većina djece s ovom bolešću, kao i svaka druga „problematična“ djeca mogu živjeti dostojanstveno. Ovo je vrlo važna izjava. U novije vrijeme, očekivano trajanje života takve djece bilo je hipotetsko.

Napredak medicine i kirurgije, naravno, odigrao je veliku ulogu u značajnom poboljšanju ove situacije. Što bi se dogodilo našim djevojkama bez kvalitetnog liječenja antiepilepticima, bez kirurške ortopedske intervencije?

A što bi oni radili bez vještina i znanja koje su roditelji prikupili, bez vještina koje obitelji velikodušno dijele jedna s drugom kao dio društvenog pokreta? Što bi im se dogodilo da nisu okruženi roditeljskom ljubavlju, za koju neprestano stojimo i što doprinosi postizanju psihološke ravnoteže koju posebna djeca trebaju toliko? U novije vrijeme, roditelji su bili uvjereni da pošalju svoju djecu u internat, govoreći: "Možete se opustiti!"

Što bi se dogodilo s našom djecom ako ih od rane dobi nismo učili razvijati vještine koje uopće nisu shvatili? Nedavno su roditeljima rekli da se njihovo dijete nikada neće razviti. Posljednjih godina roditelji su počeli zahtijevati visokokvalitetnu obrazovnu potporu i postavili visoke ciljeve. Oni su upoznati s iskustvom svojih prethodnika, koji su često imali teškoća ili koji nikada nisu pronašli prilagođenu školu za svoje kćeri. Još uvijek ima nekoliko nedostataka na različitim razinama (posebice, nedostatak specijaliziranih institucija ili institucija u zajednici), ali sada su roditelji uključeni u poboljšanje situacije zajedno sa stručnjacima koji razvijaju i transformiraju sustav skrbi za osobe s višestrukim invaliditetom.

Udruga u akciji

Danas je FASR udruga koja, zahvaljujući naporima roditelja volontera, pokušava podržati i pratiti obitelji. Zahvaljujući ujedinjenju 350 obitelji, kao i sve većem broju istomišljenika, FASR je stekao iskustvo u prijenosu znanja i informacija. Udruga širi informacije o bolesti, financira nastavak genetskog i kliničkog istraživanja uz potporu Medicinskog i znanstvenog vijeća, pruža podršku roditeljima na temelju informacija dobivenih u Vijeću specijalističkih specijalističkih specijalnosti, i na kraju, lobiranjem u strukturama moći i aktivnostima podizanja javne svijesti, bori se za priznavanje. poseban status osoba s višestrukim invaliditetom.

Organiziranje godišnjih informativnih dana uz sudjelovanje zainteresiranih obitelji, provođenje prakse za roditelje, akcije za privlačenje pažnje javnosti (“Spring of Rhettov sindrom”), izdavanje tromjesečnog časopisa “Rette Info”, izdanje priručnika za roditelje i knjige “Genetska bolest” (tiskana nakon 10 godina) nakon objavljivanja prve knjige) - sve su to značajna postignuća na putu do jednog cilja - poboljšanje kvalitete života naše djece s medicinskog i društvenog stajališta.

Tijekom 15 godina postojanja FASR-a razvijen je sustav “interdisciplinarnih timova” koji je organiziran za razmjenu znanja između liječnika, predstavnika paramedicinskih specijalnosti, učitelja i vladinih dužnosnika, kao i roditelja i djece s teškoćama u razvoju (ova služba je imala mnogo nedostataka, ali je bila vrlo tražena).

Rad napreduje polako, ali učinkovito. Trebat će vremena za suradnju sa stručnjacima, pomoći ćemo djeci da nađu svoje mjesto u društvu.

Kvaliteta života, bogatstvo života, prepoznavanje od strane društva posebnog statusa i vrijednosti naše djece, puni život, najbolja kvaliteta medicinske skrbi.

Čini se da ti snovi nisu izvedivi. Ni na koji način!

Različiti predstavnici ljudskog društva imaju iste nade, imaju iste težnje. Naše su želje samo hitnije, jer govorimo o posebnim ljudima koji nam pokazuju put do univerzalnih ideala.

Dužnost oca i majke je pratiti vaše dijete na putu prema budućnosti.

Budućnost djeteta bez autonomije zahtijeva razvoj vještina u njemu koje se stječu u praksi zbog postojanosti i apsolutne posvećenosti voljenih. To je razlika između pratnje takvog djeteta i pratnje obične djece. Međutim, glavna razlika leži u stalnoj prisutnosti nade i želji da se dijete otvori društvu u kojem će pronaći svoje mjesto.

Ova beznadna potražnja tijekom godina, zahvaljujući odlučnim koracima, postaje sve stvarnija.

Neophodno je težiti za tim idealom, jer će, unatoč preprekama, humanizam kao temelj Zakona sigurno pobijediti u svijetu neznanja i njegovih vjernih pratilaca - sebičnosti i straha od druge osobe.

