Re: 47 kromosoma u embriju

47 kromosoma u embriju

Post Katyusha 07 tra 2006, 23:22

Inna, dobar dan!


Nakon 7 godina liječenja, 2 IVF, 3 krioprezentacije, itd. dogodilo se čudo i sama sam zatrudnjela. Na našu žalost, trudnoća se prestala razvijati 7. tjedna.


Napravili smo genetsku studiju fetusa - ispalo je 47 kromosoma.


Moj suprug i ja smo dali kariotip, s nama je sve u redu.


Je li to samo tragična nesreća?

Re: 47 kromosoma u embriju

Poruka liječnika18 10 tra 2006, 09:35

Da, najvjerojatnije nesreća. To se često događa. Na primjer, u dobi od 40 godina, oko 70% jajnih stanica u žena nosi pogrešan skup kromosoma (ekstra ili nedostatak). U mlađoj dobi, naravno, taj je postotak manji. Zametak s pogrešnim skupom kromosoma uopće se ne razvija, ili se trudnoća zaustavlja u ranom razdoblju.

Re: 47 kromosoma u embriju

Post Katyusha 10 tra 2006, 13:25

Inna, hvala na odgovoru.


Imam 35 godina, moj suprug je skoro 37 godina. Nekako je zastrašujuće da je to možda zbog starosti. Nema nemoguće prevencije, nema jamstva da se to neće ponoviti?

Re: 47 kromosoma u embriju

Poruka liječnika18 12. travnja 2006, 11:05

Nema Garntije, ali vjerojatnost ponavljanja je mala (to se može približno odrediti na osobnoj konzultaciji genetičara).

Ako je u IVF programu određena jamstva daju se prije implantacijske dijagnostike (.

I prevencija? Naravno, "zdrav način života", odvikavanje od pušenja, uzimanje vitamina povećava šanse za uspjeh. No, glavno uvjerenje u sreću i sreću.

Dodatni kromosom u fetusu

  • Suština bolesti
  • razlozi
  • Znakovi
  • Dijagnostičke metode
  • Dekodiranje i izračun rizika
  • prognoze
  • bolest

Tijekom trudnoće fetalne kromosomske abnormalnosti, koje su inherentno nasljedne bolesti, mogu se dijagnosticirati tijekom različitih testova i studija. One su posljedica promjena u strukturi ili broju kromosoma, što objašnjava njihovo ime.

Glavni uzrok pojave su mutacije u zametnim stanicama majke ili oca. Od toga je samo 3-5% naslijeđeno. Zbog takvih odstupanja javlja se oko 50% pobačaja i 7% mrtvorođenih. Budući da su to ozbiljni defekti gena, tijekom trudnoće roditelji bi trebali biti pozorniji na sve propisane testove, osobito ako su u opasnosti.

Suština bolesti

Ako roditelji (oboje) u obitelji imaju nasljedne bolesti, prvo moraju znati što je to - kromosomske patologije fetusa koje se mogu detektirati u njihovom djetetu dok je još u maternici. Svijest će vam omogućiti da izbjegnete neželjeno začeće, a ako se to već dogodilo, - da isključite najozbiljnije posljedice, od fetalne smrti djeteta do završetka vanjskih mutacija i deformacija nakon njegova rođenja.

U normalnoj, zdravoj osobi, kromosomi su raspoređeni u 23 para, a svaki je odgovoran za određeni gen. Ukupno je dobiveno 46. Ako je njihov broj ili struktura različita, oni govore o kromosomskim patologijama, od kojih u genetici ima mnogo sorti. Svaka od njih ima opasne posljedice za život i zdravlje djeteta. Glavni uzroci takvih anomalija nisu poznati, ali postoje određene skupine rizika.

Sa svijetom na niti. Jedan od najrjeđih kromosomskih abnormalnosti naziva se sindrom mačjeg krika. Razlog je mutacija 5. kromosoma. Bolest se manifestira u obliku mentalne retardacije i karakterističnog krika djeteta, koje je vrlo slično mačjem kriku.

razlozi

Kako bi se spriječile ili prepoznale kromosomske abnormalnosti fetusa tijekom trudnoće, liječnici moraju pitati buduće roditelje o nasljednim bolestima i životnim uvjetima njihovih obitelji. Prema nedavnim istraživanjima, o tome ovise genske mutacije.

Postoji određena rizična skupina koja uključuje:

  • roditelji (oboje) su stariji od 35 godina;
  • prisutnost HA (kromosomske abnormalnosti) u krvnim srodnicima;
  • štetni radni uvjeti;
  • dugotrajan boravak u ekološki nepovoljnom području.

U svim tim slučajevima postoji prilično visok rizik od kromosomske patologije fetusa, osobito u prisutnosti nasljednih bolesti na razini gena. Ako se ti podaci otkriju na vrijeme, liječnici vjerojatno neće savjetovati par da uopće rađa. Ako se koncepcija već dogodila, utvrdit će se stupanj ozljede djeteta, njegove šanse za preživljavanje i daljnji puni život.

Mehanizam pojavljivanja. Kromosomske patologije se razvijaju u fetusu kada se formira zigota i kada se spermija i jajne stanice spajaju. Taj se proces ne može kontrolirati, jer je još uvijek malo proučen.

Znakovi

Budući da proces nastanka i razvoja takvih odstupanja nije dovoljno istražen, markeri fetalne kromosomske patologije smatraju se uvjetovanima. To uključuje:

  • prijetnja pobačaja, bol u donjem dijelu trbuha u ranoj trudnoći;
  • niske razine PAPP-A (protein A iz plazme) i AFP (protein proizveden u tijelu embrija), povišeni hCG (humani korionski gonadotropin - hormon placente): za dobivanje takvih podataka krv se uzima iz vena za kromosomsku patologiju fetusa u razdoblju od 12 tjedana (+/- - 1-2 tjedna);
  • duljina nosnih kostiju;
  • povećani vratni naboj;
  • neaktivnost fetusa;
  • povećana bubrežna zdjelica;
  • spor rast tubularnih kostiju;
  • prethodno starenje ili hipoplazija placente;
  • fetalna hipoksija;
  • slabe rezultate dopplerometrije (ultrazvučna metoda za otkrivanje krvožilnih patologija) i CTG (kardiotokografija);
  • malo i puno vode;
  • hiperehoična crijeva;
  • mala veličina maksilarne kosti;
  • povećani mjehur;
  • ciste u mozgu;
  • oticanje leđa i vrata;
  • hidronefroza;
  • deformacije lica;
  • ciste pupkovine.

Dvosmislenost ovih znakova je da svaka od njih pojedinačno, kao i cijeli gore navedeni kompleks, može biti norma, zbog individualnih karakteristika majke ili djetetovog tijela. Najtočniji i najpouzdaniji podaci obično daju krvnu analizu za kromosomsku patologiju, ultrazvuk i invazivne tehnike.

Kroz stranice povijesti. Istražujući kromosome suvremenih ljudi, znanstvenici su otkrili da su svi dobili DNK od jedne žene koja je živjela negdje u Africi prije 200.000 godina.

Dijagnostičke metode

Najinformativnija metoda za dijagnosticiranje kromosomskih abnormalnosti fetusa je prvi probir (također se naziva dvostrukim testom). Napravite u 12 tjedana trudnoće. Uključuje:

  • Ultrazvuk (identificirani gore navedeni markeri);
  • test krvi (uzet iz vene na prazan želudac), pokazujući razinu AFP, hCG, APP-A.

Potrebno je razumjeti da ova analiza fetalnih kromosomskih patologija ne može pružiti točnu, 100% potvrdu ili pobijanje prisutnosti anomalija. Zadatak liječnika u ovoj fazi je izračunati rizike koji ovise o rezultatima istraživanja, dobi i povijesti mlade majke. Drugi probir (trostruki test) je još manje informativan. Najtočnija dijagnoza je invazivna metoda:

Cilj svih ovih istraživanja je utvrditi kariotip (skup obilježja skupa kromosoma) i stoga kromosomske patologije. U ovom slučaju, točnost dijagnoze je do 98%, dok rizik od pobačaja nije veći od 2%. Kako dekodiranje podataka dobivenih tijekom ovih dijagnostičkih metoda?

Ultrazvuk i rizici za fetus. Suprotno uobičajenom mitu o opasnostima ultrazvuka za fetus, suvremena oprema omogućuje da se negativni utjecaj ultrazvučnih valova na bebu svede na nulu. Zato se nemojte bojati ove dijagnoze.

Dekodiranje i izračun rizika

Nakon prvog dvostrukog skrininga analizirani su ultrazvučni markeri kromosomske patologije fetusa, koji su identificirani tijekom istraživanja. Na temelju toga izračunava rizik od razvoja genetskih abnormalnosti. Prvi znak je abnormalna veličina ovratnika u nerođenom djetetu.

Ultrazvučni biljezi

Apsolutno se uzimaju u obzir svi ultrazvučni biljezi kromosomske patologije fetusa tijekom prvog tromjesečja kako bi se izvršili potrebni proračuni mogućih rizika. Nakon toga, kliničku sliku nadopunjujemo krvnim testom.

Oznake krvi

Svi ostali pokazatelji smatraju se nenormalnim.

U II. Trimestru i dalje se procjenjuju inhibin A, nekonjugirani estriol i placentni laktogen. Cjelokupni transkript rezultata provedenog istraživanja izrađen je posebnim računalnim programom. Kao rezultat, roditelji mogu vidjeti sljedeće vrijednosti:

  • 1 do 100 - znači da je rizik od genetskih defekata kod djeteta vrlo visok;
  • 1 na 1000 je prag rizika kromosomske patologije fetusa, što se smatra normom, ali blago podcijenjena vrijednost može značiti prisutnost nekih anomalija;
  • 1 do 100 000 je nizak rizik od kromosomske abnormalnosti fetusa, tako da se ne vrijedi bojati za zdravlje djeteta u smislu genetike.

Nakon što liječnici izračunaju rizik od kromosomskih abnormalnosti u fetusa, naručuju se dodatna istraživanja (ako je dobivena vrijednost manja od 1 na 400), ili žena mirno nastavlja s trudnoćom do zadovoljavajućeg ishoda.

Ovo je znatiželjno! Muški Y kromosom je najmanji od svih. Ali ona je ona koja se prenosi s oca na sina, čuvajući kontinuitet generacija.

prognoze

Roditelji čije dijete ima pred-otkrivene kromosomske abnormalnosti trebaju razumjeti i prihvatiti da se ne liječe. Sve što im medicina može ponuditi u ovom slučaju je umjetni prekid trudnoće. Prije donošenja takve odgovorne odluke, morate se posavjetovati s liječnicima o sljedećim pitanjima:

Da biste donijeli ispravnu odluku o tome treba li napustiti bolesno dijete ili ne, morate zajedno sa svojim liječnikom objektivno procijeniti sve moguće posljedice i rezultate kromosomske patologije fetusa. Na mnogo načina ovise o vrsti genetske abnormalnosti koju liječnici predlažu. Uostalom, mnogo njih.

Zanimljiva činjenica. Pacijenti s Down sindromom nazivaju se solarni ljudi. Rijetko su agresivni, najčešće vrlo prijateljski raspoloženi, društveni, nasmiješeni, pa čak i talentirani na neki način.

bolest

Posljedice kromosomskih abnormalnosti otkrivene u fetusu mogu biti vrlo različite: od vanjskih malformacija do središnjeg živčanog sustava. Na mnogo načina ovise o tome kakva se anomalija dogodila s kromosomima: njihov se broj promijenio ili su mutacije utjecale na njihovu strukturu. Među najčešćim bolestima su sljedeće.

Abnormalnost kromosoma

  • Downov sindrom je patologija 21. para kromosoma, u kojemu umjesto triju kromosoma; prema tome, ti ljudi imaju 47 umjesto uobičajenih 46; tipični simptomi: demencija, zakašnjeli fizički razvoj, plosnato lice, kratki udovi, otvorena usta, škiljenje, izbočene oči;
  • Patau sindrom - poremećaji u 13. kromosomu, vrlo teška patologija, zbog koje su novorođenčad dijagnosticirana mnoga malformacija, uključujući idiotizam, višestruke oči, gluhoću, mutacije genitalnih organa; takva djeca rijetko žive godinu dana;
  • Edwardsov sindrom - problemi s 18. kromosomom, često povezani s starošću majke; djeca se rađaju s malom donjom čeljusti i ustima, uskim i kratkim očnim šupljinama, deformiranim ušima; 60% bolesnih beba umire prije 3 mjeseca, a 10% do godinu dana, glavni uzroci smrti su respiratorna insuficijencija i srčani defekti.