Medicinsko i znanstveno vijeće (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, predsjednik Ministarstva poreza i poreza od 2003. (Nancy)

Znanje koje će nam se jednom otkriti kroz kemijska istraživanja živih tijela i njihovih funkcija, može nam dati sredstva od bolesti koje se sada ne usuđujemo pogoditi.

U sklopu Udruge dugo i dugo djeluje Medicinsko i znanstveno vijeće. Njegov trenutni vođa, Simon Gilgencrantz, poznati stručnjak za genetiku, uključen je u borbu protiv Rettovog sindroma i podupiranja obitelji.

Trebalo je gotovo 20 godina za Rettov sindrom koji je opisao Andreas Rett u Austriji kako bi ga poznali liječnici iz cijelog svijeta. Zahvaljujući kliničkom opisu 35 slučajeva, objavljenih u velikom europskom časopisu za neurologiju, kao i izvješća na znanstvenim skupovima 80-ih godina, dječji psihijatri i neuropatolozi shvatili su da su se već susreli sa sličnim slučajevima u svojoj praksi i zaključili da Rettov sindrom nije tako rijedak. Liječnici su počeli bilježiti slučajeve ove bolesti, kombinirajući informacije o takvim pacijentima kako bi dublje proučavali bolest i razumjeli njezine mehanizme, jer se ta bolest ticala samo djevojaka rođenih u obiteljima koje se nikada nisu susrele s takvom patologijom. Tako je 1988. godine FASR nastao zahvaljujući roditeljima četiri djevojčice s Rettovim sindromom - Emmi, Liz, Ann i Orelie. U okviru Udruge, na čelu s Mireille Malo, odmah je osnovano Znanstveno vijeće. Bilo je potrebno pomoći obiteljima i stvoriti regionalne lokacije za učinkovitiju dijagnostiku i njegu djece s Rettovim sindromom, nadajući se da će jednog dana saznati uzrok ove bolesti i razviti taktiku liječenja za djecu koja su rođena potpuno zdrava, ali s vremenom gube motoričke i mentalne sposobnosti.

Istraživanje podrške za Rettov sindrom

Prvo, pod vodstvom profesora Pierrea Tridona, koji je sudjelovao u pripremi prve knjige o Rettovom sindromu, koju je FASR objavio 1993., a zatim pod vodstvom prof. Marka Tardieua, Znanstveno vijeće pokušalo je doprinijeti razvoju istraživanja koristeći subvencije dodijeljene timovima epidemiologa, kliničara, elektrofiziologa i citogenetika, Nedavno je dr. Richelm postao voditelj vijeća. Uspostavljene su veze s znanstvenicima iz drugih zemalja, osobito iz Švedske. Zbog specifičnosti Rettovog sindroma, otkriće gena za ovu bolest dogodilo se prilično kasno u usporedbi s mnogim drugim genetskim bolestima. Tako je kasno da su znanstvenici već neko vrijeme sumnjali u genetsko podrijetlo ovog sindroma.

Stvaranje DNA banke i provođenje staničnih analiza kod djevojčica s Rettovim sindromom omogućeno je FASR-om uz dodatnu financijsku potporu Francuske udruge Myopathy. Nakon otkrića gena, izdvojena su sredstva za molekularno genetičke studije, koje su provele vodeće skupine francuskih znanstvenika.

Od 1990. do danas značajan iznos od 2,2 milijuna eura dodijeljen je istraživačkim timovima. Svaki je tim izvijestio Znanstveno vijeće o rezultatima njihovog rada u sredini i na kraju projekta.

Medicinski stručnjaci pomažu obiteljima

Nakon izrade internetske stranice FASR-a, Znanstveno vijeće počelo je raditi na informiranju obitelji i pružatelja zdravstvenih usluga o liječenju ove bolesti. Znanstveno vijeće pokušalo je okupiti sve medicinsko osoblje uključeno u Rettov sindrom, kako bi mogli obavljati informacijski rad s obiteljima u različitim regijama u skladu s potrebama koje se pojavljuju u svakom pojedinom slučaju.

Zajedno imamo još mnogo posla.

Otkriće gena bila je velika radost, važna faza u ovoj dugoj i teškoj borbi. Jedini cilj kojem su obitelji i znanstvenici tako željni je, na temelju dijagnoze, spriječiti razvoj višestrukih poremećaja.

Philip Kostka, stručnjak za psihomotorni razvoj, predsjednik Paramedicinskog vijeća FASR-a (Kretel),

Mark Sandren, roditelj, član Upravnog vijeća FASR-a, predstavnik paramedicinskog vijeća,

Martin Michaud, učitelj, roditelj, član Upravnog vijeća FASR-a, predstavnik paramedicinskog vijeća

Roditelji i profesionalci trebaju kontakte i sredstva za razvoj djece s Rettovim sindromom u okviru svakodnevnog života. U tu svrhu 1999. godine u FASR-u je osnovano Paramedicinsko vijeće (PMS). Uključuje predstavnike paramedicinskih specijalnosti, specijalne učitelje, kao i liječnika za rehabilitaciju.