Povreda broja spolnih kromosoma

  • Shereshevsky-Turner-ov sindrom je abnormalna formacija spolnih žlijezda (najčešće u djevojčica), zbog odsutnosti ili nedostataka kromosoma spola X; simptomi uključuju seksualni infantilizam, kožne nabore na vratu, deformitet zglobova lakta; djeca s takvom kromosomskom patologijom preživljavaju, iako je porođaj vrlo težak, a ubuduće, uz pravo liječenje, žene mogu nositi vlastitu bebu (kroz IVF);
  • polisomija na kromosomu X ili Y je niz abnormalnosti kromosoma, karakteriziran smanjenom inteligencijom, povećanom vjerojatnošću razvoja shizofrenije i psihoze;
  • Klinefelterov sindrom - X-kromosomski poremećaji kod dječaka, koji u većini slučajeva preživljavaju nakon poroda, ali imaju specifičan izgled: nedostatak vegetacije na tijelu, neplodnost, seksualni infantilizam, mentalna retardacija (ne uvijek).

poliploidija

  • takva kromosomska patologija u fetusa je uvijek fatalna prije rođenja.

Zašto postoje mutacije gena na razini kromosoma, znanstvenici još uvijek pokušavaju shvatiti. Međutim, ovo je još uvijek samo pitanje budućnosti, i u ovom trenutku, kromosomske patologije otkrivene u utero u fetusu čine do 5% svih slučajeva.

Što bi trebali učiniti roditelji kad čuju sličnu dijagnozu? Nemojte paničariti, prihvatiti, slušati liječnike i zajedno s njima donijeti pravu odluku - napustiti bolesno dijete ili pristati na umjetno prekidanje trudnoće.

Downov sindrom je najčešća kromosomska patologija. To se događa kada se drugi kromosom pojavi kao posljedica slučajne mutacije u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija na 21. kromosomu.

Što to znači? Svaka stanica ljudskog tijela ima jezgru. Sadrži genetski materijal koji određuje vrstu i funkciju pojedine stanice i cijelog organizma. U ljudi, 25 tisuća gena se skupi u 23 para kromosoma koji izgledaju kao štapići. Svaki par se sastoji od 2 kromosoma. U Downovom sindromu, 21. par se sastoji od 3 kromosoma.

Dodatni kromosom uzrokuje karakteristične simptome kod ljudi: ravni most nosa, mongoloidni rez očiju, spljošteno lice i stražnji dio glave, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Kombinacija ovih simptoma naziva se sindrom. Imenovan je u čast liječnika Johna Downa, koji je najprije preuzeo studij.

Zastarjeli naziv ove patologije je "mongolizam". Bolest se tako zvala zbog mongoloidnog rezanja očiju i posebnog nabora kože koji pokriva suznu tuberkulozu. No, 1965. godine, nakon što su mongolski zastupnici pozvali Svjetsku zdravstvenu organizaciju, ovaj izraz nije službeno upotrijebljen.

Ova bolest je vrlo stara. Arheolozi su pronašli pokop, star petnaest tisuća godina. Značajke strukture tijela ukazuju na to da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju istim običajima kao i drugi ljudi, pokazuje da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 kromosoma također se nazivaju "Djeca Sunca". Vrlo su ljubazni, ljubazni i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju djecu tvrde da djeca ne pate od svog stanja. Oni rastu sretni i sretni, nikada ne lažu, ne mrze, znaju oprostiti. Roditelji ovih beba vjeruju da dodatni kromosom nije bolest, nego osobina. Oni se protive djeci koja se nazivaju padovima ili psihički bolesnima. U Europi, osobe s Down sindromom uče u redovnim školama, dobivaju zanimanje, žive samostalno ili osnivaju obitelj. Njihov razvoj ovisi o individualnim sposobnostima, o tome jesu li bili angažirani s djetetom i koje su metode korištene.

Prevalencija Downovog sindroma. Jedno takvo dijete pojavljuje se na svakih 600-800 novorođenčadi ili 1: 700. Za majke starije od 40 godina ovaj pokazatelj doseže 1:19. Postoje razdoblja u kojima se povećava broj djece s Downovim sindromom u određenim područjima. Na primjer, u Velikoj Britaniji tijekom proteklog desetljeća ta je brojka porasla za 15%. Znanstvenici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2.500 djece s Downovim sindromom. 85% obitelji odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s tom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena ima pobačaj, saznajući da fetus ima kromosomske abnormalnosti. Taj je trend karakterističan za zemlje istočne i zapadne Europe.

Dijete s trisomijom 21. kromosomom može se roditi u bilo kojoj obitelji. Bolest je jednako uobičajena na svim kontinentima iu svim društvenim slojevima. Djeca s Down sindromom rođena su u obiteljima predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Što trebate znati roditelji djece s Downovim sindromom.

  1. Unatoč kašnjenju u razvoju djece koja se mogu naučiti. Uz pomoć posebnih programa uspijevaju povećati svoj IQ na 75. Nakon škole mogu dobiti zanimanje. Dostupni su čak i visokom obrazovanju.
  2. Razvoj takvih beba je brži ako su okruženi zdravim vršnjacima i odgojeni u obitelji, a ne u specijaliziranom internatu.
  3. Djeca Sunca upečatljivo se razlikuju od svojih vršnjaka zbog ljubaznosti, otvorenosti, ljubaznosti. Oni su u stanju istinski voljeti i stvarati obitelji. Istina, rizik od bolesnog djeteta je 50%.
  4. Moderna medicina može produžiti životni vijek i do 50 godina.
  5. Roditelji nisu krivi za bolest djeteta. Iako postoje rizični čimbenici vezani uz dob, ipak 80% djece s Downovim sindromom rađaju se potpuno zdravim ženama u dobi od 18 do 35 godina.
  6. Ako vaša obitelj ima dijete s Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja u fetusu u trenutku začeća, kada se jajne stanice i spermatozoidi stapaju. U 90% slučajeva, to je zbog činjenice da ženska spolna stanica nosi skup od 24 kromosoma, umjesto skupa 23. U 10% slučajeva ekstra kromosom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, majčine bolesti tijekom trudnoće, stres, loše navike roditelja, nezdrava prehrana i teška rođenja ne mogu utjecati na pojavu Downovog sindroma kod djeteta.

Mehanizam pojave kromosomske patologije. Činjenica da jedna od zametnih stanica sadrži dodatni kromosom je kriva za poseban protein. Njegova je funkcija rastezanje kromosoma do polova stanice tijekom dijeljenja, tako da će kao rezultat svaka od stanica kćeri primiti jedan kromosom iz para. Ako je mikrotubul proteina na jednoj strani tanak i slab, tada se oba kromosoma para povlače na suprotni pol. Nakon što su se kromosomi raspršili na polovima u majčinskoj stanici, oko njih se formira ljuska, koja se pretvara u punopravne spolne stanice. S defektom proteina, jedna stanica nosi skup od 24 kromosoma. Ako je takva spolna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomci razvijaju Downov sindrom.

Mehanizam kršenja razvoja živčanog sustava u Downovom sindromu. "Ekstra" kromosom 21 uzrokuje razvoj živčanog sustava. Ta odstupanja su temelj mentalne i mentalne retardacije.

  • Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tekućine. U žilnom pleksusu komora mozga nastaje višak, a apsorpcija je umanjena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka.
  • Žarišna oštećenja mozga i perifernih živaca. Ove promjene uzrokuju narušenu koordinaciju i kretanje, sprječavaju razvoj velikih i finih motoričkih sposobnosti.
  • Mali mozak je mali i nedovoljno ispunjava svoju funkciju. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljeni tonus mišića, teško je osobi kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati kretanje udova.
  • Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabosti ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvne žile su učvršćene kako bi se osiguralo funkcioniranje mozga.
  • Smanjen je volumen mozga i povećan volumen ventrikula.
  • Smanjena aktivnost moždane kore - manje je živčanih impulsa, što se manifestira u letargiji, sporosti, smanjenoj brzini misaonih procesa.

Čimbenici i patologije koji mogu dovesti do Down sindroma

  • Brakovi između bliskih srodnika. Bliski rođaci nositelji su istih genetskih patologija. Stoga, ako dvije osobe imaju defekte u 21. kromosomu ili proteinu odgovornom za distribuciju kromosoma, tada njihovo dijete ima visoku vjerojatnost Downovog sindroma. Štoviše, što je stupanj srodstva bliži, to je veći rizik razvoja genetske patologije.
  • Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
    Kod mladih djevojaka tijelo još nije potpuno formirano. Spolne žlijezde možda neće raditi stabilno. Procesi sazrijevanja jaja često ne uspijevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti u djeteta.
  • Starost majke preko 35 godina.
    Tijekom života različiti štetni čimbenici utječu na jaja. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces kromosomske podjele. Stoga, nakon 35 godina, trudnica mora proći medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi utvrdila genetsku patologiju djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik za zdravlje njezina potomstva. Dakle, nakon 45 godina, 3% trudnoća završava rođenjem djeteta s Downovim sindromom.
  • Starost oca je starija od 45 godina.
    S godinama, muškarci ruše proces stvaranja sperme i povećavaju vjerojatnost kršenja genetskog materijala. Ako je muškarac u ovoj dobi odlučio postati otac, preporučljivo je napraviti analizu kako bi se utvrdila kvaliteta sperme i uzela terapija vitaminom: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
  • Starost bake po majci, u vrijeme kad je rodila dijete.
    Što je starija baka bila trudna, to je veći rizik za njezine unuke. Činjenica je da su sva majčina jaja nastala tijekom fetalnog razvoja. Čak i prije rođenja žene, ona već ima zalihe jaja za život. Stoga, ako je starost bake bila starija od 35 godina, postoji visoki rizik da će majka bolesnog djeteta imati jaje s pogrešnim skupom kromosoma.
  • Roditelji su nositelji translokacije 21. kromosoma.
    Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja područje 21. kromosoma vezano za drugi kromosom, najčešće do 14. stoljeća. Ta se značajka ne manifestira izvana i osoba o tome ne zna. No, takvi roditelji značajno povećavaju rizik od dobivanja djeteta s Downovim sindromom. Ovaj fenomen naziva se "obiteljski Down sindrom". Njegov udio u svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji su imali dijete sa sindromom ispitani su na prisutnost translokacija. To pomaže odrediti rizik od razvoja genetskih abnormalnosti u sljedećim trudnoćama.

Down sindrom se smatra

slučajna genetska mutacija. Stoga, čimbenici rizika kao što su zarazne bolesti, život u području s povećanom razinom zračenja ili konzumacija genetski modificiranih proizvoda ne povećavaju rizik od njegovog pojavljivanja. Ne može uzrokovati ozbiljan sindrom trudnoće i teško porođaj. Stoga roditelji ne smiju sebe kriviti za to što imaju Down sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tijekom trudnoće Provjera genetske abnormalnosti tijekom trudnoće Prenatalni pregled je kompleks istraživanja čiji je cilj identificiranje teških kršenja i genetskih abnormalnosti u fetusa. Provodi ga trudnica koje su prijavljene u antenatalnoj klinici. Istraživanja otkrivaju najčešće genetske patologije: Down sindrom, Edwardsov sindrom, defekte neuralne cijevi.

Za početak, razmislite o neinvazivnim metodama ispitivanja. Ne zahtijevaju povredu integriteta amnionske vrećice u kojoj je dijete tijekom trudnoće.

Datumi: prvo tromjesečje, optimalno od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk obavljen je 24. i 34. tjedna trudnoće. No, te se studije smatraju manje informativne za dijagnozu Down sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojna lezija kože).

Tumačenje rezultata. Mogući Downov sindrom označen je:

  • Nedovoljno razvijene kosti nosa. Oni su kraći nego kod zdrave djece ili potpuno odsutni.
  • Širina ovratnika fetusa prelazi 3 mm (normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na fetalnom vratu, u kojoj se nakuplja tekućina.
  • Skraćene su kosti ramena i kuka;
  • Ciste u žilnom pleksusu mozga; poremećeno kretanje krvi u venskim kanalima.
  • Kosti ilijačne karlice skraćuju se, a kut između njih se povećava.
  • Veličina coccyx-parietala (udaljenost od vrha fetusa do trtice) s prvim ultrazvukom je manja od 45,85 mm.
  • Greške srca - anomalije srčanog mišića.

Postoje abnormalnosti koje nisu simptomi Downe bolesti, ali potvrđuju njegovu prisutnost:

  • povećani mjehur;
  • palpitacije fetusa (tahikardija);
  • odsustvo jedne umbilikalne arterije.

Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo ovisi o profesionalnosti liječnika. Stoga, ako se takvi znakovi nađu na ultrazvuku, to samo govori o vjerojatnosti bolesti. Ako se otkrije jedan od simptoma, onda je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ako se pronađu svi navedeni simptomi, onda je rizik od djeteta s Downovim sindromom 92%.

Biokemijski test krvi

U prvom i drugom tromjesečju majka uzima krv za biokemijska istraživanja. On definira:

  1. Ljudski korionski gonadotropin (hCG) je hormon koji izlučuje posteljica u tijelu trudnice.
  2. Protein povezan s trudnoćom A (PAPP-A). Ovaj protein proizvodi placenta u ranim fazama trudnoće kako bi suzbila napad majčinog imuniteta na fetus.
  3. Slobodni estriol je ženski steroidni hormon koji se proizvodi u placenti od hormona prekursora koji izlučuje nadbubrežne žlijezde fetusa.
  4. Alfa-fetoprotein (AFP) je protein proizveden u jetri i probavnom sustavu fetusa kako bi se zaštitio od imuniteta majke.

datumi:

  • Prvo tromjesečje trudnoće od 10. do 13. tjedna trudnoće. Pregledajte serum za hCG i PAPP-A. To je takozvani dvostruki test. Smatra se točnijim od testa krvi drugog tromjesečja. Njegova pouzdanost je 85%.
  • Drugo tromjesečje trudnoće od 16. do 18. tjedna trudnoće. Određene su razine hCG, AFP i slobodnog estriola. Ovo istraživanje nazvano je trostrukim testom. 65% točnosti.

Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje u takvim slučajevima:

  • starost majke iznad 30 godina;
  • obitelj ima djecu s Down sindromom;
  • imaju bliske srodnike s genetskim bolestima;
  • teška bolest koja se prenosi tijekom trudnoće;
  • prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.

Kontraindikacije: ne postoji.

Tumačenje rezultata.

Rezultati dvostrukog testa u prvom tromjesečju:

  • HCG značajan višak norme (preko 288.000 IU / ml) govori o genetskoj patologiji, višestrukim trudnoćama, pogrešno postavljenoj gestacijskoj dobi.
  • Smanjenje PAPPA-A manje od 0,6 MM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja se ne razvija.

Rezultati trostrukog testa za drugo tromjesečje:

  • HCG veći od 2 mM ukazuje na rizik od Downovog sindroma i Klinefelterovog sindroma;
  • AFP manji od 0,5 MoM može ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma ili Edwardsovog sindroma u djeteta.
  • Slobodni estriol manji od 0,5 MoM pokazuje da nadbubrežne žlijezde fetusa ne djeluju dovoljno, što se događa s Downovim sindromom.

Za ispravnu procjenu situacije, liječnik mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju, možete prosuditi dinamiku rasta hormona. Rezultati ispitivanja potvrđuju vjerojatnost da dijete ima genetsku abnormalnost. No, na njihovoj je osnovi nemoguće postaviti dijagnozu “Down sindroma”, jer različiti lijekovi koje žena uzima tijekom trudnoće može utjecati na rezultate.

Na temelju rezultata ultrazvuka i biokemijskih testova krvi formira se "rizična skupina". Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti šalju se na točnije invazivne studije koje su povezane s punkcijom amnionske mjehura. To uključuje amniocentezu, kordocentezu, biopsiju korionskih vila. Za žene čija je trudnoća navršila 35 godina, studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uvjetom da je smjer dao genetičar.

To je postupak za uzorkovanje amnionske tekućine (amnionska tekućina) za istraživanje. Pod ultrazvučnom kontrolom posebna igla probuši trbuh ili vaginalni svod i prikupi 10-15 ml tekućine. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih studija.

datumi:

  • od 8. do 14. tjedna;
  • nakon 15. tjedna trudnoće.

indikacije:

  • rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerojatnost Downovog sindroma;
  • rezultati biokemijskog skrininga upućuju na kromosomsku patologiju;
  • prisutnost kromosomske bolesti kod jednog od roditelja;
  • brak između krvnih srodnika;
  • majka je starija od 35 godina, a otac stariji od 40 godina.

kontraindikacije:

  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • akutna ili kronična bolest majki;
  • posteljica se nalazi na prednjoj trbušnoj stijenci;
  • žena ima malformacije maternice.

Tumačenje rezultata amniocenteze Fetalne stanice nalaze se u amnionskoj tekućini. Sadrže sve kromosome. Ako se, kao rezultat genetske analize, otkrije tri kromosoma, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa bit će spremni za 3-4 dana. Ali ako stanicama treba više vremena za rast, morat će čekati 2-3 tjedna.

Moguće komplikacije amniocenteze

  • Rizik od pobačaja je 1%.
  • Rizik od infekcije 1% mikroorganizama amnionske tekućine.
  • Nakon 36 tjedana može započeti trud. U kasnijim fazama, bilo kakva stimulacija maternice ili stres može uzrokovati prijevremeni porod.

Cordocentesis Cordocentesis je postupak za proučavanje krvi pupkovine. Tanka igla probuši trbušnu stijenku ili cerviks. Pod kontrolom ultrazvuka, igla se ubacuje u posudu pupkovine i 5 ml krvi se uzima za pregled.

Uvjeti: postupak se provodi od 18. tjedna trudnoće. Prije toga, žile pupkovine su previše tanke da bi se uzimali uzorci krvi. Optimalno razdoblje je 22-24 tjedna.

indikacije:

  • genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
  • u obitelji postoji dijete s kromosomskom patologijom;
  • Prema rezultatima ultrazvuka i biokemijskog skrininga otkrivena je genetska patologija;
  • dobi majke preko 35 godina.

kontraindikacije:

  • zarazne bolesti majke;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • pečati na stijenci maternice u maternici;
  • poremećaj zgrušavanja majki;
  • krvarenje iz vagine.

Tumačenje rezultata kordocenteze Krvna šupljina sadrži stanice koje nose skup kromosoma fetusa. Prisutnost tri kromosoma 21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze, rizik od komplikacija manji je od 5%.

  • usporavanje srčanog ritma fetusa
  • krvarenje s mjesta uboda;
  • hematomi pupkovine;
  • prijevremena dostava u trećem tromjesečju;
  • upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih vila

Postupak uzimanja uzorka tkiva iz malih izrastaka prstima na posteljici radi daljnjeg istraživanja. U abdominalnoj stijenci se izvodi punkcija, a uzorak se uzima s iglom za biopsiju za pregled. Ako je liječnik odlučio napraviti biopsiju kroz cerviks, upotrijebite tanku fleksibilnu sondu. Rezultati studije bit će spremni za 7-10 dana. Za dubinsku analizu potrebno je 2-4 tjedna.

Datumi: 9,5-12 tjedana od početka trudnoće.

indikacije:

  • dob trudnice je preko 35 godina;
  • kod jednog ili oba roditelja identificirane su genske ili kromosomske patologije;
  • tijekom prethodnih trudnoća, kromosomske bolesti su dijagnosticirane u fetusu;
  • Prema rezultatima probira postoji visoki rizik od razvoja Downovog sindroma.

kontraindikacije:

  • akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
  • krvarenje iz vagine;
  • slabost cerviksa;
  • prijetnja prestanka trudnoće;
  • adhezija u zdjelici.

Tumačenje rezultata biopsije choriona Stanice uzete iz choriona sadrže iste kromosome kao i fetus. Laboratorijski suradnik proučava kromosome: njihov broj i strukturu. Kada se otkriju tri kromosoma 21. para, vjerojatnost Daunovog sindroma u fetusu doseže 99%.

Moguće malformacije biopsije koriona

  • spontani pobačaj tijekom punkcije kroz rizik trbušnog zida je 2%, kroz cerviks do 14%;
  • bol u mjestu uzimanja uzorka;
  • upala membrana fetusa - horioamnionitis;
  • krvarenja;
  • hematom na mjestu uzorka.

Iako su invazivne metode prilično točne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor na pitanje je li dijete bolesno. Stoga roditelji, zajedno s genetikom, moraju donijeti odluku: proći li dodatna istraživanja, prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti djetetov život. Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčadi 90% novorođenčadi s Down sindromom imaju karakteristične vanjske znakove. Takva djeca nalikuju jedni drugima, ali apsolutno nemaju sličnosti s njihovim roditeljima. Značajke pojave postavljene u ekstra kromosomu.

  • Visina i težina djeteta je nešto ispod prosjeka. Djeca s Down sindromom rađaju se manje od 45-50 cm i težine do 3 kg.
  • Kratka glava - brachycephaly 81%. Podjela lubanje, gdje se nalazi mozak, ima mali uzdužni, ali veliki poprečni promjer.
  • Prisutnost trećeg fontanela na spoju kostiju lubanje. U slučaju patologije, velika fontanela, kasni zatvaranje, što je povezano s odgođenim rastom kostiju.
  • Plosnata glava 78%.
  • Okruglo sravnato lice kod 90% novorođenčadi
  • Mongoloidni urez oko 80%. Vanjski kutovi očiju nalaze se iznad unutarnjih kosih očiju. Treći kapak ili epikantus savijeni su u unutarnjem kutu oka. Često postoji strabizam uzrokovan slabošću očnih mišića.
  • Pigmentna mjesta na rubu šarenice "mjesta Bushfielda". Mjesta su vidljivija kod ljudi s plavim ili sivim očima. Izgledaju poput bijelih mrlja koje se nalaze u sredini ili na vanjskom rubu šarenice. Točkice dosežu veličinu od 1,5 mm i jednako su razmaknute jedna od druge. Mogu nalikovati kuglicama. U smeđih očiju ljudi imaju zlatnu boju i ne ističu se na pozadini šarenice.
  • Kratki široki vrat. Ima duboku kožu.
  • Veliki jezik. Rub jezika stalno je izbačen, ne stane u usta 65%.
  • Kratki nos 40%. Nos je široko depresivan. Stražnji dio nosa je također širok
  • Male čeljusti, lučno "gotičko" nebo. Ona je viša i uža. 58%
  • Otvorite usta. Ovaj simptom povezan je sa smanjenim tonusom mišića koji prekrivaju čeljust i posebnom strukturom nepca 65%.
  • Ušne školjke su male, deformirane, ponekad asimetrične, meke i mlohave. Curl spljošten, djeluje protivozavitok. Gornji rub ušne školjke visi. Režnjevi su kratki, prianjaju na vrat. Ulazni prolazi su uski. U njima se nakupljaju sumporne i epitelne ljuske.
  • Udovi su se smanjili (u usporedbi s dugim tijelom) kod 70% novorođenčadi. Zbog slabosti mišića, objesili su kao krpe.
  • Dlanovi su široki i kratki zbog skraćivanja srednjih prstiju prstiju.
  • Mali prst je uvrnut. On je zakrivljen u smjeru prstena od 60%.
  • Razrez Sandalikea. Palac se nalazi na udaljenosti od ostalih prstiju. Na podnožju ispod njega formira se presjek.
  • Na dlanu je jedan poprečni nabor, stvoren kao rezultat spajanja srca i linija uma.