Zadaci paramedicinskog vijeća

Aktivnosti PMS-a pomažu djeci s Rettovim sindromom i njihovim obiteljima (skrb, liječenje, razvojne aktivnosti, slobodno vrijeme ili samo pomoć u svakodnevnom životu), kao i privlačenje stručnjaka. Ukratko, PMS pomaže djevojčicama s Rettovim sindromom i njihovim voljenima da žive na dostojanstven način.

PMS ima četiri glavna cilja:

- razvijati istraživački rad u suradnji s Medicinskim i znanstvenim vijećem;

- raditi s obiteljima u području obrazovanja, informiranja, organizacije interdisciplinarne kontrole;

- stvoriti uvjete za razvoj duha partnerstva između obitelji i stručnjaka;

- težiti vodećoj ulozi ICP-a u odnosu na predstavnike paramedicinskih specijalnosti i specijalnih učitelja u pogledu skrbi o osobama s Rettovim sindromom i podrške njihovih obitelji.

Ciljevi ICP-a su barem ambiciozni, ali koja su sredstva koja Udruga ima na raspolaganju da ih provede?

PMS uključuje stručnjake raznih profila koji pomažu poboljšati kvalitetu života s različitih strana. ICP je po definiciji dodatak Medicinskom i znanstvenom vijeću (MNF).

Od 1. travnja 2004. PMS je uključivao: nutricionista, specijalnog učitelja, dva radna terapeuta, kinezioterapeuta, liječnika za rehabilitaciju, logopeda, psihologa i stručnjaka za psihomotorni razvoj i dva roditelja - člana Upravnog vijeća FASR-a. PMS vodi stručnjak za psihomotorni razvoj Philip Kostka. I drugi stručnjaci mogu se pridružiti ICP-u (na primjer, medicinsko-psihološki asistent). Osim toga, željeli bismo da ICP uključi dva predstavnika svake specijalnosti, što bi jamčilo kontinuitet i omogućilo stručnjacima da posvete dovoljno vremena za rad.

PMS u službi djece s Rettovim sindromom, njihovih obitelji i specijalista

ICP je službeno osnovan 6. lipnja 1999. godine na temelju odluke konstitutivne skupštine tijekom informativnih dana na temu “Živjeti dan iz dana u dan” u Toulouseu. Pod tim sloganom pisao je dokument o stvaranju ICP-a.

U početku, PMS-om je na čelu bio kirurg i ortopedski kirurg, profesor Tangi. Vodio je rad u nekoliko smjerova, na primjer, sastavio upitnike o različitim aspektima ponašanja djevojčica s Rettovim sindromom.

Početkom 2001. godine Philip Kostka imenovan je za predsjednika ICP-a. Godine 2002. zahvaljujući dvoje roditelja, članovima Upravnog tijela, rad ICP-a dobio je novi poticaj u vezi s pripremom vodiča za roditelje, kao i ove knjige. Časopis za psihomotoričku terapiju i istraživanje objavio je 2002. poseban broj na Rettovom sindromu koji je uredio Philip Kostka. Ove i druge inicijative pomažu ljudima da nauče o specijaliziranim oblicima skrbi za djecu s Rettovim sindromom.

Članovi ICP-a stalno sudjeluju u informativnim danima koji se organiziraju jednom godišnje. Razmjena iskustava u radnim skupinama ili neformalni razgovori uz čaj uvijek su vrlo korisni za roditelje i profesionalce.

Osim toga, članovi PMS-a organiziraju stažiranje za roditelje. Krajem 2003. godine održana su 4 stažiranja na teme „Psihomotorički razvoj“, „Svakodnevni život“, „Hranjenje“ i „Gutanje“.

Naravno, još uvijek imamo neke zadatke koje treba ispuniti, ali treba naglasiti kvalitetu rada i odgovornost stručnjaka koji u slobodno vrijeme rade u ICP-u u korist djece s Rettovim sindromom i njihovim obiteljima. Do sada je rad ICP-a potreban i tražen kao nikada do sada.

Podrška obiteljima kroz razmjenu iskustava i pružanje potrebnih informacija glavni je zadatak FASR-a. Ispunjavanje ovog zadatka provodi se kroz izdavanje časopisa RETT Info, organiziranje godišnjih informativnih dana, održavanje sastanaka na regionalnoj razini, konstantne telefonske razgovore, rad na internetu i intranetu, provođenje prakse za obuku i organiziranje akcije Rhettov sindrom.

Izdanje se izdaje u 1500 primjeraka 3-4 puta godišnje. Rett Info je časopis za članove obitelji FASR-a i njihovih istomišljenika, za posebne službe za obrazovanje, odjela za zdravstvo i socijalnu skrb, sveučilišne bolničke centre i druge velike bolnice, za medicinske i pedagoške zavode, zavode za motoričko osposobljavanje i specijalizirane domove. skrb u Francuskoj, kao i za neke od belgijskih i švicarskih institucija i udruženja sindroma Retta širom svijeta. Ratt info također dobivaju neke političare.