Kod 10% novorođenčadi s patologijom ovi znakovi mogu biti blagi. U isto vrijeme, takve značajke pojave mogu biti prisutne u zdravoj djeci. Stoga je nemoguće postaviti dijagnozu "Downovog sindroma" na temelju jednog ili više navedenih simptoma. Potvrdite da je kromosomska patologija moguća samo nakon genetske analize.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u djeteta i odrasle osobe

Kod djece i odraslih osoba s Downovim sindromom karakteristični vanjski znakovi ostaju vidljivi kod novorođenčadi. Ali s godinama, drugi simptomi se pojavljuju ili postaju očiti.

  • Nizak rast u 90%. Osobe s Downovim sindromom su ispod 20 cm, a njihova visina rijetko prelazi 150-160 cm, što je povezano s urođenim značajkama tubularnih kostiju i nedovoljnom proizvodnjom hormona rasta. Štoviše, djeca i odrasli imaju tendenciju da imaju prekomjernu težinu.
  • Nenormalno skraćena lubanja. Glava izgleda kratko i široko.
  • Lice je okruglo, čini se ravnim zbog slabog razvoja kostiju lica. Na obrazima je rumenilo. Izraz lica je blag.
  • Mongoloidne oči. Nakošene oči. Unutarnji kut oka ima kožni naboj koji ide od gornjeg kapka do donjeg kapka.
  • Kratki široki vrat. Kod djece, s obje strane kralježnice, vidljiva su dva nabora opuštene kože. S godinama postaju manje vidljivi.
  • Čelo je nisko, ravno i naborano. Niska linija kose bez ćelavih mrlja.
  • Kratki nos s nerazvijenim kostima. Baza nosa i nosnice su široke. Često se nazalni septum nalazi asimetrično.
  • Gornja čeljust je uska i nerazvijena. Donja vilica izbočena. Usta su napola otvorena. Usne su guste, slabo definirane. Donja usna visi dolje, na njoj često postoje vertikalne pukotine povezane sa suhim sluznicama.
  • Nenormalan razvoj zuba 65%. Zubi su zakrivljeni, uski, šiljasti ili tupi. Između zubi su široki razmaci. Njihova erupcija kod djece značajno kasni. Redoslijed pojavljivanja zuba je slomljen. Nedostaci cakline dovode do ekstenzivnog karijesa. Zbog male veličine čeljusti, kutnjaci se mogu međusobno ometati i rasti.
  • Veliki brazdasti jezik s karakterističnim uzdužnim pukotinama - "geografski jezik" 50%. Velik je i stoga se stavlja u usta samo u "presavijenoj" formi, ometa govor i žvakanje. U nekim slučajevima, lateralni dijelovi jezika su kirurški odrezani.
  • Kratki udovi, kistovi s kratkim prstima i majmunski poklopac. Mali prst je uvrnut unutra. U većoj ili manjoj mjeri, 100% djece i odraslih osoba s Downovim sindromom imaju te znakove.
  • Deformacija prsnog koša 27%. U donjem dijelu prsne kosti formirana je šupljina - lijevkov prsni koš. Grudni koš u obliku kobilice je deformacija na kojoj se izdiže sternum. Srčane mane ponekad prate povećanje srčanog mišića. U tom se slučaju na jednoj strani prsnog koša pojavljuje ispupčenje - srčana grba.
  • Oslabljeni tonus mišića - mišićna hipotonija 80%. Slabost mišića dovodi do kašnjenja u fizičkom razvoju u prvim mjesecima. Djeca se kasnije okrenu, sjednu i počnu hodati.
  • Progib abdomena posljedica je slabosti trbušnih mišića. U pupku se često nalaze umbilikalna hernija i kila bijele linije trbuha, uzrokovane slabošću vezivnog tkiva i mišića.
  • Hiper pokretljivost zglobova. Slab uređaj za spajanje omogućuje rasklapanje spojeva za više od 180 stupnjeva. Simptom je povezan sa slabošću kolagenih vlakana, koja su odgovorna za snagu ligamenata. To objašnjava česte dislokacije i subluksacije uočene u 80% osoba sa sindromom.
  • Sklonost kostima, povezana sa slabošću ligamenata koji podržavaju luk stopala. Veličina nogu je vrlo mala. Kod odraslih osoba to odgovara nozi desetogodišnjeg djeteta.
  • Zaostajanje razvoja vanjskih genitalnih organa kod djece. U adolescenciji dosežu normalne veličine. Muškarci nakon toga često pate od neplodnosti. Kod žena je rizik od rađanja bebe s Down sindromom 50%.
  • Koža je suha, tanka. Skloni su ljuskanju i ekcemu. Na udovima, zbog nedovoljne cirkulacije krvi, koža izgleda mramorno - blijeda sa žilama.
  • Nedostaci govora posljedica su posebne strukture ždrijela i mentalnog zaostajanja. Govor je spor, nerazgovjetan. Glas je promukao, što se objašnjava učestalim prehladama i defektom vezivnog tkiva od kojeg se sastoje glasnice. Ta odstupanja su uočena u 100%.
  • Smanjena otpornost na zarazne bolesti. U djetinjstvu često pate od bronhitisa i upale pluća, što je povezano sa slabim imunitetom.

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Prije nekoliko desetljeća smatralo se da su djeca s Down sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Oni su bili izolirani u posebnim internatima, gdje je razvoj djece praktički prestao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji od prvih mjeseci angažirani u razvoju djeteta koristeći posebne programe obuke, onda to omogućuje maloj osobi da postane punopravna osoba: živi samostalno, dobije struku, osniva obitelj.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć takvim obiteljima:

  • Okružni pedijatar. Ta je osoba odgovorna za zdravlje vašeg djeteta nakon otpusta iz bolnice. Liječnik će vam reći kako se brinuti o svojoj bebi i dati upute za pregled. Svakako konzultirajte liječnika i predajte potrebne testove. To će pomoći u pravodobnom prepoznavanju komorbiditeta i pravodobno započeti liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati kašnjenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
  • Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj živčanog sustava i govori vam kako pomoći djetetu. Propisat će lijekove, masaže, fizikalnu terapiju i fizioterapiju kako bi stimulirao pravilan razvoj.
  • Optometrist će pomoći identificirati probleme s vidom koji se javljaju u 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga ne propustite posjet ovom stručnjaku.
  • ORL ispituje sluh djeteta. Ti poremećaji mogu pogoršati probleme govora i izgovora. Prvi znak problema sluha je da dijete ne odustane od oštrog glasnog zvuka. Liječnik će provesti audiometrijski pregled i utvrditi smanjuje li se sluh. Možda će trebati ukloniti adenoide. Ova operacija olakšava disanje nosa i drži usta zatvorenima.
  • Endokrinolog otkriva povrede endokrinih žlijezda, osobito štitnjače. Obratite se njemu ako se dijete počelo oporavljati, letargija, pospanost povećana, hladna stopala i dlanovi, temperatura ispod 36,5, zatvor je postao učestaliji.
  • Logoped Nastava s govornim terapeutom minimizira probleme s izgovorom i govorom.
  • Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoje dijete. U budućnosti će tjedna nastava s psihologom pomoći djetetu da razvije i poboljša svoje vještine. Stručnjak će vam reći koje su metode i programi učinkovitiji i prikladniji za vaše dijete.
  • Centar za rehabilitaciju osoba s Downovim sindromom, Udruga Downovog sindroma. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć obiteljima: pedagoško, psihološko, medicinsko i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od jedne godine, kućne posjete pružaju stručnjaci. Tada ćete vi i vaše dijete moći pohađati grupnu nastavu i individualno savjetovanje. U budućnosti, udruge pomažu odraslima s Down sindromom da se prilagode društvu.

Ipak, na rođenju djeteta s genetskom patologijom glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi beba s Down sindromom postala članom društva, morate uložiti velike napore. Stalno u toku igre morate razviti tjelesne i mentalne sposobnosti djeteta. Potrebno znanje možete naučiti iz literature.

  1. Program rane pedagoške pomoći "Mali koraci", koji preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Pitersy M i Trilor R posebno su ga osmislili za djecu s teškoćama u razvoju. Program je korak po korak i detaljno opisuje vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
  2. Montessori sustav Izvrsni rezultati za razvoj beba s odgođenim razvojem osigurava sustav razvoja ranog djetinjstva koji je razvila Maria Montessori. Zahvaljujući individualnom pristupu, djeca u nekim slučajevima čak mogu nadići svoje vršnjake normalnim razvojem.

Roditelji moraju biti strpljivi. Vaša beba mora trenirati više od druge djece. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. Još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje snaga vašeg djeteta i usredotočenost na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u njihov uspjeh i osjeća se sretno.

Snage djece s Downovim sindromom

  • Dobra vizualna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana prikazati djeci kartice s predmetima i brojevima i nazvati ih. Tako naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se studije temeljiti i na vizualnim pomagalima, znakovima i gestama.
  • Vrlo brzo naučite čitati. Može naučiti tekst i koristiti ga.
  • Sposobnost učenja iz primjera odraslih i vršnjaka, na temelju promatranja;
  • Umjetnički talenti. Djeca vole plesati, pjevati, pisati poeziju, nastupati na pozornici. Stoga, za razvoj široko korištene umjetničke terapije: crtanje, slikanje na drvu, modeliranje.
  • Sportska dostignuća. Sportaši sa sindromom pokazuju izvrsne rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Uspješni su u takvim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
  • Empatija je razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost da se pruži emocionalna podrška. Djeca savršeno hvataju raspoloženje i emocije onih oko sebe, suptilno se osjećaju netočno.
  • Pa ovladajte računalom. Računalne vještine mogu biti temelj buduće profesije.

Značajke fizičkog razvoja djeteta s Down sindromom

Prva godina je najvažnije razdoblje u životu djeteta s Downovim sindromom. Ako roditelji hraniti i odijevaju dijete i odgađaju razvoj i komunikaciju za kasnije, tada će trenutak biti izgubljen. U ovom slučaju, razvijanje govora, emocija i fizičkih sposobnosti bit će mnogo teže.

U prvoj godini života, zaostajanje je mnogo manje nego u kasnijim fazama života. Razvoj se odgađa samo za 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije ovise jedna o drugoj. Na primjer: učili ste dijete da sjedi. On povlači i druge vještine - dijete sjedi manipulira igračkama, koje razvijaju pokretljivost (tjelesnu aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika je najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihova tonusa. Masaža čine djeca starija od 2 tjedna, težine više od 2 kg. Svaki mjesec i pol potrebno je napraviti tečajeve masaže. Nema potrebe stalno kontaktirati masera. Moći ćete se i sami masirati. U ovom slučaju, masaža majke je jednako učinkovita kao i profesionalna.

Tehnika masaže

  • Pokret treba biti lagan, milovati. Prevelik pritisak može oslabiti tanke mišiće djeteta.
  • Vaša ruka bi trebala kliziti preko tijela djeteta. Koža mu se ne smije rastezati niti pomicati.
  • Obratite posebnu pozornost na ruke i podlaktice. Ovdje su refleksne zone odgovorne za govor.
  • Masaža lica pomaže da se izraz lica obogati i poboljša izgovor zvukova. Udarite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
  • Završna faza je da lako dodirnete čelo i obraze s jastučićima prstiju. Ako masažu učinite 15 minuta prije hranjenja, beba će lakše sisati.

Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom prema metodi Petra Lauteslagera ili refleksnoj gimnastici prema metodi Vojta. Ali dinamična gimnastika i otvrdnjavanje kontraindicirani su za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju kretanje krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticiran defekt srca, prvo morate dobiti dopuštenje od kardiologa.

Prvi osmijeh, još uvijek slab i neizraziv, pojavit će se za 1,5 do 4 mjeseca. Da je nazovete, pogledajte u oči djeteta i nasmiješite mu se. Ako mu se dijete nasmiješi, pohvalite ga i udaljite ga. Takva nagrada će učvrstiti dobivenu vještinu.

Kompleksna revitalizacija. Povucite ručicu prema sebi i rikujte dijete će početi nakon 6 mjeseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ih ne voli. Nije. Neposredno prije pola godine, beba ne može izraziti svoju naklonost zbog slabosti mišića. Zapamtite da vas vaše dijete voli više od bilo koga drugoga i da mu je potrebna ljubav i briga njegove obitelji mnogo više od svojih vršnjaka.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dijete uči sjediti što je prije moguće. Shvatit ćete da je on spreman za to, kada će se dijete samostalno prevrnuti s leđa na trbuh i leđa, ai samouvjereno zadržati glavu. Nema potrebe čekati dok beba sjedne sama. Zbog anatomskih značajki bit će mu teško to učiniti. Naposljetku, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače, te ih koriste kako bi se naslonile i sjele.

Dijete s Down sindromom počinje sjediti 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja, a neka djeca sjede samo 24-28 mjeseci. Sposobnost sjedenja daje mogućnost manipuliranja igračkama, što je vrlo važno za razvoj početnog oblika razmišljanja. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži pečenicu ili bocu, uzme hranu iz žlice. Tijekom tog perioda, možete podučiti dijete loncu.

Samo pokret. Dijete počinje puzati u dobi od godinu i pol i hoda u dva. U početnim fazama morat ćete pomoći svom djetetu da pomakne noge tako da razumije ono što se od njega traži. Ako prekriži noge, pokušajte nositi elastični zavoj preko bokova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu učiniti: gimnastika, igre s loptom, biciklizam. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se kretati i što pokrenuti. Proslavite i najmanji uspjeh djeteta. Budite sigurni da ste velikodušni u pohvalama.

Razvoj osobnosti u Downovom sindromu

Niska samoregulacija. I djeca i odrasli s trisomijskim 21. kromosomima teško je regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je nositi se s emocijama, iscrpljenjem koje su ih uhvatile, prisiljavajući sebe da čine ono što ne žele. To je zato što se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe pomoću riječi i slika. I ljudi s Down sindromom imaju problema s tim. Situacija će pomoći u ispravljanju situacije. Radite s djetetom svaki dan u isto vrijeme. Djetetu daje osjećaj sigurnosti i podučava disciplinu.

Nedostatak motivacije. Teško je takvoj djeci zamisliti krajnji cilj svog djelovanja. Upravo je ta slika trebala poticati aktivnost. Stoga se djeca uspješnije nose s rješenjem jednostavnih zadataka u jednom koraku i iz toga dobivaju veliko zadovoljstvo. Stoga, kada vježbate s djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali se neće moći nositi ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistični poremećaji nalaze se u 20% djece s Downovim sindromom. One se manifestiraju u odbacivanju komunikacije i ponavljajućih akcija istog tipa, želje za monotonijom, napada agresije. Primjerice, dijete može opetovano staviti igračke u određeni red, mahati rukama besciljno ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma boli sebe, grizući se. Ako primijetite ove znakove kod djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta s Down sindromom

Pozornost na detalje. Djeca posvećuju više pozornosti malim detaljima nego holističkoj slici. Teško ih je identificirati. Djeca su dobro prepoznatljivi oblici i boje. Nakon nekoliko lekcija, mogu sortirati stavke po određenom atributu.

Gledanje televizije ne bi trebalo trajati više od 15 minuta dnevno. Djeca s Down sindromom vole gledati. Brze promjene slike štetne su za mentalno zdravlje i mogu uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje djeci je prilično jednostavno. Ona proširuje vokabular i poboljšava mišljenje. Isto vrijedi i za pisanje. Neka djeca radije daju pisani odgovor nego usmeno odgovoriti na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija je nedovoljno razvijena. Potrebno je da ljudi percipiraju govor, apsorbiraju ga i reagiraju na njega. Kapacitet memorije je izravno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore polako i stoga je volumen tog pamćenja vrlo mali. Zbog toga im je teže ovladati govorom, a vokabular je slabiji. Iz istog razloga im je teško slijediti upute, razumjeti što čitaju, računati u njihov um. Možete trenirati kratkoročnu slušnu memoriju. Da biste to učinili, morate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postupno unoseći broj riječi u 5.

Vizualna i prostorna memorija u djece s Downovim sindromom nije narušena. Stoga se obuka na njih mora oslanjati. Pri učenju novih riječi pokažite subjekt ili karticu sa svojom slikom. Kada ste zauzeti, izgovorite ono što radite: "Sečem kruh", "Ja perem lice".

Matematički problemi. Nedovoljna kratkotrajna memorija, niska koncentracija pažnje i nemogućnost analize materijala, primjena teorijskog znanja pri obavljanju poslova postaju ozbiljna prepreka za djecu. Usmeni račun je posebno pogođen. Vašem djetetu možete pomoći tako što ćete predložiti korištenje materijala za brojanje ili brojati poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja se oslanjaju na snage: imitacija i marljivost. Pokažite djetetu uzorak. Objasnite što treba učiniti, a on će pokušati dovršiti zadatak što je točnije moguće.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Impulsi u moždanoj kori javljaju se rjeđe od drugih. Stoga nemojte žuriti s djetetom. Vjerujte u njega i dajte mu vrijeme potrebno za dovršenje zadatka.

Govorite mnogo i emocionalno. Što više komunicirate sa svojim djetetom, bolje će govoriti i više će imati rječnika. Od prvog dana razgovarajte s djetetom vrlo emocionalno, ali nemojte lizati. Podignite i spustite glas, govorite glasnije, sada glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Očistite komad čistog zavoja na prst i nježno obrišite nepce, prednje i stražnje površine desni, usne. Ovaj postupak ponovite 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimulira živčane završetke u ustima, čineći ih osjetljivijima. U budućnosti, beba će lakše kontrolirati usne i jezik.

Tijekom igranja zatvorite i otvorite djetetove usne palcem i kažiprstom. Pokušajte to učiniti dok hoda. Na taj će način moći izgovoriti “ba”, “wa”.

Nazovite objekte i izgovorite svoje postupke. - Sada pijemo iz boce! Mama će nositi jaknu. Ponavljano ponavljanje pomoći će djetetu da nauči riječi i povezati ih s predmetima.

Sve aktivnosti moraju biti popraćene pozitivnim emocijama. Ošibajte bebu, pogladite ručke, tapnite po nogama i trbuhu. To će ga uzbuditi, prouzročiti fizičku aktivnost, što je popraćeno izgovorom zvukova. Ponovite ove zvukove za dijete. Bit će mu drago da ga razumiješ. Tako ćete usaditi ljubav prema razgovoru.

Pri učenju riječi koristite slike, simbole i geste. Na primjer, proučavate riječ stroj. Pokažite djetetu pravi automobil i igračku. Reproducirajte zvuk motora, prikažite kako okrećete kolo upravljača. Sljedeći put kad kažete "auto" podsjetite dijete cijeli lanac. To će pomoći bebi da popravi termin u memoriji.

Čitaj dijete. Odaberite knjige sa svijetlim slikama i tekst koji odgovara njegovom razvoju. Nacrtajte pročitane likove, prepričajte priču zajedno.

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Down sindromom vrlo su osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili napustiti dijete, pokušajte ga iskreno voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti manifestirao, potrebno je više vremena provoditi s djetetom i dojiti ga.

Najteže razdoblje za roditelje je prvih nekoliko tjedana nakon dijagnoze. Posavjetujte se s psihologom u regionalnom centru za djecu s posebnim potrebama. Pridružite se skupini roditelja koji odgajaju istu djecu. To će vam pomoći da se nosite sa situacijom i prihvatite je. U budućnosti, dijete će postati vaša podrška. Nakon 2 godine, djeca savršeno čitaju emocije sugovornika, podižu mu stres i često ga pokušavaju utješiti.

Tromo izražavanje emocija. Prvih nekoliko godina života neizražajnog oponašanja ne dopušta gledati u unutarnji svijet djeteta, a problemi s govorom ga sprečavaju da izrazi svoje emocije. Djeca ne reagiraju vrlo aktivno na ono što se događa i već su, kao da su, u polusnu. Zbog toga, čini se da dijete ima mali emocionalni odgovor. Međutim, to nije slučaj. Njihov unutarnji svijet je vrlo tanak, dubok i raznolik.

Društvenosti. Djeca s Downovim sindromom jako vole roditelje i ljude kojima je stalo do njih. Vrlo su otvoreni, prijateljski raspoloženi i spremni komunicirati s vršnjacima i odraslima. Važno je da krug prijatelja nije ograničen samo na rehabilitacijski centar. Igre s vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana tjeskoba i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ove abnormalnosti češće. Pokušajte zaštititi dijete od traumatskih situacija. Ako to nije moguće, odvratite dijete. Ponudite mu igru, napravite opuštajuću masažu.

Sklonost depresiji. U adolescenciji, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štoviše, što je intelektualni razvoj osobe viši, to je jača. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svom ugnjetavanju ili planiraju počiniti samoubojstvo, iako mogu to činiti. Depresija u njima očituje se u depresivnom stanju, odgođenoj reakciji, poremećaju spavanja, gubitku apetita i gubitku težine. Ako primijetite tjeskobne simptome, obratite se psihijatru. On će odrediti mentalno stanje djeteta i, ako je potrebno, propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane s Down sindromom. Takvi rafali su posljedica komorbiditeta i stresa uzrokovanog socijalnom izolacijom, stanjem roditelja, gubitkom osobe kojoj je dijete bilo priključeno. To će pomoći da se ispravi situacija usklađenosti s režimom u danu. Beba bi trebala dovoljno spavati i dobro jesti. Poželjno je dopuniti vitamine skupine B, koji normaliziraju rad živčanog sustava.

Prednosti dojenja. Bebe koje dojiju bolje mogu govoriti, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usta, oni mogu odbiti sisati. Da biste stimulirali refleks sisa, udarite obraz djetetu ili podnožje palca. Ovdje su refleksne zone koje uzrokuju da beba nastavi sisati.

Podučavajte da koristite igračku. To vrijedi i za zvečke i igračke složenije: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga ispravno držite, koje radnje možete poduzeti s njim.

Obvezni elementi: krpe igre, igre prstima (poznati četrdeset gavran), pestovalnaya gimnastika. Prilikom igranja pokušajte nasmijati dijete. Smijeh je vježba disanja, metoda razvoja volje i emocija, i način da se dijete učini sretnim.

Prirodne igračke. Poželjno je da su igračke izrađene od prirodnih materijala: metala, drva, tkanina, vune, kože, kestena. Pomaže razviti taktilnu osjetljivost. Primjerice, kupnjom zvečke, omotajte ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuškanje plastične vrećice, spojite nekoliko obojenih monokromatskih svilenih šalova na uglovima. Pokretne igračke učinit će: valjanje modula na krevetu, kovačke igračke. Prodavaonice prodaju Montessori igračke koje su izvrsne za obrazovne igre.

Glazbene igračke. Ne kupujte dječje igračke s elektronskom glazbom. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, lulu, ksilofon i zveckanje. S tim glazbenim instrumentima možete razviti osjećaj ritma u vašem djetetu. Da biste to učinili, provedite igru ​​s glazbenom pratnjom. Pod brzom glazbom, skupite loptu ili brzo udarite nogama, sporom glazbom, glatko izvedite pokrete.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Staviš takvu igračku na ruku i ispada nešto poput malog lutkarskog kazališta. Uz pomoć bb-bo, možete zainteresirati dijete, privući ga na aktivnosti, umiriti. Primijećeno je da djeca u nekim slučajevima bolje slušaju ove lutke nego njihovi roditelji.