Publikacija obuhvaća publikacije o temama kao što su “Sindrom obitelji i Retta”, “Zašto razviti psihomotor?”, “Dodatak za usluge specijalnog obrazovanja”, “Informativni dani”, “Strah stručnjaka”, “Različite vrste specijaliziranih ustanova, Što je ergoterapija? “,„ Bračni par i dijete s višestrukim poremećajima “,„ Specijalizirani domovi za njegu “. Rhett Info je glavni informativni alat naše udruge, uspostavlja interaktivnu vezu između roditelja, stručnjaka i članova Upravnog odbora FASR-a.

Informativni dani: vrlo važan događaj

Svake godine FASR organizira informativne dane (koji se održavaju vikendom). Obitelji, članovi FASR-a, stručnjaci i svi koji žele, okupljaju se za ovaj događaj. Tijekom informativnih dana održavaju se konferencije i rasprave o temama od interesa za obitelji, a rad se provodi u skupinama razmjene mišljenja između stručnjaka i roditelja (rad u odjeljcima). Održava se i opći statutarni sastanak Udruge.

Mjesta informativnih dana izmjenjuju se: godinu dana u Parizu, još godinu dana u provincijama. Organizacija ovih događanja doprinosi plodnoj razmjeni mišljenja i informacija između obitelji i medicinskih stručnjaka, predstavnika paramedicinskih struka i nastavnika. Ponekad su pozvane i djevojke s Rettovim sindromom. Za vrijeme trajanja događanja osigurana im je odgovarajuća skrb kako bi njihovi roditelji mogli sudjelovati u radu sekcija ili konferencija.

Udruga pomaže roditeljima da sudjeluju u informativnim danima plaćajući dio troškova (50%) za smještaj i sudjelovanje na konferencijama.

Udruga pomaže obiteljima da organiziraju sastanke na regionalnoj razini. Godišnji listopadski sastanak u Parizu postao je tradicionalan. Posljednjih godina organizirano je nekoliko regionalnih susreta.

Korištenje komunikacija

Obično se na telefonske pozive odgovara u glavnom uredu Udruge. Osim predsjednika, u razgovoru mogu sudjelovati i drugi članovi upravnog vijeća.

Osim osobnih telefonskih brojeva, Udruga ima stalnu zajedničku liniju. Zahvaljujući konzultacijama, sposobnosti slušanja sugovornika, te razmjeni mišljenja i zajedničkog rješavanja problema uspostavljaju se odnosi između roditelja i članova upravnog vijeća.

Često roditelji traže informacije o Rettovom sindromu na internetu. Stoga je bilo vrlo važno razviti internetsku stranicu FASR-a i uz nju pomoći pravilno dostaviti informacije. Materijali stranice govore da su djevojke s Rettovim sindromom posebna djeca, ali zahvaljujući kvalitetnoj njezi mogu se razvijati. Njihov život i naš se nastavljaju. Sreća je uvijek moguća. Roditeljski dokazi pokazuju da je to stvarno.

Pisana dokumentacija i pravno povjerenstvo

Članovi Medicinskog i znanstvenog vijeća (MNF), kao i Paramedicinsko vijeće (PMS), pokušavaju objaviti svoje članke i pružiti informacije o rezultatima istraživanja i oblicima skrbi za djevojčice s Rettovim sindromom. Ove informacije možete pronaći u časopisu Rette info iu specijaliziranim časopisima. Na primjer, u časopisu Psychomotor Therapy izdan je poseban broj o Rettovom sindromu, na zahtjev predsjednika ICP-a, Philipa Kostke.

FASR sastavlja popis korisnih dokumenata.

Distribucija tih dokumenata važna je aktivnost Udruge, posebno značajna za nove obitelji koje kontaktiraju udrugu nakon što saznaju za dijagnozu svog djeteta. Ostatak raspodjele vrši se na zahtjev članova Udruge ili stručnjaka, prije svega - djelatnika posebnih ustanova i struktura za malu djecu.

Želimo istaknuti rast broja prijava od strane specijalista i studenata koji studiraju u paramedicinskim zanimanjima.

Članovi Upravnog tijela, uz pomoć odvjetnika ili volontera Udruge, odgovaraju na pitanja volonterske obitelji. Pitanja su raznovrsna, povezana su s administrativnim problemima, kao i problemima vezanim za dobivanje povlastica za usluge specijalnog obrazovanja, stambene opreme itd.

Radi boljeg razumijevanja jednog ili drugog aspekta bolesti, članovi MHC-a i PMS-a često provode upitnike. Ispunjavanje obrasca može izgledati dosadno. No, to je nužan napor, jer su informacije sadržane u odgovorima vrlo vrijedne za stručnjake.

U 2002. i 2003. FASR je organizirao 6 stažiranja za roditelje. Održani su u Parizu, Lyonu i Bordeauxu. Stažiranje se odvija vikendom. Neke prakse uključuju djevojke s Rettovim sindromom. Nastavu izvode stručnjaci, članovi PMS-a, koji su dobro upoznati s problemom Rettovog sindroma i mogu odgovoriti na pitanja o svakodnevnom životu djevojčica s tom bolešću.