Patologije koje se mogu pojaviti u djeteta s Downovim sindromom

  • Učestale zarazne bolesti. Sva djeca sa sindromom imaju smanjenu staničnu imunost. Posebno su pogođeni tonzile, ždrijelo, dušnik i bronhi. Da bi beba bila manje vjerojatna, pokušajte eliminirati kontakt s bolesnim ljudima. Pobrinite se da se ne prehladi.
  • Kongenitalni defekti srca 40%. Geni u ekstra kromosomu uzrokuju abnormalni razvoj srčanog mišića. Zamjenici se ne mogu odmah pojaviti. On je dijagnosticiran za nekoliko mjeseci. Najčešća neinfuzija interatralnog ili interventrikularnog septuma. Rijetko otkrijte dislokaciju nekrotičnog kanala i Fallotov tetrad. Ako kvar uzrokuje ozbiljne poremećaje cirkulacije, bit će potrebno kirurško liječenje.
  • Oštećenje vida 66%. Zatamnjenost rožnice, povećan intraokularni tlak, miopija, katarakta, protruzija rožnice u obliku konusa, nistagmus (nevoljni ritmički pokreti očne jabučice). Takvo oštećenje vida rezultat je kongenitalnih abnormalnosti oka i okolnih mišića, kao i čestih upalnih bolesti. Da bi se smanjio rizik od razvoja patologija, potrebno je pregledati oftalmologa jednom godišnje i smanjiti na minimum vrijeme provedeno ispred televizora i računalnog monitora.
  • Stenoza ili atrezija dvanaestopalačnog crijeva 8%. Konstrikcija ili potpuna opstrukcija crijeva očituje se u prvim danima života: nekoliko minuta nakon jela dolazi do povraćanja. U tom je slučaju potrebna operacija.
  • Refluks hrane - bacanje dijela hrane pomiješanog s želučanim sokom iz želuca u jednjak. Da biste ublažili bolest, hranite dijete često, ali u malim porcijama.
  • Episindrom 8%. Nakon stresa i zaraznih bolesti mogu se pojaviti epilepsični napadi. Oni su povezani s fokalnim oštećenjem mozga uzrokovanim Downovim sindromom. Napadi se manifestiraju napetošću i trzanjem udova, opuštanjem glave i valjanja očiju, halucinacijama, groznicom, napadom srca i boli u trbuhu.
  • Nedovoljna aktivnost štitnjače (hipotireoza) 15%. Željezo proizvodi nedovoljnu količinu hormona koji reguliraju metaboličke procese. Tijelo proizvodi nedovoljnu količinu energije, što može dovesti do povećane sporosti, tendencije prekomjerne težine.
  • Apnea - prestati disati u snu. Dišni putevi padaju u snu i blokiraju pristup zraka plućima. To je zbog slabog tonusa ždrijela i velikog jezika. Da biste smanjili pojavu apneje, stavite bebu na spavanje. Stavite jastuk iz pokrivača na grudni koš tako da se ne prevrne na leđa.
  • Oštećenje sluha može biti uzrokovano abnormalnostima u razvoju slušnih kosti (malleus i incus) koje se nalaze u srednjem uhu. Gubitak sluha često se javlja kao posljedica upale u srednjem uhu. Za prevenciju je potrebno blagovremeno liječiti prehlade.
  • Kongenitalna leukemija - rak krvi. Bolest se manifestira masivnim krvarenjima u sluznicama, koži i unutarnjim organima. To može uzrokovati krvavo povraćanje ili krv u izmetu. Kemoterapija omogućuje postizanje nestanka manifestacija bolesti, iako privremeno.

Iako ove patologije često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, moderna medicina se može nositi s tim problemima.

Prevencija Down sindroma

Opasni čimbenici. Downov sindrom je kromosomska abnormalnost, slučajna nedisjunkcija kromosoma tijekom podjele spolne stanice. Potpuno osiguranje djeteta od takve patologije je nemoguće. Ali možete pokušati smanjiti rizik izbjegavanjem izlaganja štetnim čimbenicima.

U fazi planiranja trudnoće potrebno je kontaktirati medicinsku genetsku konzultaciju. U takvim slučajevima preporučljivo je raditi parove:

Otac i majka će uzeti test krvi i istražiti značajke genetskog materijala. Ako je jedan od supružnika nositelj “pogrešnih” gena, onda je rizik od nezdravog potomstva visok.

Ako je majka bila izložena štetnim čimbenicima okoline prije trudnoće, genetski materijal u njezinim jajima mogao bi se oštetiti i proces razdvajanja kromosoma bi bio poremećen. Takav mehanizam za razvoj Down sindroma nije dobio dovoljno dokaza. Na primjer, na područjima zahvaćenim černobilskom nesrećom, postotak djece s Down sindromom nije veći od nacionalnog prosjeka. No, radi sprečavanja kromosomskih i genetskih patologija i malignih tumora, pokušajte izbjeći opasne čimbenike:

  • ako je dob buduće majke starija od 35 godina, a otac stariji od 45 godina;
  • jedan od supružnika ima bliske srodnike s teškim genetskim ili kromosomskim bolestima;
  • prvo dijete rođeno je s kromosomskom patologijom;
  • supružnici su krvni srodnici;
  • Prve dvije trudnoće završile su smrću fetusa.
  • izloženost zračenju;
  • hrana s visokim sadržajem nitrata;
  • štetni faktori proizvodnje (elektromagnetska polja, ultrazvuk, vibracije, otrovne tvari);
  • alkohol, nikotin;
  • lijekovi;
  • virusne bolesti: ospice, rubeole, zaušnjaci, toksoplazmoza, herpes, infekcije citomegalovirusom;
  • nekontrolirana upotreba lijekova za alergije, hipertenziju, antibiotike;
  • tumori u području zdjelice;
  • kronične genitalne infekcije.

Povoljni čimbenici. Od razvoja djetetovog Downovog sindroma nije osigurana niti jedna žena. Ta nasumična genetska anomalija ne ovisi o mentalnom i fizičkom zdravlju trudnice. Ipak, žene u dobi od 18 do 35 godina češće proizvode zdravu bebu. Što je potrebno učiniti za očuvanje reproduktivnog zdravlja.

  • Odmah potražite savjet liječnika za liječenje različitih patologija.
  • Vodite zdrav način života. Aktivni pokreti poboljšavaju cirkulaciju krvi, a jaja su zaštićena od kisikovog gladovanja.
  • Jedite dobro. Hranjive tvari, vitamini i elementi u tragovima bitni su za održavanje hormonalne ravnoteže i jačanje imunološkog sustava.
  • Pazite na težinu. Pretjerana mršavost ili pretilost uznemiruju ravnotežu hormona u tijelu. Hormonski poremećaji mogu uzrokovati neuspjeh u procesu sazrijevanja zametnih stanica.
  • Prenatalna dijagnostika (probir) omogućuje vam da na vrijeme dijagnosticirate ozbiljne abnormalnosti u fetusu i odlučite hoće li prekinuti trudnoću.
  • Planirajte začeti krajem ljeta ili početkom jeseni, kada je tijelo potpuno uzgojeno i zasićeno vitaminima. Nepovoljno za začeće je razdoblje od veljače do travnja.
  • Prijem vitamina i mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Moraju sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućuje normalizaciju rada genitalnih organa, poboljšanje metaboličkih procesa u zametnim stanicama i rad genetskog aparata.

Downov sindrom je genetska slučajnost, ali ne i fatalna pogreška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U tvojoj moći da mu pomogneš u tome. I premda naša zemlja nije sasvim spremna prihvatiti takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. A tu je i nada da će u bliskoj budućnosti ljudi s ovim sindromom moći živjeti u društvu jednako sa svima.

U svijetu na svakih 700 beba, jedan se rađa s Down sindromom. Suvremene dijagnostičke metode mogu otkriti zloglasni ekstra kromosom u bukvalnom smislu. Ali mnogi ljudi više ne žele znati ništa, a neki, čak i čuli takvu dijagnozu, odlučuju se roditi. Dvadeset i prvi dan trećeg mjeseca, već osmu godinu za redom, obilježava se Međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom. Datum nije slučajan: 21. ožujka povezali su 21 kromosom s tri kopije - najčešće genetske patologije u svijetu. Sindrom je iznenađujući i tajanstven: u svijetu je stoljeće već počelo, u prosjeku, isti broj gotovo identičnih vanjski djece s istim fizičkim i mentalnim abnormalnostima. Pojava dodatnog kromosoma u fetusu ne ovisi o rasi, mjestu stanovanja roditelja, njihovom načinu života i zdravstvenom statusu. Ovaj je sindrom prvi put opisao engleski liječnik Langdon Down (1828-1896). Godine 1866. opisao je u svom radu „Opažanja o etničkoj klasifikaciji mentalno zaostalih ljudi“ morfološke karakteristike osoba s mentalnim invaliditetom. Takvo dijete izgleda drukčije od druge djece: ima kosi rez očiju, malu glavu, plosnato lice, pregib, kratke ruke i noge. Njegova koordinacija pokreta i slab tonus mišića su oslabljeni. Uz detaljan popis vanjskih obilježja, dr. Down je također primijetio da su srčani i endokrini defekti česti u djece, te da su djeca s abnormalnostima trenirana. Daun je istaknuo važnost artikulacijske gimnastike za razvoj njihovog govora, kao i sklonost djece imitaciji, što može pridonijeti njihovom učenju. Langdon Down ispravno je utvrdio da je ovaj sindrom kongenitalan, ali ga je pogrešno povezao s tuberkulozom roditelja. Godine 1887. Down objavljuje cjelovitiju monografiju "Mentalne bolesti djece i adolescenata". Kasnije je mentalna retardacija dobila ime po dr. Downu. Langdon Down pogrešno je vjerovao da je mentalna abnormalnost djeteta posljedica tuberkuloze roditelja. Danas je poznato da rizik od djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Tijekom godina povećava se broj genetskih grešaka, a povećava se i rizik od dobivanja bolesnog djeteta. Za žene mlađe od 25 godina, vjerojatnost da ima bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, na 35, rizik se povećava na 1/350, na 42 godine - do 1/60, a na 49 godina - do 1 / 12. Čudno je da je također važna i dob bake po majci. Što je baka bila starija kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Down sindromom. Langdon Down je također dao nevjerojatan primjer jednog od pacijenata koje je primijetio, s mongoloidnim licem i drugim karakterističnim koštanim poremećajima, ali posjeduje nevjerojatnu memoriju, pročitavši napamet liječniku velike fragmente temeljnog djela poznatog britanskog povjesničara Edwarda Gibbona (1737-1794). pad Rimskog Carstva. Na ovom primjeru danas bismo primijetili da, za razliku od Alzheimerove bolesti, patologija u Downovom sindromu ne odnosi se na gyrus morskog konjica, ili hipokampusa, koji se nalazi duboko u temporalnim režnjevima mozga i glavna je struktura limbičkog sustava. Oštećenje hipokampusa kod ljudi krši pamćenje za događaje bliske vremenu oštećenja, pamćenje, obradu novih informacija, razliku u prostornim signalima. Dodatni kromosom Znanstvenici još gotovo stoljeće nakon opisa sindroma nisu mogli računati na broj ljudskih kromosoma. Konačno, to je učinjeno, a liječnici koji se bave problemom padova, na njihovo iznenađenje, otkrili su da je patologija mozga i skelet lica uzrokovana tzv. Trisomijom, ili prisutnošću triju kromosoma 21. para. Uzrok bolesti je kršenje procesa divergencije kromosoma tijekom stvaranja gameta (jaja i spermatozoidi), zbog čega dijete od majke (u 90% slučajeva) ili od oca (u 10% slučajeva) dobije dodatni 21. kromosom. Kasnije se pokazalo da se Downov sindrom može pojaviti iu prisutnosti normalnog broja kromosoma 21. para, dakle dva. Ali kada se to dogodi, dupliciranje, ili udvostručavanje, segmenta jednog od kromosoma, kao rezultat toga, pojavljuje se abnormalni fragment kromosoma s neodređenim brojem nepoznatih gena. Tek nakon završetka radova na dešifriranju ljudskog genoma, slika je postupno postala jasna. Zašto se ljudi s Downovim sindromom često razboli Glavno otkriće u razumijevanju genetske prirode bolesti povezano je s otkrićem nepoznatog proteina. Imao je izražene enzimske osobine koje su nađene tijekom proučavanja genetske pozadine razvoja stanica imunološkog sustava (T-limfociti) nakon njihove aktivacije s različitim antigenima. T-limfociti uključuju, posebno, "pomagače" koji pomažu potaknuti imunološki odgovor. U aktiviranim limfocitima povećava se koncentracija takozvanog nuklearnog faktora NFAT, koji ide od citoplazme do stanične jezgre i "uključuje" gene za imunološku obranu. Jedan od tih gena je dio DNA koji kodira proteinski kanal kroz koji kalcijevi ioni prolaze kroz citoplazmu. Povećanje koncentracije kalcija u aktiviranim T-limfocitima potiče njihov razvoj i podjelu, dakle, sam imunološki proces. Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajima u 21. paru kromosoma. Nedavno proučeni enzim DYRK, čiji se gen nalazi u neposrednoj blizini „kritične zone Downovog sindroma“, ovdje igra važnu ulogu. Metoda RNA interferencije, koja se sastoji u "ometanju" s malim RNA molekulama koje uništavaju specifične molekule RNA koje nose genetske "naredbe" iz jezgre u citoplazmu pomoću specifičnih enzima, dopustile su da se neki geni isključe i da se detaljno prouči cijeli proces. Tada je otkriven nepoznati protein - enzim kinaze s dvostrukom funkcijom i nazvan je "kinaza dvostruke specifičnosti" (DYRK). S jedne strane, "gasi" aktivnost kalcineurina, zadržavajući na taj način nuklearni faktor NFAT u citoplazmi, as druge, potiskuje nuklearni faktor sam NFAT, sprječavajući njegovu aktivaciju drugim enzimima. Dešifriranje ovog nevjerojatnog fenomena privuklo je pozornost znanstvenika. Charles A. Hoeffer s medicinskog fakulteta Baylor u Houstonu (Medicinski fakultet Baylor), Asim Dey sa Southwestern Medical Center sa Sveučilišta Texas i Njihovi kolege u studiji, čiji su rezultati objavljeni u časopisu "Časopis za neuroznanost" iz 2007. godine, skrenuli su pozornost na činjenicu da se gen DYRK nalazi na kromosomu 21 u neposrednoj blizini "kritične zone Downovog sindroma". Nakon otkrića DYRK-a postalo je jasno zašto su, osim mentalnih poremećaja i abnormalnosti skeleta, imunološki poremećaji opaženi u Downovom sindromu. Istraživači su osmislili mišji model Downovog sindroma, "onemogućavajući" gene NFAT-a i kalcineurina. "Isključivanje" ovih najvažnijih staničnih regulatora dovelo je do rađanja miševa s karakterističnim promjenama ne samo organizma u cjelini, već i njihove razine inteligencije. Znanstvenici su testirali sposobnost miševa da upravljaju labirintima i pronađu otoke sigurnosti u bazenu. Istraživači su otkrili kinazu s dvojnom specifičnošću, a kalcineurin, koji je posebno važan za normalan razvoj živčanih stanica frontalnog korteksa, pokazao se važnim u pokusima s miševima. Ovo otkriće također potvrđuje zajednički embrionalni razvoj živčanog i imunološkog sustava fetusa koji se razvija. Down sindrom blokira rak? Thomas E. Sussan, Annan Yang s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Johns Hopkins (Sveučilište Johns Hopkins) i njihovi kolege također su radili na mišjem modelu Down sindroma, pokušavajući otkriti mehanizme rasta raka. U siječnju 2008. rezultati njihovih istraživanja objavljeni su u časopisu Nature. To je takozvani zaštitnik Ars gena, koji nas uobičajeno štiti od adenomatoznog polipoza debelog crijeva, u kojem glandularni polipi rastu u sluznici debelog crijeva. Mutacija Ars gena uklanja zaštitu, čime se otvara put za regeneraciju tih stanica i razvoj tumora. Znanstvenici su se zapitali kada su otkrili da u hibridima miševa s Downovim sindromom i miševima s mutiranim Ars genom, koji su predisponirani za polipozu, intestinalni tumori su 44% manji nego kod križanja zdravih miševa i mutanata s Ars genom. Downs miševi nosili su tri kopije svog 16. kromosoma, koji sadrži 50% homologa ljudskih gena iz 21. para. Od posebnog su interesa bili miševi s Downovim sindromom, u genomu 16 parova od kojih je samo 33 humana homologa. Najaktivniji među tim "33 heroja" bio je Etsov gen, čiji protutumorski učinak ovisio je o broju njegovih kopija. Njegova kratica označava "rane faze transformacije". Normalno, gen je također faktor inhibicije rasta tumora, ali nakon mutacije, gen, naprotiv, počinje poticati rast tumora, i dugo je poznat kao gen za promotor raka. Otkriveno je u stanicama tumora mliječnih žlijezda miševa, a zatim i kod ljudi. Kao što je često slučaj, nova otkrića nisu razjasnila obrazac pojave Down sindroma, ali su je još više zbunila. Znanstvenici tek trebaju shvatiti kako se sindrom, koji se manifestirao u obliku kognitivnih, skeletnih i imunoloških poremećaja, iznenada pokazao povezanim s rastom raka. Danas je poznato da se rak razvija uglavnom na pozadini imunološkog nedostatka, koji se povećava s godinama, pa se ova bolest naziva i bolest starosti. U dobi od 16 godina, naš timus, ili timus, može odgovoriti na stotinu ili više milijuna antigena. U dobi od 60 godina odgovara samo na dva milijuna. Ali kako se to odnosi na smrt neurona, koji se, kao što je poznato, uopće ne dijele (dijeli se samo nekoliko nožnih stanica matičnih stanica), što dovodi do mentalnog invaliditeta. Prema tome, daljnja istraživanja o Downovom sindromu otvaraju izglede za važna otkrića koja mogu rasvijetliti različite probleme: imunološke, kancerozne, skeletne i živčane stanice. Stoga je rad liječnika i biologa način da se u ranoj dobi realizira mogućnost molekularne terapije za djecu s Downovim sindromom, kada je mozak najsposobniji za promjene.