Roditelji su toplo podržavali inicijativu organiziranja stažiranja, koje zahtijevaju značajna financijska ulaganja Udruge.

Proljetni Rettov sindrom

Proljetni Rettov sindrom - značajan događaj u životu Udruge. Slične akcije za privlačenje pozornosti javnosti na Rettov sindrom odvijaju se (a ne samo u proljeće!) Na različitim mjestima. Svrha događanja - prikupljanje sredstava za genetička istraživanja i rad Udruge. Udruga pruža pomoć organizacijama koje žele sudjelovati u ovom događaju, te im daje naziv "sindrom proljeća Rett".

Događaj uključuje organizaciju dobrotvornih koncerata, prodaju robe (primjerice lilije od 1. svibnja), ulične procesije, lutrije itd. Glavni cilj je privući što više ljudi istomišljenika. Neke organizacije zajednice nude nam pomoć u organizaciji ovog događaja.

Trgovina udruge (Rhett Shop)

Rhettova trgovina prodaje majice, loptice, naljepnice, karte, koje su nacrtale djevojke s Rhettovim sindromom, kape, olovke, značke. Tijekom godišnjih informativnih dana otvara se štand s robom za prodaju. Razmatra se pitanje širenja proizvodnje naših proizvoda.

Rettov sindrom u Francuskoj i drugim zemljama

Gerard Nhien, roditelj, liječnik, predstavnik FASR-a u europskoj organizaciji Rettovog sindroma

FASR se povezuje s drugim udrugama roditelja diljem svijeta. Sve je više zajedničkih projekata, posebice u području znanstvenih istraživanja.

Nedavno otkriveni Rettov sindrom danas je poznat širom svijeta.

Rettov sindrom prvi je put opisao 1966. austrijski profesor Andreas Rett. Godine 1978. japanski liječnici predstavili su tri djevojčice sa simptomima sličnim onima koje je opisao Andreas Rhett. Prošlo je nezapaženo. Godine 1980. švedski profesor Bengt Hagberg predstavio je rezultate svojih istraživanja i zapažanja 16 djevojčica sa sličnim sindromom. Njegovo izlaganje privuklo je pozornost stručnjaka, o svojim promatranjima govorili su i drugi stručnjaci (Karin Diaz iz Lisabona i Jean Eckardy iz Pariza). To je bio početak prepoznavanja Rettovog sindroma kao specifične bolesti. Dijagnostički kriteriji za Rettov sindrom ustanovljeni su 1984. godine i od tada su revidirani naporima članova Međunarodne udruge Rett Syndrome. MASR je bila prva roditeljska udruga Rettovog sindroma u svijetu. FASR je osnovan kasnije 1988. godine.

Brz rast broja udruga diljem svijeta

Suočeni s novom, a uz to i rijetkom bolešću (40 novih slučajeva godišnje u Francuskoj), roditelji djece s Rettovim sindromom počeli su stvarati udruge obitelji, istomišljenike, znanstvenike i stručnjake.

Zajednički ciljevi udruženja Rett sindroma širom svijeta su:

1. Pružanje informacija o bolesti.

2. Podrška obitelji.

3. Razvojna istraživanja.

MASR je američka udruga koju je osnovala Katie Hunter.

MASR je glavna međunarodna udruga. MASR sponzorira glumica Julia Roberts. MASR financira nekoliko istraživačkih programa za proučavanje Rettovog sindroma u SAD-u, vodeća je udruga za organiziranje međunarodnih znanstvenih skupova. Uz potporu MASR-a, Svjetski kongres Rettovog sindroma održava se svake 4 godine. Posljednji kongres održan je u Kurosawi (Japan) 2000. godine. Takva događanja okupljaju stručnjake i roditelje, pružaju priliku za učenje novih informacija o Rettovom sindromu i organiziraju razmjenu mišljenja između roditelja, stručnjaka i predsjednika javnih organizacija iz različitih zemalja.

Europska organizacija rett sindroma (REDT) (Rett Syndrome Europe)

Europska organizacija sindikata Retta federacija je organizacija iz različitih europskih zemalja. To je Europska zajednica Rettovog sindroma. Glavni cilj UEDR-a je promicanje stvaranja novih udruga u zemljama koje su nekada nazivane "istočnoeuropskim zemljama". Položaj djece s višestrukim poremećajima u tim zemljama ostavlja puno toga da se poželi. Potpora mladim udrugama omogućuje im da optimalnije izvršavaju svoje zadatke.

Svake dvije godine ERAW održava kolokvij za zdravstvene djelatnike i obitelji - članove novoosnovanih udruga. EEDR poziva međunarodne stručnjake na ovaj događaj.

Federacija europskih udruga, čiji broj raste, po mogućnosti će utjecati na europske odluke u području medicinsko-socijalnog i obrazovnog zakonodavstva.

Razvoj međunarodne suradnje

Počelo je novo tisućljeće. Promatranje ovog sindroma, prenošeno kroz žensku liniju, kao i slučajevi rođenja blizanaca i sestara s Rettovim sindromom, potvrdilo je hipotezu o genetskom podrijetlu Rettovog sindroma. U prosincu 1999., krajem drugog tisućljeća, američki istraživački tim, predvođen dr. Zogbyjem, otkrio je anomalije X-kromosoma u genu MECP2. Ovo otkriće bio je poticaj za razvoj međunarodne suradnje: stvaranje baze podataka, radnih sastanaka itd. Dakle, FASR sada nudi obiteljima upitnik za prikupljanje podataka koji su razvili australski kolege. Stvaranje udruženja Rettov sindrom uz sudjelovanje stručnjaka pridonio je plodnoj suradnji. U okviru međunarodnih kongresa o dječjoj neurologiji održani su znanstveni simpoziji o Rettovom sindromu. Na tim je kongresima riječ i javnim organizacijama.

U svim međunarodnim udrugama postoji razmjena iskustava, postignuća, dokumenata, projekata. Naše tehnike mogu se koristiti u drugim zemljama i obratno.

Rettov sindrom danas je poznat širom svijeta. Ova bolest se nalazi u predstavnicima različitih društvenih slojeva, nacionalnosti, kultura. U svim zemljama, tajanstveni izgled djeteta s ovom bolešću, tako dobro opisao Andreas Rett, potiče nas na razumijevanje tajne ovog sindroma. postanite ljubazniji.

Živjeti i biti. FASR Manifest za višestruka kaznena djela

Mi, roditelji, rodbina, prijatelji, medicinsko osoblje i predstavnici paramedicinskih specijalnosti, ujedinili smo se i ustali da zaštitimo ljude sa Rettovim sindromom jer:

- naša djeca imaju motoričke i duševne poremećaje u kombinaciji sa senzornim i neurološkim poremećajima, što podrazumijeva ozbiljna ograničenja njihove autonomije;

- unatoč pozitivnim promjenama u stavovima prema osobama s invaliditetom, osobe s višestrukim invaliditetom još uvijek su odbačene od strane društva, zbog njihove različitosti od drugih ljudi;

- održavamo svoj san o boljoj budućnosti za našu djecu, a namjeravamo štititi pravo na normalan život za one ljude koji su prisiljeni živjeti izolirano od društva zbog prešutne diskriminacije na temelju straha i uskogrudnih prosudbi.

Naša djeca imaju višestruke poteškoće.

Specifičnost višestrukih povreda podrazumijeva potpunu i stalnu ovisnost u svim sferama svakodnevnog života. Naša djeca ne samo da se ne mogu kretati, oprati, odijevati, sami jesti, ne mogu ni govoriti, čitati, pisati ili trčati.

Nedostatak komunikacijskih vještina, jasan i razumljiv jezik komunikacije čini svako dijete s višestrukim kršenjima jedinstvenim, drugačijim od druge djece. Potpuni nedostatak neovisnosti dovodi ih do stalne ovisnosti; ako nemaju dovoljno podrške, njihovi životi će biti ugroženi.

Razlike nas obogaćuju

U ovom slučaju, višestruka kršenja ne znače odsutnost emocija, razumijevanje, žeđ za životom.

Naša djeca skrivaju blagodati ljudske duše, koja se odražavaju u njihovim pogledima, osmjesima, pokretima, u njihovoj sposobnosti da nam pokažu da su i oni kreatori vlastite sudbine.

Oni komuniciraju, uče i pokazuju svoje vještine, ali to rade samo na svoj način, na poseban način. Znakovi njihovog sudjelovanja u životu ne postaju manje očiti.

Prolazeći težak životni put povezan s teškom medicinskom patologijom, naša djeca daju nam primjer hrabrosti, ustrajnosti i strpljenja. Sve to, unatoč složenosti svakodnevne brige, otvara nam novu dimenziju života. Naša djeca usmjeravaju našu pažnju na značajne, bitne aspekte bića i pomažu nam razviti važnu kvalitetu u nama: pozornost prema bližnjemu, sposobnost slušanja drugoga.

Mi se protivimo tome da osobe s višestrukim invaliditetom budu odbačene od društva

Moramo naučiti prihvatiti stavove društva i boriti se da naša djeca ne budu shvaćena samo kao nositelji patologije. Glasno izjavljujemo njihove potencijalne sposobnosti, čak i ako se same ne manifestiraju u potpunosti.

Moramo se nekako naučiti nositi se s patnjom naših najmilijih (braća, sestre, bake, djedovi), s patnjama unutar bračnog para koji su u očaju zbog slomljene budućnosti koja nije u skladu sa standardnim obrascem života sa zdravim djetetom. Moramo naučiti prevladati bol, unatoč vlastitoj slabosti i uništenju uobičajenih znamenitosti.

Briga o našoj djeci ponekad je povezana s mnoštvom destruktivnih posljedica, što podrazumijeva slabljenje civilne, roditeljske, industrijske uloge, jer smo prisiljeni živjeti životom potpune ovisnosti i stalnim ograničenjima.

Je li temeljno načelo Republike jednakosti vrijedno za našu djecu?