Ljudsko tijelo je složeni višedimenzionalni sustav koji funkcionira na različitim razinama. Da bi organi i stanice radili u ispravnom modu, određene tvari moraju biti uključene u specifične biokemijske procese. Za to je potreban čvrst temelj, to jest ispravan prijenos genetskog koda. To je inherentni genetski materijal koji kontrolira razvoj embrija.

Međutim, u nasljednim informacijama ponekad postoje promjene koje se pojavljuju u velikim asocijacijama ili se odnose na pojedinačne gene. Takve se pogreške nazivaju mutacije gena. U nekim slučajevima taj se problem odnosi na strukturne jedinice stanice, tj. Na cijele kromosome. Prema tome, u ovom slučaju greška se naziva mutacija kromosoma.

Svaka ljudska stanica normalno sadrži isti broj kromosoma. Ujedinjuju ih isti geni. Kompletan skup je 23 para kromosoma, ali u zametnim stanicama ima 2 puta manje. To je zbog činjenice da tijekom oplodnje, spajanje sperme i jaja mora biti potpuna kombinacija svih potrebnih gena. Njihova raspodjela se ne događa slučajno, već u strogo definiranom redu, a takav linearni slijed apsolutno je isti za sve ljude.

Kromosomske mutacije pridonose promjeni njihovog broja i strukture. Tako se može pojaviti dodatni kromosom ili, naprotiv, promašiti. Ta neravnoteža može biti uzrok pobačaja ili doprinijeti nastanku kromosomskih bolesti.

Tipovi kromosoma i njihove anomalije

Kromosom je nositelj nasljednih informacija u ćeliji. To je udvostručena molekula DNA u kompleksu s histonima. Nastajanje kromosoma javlja se u profazi (u vrijeme stanične diobe). Međutim, tijekom perioda metafaze, prikladnije je proučavati ih. Kromosomi, koji se sastoje od dvije kromatide, tj. Povezane primarnim suženjem, nalaze se na ekvatoru stanice. Primarno suženje dijeli kromosom na 2 dijela iste ili različite duljine.

Postoje sljedeći tipovi kromosoma:

  • metacentričan - s jednakim dužinama ramena;
  • submetacentričan - s ramenima nejednake duljine;
  • akrocentričan (u obliku štapa) - s jednim kratkim i drugim dugim ramenima.

Anomalije su relativno velike i male. Metode istraživanja ovise o ovom parametru. Neki se ne mogu otkriti mikroskopom. U takvim slučajevima koristi se metoda diferencijalne boje, ali samo kada je zahvaćeno područje u milijunima nukleotida. Samo kroz uspostavljanje nukleotidne sekvence mogu se detektirati male mutacije. I veća kršenja dovode do izraženog učinka na ljudsko tijelo.

U odsutnosti jednog od kromosoma, anomalija se naziva monosomija. Dodatni kromosom u tijelu je trisomija.

Kromosomske bolesti

Kromosomske bolesti su genetske patologije koje se javljaju kao posljedica kromosomskih abnormalnosti. Do njih dolazi uslijed promjena u broju kromosoma ili velikih preraspodjela.

Kada je medicina još bila daleko od trenutne razine razvoja, smatralo se da osoba ima 48 kromosoma. Tek su 1956. mogli ispravno izračunati, brojiti i otkriti vezu između kršenja broja kromosoma i određenih nasljednih bolesti.

Nakon 3 godine, francuski znanstvenik J. Lejeune otkrio je da je poremećaj mentalnog razvoja kod ljudi i otpornost na infekcije izravno povezan s genomskom mutacijom. Bilo je oko dodatnih 21 kromosoma. To je jedan od najmanjih, ali u njemu je koncentriran velik broj gena. Dodatni kromosom uočen je u 1 od 1000 novorođenčadi. Ova kromosomska bolest je daleko najviše proučavana i zove se Downov sindrom.

U istom 1959. proučavano je i dokazano da prisutnost ekstra X-kromosoma kod muškaraca dovodi do Kleinfelterove bolesti, u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.

Međutim, unatoč činjenici da su kromosomske abnormalnosti dugo promatrane i proučavane, čak i moderna medicina nije u stanju liječiti genetske bolesti. No metode dijagnosticiranja takvih mutacija bile su prilično modernizirane.

Uzroci viška kromosoma

Anomalija je jedini razlog za nastanak 47 kromosoma umjesto navodnih 46. Stručnjaci u području medicine dokazali su da je glavni uzrok pojave dodatnog kromosoma dob trudnice. Što je starija trudna žena, to je veća vjerojatnost neusklađenosti kromosoma. Samo zbog toga ženama se preporuča roditi do 35 godina. U slučaju trudnoće nakon početka ove dobi treba pregledati.

Čimbenici koji doprinose pojavi dodatnog kromosoma uključuju razinu anomalije koja se povećala u cijelom svijetu, stupanj onečišćenja okoliša i još mnogo toga.

Vjeruje se da se pojavljuje dodatni kromosom ako postoje slični slučajevi u rodu. To je samo mit: studije su pokazale da roditelji čija djeca pate od kromosomske bolesti imaju potpuno zdrav kariotip.

Dijagnoza pojave djeteta s kromosomskom anomalijom

Prepoznavanje kromosomskih abnormalnosti, takozvani aneuploidni probir, otkriva nedostatak ili višak kromosoma u embriju. Trudnicama starijim od 35 godina preporuča se proći postupak dobivanja uzorka amnionske tekućine. Ako se otkrije kršenje kariotipa, trudnica će morati prekinuti trudnoću, budući da će dijete koje je rođeno teško pretrpjeti ozbiljnu bolest cijelog života u nedostatku učinkovitih metoda liječenja.

Abnormalnost kromosoma je uglavnom majčinskog porijekla, stoga je potrebno analizirati ne samo stanice embrija, već i tvari koje nastaju tijekom procesa sazrijevanja. Ovaj se postupak naziva dijagnoza genetskih poremećaja u polarnim tijelima.

Downov sindrom

Znanstvenik koji je prvi opisao mongolizam je Down. Ekstra kromosom, bolest gena u čijem se prisustvu nužno razvija, široko je proučavan. U mongolizmu se trisomija javlja na kromosomu 21. To jest, bolesna osoba umjesto skupa 46 dobiva 47 kromosoma. Glavni simptom je razvojno kašnjenje.

Djeca koja imaju prisutnost dodatnog kromosoma imaju ozbiljne poteškoće u svladavanju materijala u školi, pa im je potrebna alternativna metoda podučavanja. Osim mentalnog, dolazi do odstupanja u fizičkom razvoju, i to: kosih očiju, ravnog lica, širokih usana, ravnog jezika, skraćenih ili povećanih udova i stopala, velike nakupine kože u vratu. Prosječni životni vijek doseže 50 godina.

Patau sindrom

Trisomija također uključuje Patau sindrom, u kojem postoje 3 kopije kromosoma 13. Žig je kršenje aktivnosti središnjeg živčanog sustava ili njegove nerazvijenosti. Pacijenti imaju višestruke malformacije, uključujući prirođene srčane bolesti. Više od 90% ljudi s Patau sindromom umire u prvoj godini života.