Ljudi se od rođenja do kraja dana smatraju jednakima, ali već u fazi vrtića i osnovne škole naša djeca suočavaju se sa zastrašujućom stvarnošću! Ako za ostalo postoji obvezno školovanje, onda za našu djecu često jednostavno nema mjesta jer nema dovoljno posebnih obrazovnih struktura. Oni nemaju pravo učiti samo zato što su toliko različiti od drugih?

Kao odrasla osoba, njihov se život često svodi na pronalaženje slučajnog mjesta u specijaliziranim institucijama, gdje im je, unatoč naporima stručnjaka i obrazovanih, zainteresiranih zaposlenika, čija se dobra volja susreće s nedostatkom sredstava, dosadno. Naša djeca nemaju pravo na specijaliziranu skrb samo zato što su toliko različita od drugih?

Protivimo se takvim ograničenjima i nedostatku izbora.

Osobe s višestrukim invaliditetom dio su zajednice.

Integracija koju zagovara društvo je pokazatelj napretka za svijet osoba s invaliditetom općenito. Integracija podrazumijeva prilagodbu i dostupnost “običnog” okoliša: to omogućuje kompenzaciju invaliditeta. Ali što je s djecom koja se uopće ne mogu integrirati u škole ili specijalizirana radna mjesta čije se stanje ne može nadoknaditi, jer je opseg kršenja prevelik?

Ako državni sustav socijalne zaštite isključuje one koji se zbog višestrukih povreda ne mogu integrirati ni u specijalizirane ustanove, može se reći da taj sustav nije dovršen. To je isto kao da bi država rekla da je takvim ljudima bolje da uopće ne budu rođeni!

Osobe s višestrukim kršenjima imaju pravo na potpunu integraciju u društvo. Ta se integracija mora osigurati u skladu s njihovim specifičnim potrebama. Tražimo samo sredstva, uvjete i prava za našu djecu, koja bi trebala biti dio ljudskog društva.

Prepoznavanje posebnog statusa osobe s višestrukim kršenjima je odlučujući zahtjev!

Naglašavajući specifičnost višestrukih poremećaja, uključujući Rettov sindrom, tražimo uvođenje službenog statusa za osobe sa sličnim bolestima.

Ovaj status bit će glavna obrana, uzimajući u obzir specifičnosti višestrukih kršenja. Neophodno je da dijete, a zatim i odrasla osoba s višestrukim invaliditetom, može stalno koristiti medicinske i obrazovne usluge, bez obzira na dob, i razvijati se bez nepotrebne patnje i pogoršanja stanja.

Uvođenje statusa je:

- mogućnost određivanja bolesti u ranim stadijima i dijagnozi, što automatski daje pravo na medicinsku i paramedicku skrb i specijalizirane obrazovne usluge. To zahtijeva ozbiljna medicinska i farmaceutska istraživanja.

- jedinstveni sustav prava i naknada u cijeloj zemlji, koji će zamijeniti raspršene i često ilegalne odluke odjela ili regionalnih upravnih struktura; stvaranje sustava u kojem roditelji neće biti prisiljeni stalno potvrđivati ​​invaliditet svoje djece.

- stvaranje jedinstvenog nacionalnog sustava skrbi u specijaliziranim ustanovama. 24 Dodatak zakonu nudi skup obrazovnih aktivnosti za dijete s višestrukim invaliditetom, ali se ne provodi uvijek u institucijama.

- stvaranje dovoljnog broja struktura za odgoj djeteta s višestrukim invaliditetom u prilagođenom okruženju kako bi ga se družilo u kućnom i školskom životu.

- stvaranje prirodnih uvjeta za prijelaz iz jedne dobne skupine u drugu (odraslo dijete-odrasla osoba). Čak i ako se osoba s višestrukim poremećajima razvija i moralno se prilagođava različitim stadijima svoga života, ostaje potpuno ovisna u 10, 20 i 35 godina. Briga za takvu osobu i kvaliteta te skrbi trebali bi biti konstantni kako u obrazovnom tako iu socijalnom smislu. Za nastavak procesa socijalizacije i razvoja osobe s višestrukim poremećajima potrebno je stvoriti dovoljan broj specijaliziranih struktura namijenjenih odraslima.

Još uvijek ima previše roditelja, razočaranih niskom razinom skrbi za odrasle, pa čak i njegovim potpunim odsustvom, koji se nadaju da će njihovo dijete napustiti ovaj svijet pred njima.

Za posebnu sudbinu tražimo pristojnu zaštitu!

“Osobe s višestrukim invaliditetom su najizloženiji među izgnanicima. Međutim, kada ih pažljivo prepoznamo, kada otvorite svoj um i srce da biste ih upoznali, počinjete shvaćati da su to punopravne osobe. Njihova emocionalna osjetljivost kombinirana je s iznenađujućom intuicijom, a potencijal njihovog razvoja, unatoč ograničenjima, često ne opravdava pesimistične prognoze, koje još uvijek nisu neuobičajene. Ali kada se na različite načine trudimo da se brinemo o njima, razumijemo ih i volimo, oni mogu podijeliti s nama najbolje što imaju u njima. "

Uzroci Rettovog sindroma u djevojčica - simptomi, dijagnoza, liječenje i prognoza

Iako je ova neuropsihijatrijska bolest posljedica nasljedne patologije, prvih mjeseci života roditelji često ne znaju za bolest svoje bebe. To je vrsta degenerativne kongenitalne bolesti: Rettov sindrom utječe na živčani sustav djeteta, zaustavlja njegov razvoj, a klinički simptomi su slični onima drugih patologija, što komplicira pravovremenu dijagnozu i liječenje. Nemoguće je pobijediti bolest, ali rano prepoznavanje pojave sindroma daje priliku za poboljšanje kvalitete života.