Edwardsov sindrom

Ova anomalija, kao i prethodne, povezana je s trisomijom. U ovom slučaju govorimo o kromosomu 18. Edwardsov sindrom karakteriziraju razni poremećaji. U osnovi, pacijenti doživljavaju deformitet kostiju, izmijenjeni oblik lubanje, probleme s dišnim organima i kardiovaskularnim sustavom. Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe žive do godinu dana.

Endokrine bolesti s kromosomskim abnormalnostima

Osim navedenih sindroma kromosomske abnormalnosti, postoje i drugi u kojima postoji i numerička i strukturna anomalija. Te bolesti uključuju sljedeće:

  1. Triploidija je prilično rijedak poremećaj kromosoma u kojem je modalni broj 69. Trudnoća obično završava ranim pobačajom, ali tijekom preživljavanja dijete živi ne više od 5 mjeseci, uočeni su brojni urođeni defekti.
  2. Wolf-Hirschhornov sindrom je također jedan od najrjeđih kromosomskih abnormalnosti koje se razvijaju zbog brisanja distalnog kraja kratkog kraka kromosoma. Kritično područje ovog poremećaja je 16.3 na kromosomu 4p. Karakteristični znakovi su razvojni problemi, kašnjenja rasta, konvulzije i tipične crte lica.
  3. Prader-Willijev sindrom - bolest je vrlo rijetka. S takvom abnormalnošću kromosoma, 7 gena ili neki njihovi dijelovi na 15. očinskom kromosomu ne funkcioniraju ili su potpuno uklonjeni. Znakovi: skolioza, zrikavost, zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, umor.

Kako odgajati dijete s kromosomskom bolešću?

Nije lako odgajati dijete s prirođenim kromosomskim bolestima. Da biste olakšali svoj život, morate se pridržavati nekih pravila. Prvo, očaj i strah moraju se odmah nadvladati. Drugo, ne morate trošiti vrijeme na traženje krivca, jednostavno ne postoji. Treće, važno je odrediti koja je vrsta pomoći potrebna djetetu i obitelji, nakon čega se obratiti specijalistima za medicinsku i psihološku i pedagošku pomoć.

U prvoj godini života dijagnostika je izuzetno važna, jer se tijekom tog razdoblja razvija motorička funkcija. Uz pomoć stručnjaka, dijete će brzo steći motoričke sposobnosti. Neophodno je objektivno pregledati bebu o patologiji vida i sluha. Također, dijete treba promatrati pedijatar, neuropsihijatar i endokrinolog.

Roditelji se potiču da se pridruže posebnoj udruzi kako bi dobili vrijedne praktične savjete od ljudi koji su prevladali sličnu situaciju i koji su voljni dijeliti.

Nositelj dodatnog kromosoma je obično prijateljski, što olakšava njegov odgoj, on također pokušava zaraditi odobrenje odrasle osobe onoliko koliko može. Razina razvoja određenog djeteta ovisit će o tome koliko će ga naučiti osnovne vještine. Bolesna djeca, premda zaostaju za ostalima, zahtijevaju veliku pozornost. Uvijek je potrebno poticati neovisnost djeteta. Usaditi vještine samoposluživanja trebale bi biti primjer, a onda rezultat neće dugo čekati.

Djeca s kromosomskim oboljenjima obdarena su posebnim talentima koje treba otkriti. To mogu biti satovi glazbe ili crtanje. Važno je razviti govor djeteta, igrati aktivne i motoričke razvojne igre, pročitati ih, te ih priviknuti na način i točnost. Ako pokažete svu svoju nježnost, brigu, pažnju i naklonost prema djetetu, on će odgovoriti na isti način.

Može li se izliječiti?

Do danas nije moguće izliječiti kromosomske bolesti; Svaka predložena metoda je eksperimentalna, a njihova klinička učinkovitost nije dokazana. Sustavna medicinska i pedagoška pomoć pomaže u postizanju uspjeha u razvoju, socijalizaciji i stjecanju vještina.

Bolesno dijete treba stalno pratiti stručnjaci, jer je lijek dostigao razinu na kojoj je sposoban osigurati potrebnu opremu i različite vrste terapije. Odgajatelji će, s druge strane, primijeniti moderne pristupe u podučavanju i rehabilitaciji djeteta.

Budući roditelji, osobito oni stariji od 35 godina, zabrinuti su zbog problema s kromosomskim abnormalnostima fetusa. Ako postoje sumnje o razvoju Downovog sindroma, znaci trudnoće bit će vidljivi od 10-14. Tjedna. Međutim, da biste potvrdili dijagnozu, trebat će vam detaljna dijagnostika i posebni probirni testovi, tako da ne trebate unaprijed brinuti.

Što je Down sindrom

Downov sindrom je patologija uzrokovana kršenjem skupa kromosoma koje dijete dobije od roditelja. Osobe s ovom patologijom imaju dodatni 47. kromosom, a normalno bi trebalo biti 46. Prema statističkim istraživanjima, takvo odstupanje javlja se kod jednog od 700 novorođenčadi. Čimbenici koji utječu na kršenje kromosoma postavljenog u fetusu su:

  • starost djetetovih roditelja;
  • starost bake u kojoj je rodila kćer (majku novorođenčeta);
  • prisutnost rodbinskih odnosa između supružnika.

Downov sindrom se javlja svugdje, nema etničke i seksualne podjele. Ova patologija ploda može se promatrati kod ljudi oba spola bilo koje nacionalnosti. Ako postoji sumnja na mogući razvoj patologije kod djeteta, valja u fazi planiranja proći testove za genetiku. S dobi, rizik od dobivanja bebe s kromosomskim abnormalnostima značajno se povećava:

  • u dobi od 20 godina, vjerojatnost je 0,07% (1 dijete od 1.500 djece);
  • na 40, vjerojatnost dostiže 1% (1 dijete od 100).

Ako je žena rodila kćer stariju od 35 godina, budući unuci ove djevojke mogu se roditi s Downovim sindromom. Ne može se spriječiti ili izliječiti, stoga se ne smatra bolešću, već patologijom. Stanje okoliša, način života roditelja, uzimanje lijekova ne može potaknuti razvoj patologije u embriju.

Kako sastav obitelji može utjecati na rođenje djeteta s Downovim sindromom

Kako se određuju odstupanja

Postoji nekoliko načina koji omogućuju određivanje prisutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusu s različitom točnošću. Štoviše, što je dijagnoza teža, to se mogu očekivati ​​pouzdaniji rezultati. Istovremeno postoji određeni rizik od komplikacija zbog medicinske intervencije.

Amniocenteza: test amnionske tekućine

Tijekom dugog razdoblja, za dijagnosticiranje dodatnog kromosoma u fetusu korištena je amniocenteza. Postupak uključuje probadanje trbuha žene s tankom iglom kroz koju se skuplja amnionska tekućina. Na temelju proučavanja njegovog sastava donose se zaključci o prisutnosti nasljedne bolesti. Fetalna jetra proizvodi poseban protein (AFP, alphafetoprotein), koji ulazi u plodnu tekućinu. Ako je razina proteina ispod normale, to ukazuje na abnormalnosti (fetus ima dodatni kromosom). Amniocenteza se provodi samo ako je trudna majka u opasnosti (zreli uzrast žene).

Biopsija horionske vilice - najtočniji rezultat

Ova analiza omogućuje pouzdano utvrđivanje ima li fetus kromosomske abnormalnosti ili ne. Postupak se provodi pod kontrolom stroja za ultrazvuk. Posebna sonda sa ogledalom umetnuta je kroz vaginu u ženu s kojom se ekstrahira tanak flagelij vrelnih čireva. Stanice placente sadrže točne informacije o strukturi kromosoma, njihov broj, što vam omogućuje da odredite spol djeteta.

Pomoćni probirni testovi za nasljednu patologiju

Postoje i dodatne studije koje se koriste za dijagnosticiranje dodatnog kromosoma u fetusu. Protein AFP ulazi u amnionsku tekućinu, a zatim u krv trudne žene. Stoga se uspješno koristi i analiza venske krvi buduće majke. Dijagnoza krvi za kronični humani gonadotropin (hCG) i proučavanje alfafetoproteina provode se u razdoblju od 10-13, odnosno 16-18 tjedana. Međutim, ove studije nisu točne, ne jamče 100% točnost rezultata. Preporučujemo i čitanje članka o ranim dijagnostičkim metodama trudnoće. Iz nje ćete saznati što će još studija proći kroz trudnicu, što će pokazati i kako mogu pomoći u sprečavanju određenih razvojnih patologija. Više ili manje točno se može dijagnosticirati tijekom trudnoće znakove Down sindroma na ultrazvuku, koji se provodi za razdoblje od 14 tjedana. Glavni simptomi odstupanja su:

  • manja veličina fetusa u usporedbi s postojećim standardima;
  • prisutnost bolesti srca;
  • kršenje nastanka kostura;
  • proširenje prostora ovratnika (ako prelazi 5 mm od norme);
  • crijevna ehogenost;
  • jedna arterija u pupčanoj vrpci umjesto dvije;
  • ubrzani otkucaji srca fetusa;
  • dilatirana bubrežna zdjelica;
  • prisutnost ciste žilnog pleksusa mozga;
  • vratni nabori (signaliziraju nakupljanje potkožne tekućine);
  • nedostatak nosne kosti ili skraćivanje.

Međutim, treba razumjeti da je u ranom razdoblju nemoguće pouzdano govoriti o prisutnosti patologije samo na temelju podataka o ultrazvuku. Postoji oko 20% lažno pozitivnih rezultata. Najcjelovitija slika može se dobiti sveobuhvatnim pregledom žena: ultrazvuk, krvni test za hCG, AFP, slobodni estriol, plazemski protein A. Ovaj pristup daje samo 1% lažnih pozitivnih rezultata. Do kraja 5 mjeseci trudnoće može se napraviti konačna dijagnoza. Dijete s Down-ovom patologijom ima prepoznatljiv izgled, neki znakovi tijekom trudnoće će pokazati ultrazvučni aparat, drugi će postati vidljivi nakon rođenja:

  • kosih očiju;
  • široke usne;
  • smanjenje veličine gornje čeljusti;
  • ravni široki jezik s uzdužnim žlijebom;
  • okrugla glava, koso čelo;
  • nosno sjedalo;
  • ravno lice;
  • mala brada i usta;
  • nisko usađene uši, prijanjajući režanj;
  • širok, kratak vrat;
  • rijetka kosa s ravnom mekom kosom;
  • oblik lijevka (ili kobilica) prsnog koša;
  • kratki, prljavi mali prst;
  • široke noge i ruke (jedina četverograka brazda označena je na dlanovima);
  • skraćeni udovi;
  • značajne promjene u unutarnjim organima;
  • pogrešan rast zuba.

Što ako fetus ima Downov sindrom?

Za roditelje, ova vijest postaje samo pljesak. Teško im je prihvatiti, shvatiti da njihovo dijete neće biti kao svi ostali. Oni trpe tisuću pitanja, izgubljeni u sumnjama i brigama. Nažalost, to nije nimalo neuobičajeno kada očevi napuštaju svoje žene koje odluče napustiti dijete Sunca. Za neke žene, pobačaj je jedina opcija. Oni koji se ne boje teškoća morat će biti vrlo snažni, jer je kultura ponašanja među našim sugrađanima, njihov odnos prema posebnim ljudima još uvijek daleko od tolerantnog. A ipak bih htio napomenuti da Sunčana djeca imaju veliki potencijal za razvoj, radosna su i nježna. Vrlo je važno odabrati ključ za njihovo srce i razumjeti suptilnosti psihologije. Uz pomoć medicinske gimnastike, masaže, fizioterapijskih postupaka, dijete s Downovim sindromom može naučiti kako samostalno služiti. Iskrena briga i ljubav pomoći će bebi da se u potpunosti razvije i pronađe svoje mjesto u životu. Bilo je slučajeva uspješne karijere ljudi s kromosomskim abnormalnostima: građani su postali javne osobe, sportaši, glumci. Downov sindrom nije rečenica, već obilježje razvoja.

Pročitajte Više O Shizofreniji