Što je Rettov sindrom

Godine 1966. neurolog iz Austrije Andreas Rett sažeo je dugoročno promatranje mentalnog regresivnog razvoja 31 djevojčice. Regresija se manifestirala kao autizam, gubitak svrhovitih pokreta, praćen sindromom "stiskanja ruku". Studije liječnika nisu dobile publicitet u svijetu, samo 1983. godine, zahvaljujući članku švedskog istraživača Bengta Hagberga, bolest je dodijeljena posebnoj nozološkoj jedinici, dajući joj ime otkrivenog Retta. Bolest se pojavljuje gotovo isključivo u djevojčica s učestalošću od 1: 10000-1: 15000.

razlozi

Utvrđeno je da je Rettova bolest genetska bolest koja se može pojaviti kao posljedica genetske mutacije MESP2 gena. Oštećeni gen blokira pravovremenost određenih procesa u mozgu: njegov protein ne isključuje rad nekoliko gena, nakon čega dječji mozak gubi normalan tijek razvoja, zaustavljajući rast u 4. godini života djeteta.

Gen MeCP2 nalazi se na X kromosomu. Dvije su kromosomi, od kojih je, u slučaju Rettove bolesti u ženskom fetusu, jedna normalna, druga je neispravna, zbog čega fetus preživi prije rođenja. Kod muškaraca je takav X kromosom jedan, a ako ima abnormalni gen MESP2, fetus djeteta bez kopije gena često umire. Zbog toga se dječaci s Rhettovom bolešću rijetko rađaju. S obzirom da je urođena predispozicija za bolest potvrđena, pitanje prirode ove patologije nije zatvoreno.

simptomi

Kod djece s rett bolešću uočen je karakterističan uzorak:

  • ukupni rast se usporava;
  • udovi i glava se ne razvijaju, ostaju mali;
  • mentalni, uključujući govorni i motorički razvoj kasni;
  • ne savijajte koljena dok hodate;
  • razvija se skolioza;
  • postoje klinički konvulzije, epileptički napadi.

Gotovo sva djeca imaju problema s disanjem:

  • naglo zaustavljanje - apneja;
  • regurgitacija na pozadini gutanja zraka - aerofagija;
  • brzo brzo plitko disanje - hiperventilacija.

Karakterističan simptom su česta česta kretanja, uglavnom rukama: pokret sličan pranju ruku, trljanjem natučenog mjesta. Bolesna osoba često ugrize stegnute, začepljene kamere. Postoje četiri faze s karakterističnim kliničkim značajkama:

  1. Dob 4 mjeseca - 1,5-2 godine. Rast glave i udova usporava, mišići slabe, dijete je tromo, s potpunim nedostatkom interesa za igre.
  2. Starost 2-3 godine. Izgubljene vještine za hodanje, govoriti pojedinačne riječi. Koordinacija je poremećena, pokreću se pokreti ruku, abnormalnosti disanja. Napadi mogu početi.
  3. Starost 3-9 godina. Odlikuje se mentalnom retardacijom u dubokom obliku, epileptičkim napadajima, motoričkim poremećajima ekstrapiramidalnih poremećaja, kada je trzanje tijela zamijenjeno oštrim zajedničkim stuporom.
  4. Dob od 10 godina. Postoji nepovratnost promjena u vegetativnom sustavu, razvija se muskuloskeletni sustav, kaheksija (nagli gubitak težine).

Dijagnoza Rettovog sindroma

Pravodobnost i točnost dijagnoze komplicira se činjenicom da prvih šest mjeseci života djeteta ne pokazuju znakove bolesti, a potom se ne razlikuju od autizma u djetinjstvu. Osim toga, u perinatalnom razdoblju razvoja fetusa smatra se normalnim i normalnim. Rettov sindrom u djece dijagnosticira se prema kliničkoj slici, a pri prvim sumnjama provode hardverski pregled: kompjutorsku tomografiju, elektroencefalogram, ultrazvuk unutarnjih organa.

Prvi znakovi

Bolesna djeca u prvih šest mjeseci izgledaju potpuno zdrava. Parametri tijela, njihov ukupni razvoj je normalan. Jedine sumnjive abnormalnosti kao simptom sindroma su znojenje ruku, letargija mišića, blijeda koža, niska tjelesna temperatura. Do 4-5 mjeseci, već je vidljivo zaostajanje u vještinama kretanja kada dijete pokušava prevrnuti se, puzati.

Pročitajte Više O Shizofreniji